курсовой проект. Соколова В.А. СДП-17. Хромосомные заболевания у детей и подростков с отклонениями в развитии

Название	Хромосомные заболевания у детей и подростков с отклонениями в развитии
Дата	28.09.2021
Размер	72.55 Kb.
Формат файла
Имя файла	курсовой проект. Соколова В.А. СДП-17.docx
Тип	Документы #238345
страница	6 из 6

1 2 3 4 5 6

3.2. Патология психического развития при синдроме Эдвардса

Как отдельная хромосомная болезнь синдром Эдвардса был описан в 1960 году. Он встречается у 1 из 3000 новорожденных. Беременность может проходить на фоне многоводия, гиподинамией плода в утробе матери, и роды часто наступают на поздних сроках. Большинство детей умирают еще у в утробе, а в постнатальном периоде средняя продолжительность жизни мальчиков составляет 2 месяца, а девочек – 10 месяцев. Как уже замечалось, различают три виды хромосомного дефекта, от которых будет зависеть общее состояние ребенка, продолжительность жизни, а также патология психического развития. При мозаичной форме имеет место быть задержка пренатального развития, признаками которого является слабое шевеление плода, тихий крик, несвоевременные воды, многоводие, маленькая плацента. Прямым следствием данного синдрома является глубокая умственная отсталость и тугоухость и задержка психомоторного развития.

Симптомы Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека: вес тела при рождении составляет примерно 2 кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм; ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть; Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия; частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп; расщелина верхней губы или твердого неба; стопа-качалка; деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос; косолапость от рождения перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев; уши низко посажены; Укороченная шея с кожной складкой. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом [17].

Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка: пупочная или паховая грыжа, врожденные пороки сердца, включая открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и т. п. Сглаживание или атрофия мозговых извилин; недоразвитость мозжечка, мозолистого тела; умственная отсталость; задержка нервно–психического развития ребенка; нарушение локации кишечника; меккелев дивертикул, атрезия пищевода или заднего прохода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса. Удвоение мочеточников, подковообразная или сегментированная почка, недоразвитость яичников у девочек гипертрофированный клитор у младенцев женского пола, гипоспадия у младенцев мужского пола, крипторхизм у больных мальчиков, атрофия мышц, сколиоз, косоглазие [17].

Продолжительность жизни большей половины детей с синдромом Эдвардса ограничена годом. В Год жизни они требуют постоянного наблюдения врачей и родителей. Если ребенок доживает до определенного периода, он может научиться ходить, но только с поддержкой. Любая активность достаточно осложнена из-за пониженного мышечного тонуса и деформаций скелета. Многим детям затруднительно даже принимать пищу, поэтому врачи используют катетеры и трубки. У малышей наблюдается также сниженная активность.

Способность к обучению детей с синдромом Эдвардса весьма ограничена, однако они могут научится некоторым жизненно необходимым навыкам. Их словесные и коммуникативные способности ограничены, однако они могут реагировать на успокоение и имеют возможность научиться улыбаться, взаимодействовать с окружающими, родителями или воспитателями. Дети с синдромом Эдвардса могут приобрести такие навыки как переворачивание, подача предметов, хватательный рефлекс развит слабо из-за патологии конечностей и кистей.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные ( из различных независимых исследований ) говорят, что больше половины детей ( 50 – 55% ) не доживают до трехмесячного возраста [20]. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением.

У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет. При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка. Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). При лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.
Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания. Именно по этой причине в полной мере судить о психическом развитии детей с подобными отклонениями составляет некоторую сложность.

3.3. Патология психического развития при синдроме Патау

Синдром Патау, обусловленный присутствием в кариотипе дополнительной копии 13-й хромосомы, принадлежит к числу часто встречающихся наследственных заболеваний; его регистрируют с частотой 1: 5000–6000 новорожденных (соотношение полов близко к 1 : 1);

Патология психического развития при данной синдроме во многом будет зависеть от цитогенетических характеристик.

