силлабус. Силлабус МБи МГ ПЕД. рус 21-22 (1). Нао Медицинский университет Астана С 12. 4 Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии Стр1 из 25 силлабус дисциплина Молекулярная биология и медицинская генетика

• Название: Нао Медицинский университет Астана С 12. 4 Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии Стр1 из 25 силлабус дисциплина Молекулярная биология и медицинская генетика
• Анкор: силлабус
• Дата: 28.10.2021
• Размер: 0.49 Mb.
• Имя файла: Силлабус МБи МГ ПЕД. рус 21-22 (1).pdf
• Тип: Протокол; #257924

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр1 из 25
СИЛЛАБУС
Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»
Специальность:
6В10118
«Педиатрия»
Практические занятия: 50 часов
СРОП: 50 часов
СРО: 50 часов
Всего: 5 кредитов /150 часов
Курс: 1
Нур-Султан 2021 г.

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр2 из 25
Силлабус составлен на основании ГОСО, утвержденного приказом МЗ РК
№______ «___» ________20____г.
Силлабус обсуждён и утвержден на заседании кафедры
Протокол №1 от «1» сентября 2021 г.
Зав.кафедрой _______________ Алтаева Н.З.
(подпись)

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр3 из 25
1. Сведения о преподавателях:
№
Ф.И.О.
Степень/ должность
Телефоны,
электронный адрес.
1
Алтаева Н.З.
Асс. профессор
Зав. кафедрой.
53-95-36 [e-mail].
2
Мамбетпаева Б.С.
Асс. профессор,
Профессор
53-95-36 [e-mail].
3
Ерлан М.
PhD.,Профессор
53-95-36 [e-mail].
4
Абдрахманова Б.М.
Магистр, ст. преподаватель
53-95-36 [e-mail].
5
Сманова Г.Б.
Магистр, ст. преподаватель
53-95-36 [e-mail].
6
Жалмаканова Ж.Ж.
Магистр, ст. преподаватель
53-95-36 [e-mail].
7
Тажединова А.И.
Магистр, ст. преподаватель
53-95-36 [e-mail].
8
Кульмаганбетова Н.М. Магистр, ст. преподаватель
53-95-36 [e-mail].
9
Кузенбаева А.Е.
Магистр, ст. преподаватель
53-95-36 [e-mail].
10
Тулепбергенова С.А.
И.о.ст.преподаватель
53-95-36 [e-mail].
11
Кусмамбетова К. А.
И.о.ст.преподаватель
53-95-36 [e-mail].
12
Нуркешова Э.Т.
Магистр,
И.о.ст.преподаватель
53-95-36 [e-mail].

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр4 из 25
2. Контактная информация:
Место нахождения кафедры: г. Нур-Султан, ул. Бейбитшилик, 49, 3 этаж,
307 кабинет.
Учебный корпус
НАО
«МУА».
Тел:
53-95-36, [e-mail].
3.Политика
3.1 Политика курса

Обязательное посещение занятий (без опозданий).

Бережное отношение к оборудованию, к имуществу кафедры.

Знание и соблюдение правил техники безопасности.

Обьязательное выключение сотовых телефонов на занятиях.

Наличие халата, альбомов и тетради для конспектов.
В случае несоблюдения перечисленных требований кафедра имеет право
применить к студенту штрафные санкции по пунктам:
1 - к занятию не допускаются студенты, опоздавшие более чем на 15 минут.
2 - при приведение в негодность материального имущество кафедры, студент обязан восстановить.
3– при наличие не отработанного практического занятия или СРОП студентне допускается к рубежному контролю.
4- при нарушении правил при сдачи экзамена или РК(использование шпаргалок, сотовых телефонов, наушников) ответ студента онулируется.
3.2 Политика академической честности: Все обучающиеся Университета несут ответственность за поддержание политики академической честности.
Обучающиеся должны понимать свою ответственность за самостоятельное выполнение заданной работы, следовать правилам и инструкциям во время написания экзамена и других оцениваемых работ. Обучающиеся университета несут дисциплинарную ответственность за нарушение принципов академической честности. Ответственность обучающихся университета определяются Кодексом Академической честности (2019г).
Принципами академической честности являются:
1. добросовестность –честное, порядочное выполнение обучающимися оцениваемых и неоцениваемых видов учебных работ;
2. осуществление охраны прав автора и его правопреемников – признание авторства и охраны произведений, являющихся объектом авторского права, посредством правильной передачи чужой речи, мыслей и указания источников информации в оцениваемых работах;
3. открытость – прозрачность, взаимное доверие, открытый обмен информациями и идеями между обучающимися и преподавателями;

