Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой х 19. 00. 10 коррекционная психология
 Скачать 0.56 Mb.
|
|
Выводы. При синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), выявляется определенный поведенческий фенотип. Выраженность проявлений поведенческих особенностей можно оценить с помощью разработанной оценочной шкалы основных клинических симптомов у детей с этим синдромом. В поведении у детей и подростков с FRAXA достоверно чаще наблюдаются следующие особенности: ускоренный темп речи с затуханием к концу предложения, выраженные стереотипные движения в виде похлопывания и постукивания руками и значительные нарушения активного внимания. Основными разделительными признаками для детей с FRAXA является наличие у ребенка комплекса микроанамалий: удлиненное лицо, тупой загнутый кончик носа, большие оттопыренные уши, высокий лоб, гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов. У испытуемых с FRAXA, независимо от возраста, обнаружен выраженный интеллектуальный дефект. На основе анализа его структуры выявлена специфика когнитивной сферы в виде грубого нарушения конструктивной деятельности, механической слухо-речевой памяти и низкого уровня невербального мышления. Она проявляется независимо от уровня общего интеллектуального развития и поведенческих расстройств. В графомоторной деятельности были выявлены ошибки (сильный нажим, резкие линии, упрощение элементов и трудности в прорисовке углов, а также реверсии), свидетельствующие о дефицитарности зрительно-моторной координации. У детей с установленным диагнозом FRAXA регистрируется определенный ЭЭГ-паттерн, который зависит от возраста и является однотипным для всей группы пациентов с данной синдромальной формой. В группе больных с FRAXA установлено наличие связи между показателями выполнения когнитивных тестов и ЭЭГ- паттерном. Общая выраженность фенотипических особенностей, характерных для FRAXA на всей исследуемой выборке детей с нарушенным ходом психического развития, положительно коррелирует с индексом тета- и бета2-активности и отрицательно коррелирует с индексом альфа-активности. Высокий балл по ранговой шкале в сочетании со специфическими нарушениями, отмеченными на ЭЭГ, потенциально может служить поводом для проведения генетического обследования на выявление синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х. Основное содержание работы отражено в следующих публикациях автора. Литвинюк (Тюшкевич) С.А. Особенности ЭЭГ у детей с синдромом ломкой хромосомы Х (ФРАХ)// Научная конференция молодых ученых. М.: Институт ВНД и нейрофизиологии, МГУ, 2003. С. 10. Горбачевская Н.Л., Тюшкевич С.А., Улас В.Ю. Корреляции ЭЭГ и поведенческого фенотипа у детей с синдромом Мартина-Белл// Альманах «Новые исследования». М.: Изд."Вердана", 2004. С. 387. Новиков П.В., Ворсанова С.Г., Семячкина А.Н., Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Берёзина М.Ю., Тюшкевич С.А. Количественная оценка фенотипа при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X. Mетодические рекомендации. М., 2006. 20 с. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л., Пашкевич О.И. Психологические и электрофизиологические особенности синдрома умственной отсталости с ломкой хромосомой Х// Молодые ученые – столичному образованию. Материалы VI городской научно-практической конференции молодых ученых и студентов учреждений высшего и среднего образования городского подчинения. М.: МГППУ, 2007. С.210. Тюшкевич С.А. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х// Коррекционная педагогика: теория и практика, 2008, №4(28). С.44-50. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л., Пашкевич О.И., Воинова В.Ю.Новый метод предварительной диагностики синдрома умственной отсталости с ломкой хромосомой Х с помощью количественной оценки тяжести клинических проявлений и ЭЭГ –исследования// Психология ХХ1 столетия. Под ред. В.В. Козлова. Ярославль: МАПН, 2008 т.2. С.238-239. N.L.Gorbachevskaya, V.Yu.Voinova, A.B.Sorokin, S.A.Tyushkevich, N.V.Grigorieva, Y.B.Yurov. Electrophysiological investigation of two monogenic disorders: RTT and FXS// International Journal of psychophysiology, 2008, v.69. P.191. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л., Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г. Сравнительный анализ клинико-психологических особенностей у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и детей контрольных групп// Журнал практикующего психолога. 2009, №16, Киев. С.198-207. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л. Особенности фенотипа при синдроме умственной отсталости с ломкой хромосомой Х// Сборник докладов международной научной заочной конференции (28 октября 2009) «Актуальные вопросы современной психологии и педагогики», Липецк: Издательский центр «Де-факто», 2009. С.279-286. Тюшкевич С.А., Пашкевич О.И. Метод количественной оценки тяжести клинических проявлений и ЭЭГ-исследование при синдроме умственной отсталости с ломкой хромосомой Х// Молодые ученые – столичному образованию. Материалы VIII городской научно-практической конференции молодых ученых и студентов учреждений высшего и среднего образования городского подчинения. М.: МГППУ, 2009. С.210. Горбачевская Н.Л., Давыдова Е.Ю., Петрова С.О., Тюшкевич С.А. Роль биологических и социальных факторов в успешности школьного обучения // Новые исследования. Институт Возрастной физиологии 65 лет. Материалы международной конференции "Физиология развития человека". 2009, № 2. С.29-30. Тюшкевич С.А., Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Горбачевская Н.Л. Характер когнитивного дефекта при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х // Дефектология, 2010, №3. С.29-37. Горбачевская Н.Л, Давыдова Е.Ю., Петрова С.О., Тюшкевич С.А., Пашкевич О.И. Роль биологических и социальных факторов в успешности школьного обучения// Физиология человека. 2010, Т.36, №3. С.66-73. |