Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой х 19. 00. 10 коррекционная психология

• Название: Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой х 19. 00. 10 коррекционная психология
• Дата: 04.12.2021
• Размер: 0.56 Mb.
• Имя файла: aref_tushkevih.doc
• Тип: Автореферат; #291277
• страница: 1 из 4

На правах рукописи

Тюшкевич Светлана Анатольевна

Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

19.00.10 – коррекционная психология

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени

кандидата психологических наук

Москва - 2010

Работа выполнена на кафедре клинической психологии раннего детства Московского городского психолого-педагогического университета

Научный руководитель:	Горбачевская Наталья Леонидовна доктор биологических наук
Научный консультант:	Юров Иван Юрьевич кандидат биологических наук
Официальные оппоненты:	Симашкова Наталья Валентиновна доктор медицинских наук, и.о. зав.отдела по изучению проблем детской и подростковой психиатрии НЦПЗ РАМН
	Кожалиева Чинара Бакаевна кандидат психологических наук, доцент кафедры специальной педагогики и психологии ГОУ Педагогическая академия

Ведущая организация: Московский городской педагогический университет
Защита состоится « 7 » октября 2010 года в 12 часов на заседании диссертационного совета Д-850.013.01 при Московском городском психолого-педагогическом университете по адресу: 127051, г.Москва, ул.Сретенка, д. 29.
С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Московского городского психолого-педагогического университета

Автореферат разослан «___ »_______________ 2010 г.


Ученый секретарь

диссертационного совета И.Ю.Кулагина

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность работы. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (Fragile X Syndrome, FRAXA), – это наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением развития нервной системы. В качестве главного этиологического фактора выступает дефицит белка FMRP из-за нарушения функционирования гена FMR1. Заболевание является одним из наиболее распространенных нарушений психического развития детей. Патология встречается в популяции с относительно высокой частотой, достигающей 1:2500 – 1:4000 среди лиц мужского пола (Hagerman,1999).

Исследование FRAXA имеет относительно большую историю. Первое описание пациентов с этим синдромом было сделано в 1943 г. (Martin, Bell, 1943). Заболевание было описано как недифференцированная умственная отсталость, сцепленная с полом. Позднее у членов семьи, описанной Мартином и Белл, был обнаружен цитогенетический маркер в виде ломкости дистального участка длинного плеча хромосомы Х, и мировое клиническое сообщество занялось интенсивным изучением этого синдрома. На настоящий момент уже раскрыт патогенетический механизм возникновения FRAXA. Выяснилось, что отсутствие специфического белка из-за мутации гена FMR1 нарушает рост и созревание дендритных шипиков, определяя тем самым когнитивные нарушения и спектр поведенческих расстройств.

Однако оказалось, что окончательный диагноз синдрома FRAXA возможен только на молекулярно–генетическом уровне и базируется на определении числа повторов в промоторе гена FMR1. Эта методика в нашей стране до настоящего времени не использовалась. Поэтому, несмотря на многочисленность работ, посвященных различным аспектам синдрома, они относились, в основном к более широкой группе – синдрому Мартина-Белл, в котором синдром FRAXA составляет не более 30%. Поэтому остается нерешенным вопрос о психологических особенностях и нейрофизиологических характеристиках именно синдрома FRAXA. Даже в зарубежной литературе недостаточно исследован профиль когнитивных нарушений у детей с этим синдромом, отсутствуют комплексные исследования, направленные на выявление корреляции между психологическими и электроэнцефалографическими его особенностями. В связи с тем, что в настоящее время механизм возникновения заболевания в целом раскрыт и уже апробируется патогенетически обоснованная медикаментозная терапия, одной из актуальных проблем на сегодняшний день становится своевременная диагностика заболевания и создание коррекционно-развивающих программ для повышения уровня социальной адаптации этих детей. До сих пор существуют значительные трудности в выделении синдрома среди сходных форм психических нарушений, поэтому совершенно необходимо создание адекватной системы предварительной диагностики FRAXA, которая была бы доступна широкому кругу специалистов.