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр5 из 25 4. уважение прав и свобод обучающихся – право свободного выражения мнений и идей;
5. равенство – каждый обучающийся обеспечивает соблюдение правил академической честности и равную ответственность за их нарушение.
Виды нарушений академической честности
1.
Обман
(сознательное введение в заблуждение относительно определенных обстоятельств, событий, фактов).
2. Плагиат (выдача научного труда другого человека или научного коллектива за свой труд, а также публикация чужого произведения под своим именем, нарушение авторского права, определенного действующим законодательством Республики Казахстан).
3. Списывание
(использование материалов, которые запрещено использовать при выполнении оцениваемых работ в процессе проведения текущего, рубежного и итогового контроля, а также итоговой государственной аттестации обучающихся).
4. Фальсификация
(намеренное искажение/ подмена информации, высказываний или данных, предоставление поддельных документов, поддельной медицинской справки; несанкционированный доступ к базе учебных достижений обучающихся; подделка учебных документов, данных и результатов отчётов, подделка оценки и подписи в электронном и бумажном транскрипте, исправление оценок в работах и документах всех уровней и т.д.).
5. Неправомерное использование и распространение информации или технических устройств во время выполнения оцениваемых работ, тестирования; получение любых ответов оцениваемой работы незаконными путями; несанкционированная скрытая видео- или аудиозапись.
6. Сокрытие (недоведение либо несвоевременное доведение до сведения информации о недобросовестном выполнении работы либо несоблюдении норм настоящего Кодекса и внутренних положений Университета участниками образовательного процесса).
7. Неправомерный доступ к академической информации и её распространение – передача ответов к экзаменационным или контрольным работам; осведомление обучающихся о вопросах, задаваемых при оценивании, распространение частичного или полного материала для оцениваемых работ без соответствующего разрешения; продажа или иные методы распространения готовых докладов, эссе, заданий и других академических работ, хищение ответов оцениваемой работы неправомерными путями, включая применение современных устройств и гаджетов.
8. Использование запрещенных материалов или электронных гаджетов во время занятий и итогового контроля;

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр6 из 25 9. Совершение деяний, сопряженных с дачей либо получением взятки
(дарение подарков, вознаграждение в любом виде, а также посреднические услуги для дачи коррупционных деянии).
4. Распределение часов модуля:
№ Наименование
дисциплин
Всего
часов
Аудиторных
занятий
СРОП СРО
Форма
итогового
контроля
Лекции Практик а
1
Молекулярная биология и медицинская генетика
150
-
50 50 50
Экзамен:
Письменный
(1-этап письменный,
2-этап решение ситуационных задач)
Итого
150 50 50 50
5. Цель модуля
Формирование у студентов знаний об основных молекулярно- генетических механизмах функционирования клетки и организма в целом, представлений о принципах применения современных генно-инженерных методов и технологий в медицине, о наследственных заболеваниях, их диагностики, профилактики и лечения, представлений о врожденных пороках развития.
6. Конечные результаты обучения
А. Знание и понимание(ОК-1, ОК-2, ПК-1):
1. различия молекулярно-генетических и клеточных уровней организации жизни;
2. структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;
3. роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;
4. механизмы воздействия вредных факторов окружающей среды на организм человека на молекулярно-генетическом уровне;
5. причины и механизмы наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития и основных принципов профилактики
6. основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр7 из 25 7. молекулярно-биологическую и генетическую терминологию на международном языке
В. Применение знаний и пониманий (ОК-1, ОК-2, ОК-3, ПК-1, ПК-10):
1.
молекулярно-генетических процессов для оценки характеристики факторов, формирования здоровья и объяснения защитно- приспособительных процессов регуляции саморегуляции в норме и патологии;
2.
при распознавании основных, наиболее распространенных наследственных заболеваний человека;
3.
при дифференцировании различных типов хромосом и распознавании нормальных и патологических кариотипов человека.
4.
при применении генеалогического метода для прогноза наследственных заболеваний человека;
5.
при использовании специальных справочных материалов, молекулярно-биологической и генетической терминологии,
6.
при работате с электронными генетическими базами данных;
7.
при решении ситуационных задач по медицинской генетике.
С. Выражение суждений(ОК-1, ОК-2, ПК-1):
1. об основных цитогенетических и молекулярных концепциях, о значении молекулярно-генетических исследований в области здравоохранения;
2. о развитии патологических синдромов, основываясь на знания молекулярной биологии клетки;
3. об использовании молекулярно-генетических методов диагностики;
4. о принципах профилактики и лечения наследственных болезней.
D.Коммуникативные способности (ОК-3, ОК-4, ПК-1):
1. уметь работать в междисциплинарной команде;
2. уметь представлять собственные исследования или результаты литературных поисков для специалистов также как и для непрофессиональной аудитории.
Е. Способность к учебе (ПК-9):
1. уметь исследовать новые области посредством самостоятельного изучения;
2. изучать иностранные языки, для изучения материалов на языке оригинала;
3. использовать возможности быть информированным о новых открытиях и методах и уметь давать профессиональный совет по возможному ряду применений;
4. уметь работать с высокой степенью автономии, и даже принимать ответственность при планировании проектов и управлении структурами.