Так, например, при транслокации дополнительной копии участка 13-й хромосомы на другую хромосому, что наблюдается в 25% случаев – трисомия по короткому плечу и части длинного плеча 13-й хромосомы проявляется неспецифическими признаками, к которым относятся крупный нос, тонкая верхняя губа, нижняя микрогнатия, клинодактилия пальцев и обычно глубокой умственной отсталостью. Общая клиническая картина мало напоминает классический синдром, а продолжительность жизни почти не снижена, в целом дети с синдромом Патай не доживают и до года.

Трисомия по дистальной части длинного плеча 13-й хромосомы проявляется так же сочетанием глубокой умственной отсталости со внешними фенотипическими признаки. Дети обычно умирают в ранний неонатальный период.

Мозаичная форма трисомии по 13-й хромосоме - в данном случае нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша. В результате часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть – мутированный [10]. Этот вариант синдрома Патау встречается крайне редко, протекает легче и проявляется разнообразными симптомами от едва заметных до полного классического симптомокомплекса. Степень умственной отсталости может быть разной. Продолжительность жизни больше, чем при предыдущих вариантах мутации.

Дети с синдромом Патау считаются умственно неполноценными. Это частично обусловлено микроцефалией и деформацией костей черепа. Нервная система у них развивается неправильно с самых первых этапов формирования, что в свою очередь приносит роковые плоды. Задержка интеллектуального развития происходит за счёт того, что отделы головного мозга не могут функционировать нормально. Нарушения наблюдаются как в умственном, так и в психическом развитии.

Поздно наступает так называемый «комплекс оживления», когда ребенок при нормальном развитии начинает обращать внимание на происходящее вокруг. Реакции замедлены. Одно только нарушение сенсорных систем отгораживает ребенка от мира ощущений и восприятий. Из-за пониженного тонуса мышц задерживается отстает развитие жизненно необходимых рефлексов, таких как хватательный рефлекс, который закладывается обычно в 6-7 месячном возрасте у детей с нормой развития. Развитие речи так же отстает от нормы на 2-3 месяца, когда дети уже начинают гукать.

Тяжелые нарушения приводят к высокой смертности – в первый год жизни умирает до 95% детей с этим диагнозом. Заболевание не поддается лечению или коррекции, как правило, можно лишь обеспечить достаточно постоянный контроль состояния.

Таким образом, можно сделать вывод о том, что психическое развитие детей и подростков при том или ином хромосомном заболевании, а также возможность его коррекции в полной мере будет зависеть от особенностей физического развития ребенка.

Заключение

Генетика в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время.

Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма: в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития.

Причинами хромосомных болезней являются все хромосомные мутации (отклонения в строении и функциях) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). Выделяют внутри- и межх-хромосомные аномалии. В первом случае преобразование генетического материала идет внутри одной хромосомы. К ним относятся: делеции, инверсия, дупликация. Меж-хромосомные аберрации – это обмен участками между негомологичными хромосомами. Они делятся на робетсоновские транслокации, реципрокные и нереципрокные.

Так же хромосомные болезни классифицируются по происхождению и делятся на аутосомные и болезни, связанные с возникновением аномалий в половых хромосомах.

Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе.

Наиболее часто встречающимися синдромами, обусловленными хромосомной аномалией являются синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Причиной данных синдромов является трисомия по 21, 18 и 13 паре хромосом соответственно. При синдроме Дауна среди всех пороков развития с самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Психическое развитие ребенка и вообще вся симптоматика будет зависеть от формы трисомии (простая, транслокационная или мозаичная).

При синдроме Патау возможны два цитогенетических варианта: простая или робетсоновская траслокация. При данном синдроме наблюдаются множественные врожденные пороки развития вместе с тем задержка умственного развития. Большинство больных умирают в возрасте до года, а выжившие страдают глубокой идиотией.

При синдроме Эдвардса наблюдается выраженная умственная отсталость и множественные пороки развития. Фенотипические проявления синдрома весьма многообразны.

Не смотря на то, что данные три синдрома наиболее встречающиеся в настоящее время, судить в полной мере о картине психического развития практически не возможно ввиду короткой продолжительности жизни детей, страдающих данными заболеваниями. Однако от правильно выстроенной работы врачей, педагогов и психологов может зависеть дальнейший прогноз развития хромосомной болезни.