В связи с вышесказанным, Целью настоящего исследования является изучение поведенческих особенностей и когнитивного профиля больных FRAXA и их связи с нейробиологическими характеристиками.

Объект исследования: особенности психического развития детей с FRAXA.

Предмет исследования: поведенческие характеристики, показатели невербального интеллекта и особенности биоэлектрической активности головного мозга у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х.

Гипотезы исследования:

1. При синдроме FRAXA может существовать определенный поведенческий паттерн и своеобразный профиль когнитивных нарушений, отличающий его от других форм нарушения психического развития.

2. По данным клинико-психологического и нейрофизиологического исследования возможно создать систему предварительной диагностики синдрома FRAXA.

В соответствии с целью, гипотезами, предметом, объектом исследования были определены его задачи.

Задачи исследования:

1. 
   Проанализировать и обобщить научные взгляды отечественных и зарубежных исследователей на проблему изучения психического развития, методов диагностики и подходов к реабилитации детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х;
   
2. 
   Модифицировать и апробировать ранговую шкалу количественной оценки основных клинических проявлений при FRAXA;
   
3. 
   Изучить особенности поведения и когнитивной сферы детей с FRAXA и детей с другими формами нарушенного психического развития;
   
4. 
   Описать особенности электроэнцефалограммы и выявить характер ее связи с обнаруженными психологическими особенностями у пациентов с FRAXA;
   
5. 
   Выявить комплекс клинико-психологических и нейрофизиологических характеристик, позволяющий целенаправленно выбирать пациентов для генетического тестирования синдрома FRAXA.
   

Теоретико-методологические основы исследования. При подготовке и проведении данного исследования мы опирались на учение отечественных и зарубежных клиницистов и психологов о психическом дизонтогенезе (Л.Каннер, Г.Е.Сухарева, В.В.Лебединский, В.В.Ковалев), положение об общих и специфических закономерностях аномального развития (В.И. Лубовский, Ж.И.Шиф); использовали комплексный подход к диагностике детей с недостатками развития, включающий всестороннее клинико-психологическое изучение развития ребенка (А. Р. Лурия, Н.Л. Белопольская, С. Д. Забрамная, Б.В. Зейгарник, И.Ю. Левченко, В. И. Лубовский, И.А. Коробейников, И.И. Мамайчук, С.Я. Рубинштейн, У.В. Ульенкова). Большое значение в разработке теоретических основ нашего исследования имели представления А.Р. Лурия, Е.Д. Хомской, Т.В. Ахутиной о взаимосвязи психики и деятельности мозга, согласно которым психические процессы обеспечиваются распределенными системами специализированных и взаимодействующих структур мозга. Важными для организации нашего исследования оказались труды, раскрывающие клинические и психолого-педагогические особенности умственно отсталых детей, Т.А. Власовой, В.И. Лубовского, Е.М. Мастюковой, М.С. Певзнер, В.Г. Петровой, Г.Е. Сухаревой, Л.М. Шипицыной, В.В.Воронковой, Е.А.Стребелевой; детей с ранней детской шизофренией (В.М.Башина, Н.В.Симашкова и другие) и аутизмом (К.С.Лебединская, О.С.Никольская, Е.Р. Баенская, С.А.Морозов, В.М.Башина, Н.В.Симашкова и другие).

В работе были использованы следующие методы исследования: анализ литературных источников, анализ медицинской документации, наблюдение, беседа, психологическое обследование с использованием ранговой шкалы количественной оценки основных клинических симптомов у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, батареи тестов Кауфманов (КАВС-II) и зрительно-моторного гештальт-теста Л.Бендер для оценки когнитивных способностей; проводилась запись и компьютерная обработка электроэнцефалограмм. Для анализа экспериментальных результатов использовались методы статистической обработки данных (программный пакет SPSS 17).

