Молекулярноклеточный уровень организации жизни
 Скачать 2.1 Mb.
|
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ1. У 14 летней девочки выявлены отклонения в развитии: её интеллект в норме, но рост ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея короткая, плечи широкие, в кариотипе отсутствует одна Х-хромосома. Назовите заболевание: А. Синдром Патау; В.Синдром Дауна; С. Синдром Эдвардса; D. Синдром Клайнфельтера; Е.Синдром Шерешевского-Тернера. 2. У здоровой женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился глухой ребёнок с нормальным кариотипом н генотипом. Глухота ребёнка является проявлением: А. Генной мутации; В. Генокопии; С. Хромосомной аберрации D. Фенокопии Е. Комбинативной изменчивости. 3. Укажите хромосомное заболевание, при котором в буккальном эпителии мужского организме выявляют половой хроматин: А.Синдром Клайнфельтера; В. Болезнь Дауна; С. Трисомия по Х-хромосоме; D. Гипофосфатемическоий рахит; Е Синдрома Шерешевского-Тернера. 4. Кариотип 15-летнего мальчика 47.XXY. Укажите количество телец Барра, которое находится в его клетках: А. 0; В.1; С. 2; D. 3; Е. 4 5. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Определите заболевание, которое вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме): А Синдром Клайнфельтера В. Синдром Дауна С. Синдром Патау; D. Синдром Морриса; Е. Синдром Эдвардса. 6. Ребенок родился с синдром "кошачьего крика". Определите особенности кариотипа при этом заболевании: А. Дополнительная Y-хромосома; В Нехватка Х-хромосомы; С. Дополнительная 21-я хромосома D. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы, Е. Дополиительная Х-хромосома 7. Определите заболевание, для которого характерны следующие фенотипические признаки: узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие: А. Синдром Дауна: В. Синдром Эдвардса; С. Синдром Клайнфельтера; D. Синдром Патау; Е. Синдром Шерешевского-Тернера. 8. У 5-летнего ребёнка нарушен тирозиновый обмен, что приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Назовите это заболевание: А. Гемофилия; В. Цистинурия; ©Фенилкетонурия: D. Брахидактилия; Е.Талассемия. 9. Назовите заболевание, при котором гетерозиготные организмы устойчивы к малярии: А. Брахидактилия; В. Цистинурия; С. Фенилкетонурия; D Гемофилия; Е. Серповидноклеточная анемия. 10. Назовите заболевание, для которого характерны следующие признаки: укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные шели, нависаюшая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость: А. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Синдром Эдвардса; С. Синдрома Клайнфельтера; D. Синдром Дауна: Е. Трисомия-Х. 11. У больного положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, с 3-месячного возраста замедленное моторное и психическое развитие, светлые волос. Назовите болезнь, для которой характерны эти симптомы: А. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Галактоземия; С. Фруктозурия, D. Фенилкетонурия; Е. Синдром Патау. 12. В роддоме родился ребенок с расщеплением нёба, отсутствием глаз, неправильно сформированными ушами, деформацией кистей и стоп, аномалиями развития сердца и ночек. Назовите синдром: А. Патау; В. Дауна; С. Клайнфельтера; D Шерешевского-Тернера; Е. Эдвардса. 13.Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши,недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для синдрома: А Шерешевского-Тернера, В.Эдвардса; С. Дауна; D. Патау; Е. Клайнфельтера. 14. Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии? А. Определение телец Барра или барабанных палочек; В. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам С. Биохимическое исследование крови и мочи; D Определение кариотипа; Е. Изучение дерматоглифики. 15. При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку, если супруги здоровы: А. Трисомия X; В. Миелолейкоз; С. Болезнь Коновалова-Вильсона; D.Синдром Шерешевского Тернера; Е. Фенилкетонурия. 16. Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается лозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготи разная? A. Генеалогический; В. Цитогенетический; С.Биохимический; D. Близнецовый; Е.Популяционно - статистический. 