Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой х 19. 00. 10 коррекционная психология
 Скачать 0.56 Mb.
|
|
Третья глава посвящена описанию и анализу полученных результатов в ходе проведенного экспериментально-психологического исследования детей и подростков с FRAXA. В подразделе «Поведенческие, фенотипические и электроэнцефалографические особенности при разных видах нарушенного развития» представлены результаты первого этапа нашего исследования с использованием методического комплекса, включающего модифицированную ранговую шкалу и количественное ЭЭГ исследование, для отбора детей в группу риска по наличию генетического заболевания FRAXA. В ходе экспериментальной работы с применением модифицированной ранговой шкалы оценки тяжести клинических признаков и ЭЭГ-исследования, были заподозрены в носительстве мутантного гена 6 детей (табл.1). Таблица 1. Количество детей с FRAXA, выявленных с помощью совместного применения ранговой шкалы и ЭЭГ-исследования.
При проведении анкетирования эти дети набрали суммарный балл выше 21. Из этих детей трое имели диагноз умственной отсталости вследствие резидуально-органического поражения головного мозга, двое состояли на учете у психиатра с диагнозом «Ранняя детская шизофрения» и один ребенок имел диагноз «Задержка психоречевого развития. Атипичный аутизм». При исследовании ЭЭГ у этих испытуемых был обнаружен специфический паттерн, проявляющийся в выраженном дефиците возрастного альфа-ритма и преобладании в ЭЭГ высокоамплитудной тета-активности частотой 6- 8 Гц с фокусом в теменно-центральных отведениях. Данная картина биоэлектрической активности сходна с описанной ранее у больных с синдромом Мартина-Белл (Горбачевская Н.Л., Денисова Л.В., 1997). Наличие высокого суммарного балла по шкале в сочетании с определенным паттерном ЭЭГ дало основание для направления на генетическое обследование. С помощью нового молекулярно-генетического анализа, суть которого заключается в подсчете количества CGG повторов в промоторе гена FMR1, всем детям, попавшим в группу риска, был поставлен диагноз «Умственная отсталость, сцепленная с ломкой хромосомой Х». Также в нашем исследовании были дети, которые набрали суммарные баллы по шкале больше 25. Им так же было сделано ЭЭГ-исследование, но паттерн характерный для FRAXA обнаружен не был. В основном высокие баллы были характерны для детей с аутизмом. С помощью ранговой шкалы, а также ЭЭГ нам удалось выявить 3-х детей с ранее цитогенетически (по наличию ломкости дистального отдела хромосомы Х в положении q 27.3) подтвержденным диагнозом FRAXA, которые по проявлению фенотипических особенностей отличались от группы детей с FRAXA в целом. По ранговой шкале они набрали суммарный балл ниже 20 (9.5, 10, 9.5), а на ЭЭГ регистрировался паттерн не характерный для FRAXA. При проведении молекулярно-генетического анализа количество повторов соответствовало нормальным аллелям. В результате эти дети были исключены из группы с FRAXA. Это еще раз косвенно подтверждает эффективность комплексного применения методов анкетирования и количественного ЭЭГ анализа при выборе пациентов, которым необходимо назначить генетическое исследование. Для того чтобы выявить картину фенотипических проявлений при FRAXA, мы построили гистограмму (рис.1) средних значений каждого признака внутри исследуемой группы. Рисунок 1. Средние значения по каждому параметру в группе детей с FRAXA. По шкале абсцисс отложены параметры ранговой шкалы, по шкале ординат – баллы, оценивающие экспрессивность каждого признака (0- минимальное значение, 3-максимальное значение).  