База исследования

Исследование проводилось с 2003 по 2010 г. на базе лаборатории нейрофизиологии (заведующий – профессор, д.б.н. Изнак А.Ф.) и отдела по изучению проблем детской и подростковой психиатрии (руководитель д.м.н. Козлова И.А.) Научного центра психического здоровья Российской академии медицинских наук (НЦПЗ РАМН) (директор – академик РАМН, профессор д.м.н. Тиганов А.С.), НОЦ нейробиологической диагностики наследственных психических заболеваний детей и подростков МГППУ (руководитель д.б.н. Горбачевская Н.Л.), а также в специальных коррекционных школах VIII вида г.Москвы, в школах –интернатах VIII вида г.Москвы и г.Рязани

Организация и этапы исследования.

Исследование осуществлялось поэтапно:

Предварительный этап исследования – на основе наблюдения, анализа медицинской документации и обзора литературных данных была разработана и апробирована шкала клинических проявлений основных симптомов при FRAXA (Воинова В.Ю. и др., 2006)

На 1 этапе работы проводилось обследование с использованием ранговой шкалы и ЭЭГ детей и подростков в возрасте 7-18 лет с нарушением психического развития (группа детей с цитогенетически подтвержденным синдромом FRAXA, с ранней детской шизофренией, недифференцированной умственной отсталостью, а также с расстройствами аутистического спектра (РАС)) с целью выявления группы риска по наличию данного заболевания. Все испытуемые были мужского пола. Анкетирование прошли 194 испытуемых, ЭЭГ-исследование – 118 человек.

На 2 этапе исследования были обследованы мальчики с нарушением психического развития в возрасте 7-15 лет (группа детей с синдромом FRAXA, с ранней детской шизофренией, недифференцированной умственной отсталостью, а также с расстройствами аутистического спектра (РАС)) с помощью батареи тестов КАВС-II и зрительно-моторного гештальт-теста Бендера. Группа испытуемых с FRAXA состояла из детей и подростков, у которых молекулярно-генетическим методом была подтверждена полная мутация гена FMR1 (количество CGG повторов в промоторе гена FMR1 больше 200).

На 3 этапе исследования мы провели количественный анализ ЭЭГ детей с FRAXA и сопоставили с помощью корреляционного анализа результаты выполнения каждого субтеста КАВС-II и показатели ЭЭГ для группы FRAXA. Также проанализировали связь между выявленными клинико-психологическими особенностями, оцененными с помощью ранговой шкалы, и ЭЭГ для всех испытуемых, участвующих в исследовании.

Научная новизна исследования

В настоящей работе впервые дана подробная характеристика психического развития умственно отсталых лиц с определенной генетической аномалией. Разработан и апробирован методический комплекс для предварительной диагностики синдрома FRAXA. Проанализирована роль ЭЭГ-нарушений при синдроме FRAXA как одного из его дифференциально–диагностических критериев. С помощью комплекса психологических и нейрофизиологических характеристик FRAXA выявлено ключевое звено в нарушении когнитивной сферы и поведенческих отклонений у детей и подростков с синдромом FRAXA.

Теоретическая значимость работы состоит в том, что полученные результаты уточняют и конкретизируют современные представления о наследственных заболеваниях, в которых основным признаком является умственная отсталость. Описанные в работе характеристики состояния психической сферы пациентов с FRAXA расширяют границы понимания общих и специфических закономерностей аномального развития. Полученные данные способствуют решению сложных дифференциально-диагностических проблем, возникающих при клинической квалификации FRAXA. Созданная система количественной оценки тяжести нарушений психологического статуса при данной патологии, может быть использована для исследования корреляций генотипа и фенотипа, оценки методов психологической и медикаментозной коррекции заболевания.

Практическая значимость работы. Выявленные особенности когнитивных функций лиц с FRAXA должны помочь педагогам и психологам в разработке коррекционно-развивающих программ, направленных на развитие интеллектуальной сферы у больных с этим синдромом. Описанные психопатологические особенности этого заболевания, подтвержденные данными ЭЭГ, способствуют выделению группы пациентов для генетической диагностики данной синдромальной формы умственной отсталости и отграничению ее от сходных болезненных состояний, сопровождающихся интеллектуальными нарушениями и расстройствами аутистического спектра, что позволит повысить эффективность выявления заболевания.