17. У больного нарушен синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз: А. Ихтиоз; В. Болезнь Вильсона-Коновалова; С. Подагра; D.Фенилкетонурия; Е. Болезнь Тея-Сакса. 18. Ребёнок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы? А. Повышение синтеза тирозина; B Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата); С. Снижение синтеза меланина; D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот; Е. Снижение синтеза тиреоидных гормонов. 19. При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,XX (21+). Доставьте диагноз: А. Синдром кошачьего крика В. Синдром Дауна; С. Синдром "суперженщина”; D. Синдром Шерешевского-Тернера; Е. Синдром Эдвардса. 20. Определите метод, который позволит генетического достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного: А. Генеалогический; В. Статистический; С. Дермагоглифики; D.Экспресс метод на обнаружение подового хроматина; Е. Близнецовый. 21. При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой X- хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме: А. 47,18+; В 45.ХО; C. 47,XXY; D. 46,XY,t(15;21); Е. 46,XX, del (Xq). 22. У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае? А. Генетический дефект обмена мочевины; В. Генетический дефект обмена мочевой кислоты; С. Преклонный возраст; D. Чрезмерное потребление мяса; Е. Мужской пол. 23. У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложем и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермия выявлен кариотип 47,XXV'. Укажите название наследственного синдпрма: А. Дауна; В. Вискотга-Олдрича; С. Клайнфелтера; D. Шерешевского-Тернера; Е. Луи-Барр. 24. Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии: А. Фенилаланин →Тирозин →Тироксин; В. Фенилаланин → Тироксин → Норадреналин; С. Фенилаланин →Тироксин → Алкаптон; D. Фенилаланин →Фенилпируват →Кетокислоты; Е. Фенилаланин → Тирозин → Меланин. 25. Вследствие нарушения мейоза у женщины образовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у ее детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий: А. Трисомия X и болезнь Дауна; В. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера; С. Синдром Клайнфелтера и трисомия X; D. Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна Е. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия X 26. У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребёнка появились беспокойство, нарушения сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить установления диагноза? А. Популяционно-статистический В. Биохимический; С. Близнецовый; О.Цитогенетический; Е. Генеалогический. 27. При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить? А Синдром Дауна; В. Синдром Клайнфельтера; С. Синдром Патау; D. Синдром Эдвардса; Е. Синдром Шерешевского-Тернера. 28. 18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типу и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который дозволит подтвердить этот диагноз: А. Близнецовый В.Цитогенетический; С. Биохимический; D. Генеалогический анализ; Е. Популяционно-статистический. 29. У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз: А. Синдром Патау; В. Синдром Морриса; С.Синдром Шерешевского-Тернера; D. Синдром Дауна; Е. Синдром Клайнфельтера; 30. У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании? А. Деления хромосом; В. Транслокация, С. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе; Инверсия хромосом; Е. Нерасхождение хроматид в митозе. 31. У ребёнка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать? А. Гормонотерапию; В. Хирургическое лечение; С. Выведение из организма токсических веществ; D. Диетотерапию; Е. Лекарственную терапию. 32. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. Назовите метод при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома: А. Биохимический; В. Генеалогический; С.Цитогенетический; D. Популяционно-статистический; Е. Близнецовый. 33. Экспресс методом (определение полового Х-хроматина. или телец Барра в мазках буккального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип: А. 48, XXXY B. 47, XXY C. 46,XX D. 48,XXXX E. 47,XXX 34. По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При исследовании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию: А Синдром Клайнфельтера; B. Синдром Патау: С. Синдром Дауна; D. Фенилкетонурия; Е. Синдром Шерешевского-Тернера. 