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр8 из 25
Компетенции
Содержание компетенции
ОК-1
Компетенции в области общей образованности
Использовать в различных видах профессиональной деятельности врача знания в области естественно-научных
(социальных, гуманитарных, экономических), медико- биологических и клинических наук;
ОК-2
Личностное и профессиональное развитие
Демонстрировать качества, необходимые для поддержания непрерывного личностного и профессионального роста, постоянного улучшения качества медицинского обслуживания на основе постоянной самооценки и обучения на протяжении всей жизни.
ОК-3
Коммуникативные навыки
Уметь общаться с пациентами, коллегами, с родственниками пациентов, представителями различных социальных слоев населения, уметь работать в команде, корректно отстаивать свою точку зрения, уметь находить компромиссы, соотносить свое мнение с мнением коллектива, предлагать новые решения;
ОК-4
Организационно-управленческие компетенции:
Демонстрировать лидерские качества, которые улучшают работу команды, среду обучения и систему оказания медицинской помощи;
ПК-1
Консультация пациентов
1.1 Собрать анамнез заболевания, провести медицинский осмотр пациента, оценить состояние пациентов, сделать клинические суждения и решения, дать объяснения и советы пациенту
1.2 Оценить состояния органов и систем пациента, оформить медицинскую документацию, информировать пациента различного возраста или его законного представителя о проведении диагностических мероприятий в рамках медицинских услуг.
1.3 Объяснять показания, противопоказания, риски и диагностическую значимость методов исследования.
1.4 Провести пациент-центрированную клиническую оценку и составить план тактики ведения пациентов с целью консультации профильным специалистами или решения вопроса госпитализации по клиническим и эпидемиологическим показаниям.
1.5 Проводить экспертизу временной и стойкой утраты

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр9 из 25 трудоспособности, медико-социальной экспертизы пациентам различного возраста с заболеваниями в рамках медицинских услуг
ПК-9
Навыки проведения научных исследований
Осуществлять эффективный поиск информации в информационных базах данных, проводить анализ научных данных и демонстрировать исследовательский и аналитический подход. Оценивать и ассимилировать данные, основанные на научных исследованиях, связанных с проблемами здоровья пациентов.
ПК-10
Пропаганда здорового образа жизни
Проводить профилактические мероприятия среди населения, скрининги инфекционных и хронических неинфекционных заболеваний, диспансеризацию пациентов различного возраста, проводить санитарно-просветительную работу с населением
7. Перечень результатов обучения (РО)
РО-1
Демонтрирует передовые профессиональные и научные знания базовой категории сложности в области охраны здоровья населения.
РО-2
Способен приобретать новые знания прикладного характера по соответствующей профессиональной области для обеспечения охраны здоровья населения.
РО4
Анализирует имеющуюся и собранную профессиональную информацию базовой категории сложности. Определяет источники информации, необходимой для развития той или иной области здравоохранения.
РО5
Обосновывает цели и выбор методов и средств их достижения с целью развития той или иной области здравоохранения.
РО7
Способен применять современные информационно- коммуникационные технологии в сфере своей профессиональной деятельности.
РО8
Использует знания, умения и навыки для профессионального и личностного обучения и развития.
8. Пререквизиты: курс школьной биологии.
9. Постреквизиты: морфология и физиология, медицинская биохимия, основы общей врачебной практики.
10. Тематические планы:

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр10 из 25
10.1. Тематический план практических занятий:
№ Календарные
сроки
Темы
практических
занятий
Основные
вопросы темы
Форма
Проведения
Час
ы
Молекулярная биология и медицинская генетика
1 06.09.-
10.09.21г.
Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику.
Структура и функции клеточных органелл и цитоскелета.
Задачи молекулярной биологии.
Модельные объекты молекулярно- генетических исследований.
Модельные клетки, клеточные линии, органы и ткани.
Основные положения современной клеточной теории. Типы клеточной организации.
Основные компоненты эукариотической клетки. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 2
13.09.-
17.09.21г.
Строение и функции ДНК.
Типы нуклеиновых кислот. Строение
ДНК.
Особенности пространственной организации
ДНК. семинары, решение ситуационных задач, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 3
20.09.-
24.09.21 г.
Репликация
ДНК.
Ферменты репликации.
Основные пути передачи генетической информации. семинары, решение ситуационных задач,
4