Положения, выносимые на защиту:

1. Дети с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, имеют характерную картину психологических, поведенческих и соматических нарушений.

2. Уровень развития невербальных интеллектуальных способностей детей с FRAXA ниже в сравнении с группами детей с недифференцированной умственной отсталостью, детским аутизмом и детской шизофренией, при этом отмечается специфика когнитивного профиля в группе FRAXA, не зависящая от уровня интеллектуальных нарушений и глубины аутистических расстройств.

3. У пациентов с FRAXA имеется характерный паттерн биоэлектрической активности мозга.

4. При выраженном нарушении психического развития у детей необходимо проводить комплексное обследование, включающее кроме осмотра невролога и психиатра обязательную консультацию психолога, а также ЭЭГ-исследование. Выявление у индивидуума комплекса фенотипических нарушений и психологических особенностей в сочетании с определенным паттерном биоэлектрической активности позволяет отнести ребенка в группу риска по данному заболеванию.

Апробация и внедрение результатов исследования.

Основные положения и результаты исследования докладывались и обсуждались на заседаниях Ученого совета факультета Клинической и специальной психологии МГППУ (2004-2009 гг.); на VI и VIII городских научно-практических конференциях молодых ученых и студентов учреждений высшего и среднего образования городского подчинения (г. Москва, МГППУ, 2007 и 2009гг.); на конференции молодых ученых (г. Москва, Институт ВНД и нейрофизиологии, 2003г.); на Международной конференции «Физиология развития человека» (Москва, 2009г.), на 2-ом Международном научно-практическом конгрессе "Проблема развития современной психологической помощи: концепции и практики" (Украина, г. Гурзуф, МДЦ «Артек», 2009 г.).

По теме диссертации опубликовано 5 статей (из них 2 в журналах, рекомендованных ВАК РФ), методические рекомендации, 7 тезисов докладов.

Структура и объем работы: диссертация включает в себя введение, три главы, заключение, библиографию (159 наименований, из них 85 на иностранных языках) и приложения. Текст иллюстрирован таблицами и рисунками. Основное содержание диссертации изложено на 150 страницах.

ОСНОВНОЕ СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Во введении обосновывается актуальность изучаемой проблемы, формулируются гипотезы, цель, задачи исследования. Обозначаются теоретические и методологические основы исследования, определяются его научная новизна, теоретическое и практическое значение.

В первой главе представлен аналитический обзор данных отечественных и зарубежных литературных источников по теме диссертационной работы. Длительное время основной причиной интеллектуальных нарушений считались последствия органического поражения головного мозга. На сегодняшний день благодаря достижениям современной науки (генетики, молекулярной биологии, нейрофизиологии) появилась возможность более тонкой клинической диагностики различных форм умственной отсталости. К 2008 году удалось выявить более 1200 генетических дефектов, приводящих к нарушению нервно-психического развития (В.Стрельников,2008). Однако основная доля умственной отсталости остается недифференцированной. Сам термин «недифференцированная» тождественен этиологически неясным случаям, однако уже есть указания на то, что в этой большой гетерогенной группе ведущее место занимают все же генетические нарушения.

К таким синдромальным формам умственной отсталости относится и синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл, Fragile X syndrome, FRAXA). Раньше это заболевание входило в большую гетерогенную группу «недифференцированной умственной отсталости», пока в 1969 году не была выявлена цитогенетическая аномалия хромосомы Х в виде ломкости ее дистального фрагмента (Lubs,1969), что и дало название данному заболеванию. С этого момента синдром был выделен как отдельная нозологическая единица и стал предметом для большого числа исследований в различных областях науки (Денисова Л.В., Мариничева Г.С., Куприянова Т.А.., Горбачевская Н.Л., Скворцов И.А., Башина В.М., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Юров И.Ю., Симашкова Н.В., Hagerman R., Hessl D., Mostovsky SH, Reiss AL, Sabaratnam M., Berry-Crevis и др.).