Как видно на рис.1, для группы детей с FRAXA характерны наибольшие значения по следующим параметрам: речевые нарушения, темп речи, стереотипии, внимание, активность, лицевой фенотип. Исследование показало, что для них характерна ускоренная, неравномерная по ритму речь с различными звукопроизносительными нарушениями. С достаточно высокой частотой встречаются речевые персеверации (повторение слов и фраз) и эхолалии (повторение фраз за говорящим). Эти признаки сочетаются с выраженной недостаточностью активного внимания, проявляющейся в высокой отвлекаемости и низкой концентрации, а также с гиперактивностью. Практически у всех детей с этим синдромом наблюдаются определенные лицевые микроаномалии (высокий лоб, большие оттопыренные уши, «тяжелый» подбородок) и выраженные соединительно-тканные нарушения. По остальным параметрам (нарушение коммуникации, речевое развитие, окружность головы), если рассматривать группу в целом, средний балл не достигает высоких показателей, что свидетельствует о менее грубых нарушениях. Следует отметить, что некоторые признаки у отдельно взятого больного могут не встречаться или быть выражены неярко. Однако, комплекс из большинства перечисленных признаков, выраженных в той или иной степени, наблюдался у каждого больного. Для того чтобы выявить специфичность нарушений, мы сравнили группу с FRAXA с остальными группами по всем параметрам ранговой шкалы. Полученные результаты представлены в табл.2. Таблица 2. Данные сравнения группы FRAXA с другими группами по каждому параметру ранговой шкалы. *-обозначены достоверно значимые различия при p<0,05,**-обозначены достоверно значимые различия при p<0,01; н.з.- различия по группе не достоверны (p>0,05). Серым цветом выделены параметры, имеющие достоверно значимые различия со всеми тремя группами.
Как видно из табл. 2 достоверные различия (p<0,01) в профиле клинических нарушений отмечаются между группами FRAXA и детской шизофренией. Практически по всем параметрам, кроме параметра «Окружность головы», в группе FRAXA начисляемый балл выше, что свидетельствует о более выраженных нарушениях в сравнении с испытуемыми с детской шизофренией. Группа детей и подростков с FRAXA также отличалась от группы детей с недифференцированной умственной отсталостью по ряду параметров, однако по параметрам, оценивающим нарушения речевого развития и невербальной коммуникации, различия между группами не достигли уровня значимости. Более всего профиль поведенческих изменений характерен для групп детей с FRAXA и аутизмом. Полученные данные подтверждаются рядом работ, в которых указывается, что у 90% детей с данной генетической патологией диагностируются расстройства аутистического спектра, а у 2-4% детей с аутизмом выявляется полная мутация в гене FMR1 при генетическом исследовании. В нашем исследовании в группе детей с аутизмом балл, оценивающий нарушение коммуникации, развитие и использование речи для общения, а также избегание тактильного контакта, был выше, чем в группе FRAXA, хотя и не достиг уровня значимости (p>0,08). Таким образом, при синдроме FRAXA наблюдается ряд особенностей (включающих поведенческий и физический фенотип, а также рисунок ЭЭГ). Обнаружение большинства этих признаков при обследовании может служить достаточным поводом для направления пациента на генетическое исследование. Следует заметить, что диагноз FRAXA устанавливается только на основании молекулярно-генетического анализа. В подразделе «Особенности когнитивной сферы при FRAXA» представлены результаты второго этапа исследования, в котором анализировались результаты выполнения теста КАВС-II и зрительно-моторного гештальт-теста Бендер у детей с FRAXA, недифференцированной умственной отсталостью, ранней детской шизофренией и аутизмом. По итогам проведения теста КАВС-II обнаружены достоверные различия в общих показателях невербального интеллекта между группами участников тестирования (F(3,85)=11,95; p<0,01). Парные сравнения показали значимое снижение балла по невербальной шкале в группе детей с FRAXA (рис.2). На рис.2 видно, что самый низкий показатель выявлен в группе FRAXA. Наибольший разброс значений невербального индекса был отмечен в группе детей с аутизмом (диапазон разброса значений 49 – 130). Результаты сравнения по отдельным субтестам (табл.3) также показали достоверные различия в выполнении заданий между группой с FRAXA и остальными группами (p<0,05). Рисунок 2. Средние значения по невербальной шкале в исследуемых группах. ** - p<0,05.  Таблица 3.Показатели субтестов КАВС-II в исследуемых группах.
|