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр11 из 25
Репликация ДНК.
Этапы репликации.
Харктеристика репликативного комплекса.
Ферменты репликации. тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 27.09.-
01.10.21г.
Реализация генетической информации.
Транскрипция.
Посттранскрип ционная модификация мРНК.
Этапы биосинтеза белка.
Транскрипция.Фа за инициации, элонгации и терминации транскрипции.
Посттранскрипци онная модификация мРНК.
Процессинг.
Сплайсинг.
семинары, решение ситуационных задач, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 5
04.10.-
08.10.21г.
Генетический аппарат клетки.
Кариотип.
Денверская классификация хромосом.
Понятие о гене.
Классификация генов.
Хромосома.
Структурная организация хромосом.
Эухроматин и гетерохроматин.
Формы хромосом.
Денверская классификация хромосом.
Кариотип человека.
семинары, решение ситуационных задач, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 6
11.10-
15.10.21г.
Репарация
ДНК. Типы репарации.
Антимутацион ные барьеры клетки.
Виды повреждения
ДНК.
Антимутационны е барьеры клетки.
Репарация. Виды семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр12 из 25 репарации.
7 18.10-
22.10.21г.
Молекулярные механизмы межклеточной сигнализации.
Гормоны.
Гистогормоны.
Нейромедиаторы. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 8
25.10-
29.10.21г.
Клеточный цикл и деление клетки.
Молекулярно- генетические механизмы регуляции клеточного цикла.
Клеточный цикл.
Фазы клеточного цикла.
Митотический цикл. Регуляция клеточного цикла. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 9
01.11.-
05.11.21г.
Канцерогенез.
Современные представления об онкогенах и их роли в опухолевом процессе.
Генетическая природа онкогенеза. Типы генов, отвечающих за онкогенез.
Способы изменения генома клетки. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 10 08.11.-
12.11.21г.
Генетика индивидуально го развития.
Онтогенез.
Периоды онтогенеза.
Дифференциальн ая активность генов как основа морфогенеза. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
4 11 15.11-
19.11.21г.
Основные понятия общей и медицинской генетики. Типы наследования признаков.
Хромосомная теория наследственнос ти.
Основные термины и понятия в генетике. Законы
Менделя.
Типы моногенного наследования признаков.
Закономерности сцепленного семинары, решение ситуационных задач, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
2

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр13 из 25 наследования.
Полноостью сцепленное наследование.
Частично сцепленное наследование.
Наследование сцепленное с полом.
12 22.11-
26.11.21г.
Молекулярно- генетические методы и их применение в медицине и фармации.
ДНК- технологии.
Методы
ДНК- анализа.
ПЦР.
Секвенирование.
Рестрикционный анализ.
Гибридизация.
Методы
ДНК- диагностики.
Генетические маркеры.
Банк генов. Клонотека. семинары, решение ситуационных задач, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
2 13 29.11-
03.12.21г.
Наследственны е болезни человека.
Классификация
. Моногенное наследование.
Особенности характерные для наследственной патологии.
Генные болезни по типу нарушения обмена веществ.
Генные болезни по типу наследования. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
2 14 06.12-
10.12.21г.
Болезни с нетрадиционны м типом наследования.
Мультифакториал ьные заболевания.
Митохондриальн ые заболевания.
Болезни геномного импринтинга. семинары, тестирование, работа с мультимедийны ми базами данных.
2 15 13.12-
17.12.21г.
Основы популяционной
Популяция человека.
Типы семинары, тестирование,
2

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр14 из 25 генетики человека.
Основы экогенетики и фармакогенети ки. браков.
Эволюционные факторы действующие на популяцию.
Генетическая структура популяций человека.
Сущность и значение закона генетического равновесия популяции.
Экологическая генетика человека.
Экогенетические реакции людей на внешнюю среду.
Фармакогенетика.
Наследственно- обусловленные реакции людей на прием лекарств. работа с мультимедийны ми базами данных.
Всего часов:
50
10.2 Тематический план самостоятельной работы обучающегося под
руководством преподавателя (СРОП)
№
Календарные
сроки
Темы СРОП
Форма
Проведения
Часы
1. 06.09.-10.09.21г.
Молекулярная структура и функции биологических мембран. Транспорт через мембраны.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
3 2. 13.09.-17.09.21г.
Типы РНК в клетке.
Строение и функции.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач
3