Было показано, что причиной заболевания является мутация гена FMR1, расположенного на длинном плече хромосомы Х. Из-за наличия множественных повторов последовательности CGG (больше 200) в нетранслируемой области гена FMR1 происходит присоединение метильных групп, в результате чего блокируется транскрипция гена, что приводит к нарушению экспрессии специфического белка FMRP (Verkerk et al.,1991). Этот белок, по последним данным, необходим для развития и созревания шипиков дендритов. Его отсутствие отрицательно сказывается на синаптических связях нейронов коры головного мозга и гиппокампа (Weiler et al., 1997, Bassell and Warren, 2008). Это, по-видимому, и определяет когнитивные и поведенческие нарушения, характерные для FRAXA (Hagerman R et al., 2002).

В настоящее время опубликованы первые результаты применения медикаментозной терапии с учетом патогенеза заболевания для лечения больных с FRAXA (Hagerman et al.,2008, Berry-Crevis et al.,2009). Было доказано улучшение поведения у больных с FRAXA в результате терапии.

Во всех публикациях, посвященных данному заболеванию, подчеркивается наличие характерных особенностей при FRAXA. К фенотипическим проявлениям при этом синдроме относят лицевые микроаномалии: большая голова с высоким и широким лбом, «тяжелый» подбородок, большие оттопыренные ушные раковины. Одним из типичных проявлений синдрома является макроорхизм (после пубертата). К поведенческим нарушениям относят расстройства аутистического спектра, проявляющиеся в слабости глазного контакта, стереотипных движениях рук, повышенной чувствительности к тактильному контакту и в своеобразной речи, характеризующейся ускоренным темпом, персеверациями и эхолалиями. Кроме того, все исследователи отмечают у больных с FRAXA импульсивность, гиперактивность и выраженную тревожность (Денисова Л.В., 1986, Мариничева Г.С. 1988, Пурас Д.К., 1988, Куприянова Т.А., 1991, Hagerman et al.,1996, 2002, Cornish et al.,2004 и др.).

Степень когнитивных нарушений при FRAXA варьируется от легких изменений, проявляющихся в трудностях обучения в школе, до выраженной умственной отсталости, причем почти в половине случаев IQ ниже 50. В целом, около 85% мужчин и 25% женщин с полной мутацией гена FMR1 имеют IQ ниже 70 (Hessl et al.,2009). По данным Skinner (2005) с возрастом наблюдается медленное, но стабильное снижение показателей невербального интеллекта, тогда как показатели вербального интеллекта и адаптивных навыков с возрастом улучшаются. В исследованиях, направленных на выявление факторов, влияющих на когнитивный дефицит, была показана положительная связь между степенью психического недоразвития и количеством белка FMRP (Loesch et al., 2003, Cornish et al., 2008). Большинство исследователей описывают больных FRAXA как группу, для которой характерен когнитивный профиль, в котором выделяют сильные и слабые стороны (Loesch et al., 2003). Этот профиль характерен и для мужчин и для женщин с FRAXA, но у женщин отмечается более легкий характер нарушений. Это происходит благодаря компенсирующему эффекту второй хромосомы Х в женском кариотипе: в тех клетках организма женщины, в которых активна хромосома Х без мутации гена FMR1, образуется достаточное количество белка FMRP (Юров И.Ю. и др., 2005; de Vries et al., 1996; Cornish et al., 2008). К относительно сильным сторонам когнитивного профиля относят словарь, долговременную память (особенно память на эмоционально значимые стимулы или ситуации), восприятие эмоциональной экспрессии, овладение бытовыми навыками. К относительно слабым сторонам профиля относят мыслительные операции, внимание, исполнительные функции (рабочая память, планирование, оттормаживание нерелевантных ответов и контроль), зрительную память и кратковременную слухо-речевую память, зрительно-моторную координацию, манипулирование зрительно-пространственными отношениями между объектами. По мнению ряда исследователей, описанные нарушения могут возникать вследствие дефицита исполнительных функций, за которые отвечают передние отделы коры головного мозга (Hagerman R,1996, Kwon et al.,2001, Menon et al., 2002; Wilding et al.,2002).