35. После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно? А. Алкаптонурин; В. Тирозиноза: С. Сахарного диабета (наследственной формы); D. Фенилкетонурии Е. Галактоземии 36. В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации: А. Гипертрихоз; В. Пигментная ксеродерма: С. Простой ихтиоз: D. Меланизм Е.Альбинизм 37. Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины: А 46,t13 13, В. 46, 5р–; С. 45, Х0; D. 47,21+ Е. 47, XXY. 38. В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации точности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяется индивидуальный папиллярный рисунок человека: А. Особенностями строения сетчатого слоя дермы; В. Строением эпидермиса и дермы; С. Особенностями строения сосочкового слоя дермы: D. Особенностями строения Эпидермиса; Е. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы. 39. У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром: А. Эдвардса; В. Патау С. "Супермужчина", D. Шерешевского-Тернера Е. Клайнфельтера. 40. У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни: А. Меди; В Фенилаланина; С. Тирозина, D. Липидов, Е. Пуринов. 41. Гемофилия А - наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген: А. 21-я хромосома; В. 19-я хромосома; С. Y-хромосома; D. 7-я хромосома Е. Х-хромосома. 42. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания: А Мукополисахаридоз; В. Дальтонизм; С. Миопатия Дюшена D. Фенилкетонурия; Е. Гемофилия А. 43. Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта - 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза? А. Клинико-генеалогический; В. Дерматоглифики; С. Цитологический D. Биохимический; Е. Популяционно-статистический. 44. У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать дли подтверждения диагноза и исключения фенокопии? А. Цитогенетический; D Дерматоглифический; С. Биохимический; D. Экспресс-метод для определения полового хроматина; Е. Иммунологический. 45. Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развитии в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз: А. Генеалогический; В. Близнецовый; С. Биохимический D. Цитогенетический; Е. Популяционно - статистический; 46. В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз? А. Дерматоглифики; В. Близнецовым; С. Генеалогическим; D. Биохимическим Е.Цитогенетическим. 47. Назовите метод генетики человека, который дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака: А Цитогенетический; В. Близнецовый; С. Биохимический; D. Дерматоглифики; Е. Генеалогический. 48. Назовите болезнь, которая является наследственной и моногенной: А. Гипертония; В. Язвенная болезнь желудка; С. Полиомиелит; D. Гемофилия А Е. Сахарный диабет 49. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Укажите, с помощью какого метода можно уточнить диагноз: А. Генеалогического; В. Гибридизации соматических клеток; Изучения полового хроматина; D. Биохимического; Е. Близнецового. 50. У четырехлетней девочки вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Назовите болезнь, для которой характерны эти клинические симптомы: А. Синдрома Марфана; В. Фенилкетонурия; С. Гилофосфатемия; D. Фруктозурия, Е. Галактоземия; 51. У новорожденного ребёнка выявлена: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерным изменением голоса, напоминающим кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Укажите, что является причиной таких аномалий: А. Делеция р-плеча 11-й хромосомы; В. Делеция q-плеча 7-й хромосомы; С. Делеция р-плеча 9-й хромосомы; D . Делеция р-плеча 5-й хромосомы; Е. Делеция р-плеча 21-й хромосомы 52. Установлено, что гетерозиготная мать — носитель рецессивного мутантного гена,расположенного в Х-хромосоме, передала его половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, фенотипически здоровы, но тоже являются носителями. Укажите заболевание, о котором идет речь: А. Полидактилия; В. Талассемия; С. Фенилкетонурия ; D. Гемофилия; Е. Гипертрихоз. 53. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод: А. Гибридизации соматических клеток; В. Популяционно-статистический: С. Близнецовый; D. Генеалогический; Е. Дерматоглифический. 