био. Молекулярные основы наследственности (I) Цели занятия
 Скачать 2.1 Mb.
|
– ddee – глухота 1 и 2 форма. 9/16 – нормальный слух : 7/16 – глухота. Ответ Вероятность рождения глухих детей равна 7/16. В задаче наблюдается комбинативная изменчивость – появление новых признаков у потомков в результате перекомбинации генов. Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач. Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок – интерферон, образование которого в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных несцепленных генов, детерминирующих выработку белков Аи В. К Вам на консультацию обратился человек, очень часто болеющий гриппом, у которого отец гриппом не болеет, а мать болеет часто. Известно, что мать имеет генотип AAbb. Каков должен быть генотип отца, чтобы ребенок повторил генотип матери Дано D – нормальный слух d – глухота I форма E – нормальный слух e – глухота II форма P: ♀ глух. ┬ ♂ глух. F 1 : ♀ D-E- ┬ ♂D-E- Генотипы Р F 2 -? Решение 1) Восстанавливаем генотипы глухих родителей по фенотипу потомков глухота родителей связана с отсутствием в их генотипах сочетания D-E-. У их слышащих детей такое сочетание имеется один доминантный ген получен от одного родителя, а второй – от другого. Генотип одного родителя D-ee, а другого dd-E-. 2) P: ♀ D-ee ┬ ♂ ddE- G: De dE F 1 : DdEe 30 Задача 2.2. Какую окраску волос будут иметь дети от брака блондина и темно-рыжей женщины (см. Приложение 3. КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В НАСЛЕДОВАНИИ ПИГМЕНТАЦИИ ВОЛОСУ ЧЕЛОВЕКА. Задача 2.3. У родителей левшей родился ребенок правша. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким доминантным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих умение владеть правой рукой. Определите возможные генотипы родителей- левшей, если вероятность рождения в этой семье сына правши составляет 25%. Дайте генетическое объяснение приведенному случаю наследования праворукости. Задача 2.4. У человека несколько форм близорукости. Умеренная (от -2,0 дои высокая (выше –5,0), передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский А.А.,1970). У людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей, дочь и сын. Удочери оказалась умеренная форма близорукости, ау сына – высокая эпистатическая близорукость. Каковы генотипы родителей и детей Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий 31 Задача 2.5. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, в которой отец имел 0(I) группу крови, а мать – В, родилась девочка с 0(I) группой. Она вышла замуж за мужчину с А) группой крови, и у них родились две девочки первая – с АВ(IV), а вторая – с 0(I) группой. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови вызвало недоумение. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов I A и I B , определяющих группу крови. Установите вероятные генотипы всех трех поколений, при условии, что мужчина с A(II) группой крови имел обычный неэпистатический вариант данного признака. Задача 2.6. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар неаллельных генов – цвет тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. Потомки негра и белого человека называют мулатом. Можно ли ожидать от брака двух мулатов А 1 а 1 А 2 а 2 рождения негров и белых детей Какую долю вероятности составляют эти дети Чья кожа темнее А 1 А 1 а 2 а 2 ; А 1 а 1 А 2 а 2 ; а 1 а 1 А 2 А 2 ? Задача 2.7. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если допустить, что самые низкорослые люди имеют рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие – все доминантные и рост 180 см, то каков будет росту людей гетерозиготных потрем парам генов роста Определите генотипы людей, имеющих рост 155, 160, 170, см. 32 Задача 2.8. Поданным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно- доминантные признаки. При этому гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Задача 2.9. Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. 33 Задача 2.10. Синдром Ван дер Хеве (несовершенный остеогенез) наследуется как доминантный плейотропный ген, определяющих голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива по голубой склере она составляет почти 100%, по хрупкости костей – 63%, по глухоте – 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими, с хрупкими костями, стремя признаками синдрома. Задача 2.11. У человека заболевание фенилкетонурия (ФКУ) вызывается дефектом фермента 1, а алькаптонурия – фермента 2, изображенных на упрощенной схеме Фермент 1 Фермент 2 фенилаланин → тирозин → СО + НО Какой фенотип ожидается у детей, которые могут появиться в браке между больными ФКУ и алькаптонурией? Рассмотрите всевозможные варианты генотипов родителей. Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия 1) Решение генетических ситуационных задач на различные виды взаимодействия неаллельных генов. Подпись преподавателя ______________________________________________________________ 34 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №12 ТЕМА КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (Цели занятия 1) Промежуточный контроль знаний по пройденным темам. Базисные знания 1) Из материалов предшествующих лекций и практических занятий (№№2-9) Вы должны знать ответы на контрольные вопросы Коллоквиума по генетике (I)». Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к коллоквиуму Характеристика основных событий митоза и мейоза. Закономерности гаметогенеза. Отличия ово- и сперматогенеза. Влияние алкоголя, никотина и наркотиков на наследственность человека. История развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. Законы Г. Менделя и их цитологическое обоснование. Условия менделирования признаков. Взаимодействие аллельных генов полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение. Наследование групп крови по системам АВ0, Rh, MN. Связь групп крови с некоторыми заболеваниями человека. Взаимодействие неаллельных генов полимерия, эпистаз, комплементарность, модифицирующее действие. Показатели фенотипического проявления генотипа пенетрантность и экспрессивность. Роль наследственности и среды в развитии заболеваний. Строение, свойства и функции ДНК и РНК. Виды РНК. Понятие о коде ДНК. Свойства генетического кода. Этапы реализации наследственной информации у прокариот и эукариот. Регуляция генной активности у про- и эукариот. Теория оперона. Генная инженерия этапы синтеза, достижения и перспективы. Методы анализа ДНК. ДНК–диагностика наследственных заболеваний В) Задания для промежуточной аттестации обучающихся Задание 1: Решение генетической задачи по одной из изученных тем. Задание 2: Собеседование по контрольным вопросам к коллоквиуму по генетике (I). Задание 3: Решение тестовых заданий по изученным темам. 35 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №13 ТЕМА СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ Цели занятия 1) Рассмотреть принципы классификации хромосом человека, изучить кариотип человека в норме и при патологии. 2) Изучить основные положения хромосомной теории наследственности и сцепленного наследования генов, разобрать принципы картирования хромосом. Базисные знания 1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать работы Т. Моргана по изучению сцепленного наследования у мух дрозофил. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Строение и типы хромосом. Понятие о гетеро- и эухроматине. Цитогенетические методы изучения хромосом. Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом. Кариотип человека в норме и при патологии. Примеры. Работы Т. Моргана по изучению полного и неполного сцепления генов. Основные положения хромосомной теории. Понятие о картировании хромосом. Методы картирования хромосом человека, генетические карты (физические, химические. Б) Список основной и дополнительной литературы для подготовки к занятию приведен в конце тетради на странице 105. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия. Под руководством преподавателя познакомьтесь с примерами решения типовых задач. Примечание поскольку гены разных признаков локализованы водной хромосоме, необходимо схематически изобразить их взаимное расположение. Задача 1. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (то есть не обнаруживается кроссинговера. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы только полидактилией 36 Дано Решение А – катаракта Р ♀ А а ┬ ♂ А а а – норма в В в В В – полидактилия катар, полид. катар, полид. в – норма G: А ; а ; А ; а А - – гены полностью в В в В В - сцепленны F 1 : А А А а а А а а Р ♀ А ? ┬ ♂ а а в в в В В в В В в в В ? катар, катар, катар, полидакт. Р А а ┬ ♂ А а полид. полид., в В в В 1 : 2 : 1 25 % 50 % 25 % F 1 - ? Ответ В данной семье вероятность детей только с катарактой равна 25 %; только с полидактилией – 25 %; с одновременно двумя аномалиями – 50 %. Задача 2. Расстояние между генами Аи морганид, между генами D и B – 6 морганид. Сколько морганид между генами Аи В, если известно, что ген D расположен на одном из концов хромосомы. Дано Решение А – D – ММ Генет. карта ? 6M А - В - ? Ответ Расстояние между генами Аи В равно 1 морганиде. Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач. Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. У человека резус-фактор сцеплен с геном, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии трех морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определить процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье. 37 Задача 2.2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет A(II) группу крови, другой – В. Тот, у кого А) группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с 0(I) группой крови и не имел этих аномалий, а мать с АВ(IV) группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий В) группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови. Задача 2.3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (те. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией 38 Задача 2.4. У человека одна из форм миопатии и спиноцеребеллярная атаксия (болезнь Мачадо-Джозефа) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в 14 аутосоме на расстоянии 50 морганид. Женщина унаследовала миопатию от отца, а муж атаксию от матери. Какова вероятность того, что их ребенок будет одновременно страдать обеими аномалиями только одной из них будет нормален по анализируемым признакам Задача 2.5. Расстояние между генами Аи В 20 морганид, M и N – 10 морганид. Определите, сколько типов гамет, какие типы, ив каком количестве производят особи, имеющие следующие генотипы а) самец дрозофилы А а б) самка дрозофилы А а В в в В в) самец дрозофилы Мг) самка дрозофилы М m D d; D d N n N n Примечание в гаметогенезе самца мухи дрозофилы кроссинговер не происходит. 39 Задача 2.6. Подергивание головой – нервное заболевание лабораторных линейных мышей. Такие мыши делают резкие движения головой, часто бегают кругами, к тому же они глухие. Данное заболевание вызывает аутосомный рецессивный ген. Он находится в той же хромосоме, что и рецессивный ген альбинизма. Частота кроссинговера между генами составляет около 4 %. Самка с подергивающейся головой скрещена с нормальным самцом-альбиносом. По нормальным признакам родители гетерозиготны. В нескольких пометах получено 200 мышат. Сколько из них будет альбиносов с подергивающейся головой и сколько альбиносов с обычным поведением Задача 2.7. Гены A, B, C, D составляют одну группу сцепления. Расстояние между генами Аи морганиды, между генами D и C – 5,5 морганиды, между Си В – 1,5 морганиды, а между Аи В – 6 морганид. Составьте карту расположения генов в хромосоме. Задача 2.8. Гены А, В, С, D, E лежат водной хромосоме. Расстояние между генами Аи С – 2 морганиды, между В и С – 7 морганид, между В и Е – 3 морганиды, между D и Е – 5 морганид, между Си морганид и между Аи В – 5 морганид. Составьте карту хромосомы и определите расстояние между генами Аи Е Си Е. 40 Задача 2.9. Постройте генетическую карту одного из участков Х-хромосомы, если известно, что здесь находятся гены группы крови (Xg), глазного альбинизма (a), ихтиоза (i) и ангиокератомы (ac). Установлено, что между генами Xg и ac кроссинговер происходит в 28% гамет, Xg и i – 11%, Xg и a – 18%, a и ac – 10%, i и a – 7%. Задача 2.10. Определите, какие из нижеперечисленных пар признаков наследуются независимо, а какие являются сцепленными группа крови АВ0 (9 аутосома) и группа крови MN (4 аутосома); группа крови АВ0 (9 аутосома) и секреторный статус (19 аутосома); группа крови резус (р-плечо 1 аутосомы) и эллиптоцитоз (р-плечо 1 аутосомы группа крови АВ0 (9 аутосома) и недоразвитие ногтей и надколенников (9 аутосома); гемофилия А (плечо Х-хромосомы) и гемофилия В (плечо Х-хромосомы); ночная слепота (плечо Х-хромосомы) и дальтонизм (плечо Х-хромосомы). Установив характер наследования (независимый или сцепленный, распределите пары признаков по таблице. Независимое наследование Сцепленное наследование Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия 1) Описание кариотипа и идиограммы человека в норме и при патологиях. 2) Решение типовых задач по сцепленному наследованию генов и построению генетических карт. Подпись преподавателя ______________________________________________________________ 41 ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №14 ТЕМА ГЕНЕТИКА ПОЛА Цели занятия 1) Изучить механизмы определения пола, а также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола. 2) Разобрать механизмы возникновения организмов с измененным числом хромосом. Базисные знания 1) Из курса биологии средней школы Вы должны понимать отличия аутосом и гетеросом, знать общие закономерности наследования рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой. 2) Из материалов практических занятий № 3 и №11 Вы должны знать строение хромосом, различия между эухроматином и гетерохроматином, определение кариотипа и идиограммы, принципы Денверской и Парижской классификаций хромосом. Учебная карта занятия А) Вопросы для подготовки к занятию Понятие о гетеро- и аутосомах. Генетические и средовые механизмы определения пола. Детерминация и дифференцировка признаков пола у человека входе онтогенеза. Морфологические, эндокринные и поведенческие аспекты пола. Морфофункциональная характеристика Хи хромосом. Анализ признаков, сцепленных с Хи хромосомами. Наследование признаков, зависимых от пола. Примеры. В) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия. Под руководством преподавателя познакомьтесь с примерами решения типовых задач. Примечание поскольку гены признаков локализованы в гетеросомах, необходимо указывать в Х или хромосоме расположены изучаемые гены. Задача 1. У дрозофилы окраска тела сцеплена с Х-хромосомой, причем серая окраска обусловлена доминантным генома желтая – рецессивным. Скрещивается самка с желтым телом с самцом, имеющим серое тело. Какое потомство ив каком соотношении получается при этом скрещивании Дайте цитологическое обоснование состава гамет. (Помните, что у самцов мух дрозофил только одна половая хромосома и генотип Х. Дано Решение ХА – серое тело Р Х а Х а х Х Ха – желтое тело G: Ха Х 0 Р Х а Х а х ХА F 1 : Х A Х а ; Ха серый : желтый F 1 - ? 