В зарубежной практике на основе описанных клинических проявлений при FRAXA были разработаны оценочные шкалы (Hagerman et al. в 1991, Giangreco et al., 1996, Teisl et al., 1999, de Vries et al.,1999, Vanessa A.,2008). В результате их применения оказалось, что высокий суммарный балл чаще встречался у детей с FRAXA. Полученные данные позволили использовать эти методы с целью выявления детей с FRAXA среди других сходных форм нарушенного развития.

Исследований биоэлектрической активности мозга больных с FRAXA сравнительно немного. В зарубежной литературе они сосредоточены на описании эпилептической активности у части пациентов (Sabaratnam et al.,2001, Musumeci et al.,1988,1991). Наши отечественные исследователи (Горбачевская Н.Л. и др., 1983) описали паттерн ЭЭГ, характерный для больных с синдромом Мартина-Белл, проявляющийся доминированием тета-активности при значительной редукции альфа-ритма. Такой тип ЭЭГ авторы расценили как «маркерный» и предложили использовать в предварительной диагностике.

Однако, несмотря на многочисленные исследования, посвященные синдрому FRAXA, на настоящее время остается актуальной проблема диагностики данной синдромальной формы, а также определения подходов к созданию коррекционно-развивающих программ с опорой на специфику психического развития данной категории больных.

Во второй главе «Методика исследования» подробно описываются методические схемы, примененные в эмпирическом исследовании. Экспериментальный дизайн предполагал совместное использование клинико-психологического (оценка поведенческих нарушений в ходе наблюдения и психологическое обследование) и нейрофизиологического (запись и количественный анализ ЭЭГ) методов. Совместное использование психологического и нейрофизиологического инструментария позволяет получить более надежную «объемную» картину клинико-психологических особенностей при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х.

Статистическая обработка данных велась с помощью программыSPSS-7 и включала анализ данных, описательную статистику, сравнение средних,корреляционный и факторный анализ. Для статистической обработки показателей с распределением, значимо отличающимся от нормального, применялись непараметрические методы (корреляция по Спирмену, критерий различий Манна-Уитни).

В подразделе «Клинико-психологические методы исследования» описываются методы обследования, направленные на описание поведенческих и когнитивных особенностей в группах испытуемых.

За основу оценки поведенческих нарушений и фенотипических проявлений была взята ранговая шкала количественной оценки основных клинических симптомов у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, разработанная на базе ФГУ МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологии Воиновой В.Ю. с соавторами (2006). ^{Однако, в связи с тем, что некоторые признаки в анкете оцениваются неравномерно, в нашей работе ранговая шкала была изменена.} Модифицированная ранговая шкала включает оценку по 14 параметрам: нарушение коммуникативной ^{сферы, нарушение зрительного контакта, нарушение невербальной коммуникации, избегание тактильного контакта, особенности речевого развития, умение использовать речь, речевые нарушения (звукопроизношение, персеверации, эхолалии), темп речи, нарушение внимания, гиперактивность, стереотипии, лицевой фенотип, соединительно-тканные нарушения и окружность головы. Наибольшей степени выраженности симптома соответствует максимальная балльная оценка 3.} Максимально возможная сумма баллов составляет 42 балла.

Для выявления специфики когнитивного профиля использовался тест на интеллект КАВС-II (Kaufman Assessment Battery for Children, 2^nd edit.). Данный метод представляет собой батарею заданий, предназначенных для оценки уровня интеллектуального развития и академических достижений у детей в возрасте от 3 до 18 лет 11 месяцев. Он включает задания, относящиеся к нескольким шкалам: шкала сукцессивной обработки информации, шкала симультанной обработки информации, невербальная шкала, шкала достижений, шкала планирования и общий показатель теста. Были выбраны субтесты, направленные на оценку невербального интеллекта: «Движения руки», «Пересчет блоков», «Треугольники», «Логическая последовательность», «Сюжетные картинки». Также были использованы субтесты «Экспрессивный словарь», «Завершение гештальта», «Узнавание лиц», «Повторение цифр». Анализируя результаты выполнения субтестов, можно оценить уровень развития отдельных когнитивных способностей детей и провести сравнение между группами участников эксперимента по этим способностям.