54. У женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальный кариотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом: А. Влияния тератогенного фактора; В. Генной мутации; С. Хромосомной мутации; D. Геномной мутации; Е. Комбинативной изменчивости. 55. В лейкоцитах больного обнаружена транслокация участка 22-й хромосомы на 9-ю. Такая мутации приводит к развитию: А. Синдрома Шерешевского-Тернера; В. Синдрома Дауна; С. Хронического белокровия; D. Синдрома "крик кошки": Е. Фенилкетонурии. 56. У больного установлено гетерозиготное носительство полулегального аллеля, с лозовым эффектом, его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Назовите метод, при помощи которого удалось установить этот факт: А. Цитогенетический; В. Популяционно-статистический; С. Картирование хромосом; D. Близнецовый; Е. Биохимический. 57. У ребенка галактоземия. Укажите метод, при помощи котрого диагностируется эта болезнь: А. Цитогенетический B. Биохимический; С. Популяционно-статистический; D. Близнецовый Е. Генеалогический 58. Установлено, что 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты: моно- и трисомии, делении q-плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявлення. С помощью какого метода можно определить нарнант хромосомной мутации? А. Секвенирования; В. Биохимического; С. Цитогенетического; D. Дерматоглифического; Е. Близнецового. 59. При обследовании ребёнка выявлено отставание в физическом и умственном развитии, повышенное содержание кетокислоты в моче, с характерным запахом. Укажите заболевание, которое соответствует данным проявлениям: А. Цистинурия; В. Тирозинемия; С.Фенилкетонурия; D. Алкаптонурия; Е. Альбинизм. 60. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Дайте название этому методу генетики: А. Близнецовый; В. Цитогенетический; С. Популяциоино-статистический; D. Биохимический; Е. Гибридизации соматических клеток. 61. Известно, что около 5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% ядер женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют Х-половой хроматин? А. Для изучения структуры Х-хромосомы, В. Для экспресс-диагностики пола; С.Для изучения структуры Y-хромосомы; D. Для изучения структуры аутосом; Е. Для определения кариотипа. 62. У новорожденного ребенка с кариотипом 47, XY(13+) деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Назовите болезнь: А. Синдром Дауна; В. Синдром Патау; С. Синдром Клайнфелтера; D. Синдром Эдвардса; Е. Синдром Шерешевского- Тернера. 63. Назовите вещество, которое накапливается в тканях мозга, печени и вызывает их дегенерацию при болезни Вильсона-Коновалова: А. Фосфор; В. Тирозин; С. Фенилаланин; D. Липиды Е. Медь. 64. При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые тяжелые нарушении центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена: А. Углеводов; В. Аминокислот; С. Минеральных веществ; D. Липидов; Е. Нуклеиновых кислот. 65. Альбиносы плохо загорают - получают ожоги. Назовите аминокислоту, нарушение метаболизма которой лежит в основе этого явления: А. Глутаминовая; В. Гистидин; С. Фенилаланин; D. Метионин; Е Триптофан. 66. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, на которую необходимо составить родословную? А. Респондент; В. Субъект исследования С. Пробанд; D. Сибс; Е. Больной. 67. Фенилкетонурия сопровождается нарушением синтеза меланина, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза? А. Генеалогический В. Биохимический; С. Дерматоглифики; D. Цитогенетический: Е. Популяционно-статистический. 68. Укажите, что изучают при использовании близнецового метода: А. Хромосомные болезни; В. Болезни обмена веществ; С. Характер наследования признака; D. Степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака; Е. Болезни, которые наследуются сцеплено с полом. 69. У ребёнка выявлены признаки рахита, со сниженным уровнем фосфатов в крови. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. Установили наследственную патологию. Укажите тип наследования данной болезни: А. Доминантный, Х-сцепленный; В. Аутосомно-доминантный; С. Рецессивный, X- сцепленнный; D. Аутосомно-рецессивный; Е. Сцепленный с Y-хромосомой. 70. У резус-отрицательной женщины родился резус-положительный ребёнок с признаками гемолитической болезни. Укажите, разрушение каких клеток ребёнка, приводит к гемолитической болезни новорожденных: А. Макрофаги; В. Тромбоциты С. Эритроциты; D. В-лимфоциты; Е. Т-лимфоциты. 