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр15 из 25 3. 20.09.-24.09.21 г.
Рубежный контроль.
Коллоквиум № 1.
Устный опрос по билету.
Решение ситуационных задач.
3 4
27.09.-01.10.21г.
Генетический код.
Понятия и свойства.
Трансляция.
Пространственная структура белков.
Фолдинг белков.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
3 5. 04.10.-08.10.21г. Нарушение генетического гомеостаза. Мутации.
Классификация мутаций.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
3 6
11.10-15.10.21г.
Рубежный контроль.
Коллоквиум № 2.
Устный опрос по билету.
Решение ситуационных задач.
3 7. 18.10-22.10.21г.
Межклеточные контакты.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
3 8. 25.10-29.10.21г.
Понятие об апоптозе.
Общая характеристика молекулярных событий при апоптозе. Некроз.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
3 9. 01.11.-05.11.21г.
Рубежный контроль.
Коллоквиум № 3.
Устный опрос по билету.
Решение ситуационных задач.
3 10. 08.11.-12.11.21г. Врожденные пороки развития.
Классификация ВПР.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
3 11. 15.11-19.11.21г.
Полигенное наследование.
Виды взаимодействия генов.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование,
4

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр16 из 25 решение задач.
12. 22.11-26.11.21г.
Рубежный контроль.
Коллоквиум №4.
Устный опрос по билету.
Решение ситуационных задач.
4 13 22.11-26.11.21г.
Хромосомные болезни человека.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
4 14 06.12-10.12.21г.
Методы изучения генетики человека.
Методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
Дискуссии, работа с электронными базами данных; тестирование, решение задач.
4 15 13.12-17.12.21г.
Рубежный контроль.
Коллоквиум №5.
Устный опрос по билету.
Решение ситуационных задач.
4
Всего часов:
50
10.3 Тематический план самостоятельной работы обучающихся (СРО)
№
Темы СРО
Форма проведения
Часы
1
Особенности генетического аппарата вирусов.
ДНК и РНК-содержащие вирусы.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 2
Теломеры. Теломеразная активность. Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 3
Основы генетической инженерии.
Трансгенные организмы.
Применение в фармации и медицине.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 4
Везикулярный транспорт.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 5
Генетика пола человека.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 6
Генетика групп крови системы АВО. Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 7
Мультифакториальные болезни человека.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 8
Основные принципы лечения Работа с литературой.
3

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр17 из 25 наследственных болезней человека.
Генотерапия.
Подготовка эссе.
9
Гаметогенез. Овогенез.
Сперматогенез.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 10 Стволовые клетки. Медицинское значение.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 11 Регуляция экспрессии генов.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 12 Молекулярные механизмы старения. Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 13 Клонирование организмов.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 14 Влияние наследственности и среды на наследственную патологию человека.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 15 Электронные базы данных наследственных болезней.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 16 Наследственные болезни.
Энзимопатии.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
3 17 Наследственные болезни.
Гемоглобинопатии.
Работа с литературой.
Подготовка эссе.
2
Всего часов:
50
11. Оценивание обучающихся на кафедре медицинской генетики и молекулярной биологии по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» будет проводиться по одной суммативной оценке.
Рубежный контроль будет оцениваться по следующим критериям:
Устный опрос по билетам. Билеты составляются по вопросам практических занятий и СРОП. За каждый вопрос выставляется максимально 50 баллов
(итого 100 баллов).
Баллы Устный опрос.
100
баллов
При разборе темы занятия очень активно участвовал в разделе
устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения (беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра) и показал полное понимание текущего материала согласно тематическому плану, ответ полный, правильный. Студент демонстрирует глубокое знание основной и дополнительной литературы, легко и непринужденно излагает свою точку зрения. Грамотно, свободно и осмысленно оперирует основными терминами, специфической терминологией. Способен показать логическую связь между материалом пререквизитов и постреквизитов. Без ошибок выполняет практические навыки, интерпретирует результаты исследований,