1 : 1 (50%) (50%) Ответ В данном скрещивании возможно получение серых гетерозиготных самок (50%) и желтых самцов (50%). Согласно закону чистоты гамет, входе мейоза половые хромосомы, а вместе сними и аллельные гены, расходятся в разные гаметы. У гомозиготной гомогаметной самки образуется один сорт гамет (Хау гетерогаметного самца – два сорта (ХА и 0). 42 Задача 2. Какое потомство может возникнуть в браке между женщиной–дальтонником и нормальным по зрению мужчиной при не расхождении Х-хромосомом у матери Каков пол потомков Дальтонизм - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Дано Решение Х – нормальное зрение Р Х d Х d ┬ Х Х – дальтонизм G: Х d Х d ; 0 Х Y Р Х d Х d ┬ Х F 1 : Х D Х d Х d ; Х d Х d Y; Х Y0 1 : 1 : 1 леталь F 1 - ? (33%) (33%) (33%) Ответ В случае не расхождения половых хромосому женщины возможно появление в потомстве девочек с синдромом трисомии Х с нормальным зрением (33%); девочек с синдромом Шерешевского-Тернера с нормальным зрением (33%); мальчиков–дальтоников с синдромом Клайнфельтера (33%). Зиготы Y0 погибают на ранних стадиях развития ив расщеплении не учитываются. Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач. Решите следующие задачи самостоятельно Задача 2.1. Пигментный ретинит (слепота) может наследоваться тремя путями как доминантный аутосомный признак, как рецессивный аутосомный признаки как рецессивный признак, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам признакам, а отец здоров и гомозиготен по аутосомным признакам. 43 Задача 2.2. У родителей с А) группой крови родился сын с 0(I) группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровыми возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Задача 2.3. Одна из форм гемералопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак. У здоровых родителей рождается сын с гемералопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей. Задача 2.4. В браке здоровых родителей родился сын альбинос, страдающий гемофилией. Альбинизм – аутосомно-рецессивный, а гемофилия – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Определите вероятные генотипы родителей, а также оцените вероятность рождения второго сына здоровым 44 Задача 2.5. У человека в хромосоме локализован ген гипертрихоза ушных раковина в Х-хромосоме – ген одной из форм ихтиоза. В семье, где мать здорова по двум признакам, а мужчина – обладатель гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза и гипертрихоза. Определите вероятность рождения здоровых детей. Задача 2.6 Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 34 морганиды друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где оба супруга здоровы, но известно, что мать жены страдала ночной слепотой, а отец – цветовой. Задача 2.7. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой, дальтоники дочь–дальтоник, нос хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х- хромосомой, а глухота – аутосомный признак. 45 Задача 2.8. У человека дальтонизм и гемофилия обусловлены рецессивными генами, локализованными в Х- хромосоме. У женщины 6 сыновей трое – дальтоники, но имеют нормальное свертывание крови трое – страдают гемофилией при нормальном зрении. Каков генотип матери, если известно, что признаков сыновей у нее нет Почему она имеет сыновей двух типов Задача 2.9. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признаки наблюдается в двух формах у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, нос легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына – дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий Задача 2.10. Какое потомство может возникнуть в браке между женщиной – дальтоником и нормальным по зрению мужчиной при нерасхождении Х-хромосом у матери Каков пол потомства 46 Задача 2.11. Здоровая женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с двумя аномалиями, если известно, что локусы двух генов находятся на расстоянии 9,8 морганид. Г) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия 1) Решение типовых задач по наследованию признаков, сцепленных с полом. Подпись преподавателя ______________________________________________________________ |