Для анализа перцептивно-моторной координации и степени сформированности опознавательных и изобразительных навыков мы использовали зрительно-моторный гештальт-тест Л.Бендер. Анализ данного теста проводился по типам ошибок, встречаемых при копировании геометрических фигур, (выполнение углов, вычурные элементы, смыкание, общность, столкновение, слияние, разрыв, бессилие, неровные линии, дополнительные линии, пропуски, соотношение, повторение, регресс, поворот, каляки-маляки, упрощение, начало работы внизу листа, усиление).

В подразделе «Нейрофизиологические методы исследования» описывается схема регистрации ЭЭГ и последующая обработка ЭЭГ-файлов. Электроэнцефалографическое обследование проводилось при помощи 16-канального компьютерного энцефалографа «Нейро-КМ». Запись фоновой ЭЭГ осуществлялась монополярно в состоянии спокойного бодрствования при закрытых глазах. Осуществлялась компьютерная обработка полученных данных методом быстрого преобразования Фурье при помощи систем картирования электрической активности головного мозга «Brainsys» (А.А.Митрофанов, Россия). В качестве контрольной группы использовались ЭЭГ из нормативной базы данных, созданной в лаборатории нейрофизиологии НЦПЗ РАМН (т.е. для каждой ЭЭГ-записи испытуемого автоматически подбиралась ЭЭГ здоровых испытуемых того же возраста и пола, и эти группы сравнивались между собой). Для сравнения ЭЭГ-записей испытуемых с ЭЭГ-записями возрастной нормы использовали Z-статистику.

Эмпирическое исследование осуществлялось в три этапа. На первом этапе проводилась оценка поведенческих и соматических нарушений с использованием модифицированной ранговой шкалы и запись ЭЭГ. Участвовали 194 испытуемых в возрасте 7 – 18 лет мужского пола. Экспериментальную группу составили 14 детей и подростков с цитогенетически подтвержденным синдромом FRAXA. В группу сравнения вошли 180 испытуемых (100 мальчиков с недифференцированной умственной отсталостью, учащиеся специальных коррекционных школ и школ-интернатов VIII вида г.Москвы и г.Рязани, 47 - с ранней детской шизофренией, проходившие лечение в НЦПЗ РАМН, 33 ребенка с расстройствами аутистического спектра). На этом этапе для всех детей была заполнена модифицированная ранговая шкала и у 118 испытуемых (14 с FRAXA, 47 с детской шизофренией, 24 с недифференцированной умственной отсталостью, 33 с аутизмом) была проведена запись ЭЭГ.

На втором этапе исследования нами проводилось психологическое тестирование детей и подростков с нарушенным развитием в возрасте 7-15 лет, включающее тест на интеллект KABC-II и зрительно-моторный гештальт-тест Л.Бендер. Всего было проанализировано 89 протоколов психологического обследования (15 - для группы FRAXA, 39 - протоколов для группы с ранней детской шизофренией, 24 – для группы детей и подростков с недифференцированной умственной отсталостью, 11 – для группы с аутизмом). На данном этапе исследования испытуемые из группы FRAXA имели подтвержденный диагноз на молекулярно-генетическом уровне. Кроме того, были обработаны результаты обследования 6 испытуемых мужского пола в возрасте 18 – 33 лет с диагнозом FRAXA.

Третий этап заключался в сравнительном анализе ЭЭГ детей и подростков с FRAXA и возрастной нормы, а также в вычислении корреляции между показателями выполнения психологических тестов и параметрами ЭЭГ. В исследовании участвовали 17 детей с FRAXA в возрасте 7-18 лет и 4 больных старше 20 лет. Кроме того вычислялась корреляция между суммарным баллом по ранговой шкале и показателями ЭЭГ для всех испытуемых, участвовавших в исследовании.