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр18 из 25 анализирует и аргументировано делает выводы.
Решение ситуационной задачи провел с подробным описанием основных и дополнительных методов обследования, дифференциальной диагностики; постановка диагноза с его обоснованием с точки зрения этиологии и патогенеза; способен эффективно составить рациональной план лечения в результате полного осознания этиологии, патогенеза заболевания, определил прогноз. Обладает ярко выраженным клиническим мышлением.
Способен отстоять свою точку зрения и предложить альтернативный метод лечения в случаях отсутствия возможности провести классические способы лечения.
90
баллов
При разборе темы занятия активно участвовал в разделе
устныйопрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения (беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра) и студент показал полное понимание текущего материала согласно тематическому плану, отвечает четко и всесторонне, умеет оценивать факты, самостоятельно рассуждает, отличается способностью обосновать выводы и разъяснить их в логической последовательности, но допускает некоторые ошибки общего характера,показал высшую степень освоения данного материала со средним знанием ранее изученных дисциплин, использует основную и дополнительную (монографии, статьи) литературу, излагает свою точку зрения. Студент способен показать логическую связь между материалом пререквизитов и постреквизитов. Без ошибок выполняет практические навыки, интерпретирует результаты исследований.
Решение ситуационной задачи провел с подробным описанием основных и дополнительных методов обследования, дифференциальной диагностики, постановка диагноза с его обоснованием с точки зрения этиологии и патогенеза, умеет составить рациональной план лечения, используя данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Обладает выраженным клиническим мышлением.
85
баллов
При разборе темы занятия со средней степенью активности участвовал в разделе устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения (беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра) и студент показал полное понимание текущего материала согласно тематическому плану, но не может теоретически обосновать некоторые выводы и дать логическое обоснование, показал хорошую степень освоения данного материала со средним уровнем знания ранее изученных дисциплин, использует основную и дополнительную (другой учебник) литературу. Студент неуверенно
(но правильно) отвечает на вопросы. Допускает незначительные

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр19 из 25 ошибки, которые самостоятельно исправляет. Владеет техникой выполнения практических навыков, может интерпретировать результаты.
Решение ситуационной задачи провел с подробным описанием основных и дополнительных методов обследования, дифференциальной диагностики, постановка диагноза с его обоснованием с точки зрения этиологии и патогенеза, умеет составить рациональной план лечения, используя данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Обладает логическим клиническим мышлением.
80
баллов
При разборе темы занятия с минимальной степенью активности участвовал в разделе устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения (беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра), отвечает в основном правильно, при этом показывая хорошую степень освоения данного материала со средним уровнем знания ранее изученных дисциплин, использует основную и отчасти дополнительную (другой учебник) литературу, излагает свою точку зрения. Студент допускает ошибки, которые устраняет после наводящих вопросов преподавателя. Владеет техникой выполнения практических навыков, может интерпретировать результаты.
Решение ситуационной задачи провел с подробным описанием основных и дополнительных методов обследования, дифференциальной диагностики, постановки диагноза, умеет составить план лечения, используя данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Обладает хорошим клиническим мышлением.
75
баллов
При разборе темы занятия участвовал в разделе устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения
(беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра),материал излагается не полно, нет понимания сути обсуждаемых вопросов, в рассуждениях допускаются ошибки, при этом показывая относительно хорошую степень освоения данного материала со средним уровнем знания ранее изученных дисциплин, использует основную и отчасти дополнительную
(другой учебник) литературу.Студент допускает несущественные ошибки, которые устраняет с помощью преподавателя. Владеет техникой выполнения практических навыков, затрудняется в их интерпретации.
Решение ситуационной задачи провел с описанием основных и дополнительных методов обследования, дифференциальной диагностики, постановки диагноза, умеет составить план лечения совместно с преподавателем, используя данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Обладает хорошим

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр20 из 25 клиническим мышлением.
70
баллов
При разборе темы занятия периодически участвовал в разделе
устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения (беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра), при этом показывая среднюю степень освоения данного материала со средним уровнем знания ранее изученных дисциплин и использует только основную литературу. Ответ неполный, содержит несущественные ошибки, которые исправляются при активном участии преподавателя. Объем усвоенного студентом материала достаточен для дальнейшего обучения, студент показал знание основной литературы. Испытывает затруднения в свободном применении знаний на конкретном примере. Знает технику и методику выполнения практических навыков. Не активен при обсуждении вопросов по теме.
Решение ситуационной задачи провел с описанием основных и частичным описанием дополнительных методов обследования, частично огласил дифференциальную диагностику и постановку диагноза, составляет план лечения только совместно с преподавателем, используя не совсем точные данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Обладает слабым клиническим мышлением.
60
баллов
При разборе темы занятия редко участвовал в разделе устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения
(беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра),студент имеет общее представление о теме, нет глубокого понимания материала, не умеет логически обосновать свои мысли, при этом показывая слабую степень осваения данного материяла со слабым уровнем знания ранее изученных дисциплин, использует только основную литературу не в полном объеме. Ответ неполный, содержит существенные ошибки, часть из которых может устранить с помощью преподавателя. Не в полном объеме знает технику выполнения практических навыков (незнание некоторых этапов). Не может анализировать и давать заключение по результатам выполнения практических навыков.
Решение ситуационной задачи провел с неполным описанием основных и без описания дополнительных методов обследования, частично огласил неправильную дифференциальную диагностику и постановку диагноза, составляет план лечения только совместно с преподавателем, используя не совсем точные данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Не обладает клиническим мышлением.