Таким образом, с помощью проведенной аналитической работы литературных источников были изучены разновидности хромосомных заболеваний и их клинические проявления, а также на примере синдромов Дауна, Патау и Эдвардса рассмотрено психическое развитие детей и подростков, подверженных хромосомным заболеваниям.

Список использованной литературы

Асанов А. Ю. Демикова Н. С. Морозов С. А. – Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб, заведений — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с.
Бадалян Л.О. - Наследственные болезни у детей. М., 1971 - 374 с.
Белорус Ю. А. Щеглов С. Н. - Наследственные заболевания человека, вызванные мутациями хромосом // ФГБОУ ВО «Кубанский государственный университет» г. Краснодар, 2016 – С. 76-80
Бочков Н.П., Пузырев В.П. [и др.] - Клиническая генетика: Учебник. М., 2011 - 592 с.
Вяткина С.В., Кузнецова Т.В. Журнал акушерства и женских болезней. Современное представление о синдроме Шерешевского-Тернера, 2007. - Т. 56. № 1. - С. 56-63.
Голубовский М.Д. - Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с.
Данилина К.К. - Особенности психологопедагогического сопровождения детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл) // Дефектология. 2018. № 3. - С. 3-9.
Дедов И.И., Петеркова В.А., Волеводз Н.Н. – Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога//Институт детской эндокринологии – М.: Педиатрия – 2009. – Т. 87. № 4. – С. 116-121.
Есипова Т.П., Кобякова Е.А., Мерковская А.В. - Комплексное развитие детей с синдромом Дауна раннего возраста / Службы ранней помощи ГООИ «Общество «ДАУН СИНДРОМ». - Новосибирск – 2011. - 34 с.
Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю. - Клинико-морфологическое описание и генетическая природа синдрома Патау (трисомия 13) / Бурятский государственный университет Улан-Удэ.// АСТА BIOMEDICA SCINTIFICA.- Т. 66 №2 Изд. Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека. - Иркутск 2009 – С. 256-257.
Козлова С. И. - Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/"Т-во научн. изданий КМК" 2007. – 448с.
Коробейников И. А. - О соотношении нозологического и функционального диагноза при нарушениях психического развития у детей // Дефектология. 1995. № 6. – С. 3-7.
Краснов М. В. Кириллов А. Г. Краснов В. М. Саваскина Е. Н. Абрукова А. В. - Наследственные болезни у детей / Чувашский государственный университет им. И. Н. Ульянова / Президентский перинатальный центр МЗ СР ЧР. «Практическая медицина» Т. 39 №7 - Изд. ООО «Практика», г. Казань – 2009. – С. 22-30.
Кузнецов А. П. - Особенности психического развития детей с синдромом Дауна / Институт психологии и образования // Казанский Федеральный Университет / Проблемы науки – Изд. Олимп – г. Иваново 2015 – С. 63-66.
Курчанов, Н. А. - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки / СПб.: СпецЛит, 2010. - 63 c.
Неретин, В. Я. - Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы / В.Я. Неретин, Б.В. Агафонов, О.П. Сидорова. - Москва: СПб. [и др.].: Питер, 2011. - 224 c.
Пименова Н.Р., Шелатонова Е. А. - Клинический случай синдрома Эдвардса // Новая наука: история становления, современное состояние, перспективы развития // Сборник статей Международной научно-практической конференции.: Изд. ООО «Омега Сайнс», Уфа 2017. – С.164-167.
Пузанов Б. П., Селиверстов В. И., Шаховская С. Н., Костенкова Ю. А; Под ред. Б.П.Пузанова. -- 3-е изд., доп. Коррекционная педагогика: Основы обучения и воспитания детей с отклонениями в развитии: Учебное пособие для студентов средних педагогических учебных заведений / -- Издательский центр "Академия", 2001. -- 160 с.
Рубан, Э.Д. - Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.
Тимолянова Е. К. - Медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов образоват. учреждений сред. проф. образования, обучающихся по мед. специальностям.- Ростов н/Д : Феникс, 2003 - 303 с.
Хитрюк В. В. Основы дефектологии: учеб. пособие / Минск : Изд-во Гревцова, 2009. - 280 с.
Шевченко В.А.: Генетика человека. - М.: ВЛАДОС, 2004 – 240 с.

1 2 3 4 5 6