71. У новорожденного установлено нарушение липидного обмена, сопровождающееся увеличением концентрации липидов, отложением их в головном мозге, нарушением психики, слепотой. О каком наследственном заболевании идет речь? A. Болезнь Тея-Сакса; В. Синдром Эдвардса; С. Фенилкетонурия; D. Синдром Марфана; Е. Гемофилия. 72. В популяции людей частота гетерозиготного носительства гена фенилкетонурии составляет 1:50. Укажите метод, который используется для выявления фенилкетонурии у новорожденных: А. Цитогенетический; В. Популяционно-статистический; С. Генеалогический; D. Биохимический; Е. Дерматоглифики. 73. Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют? А. Хроматографии; В. Цитогенетический; С Дерматоглифики; D. Электронной микроскопии; Е. Генеалогический. 74. У ребёнка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, исхудание, желтушность, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребёнка. Укажите возможное заболевание у этого ребёнка: А. Галактоземия; В. Муковисцидоз; С. Фенилкетонурия; D. Фруктоземия; Е. Гемофилия. 75. Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми вторичными половыми признаками. В соответствии с кариотипом и фенотипом врач установил предварительный диагноз: А. Синдром Морриса; В. Синдром Дауна; С. Синдром "супермужчина": D. Синдром Клайн - фелтера; Е Синдром Шерешевского-Тернера 76. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках? А. 0; В. 1; С. 2; D. 3; Е. 4. 77. При миелолейкозе в клетках крови присутствует "филадельфийская хромосома", которая является генетическим маркёром болезни. Назовите вид хромосомной аберрации: А Деления р-плеча 22-й хромосомы; В. Транслокация р-плеча 21-й хромосомы; С. Дупликация q-плеча 22-й хромосомы; D. Делеция части q-плеча 22-й хромосомы с транслокацией на 9-ю; Е. Инверсия р-плеча 21-й хромосомы 78. При обследовании подростка, отстающего в росте, имеющего непропорциональное строение тела с заметно укороченными конечностями, поставлен диагноз ахондроплазия. Данное заболевание является: А. Наследственным, сцепленным с полом; В. Врожденным; С. Аутосомно-рецессивным; D. Аутосомно-доминантным; Е. Приобретённым 79. Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило два вида клеток: с нормальным кариотипом (46,XY), и трисомным (47,XXY). Укажите, как называется такая гетерогенность клеток: А. Мозаицизм, В. Дупликация; С. Инверсия; D. Мономорфизм; Е. Транспозиция. 80. К врачу медико-генетической консультации обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С какого метода начнется ее обследование? А Цитогенетического; В. Близнецового; С. Кариотипирования D. Генеалогического; Е. Биохимического. 81. Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия). нарушением формирования зубов, і гиподонтией и др. Какой метод антропогенетики использует врач для днфференцирования этой патологии от возможной генокопии? А. Генеалогический; В.Цитогенетический; С.Дерматоглифически; D. Близнецовый; Е. Популяционно-статистический. 82. В родословной семьи встречаются больные ихтиозом. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Укажите тип наследовании этого признака: А. Репессивный, Х-сцепленный; В. Аутосомно-доминантный; С. Аутосомно-рецессивный; D. Сцепленный с Y-хромосомой; Е. Доминантный, Х-сцепленный. 83. Во время диспансерного обследования 7-летнего мальчика определен дальтонизм. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологии? . А. Аугосомно-рецессивный; В. Аутосомно-доминантный; С. Рецессивный, сцепленный с полом, D Доминантный, сцепленный с полом; Е. Голандрический. 84. В браке здоровой женщины и больного витамин D-независимым рахитом мужчины все сыновья здоровы, а дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии: А. аугосомно-рецессивный; В. аутосомно-доминантный; С. рецессивный, сцепленный с X- хромосомой, D. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; Е. сцепленный с Y-хромосомой. 85. У здоровых родителей родился ребёнок с гемофилией - тяжелым заболеванием, рецессивным сцепленным с полом. Что характерно для Х-сцепленного рецессивного типа наследования? . А. У больного отца всегда все дочери больны, а сыновья здоровы, В. Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а у больной дочери отец всегда болен; С. У больного мужчины отец и братья всегда больны; D. Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а женщины такой болезнью не болеют; Е. У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы. 86. У пробанда, трех его сыновей, брата и отца синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Укажите тип наследования этого признака: А. Аутосомно-рецессивный; В Аутосомно-доминантный; С. Голандрический; О.Доминантный, Х-сцепленный; Е. Рецессивный, Х-сцепленный 87. Известно, что, кроме аутосомного наследования, существует сцепленное с полом. Укажите, характерные особенности Х-сцепленных рецессивных признаков? А. Совсем не проявляются у мужчин; В. Чаще проявляются в фенотипе женщин; С. Проявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин; D. Чаще проявляются в фенотипе мужчин; Е. Совсем не проявляются у женщин. 88. Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея-Сакса (болезнь накопления липидов). Определите наиболее вероятный тип наследовании этой болезни: А. Аутосомно-рецессивный; В. Рецессивный, Х-сцепленный; С. Голандрический; D. Аутосомно - доминантный; Е. Доминантный, Х-сцепленный. 89. Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующими признаками: соотношение между больными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей у больных родителей тоже больные. Укажите тип наследования этого признака: А. Аутосомно-рецессивный; В. Аутосомно-доминантный; С. Сцепленный с Y-хромосомой; D. Рецессивный, Х-сцепленный; Е. Доминантный, Х-сцепленный 90. При исследовании родословной семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Определите тип наследования этой патологии: А Аутосомно-рецессивный; В. Аутосомно-доминантный С. Рецессивный, Х-сцепленный; D. Доминантный, Х-сцепленный; Е. Сцепленный с Y-хромосомой. 91. У пробанда сросшиеся пальцы па ногах. У трех его сыновей, брата и отца пальцы такие же, а у двух дочерей и у сестер пробанда пальцы нормальные. Определите тип наследования данного признака: А. Рецессивный; В. Аллельный; С. Доминантный; D. Экспрессивный; Е. Голандрический. 92. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии тоже болен. Укажите тип наследования гемофилии: А. Сцишенный с Y-хромосомой; В. Аутосомно-рецессивный; С. Доминантный, Х-сцепленный; D. Рецессивный, Х-сценленный; Е. Аутосомно-доминантный. 93. Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что из приведенного не является типичным для аутосомно-рецессивного наследования? А. Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25% В. Наличие больных во всех поколениях; С. Наличие больных “по горизонтали”; D. Относительно небольшое количество больных в родословной; Е. У гетерозиготных родителей больной ребёнок 94. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребёнок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни? А. Аутосомно-рецессивный; В. Рецессивный, Х-сцепленный; С. Аутосомно-доминантный; D. Голандрический; Е. Доминантный, Х-сцепленный. 95. В молодой семье родился ребенок с лунообразным лицом, мышечной гипотонией, микроцефалией, косоглазием, низкорасположенными деформированными ушами, с плачем, напоминающим кошачье мяуканье. Какие методы диагностики следует применить для выявления заболевания; А. Биохимический В.Цитогенетический; С. Амниоцентез; D. Гибридологический; Е. Клинико - генеалогический. 96. При анализе родословной семьи с наследственной патологией (нарушение формирования зубной эмали) установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передается только дочерям. Укажите тип наследования: А. Доминантный, Х-сцспленный; В. Аутосомно-доминантный; С. Аутосомно-рецессивный; D. Сцепленный с У-хромосомой; Е. Рецессивный, Х-сцепленный. 97. При составлении родословной одной семьи установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении с относительно большом числом больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. Назовите тип наследования; А. Аутосомно-доминантный; В. Аутосомно-рецессивный; С. Доминантный, Х-сцепленный; D. Рецессивном, Х-сцепленный; Е. Сцепленный с У-хромосомой. 98. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них родилось 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Определите тип наследования: А. Доминантный, Х-сцепленный; В. Сцепленный с Y-хромосомой; С. Аутосомно - доминантный; D. Аутосомно-рецессивный; Е. Рецессивный, Х-сцепленный. 99. При приеме на работу на химико-фармацевтическое предприятие было выявлено несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу наследуется эта аномалия? А. голандрический; В. Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный; С. Сцепленный с X- хромосомой, рецессивный; D. Аутосомно-рецессивный; Е. Аутосомно-доминантный. 100. Частота сердечно-сосудистых заболеваний в популяциях людей постоянно возрастает, так как эти болезни являются: А. Мультифакториадьными; В Аутосомно-доминантными; С. Сцепленными с Х-хромосомой; D. Аутосомно-рецессивными; Е. Хромосомными. 101. При анализе родословной было установлено, что болезнь встречается у лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Определите тип наследования болезни: А. Аутосомно-рецессивный; В. Х-сцепленный рецессивный; С. Аутосомно-доминантный; D. Х-сцепленный доминантный; Е. У-сцепленный 102. Во время диспансерного обследования мальчику 7-ми лет поставлен диагноз - синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Назавите тип наследования: А Аутосомно-рецессивный; В. Доминантный, сцепленный с полом С. Рецессивный, сцепленный с полом; D. Аутосомно-доминантный; Е. Голандрический. 103. Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери -50% мальчиков. Укажите тин наследования: А. Доминантный, одаренный с Y-хромосомой; В. Рецессивный, X- сцепленный, С. Аутосомно - доминантный. D. Доминантный. X- сцепленный; Е. Аутосомно-рецессивный. 104. Сколиоз - искривление позвоночника. Анализ родословных разных семей со случаями сколиоза показал, что признак характеризуется вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Частота признака увеличивается в семьях больных.Определите тип наследования данного признака: А. Аутосомно-доминантный; В. Аутосомно-рсцессивный; С. Х-сцепленный; D. Мультифакториальный, Е. Зависит только от внешних факторов. 105. В семье родился ребенок-интерсекс. Установить генетический пол ребенка с тем, чтобы дать ему имя и чтобы хирургическая коррекция в последующем оказалась безошибочной, можно с помощью метода: А. Амниоцентез; В. Биохимического; С. Близнецового; D. Цитогенетического; Е. Иммунологического. 106. На месте преступления обнаружена кровь человека. Прибывший судебно- медицинский эксперт в течение короткого времени определил половую принадлежность этой крови. Определите, какой метод использовал эксперт: А. Биохимический; В. Амниоцентез; С. Иммуногенетический; D. Дерматоглифики; Е. Определение полового хроматина. 107. К врачу пришла мать близнецов, которая хочет выяснить, проявится ли у сына шизофрении, если его сестра-близнец уже страдает- этим заболеванием. Какой ответ даст врач на вопрос этой женщины, если конкордантность составляет 13%: А. Не проявится, т. к. коэффициент конкордантности высок; В. Проявится, т. к. это заболевание - наследственное; С. Не проявится, г. к. развитие этого болезни зависит от окружающей среды; D. Угроза заболевания существует при стечении неблагоприятных факторов внешней среды, в к. наследуется предрасположенность к этому заболеванию; Е. Ничего определенного сказать нельзя, т. к. необходимы дополнительные сведения: зиготность, доминирование, для чего надо составить родословную семьи. 108. Установлено, что альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для этого типа наследования характерно проявление признака: А. Только у лиц одного пола; В. Преимущественно у лиц одного пола: С.У всех членов семьи D. Не во всех поколениях; Е. Во всех поколениях. 109. В семье наблюдались мертворожденна и два спонтанных выкидыша. Какой метод медицинской генетики Вы используете для установления данной причины: А Гибридизации соматических клеток; В. Близнецовый; Цитогенетический; D. Дермато- глифический; Е. Популяционно-статистический. 110. Проводится кариогипирование клеточного материала больного с подозрением на синдром Клайнфельтера. Для этого используются клетки: А. Буккального эпителия; В. Периферической крови; С. Костного мозга; D. Поджелудочной железы, Е. Половой железы. 