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр21 из 25
50
баллов
При разборе темы занятия крайне редко участвовал в разделе
устный опрос, проведенный по различным формам интерактивного обучения (беседа, дискуссия, круглый стол, деловая игра), при этом показывая слабую степень освоения данного материала со слабым уровнем знания ранее изученных дисциплин, использует только основную литературу не в полном объеме.Ответ неполный, много ошибок, некоторые ошибки не может исправить даже при наводящих вопросах преподавателя.Не в полном объеме знает технику выполнения практических навыков. Не может анализировать и оформлять результаты исследований.
Решение ситуационной задачи провел с неполным описанием основных и без описания дополнительных методов обследования, частично огласил неправильную дифференциальную диагностику и постановку диагноза, составляет план лечения только совместно с преподавателем, используя не совсем точные данные по этиологии, патогенезу заболевания, определил прогноз. Не обладает клиническим мышлением.
0
баллов
При попытке ответа на вопрос студент демонстрирует полное отсутствие знаний по теме. Практическими навыками не владеет.
Отказ от ответа.
2.Оценивание результатов тестирования и глоссария.
2.1 Тесты состоят из 15 вопросов каждый вопрос по 2 балла и выставляется максимально 30 баллов. 30б –15 правильных ответов, 20б -
10правильных ответов, 10б –5 правильных ответов, 0б- нет правильных ответов и.т.п.
2.2 Каждому студенту дается 6 глоссарий, каждый глоссарий по 5 баллов и выставляется максимально 30 баллов. 30б – 6 правильных глосссария, 15б -3 правильных глоссария, 10б –2 правильных глоссария, 0б- нет правильных глоссария и.т.п.
Критерии оценивания СРО:
Самостоятельнаяработа студента (СРО) проводится в виде эссе и оценивается по следующим критериям: 1)писменный ответ в виде краткого сочинения на один вопрос. 2) объем и форма изложения 3) восприятие 4) использование научной литературы 5) научная терминология
20 баллов
1. Понимание предмета / темы – содержание эссе точно и в полном объеме раскрывает тему, эссе лаконично, точно, логически организовано;
2.
Объем и форма эссе– рекомендуемый объём эссе 1-3 страницы.
3.
Восприятие- отличное восприятие эссе, четкие мысли и

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр22 из 25 хорошо представленный материал, четко определенные и правильные ответы на вопросы;
4.
Использование научной литературы - анализируется широкий круг научных источников, цитирование является правильным;
5.
Научная терминология - правильное и точное использование терминов и определений;
15 баллов
1. Понимание предмета / темы – содержание эссе раскрывает тему, но недостаточно логично организована;
2. Объем и форма эссе – объем не совсем соответствует требованиям, эссе достаточно информативен.
3. Восприятие - хорошее восприятие, но отсутствие ясности изложения, ответы на вопросы не были достаточно подробными;
4. Использование научной литературы– недостаточно проанализирована научная литература;
5. научная терминология- некоторые термины и определения используются неправильно
10баллов
1. Понимание предмета / темы: - содержание не раскрывает суть темы, не раскрыты основные вопросы, нет конкретизации, нет логичной последовательности;
2. Объем и форма эссе– объем не соответсвует требованиям, эссе не информативен.
3. Восприятие– восприятие информации плохое, отсутствие ясности изложения, ответы на вопросы не были раскрыты.
4. Использование научной литературы– научная литература практически не анализировалась, нет цитирования;
5. Научная терминология– большинство терминов и определений были неправильно истолкованы;
0 баллов
Эссе не соответствует минимальным требованиям
12.Оценивание итоговой формы контроля знаний:
Итоговый контроль проводиться в 2 этапа (1-этап письменный, 2 - этап практические навыки). Экзамен проводиться в 2 этапа: 1 этап-письменный ответ на вопросы билета; 2 этап- освоение практических навыков.
1. Письменный ответ по билетам (в каждом билете по 2 вопроса). За каждый вопрос выставляется максимально 50 баллов (итого 100 баллов).
Баллы
Критерии оценки
100 баллов
обучающийся владеет знаниями предмета в полном объеме учебной программы, достаточно глубоко осмысливает дисциплину; самостоятельно, в логической последовательности и исчерпывающе отвечает на все вопросы билета, подчеркивает при

