курсовой проект. Соколова В.А. СДП-17. Хромосомные заболевания у детей и подростков с отклонениями в развитии
 Скачать 72.55 Kb.
|
|
МИНОБРНАУКИ РОССИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «НИЖЕГОРОДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ КОЗЬМЫ МИНИНА» Факультет психологии и педагогики Кафедра специальной педагогики и психологии Направление подготовки: 44.03.03 Специальное (дефектологическое) образование Профиль: Специальная психология К У Р С О В О Й П Р О Е К Т на тему: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ОТКЛОНЕНИЯМИ В РАЗВИТИИ СТУДЕНТ(КА) __________________ Соколова Виктория Александровна (личная подпись) РУКОВОДИТЕЛЬ________________канд. психол. наук, доцент Кисова В.В. (личная подпись) Нижний Новгород – 2019 г. ОглавлениеВведение 2 1. Обзор научных исследований по проблеме хромосомных заболеваний человека 6 1.1. Классификация и клинические проявления хромосомных аномалий человека 6 1.2. Характеристика внутри- и меж-хромосомных аномалий человека 12 2. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и с аномалиями по числу половых хромосом 16 3. Особенности психического развития детей и подростков с отклонениями в развитии, имеющими хромосомные заболевания 26 3.1. Патология психического развития при синдроме Дауна 26 3.2. Патология психического развития при синдроме Эдвардса 31 3.3. Патология психического развития при синдроме Патау 34 Заключение 36 Список использованной литературы 38 ВведениеГлавная задача в работе специального психолога – это помощь детям, имеющим особенности в развитии. Дефектолог должен уметь прежде всего выстраивать план работы с детьми, опираясь на их возрастные и психические особенности, а также потребности, которые могут возникать в связи со здоровьем ребенка. Однако и это не самое основное. Хороший специалист просто обязан разбираться в клинике самых разнообразных болезней, в особенности, если речь идет о хромосомных заболеваниях, чтобы иметь возможность построить оптимальную программу развития для конкретного случая. Генетика не является самой старой наукой, однако за тот период времени, который она просуществовала, подарила миру множество открытий в своей области исследований, таких как наследование признаков и изменчивость. Благодаря этой науке мы знаем причины многих изменений и явлений, которые не могли раньше объяснить наши прародители - всего, что выходило за рамки привычного, нагоняло страх на людей и непонимание. Теперь же, с помощью генетики и медицины, мы можем объяснить такие явления, как мутации, которые главным образом могут повлиять на жизнь человека. История изучения хромосомных болезней берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы хромосомных болезней, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о хромосомной природе возникновения некоторых болезней началось в 70-х годах XX века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом. Так как на данный момент уже известно множество разнообразных форм даже в пределах одного синдрома, то определенную трудность может составлять само понятие хромосомных болезней, а также их классификация. Следует знать, что хромосомные аномалии имеют сложную структуру и возникают по самым разным причинам, в самых разных обстоятельствах. Чтобы начать разбираться в данном вопросе, прежде всего, стоит обратить особое внимание на различие генных и хромосомных мутаций. На первый взгляд, два этих понятия ничем не различаются, однако есть ряд признаков, которые покажут наличие определенной разницы между тем и другим. Так при генных мутациях наследование признака осуществляется по законам Менделя, в то время как при хромосомных аномалиях, образовавшаяся патология, в большинстве случаев, не передается в следующем поколении. Так же любая хромосомная перестройка может послужить причиной для летального исхода новообразовавшейся жизни. Таким образом, актуальность работы состоит в том, что в настоящее время среди детей с отклоняющимся развитием выделяют немалую категорию тех, кто подвержен хромосомным заболеваниям, в специфике которых надлежит разбираться тому, чья работа будет непосредственно связана с подобным контингентом. Педагогическому работнику, в особенности дефектологу, важно изучать специфику хромосомных заболеваний, и многие ученые-генетики, врачи и даже психологи посвятили многие свои труды изучению данной проблемы. Среди них такие ученые, как: А. Ю. Асанов [1]; В. А. Шевченко[22]; Л. О. Бадалян [2]; Н. П. Бочков [4]; С. И. Козлова [11]; и другие. Цель исследования: изучить разновидности хромосомных заболеваний и их клинические особенности. Объектом исследования являются хромосомные заболевания детей и подростков. Предмет исследования: научные труды и журналы, учебные пособия, освещающие проблему хромосомных заболеваний. Для достижения цели были поставлены следующие задачи: Ознакомиться с темой через научные исследования по проблеме хромосомных заболеваний человека; Охарактеризовать внутри- и меж-хромосомные заболевания; Рассмотреть клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и с аномалиями по числу половых хромосом; Проанализировать особенности психического развития детей и подростков с отклонениями в развитии, имеющими хромосомные заболевания. |