111. У пациента без видимых фенотипических отклонений анализируется угол atd ладони. В норме он не должен превышать: А 80°; В 75°; С. 57°; D. 108°; Е. 120°. 112. Между родителями и детьми в одной семье существуют определенные отличия. Эти отличия возникли вследствие изменения генетического материала или условий внешней среды. Какое фундаментальное свойство живого в этом проявляется? А. Наследственность В. Изменчивость; С. Эволюция; D. Размножение; Е. Метаболизм. 113. Два брата - монозиготные близнецы (имеют одинаковые генотипы). Один из них загорал на морском побережье, а второй в это время сдавал сессию в институте. У первого кожа потемнела, а у второго - нет. Какая в этом случае форма изменчивости? А. Генотипическая, В. Мутационная; С. Филогенетическая D. Фенотипическая; Е. Комбинативная. 114. Две сестры - дизиготные близнецы. Одна из них имеет карие глаза, вторая - голубые. Источником изменчивости в этом случае является: А. Различное питание; В. Другая комбинация генов; С Цитоплазматическая наследственность; D. Хромосомная мутация; Е Различная активность генов. 115. При помощи популяционно-статистического метода установлено, что в больших городах частота встречаемости гемофилией (признак сцеплен с полом) остается относительно постоянной. Это связано с тем, что мутация: А. постоянно первично возникает; В. вызывает гибель в эмбриональном состоянии; С. повышает жизнеспособность; D. уменьшает продолжительность жизни; Е. уменьшает рождаемость. 116. В ряду поколений у мужчин одного древнего рода обязательно проявлялась одна, голандрически наследуемая, аномалия. Вероятней всего это: А. Атрофия зрительного нерва В. Витамин D-независимый рахит; С. Полидактилия, D. Перепонки между пальцами нa ногах, Е. Дальтонизм. 117. У ребенка предполагается фруктозурия. Какой из методов медицинской генетики позволит наиболее точно провести диагностику данной болезни? А. Биохимический; В. Генеалогический; С. Цитогенетический; D. Популяпионно-статистический; Е. Гибридизация соматических клеток. 118. У ребенка при помощи биохимического метода установлено снижение процесса образования гликогена и повышение уровня глюкозы в крови. Каков прогноз относительно развития данного заболевания у ребенка. А. Обменные расстройства, неизлечимы; В. При лечении возможно относительное выздоровление; С. Смерть в юношеском возрасте: D. смерть до 2-3 месяцев; Е. Хирургическая корректировка улучшит состояние больного. 119. В результате вирусной инфекции у ребенка произошли изменения фенотипа, по внешним проявлениям сходные с мутацией, но не изменившие генотип. Это будет: А. Фенокопия; В. Мутация; С. Перекобинация; D Генокопия; Е. Длительная модификация. 120. Европейцы поселились в Африке. В течение нескольких поколений браки заключаются между ними и негроидами. У всех потомков смешанных браков кожа стала темной. Однако дети у этих людей (F2) иногда рождались белыми. Это: А. Мутационная изменчивость; В. Фенокопии; С. Генокопии; D. Модификационная изменчивость; Е. Комбинативная изменчивость. 121. При недостаточной функции гипофиза развивается карликовость, однако причиной карликовости также может быть и генная мутации. Как будут называться эти формы изменчивости по отношению друг к другу: А. Генокопии: В. Необратимые изменения генотипа и фенотипа; С. Фенокопии; D. Обратимые изменения генотипа; Е. Длительные модификации. 122. У больного мужчины в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, «паучьи» пальцы, дефекты хрусталика глаза и сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Фенотипические проявления связаны с: А Отложением жира по женскому типу. В. Нарушением строения соединительной ткани; С. Недоразвитием гонад: D. Плоским лицом и широким переносьем; Е. Недоразвитием нижней челюсти. 123. У мужчины подагра. Назовите, какие результаты биохимического исследования подтвердят этот диагноз: А. Нарушение пуринового обмена, отложение мочекислых солей в суставах; В. Нарушение Синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина; С. Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени: D. Нарушение процессов углеводного обмена; Е. Нарушение обмена меди вследствие дефекта синтеза белка церулоплазмина |