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр23 из 25 этом самое существенное, умеет анализировать, сравнивать, классифицировать, обобщать, конкретизировать и систематизировать изученный материал, выделять в нем главное: устанавливать причинно-следственные связи; четко формирует ответы, свободно читает результаты анализов и других исследований и решает ситуационные задачи повышенной сложности; хорошо знаком с основной литературой и методами исследования в объеме, необходимом для практической деятельности; увязывает теоретические аспекты предмета с практическими.
70 баллов
Студент владеет знаниями дисциплины почти в полном объеме программы (имеются пробелы знаний только в некоторых, особенно сложных разделах); самостоятельно и отчасти при наводящих вопросах дает полноценные ответы на вопросы билета; не всегда выделяет наиболее существенное, не допускает вместе с тем серьезных ошибок в ответах; умеет решать легкие и средней тяжести ситуационные задачи; умеет трактовать лабораторные и инструментальные исследования в объеме, превышающем обязательный минимум.
30 баллов
Студент владеет основным объемом знаний по дисциплине; проявляет затруднения в самостоятельных ответах, оперирует неточными формулировками; в процессе ответов допускаются ошибки по существу вопросов. Студент способен решать лишь наиболее легкие задачи, владеет только обязательным минимумом методов исследований
20 баллов
Допускает принципиальные ошибки, которые не может исправить даже при наводящих вопросах преподавателя; демонстрирует очень слабую степень освоения данного материала.
0 баллов
Студент не освоил обязательного минимума знаний предмета, не способен ответить на вопросы билета, нет ответа.
2 этап- освоение практических навыков:
1.
Умение провести генеалогичекий анализ по родослоной;
2.
Решение ситуационных задач на законы генетики.
За умение провести генеалогичекий анализ по родословной-50 баллов.
2.1 За умение провести генеалогичекий анализ по родословной:
Баллы
Критерии оценки
50 баллов
Умеет провести генеалогичекий анализ по родословной; дает четкую формулировку ответа; объясняет ход составление родослвной и четка.
25 баллов
Не полностью умеет провести генеалогичекий анализ по родослвной, объяснение хода составление родословной

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр24 из 25 недостаточно, непоследовательное, с ошибками и слабым теоретическим обоснованием.
10
Не полностью умеет провести генеалогичекий анализ по родословной, не может объяснить хода составление родословной, непоследовательное, с ошибками и слабым теоретическим обоснованием, демонстрирует очень слабую степень освоения данного материала.
0 баллов
Нет ответа
2.2 Решение ситуационных задач.
За каждую ситуационную задачу выставляется максимально 50 баллов
Баллы
Критерии оценки
50 баллов
Отвечает на вопросы задачи правильно; дает четкую формулировку ответа; объясняет ход решения задачи.
35 баллов
Дает полные ответы на вопросы задачи, объяснение хода ее решения недостаточно, непоследовательное, с ошибками и слабым теоретическим обоснованием.
20
Дает не полные ответы на вопросы задачи, объяснение хода ее решения недостаточно, непоследовательное, с ошибками и слабым теоретическим обоснованием.
10
Дает не полные ответы на вопросы задачи, не может объяснить хода ее решения, с ошибками и слабым теоретическим обоснованием.
0 баллов
Нет ответа
13. Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Мамбетпаева Б.С. Молекулярная биология клетки. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. Астана, 2016.
2. Мироедова Э.П., Биологические основы формирования пороков развития человека. Учебное пособие. Астана, 2016 г.
3. Мамбетпаева Б.С. Вопросы медицинской генетики. Учебное пособие. Астана,
2016г.
Дополнительная:
1.Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. Москва, 2007г.
2. В.И. Иванова Генетика. Учебник для ВУЗов. 2007г.
3. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. Астана, 2006г.
4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. Астана, 2007г.

НАО «Медицинский университет Астана»
С– 12.4
Кафедра медицинской генетики и молекулярной биологии
Стр25 из 25 5. Куандыков Е.О., Муминов Т.А. Основы молекулярной биологии. Алматы,
2009 г.
6. Куандыков Е.О. Основы общей медицинской генетики. Алматы, 2009 г.
7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Москва, 2016г.