Главная страница

Тесты генетика. Тесты. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются


Скачать 68.73 Kb.
НазваниеНаследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются
АнкорТесты генетика
Дата25.04.2023
Размер68.73 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаТесты.docx
ТипДокументы
#1088208

  1. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:

а) полигенные

б) хромосомные

в) моногенные

г) болезни с наследственной предрасположенностью

2. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера:

а) 47,ХХХ

б) 46,ХХ

в) 45,X

г) 47,ХХ,+18

3. По какому типу наследуется дальтонизм:

а) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный

в) сцепленный с полом рецессиный

г) аутосомно-рецессивный

4. По какому типу наследуется гемофилия:

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) сцепленный с полом доминантный

г) сцепленный с полом рецессивный

5. По какому типу наследуется полидактилия:

а) сцепленный с полом рецессивный

б) сцепленный с полом доминантный

в) аутосомно-рецессивный

г) аутосомно-доминантный

6. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:

а) 47,ХХ,+21

б) 47,ХY,+13

в) 47,ХХY

г) 45,XX,-13

7. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»:

а) 45, Х

б) 46,ХХ,del(5)(р_)

в) 46,ХХ,der(15;21)

г) 47,ХХХ

8. В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:

а) в эмбриональном периоде

б) в зрелом возрасте

в) в пожилом возрасте

г) в первые недели жизни

9. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

а) цитологический

б) близнецовый

в) дерматоглифический

г) биохимический

10. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей челюстью:

а) синдром Клайнфельтера

б) синдром Дауна

в) синдром Шершевского-Тернера

г) синдром Патау

11. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

а) синдром Трипло-Х

б) синдром Дауна

в) синдром Шершевского-Тернера

г) синдром Патау

12. Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:

а) 45,Y

б) 46,ХY

в) 47,ХYY

г) 47,ХXY

13. По какому типу наследуется фенилкетонурия:

а) сцепленный с полом доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) аутосомно-доминантный

г) сцепленный с полом рецессивный .

14. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

а) астигматизм

б) альбинизм

в) сахарный диабет

г) дальтонизм

15. К какому типу болезней относится глухонемота:

а) аутосомно-рецессивные

б) хромосомные

в) ненаследственные

г) мультифакториальные

16. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдварса:

а) 47,ХY+18

б) 47,ХХ+21

в) 47,ХY+13

г) 47,XYY

17. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости:

а) синдром Трипло-Х

б) синдром Шершевского-Тернера

в) синдром Клайнфельтера

г) синдром полисомии Y хромосомы.

18. Здоровый мужчина имеет кариотип:

а) 46ХХ

б) 47ХХУ

в) 46ХУ

г) 45X

19. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:

а) гемофилия

б) фенилкетонурия

в) талассемия

г) альбинизм

20. К какому типу болезней относится гипертония:

а) ненаследственные

б) мультифакториральные

в) хромосомные

г) моногенные

21. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 47,ХY+18

б) 46,ХY

в) 47,ХХY

г) 47,ХYY

22. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:

а) заместительная терапия

б) витаминотерапия

в) диетотерапия

г) хирургическая операция

23. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:

а) 47,ХХ+18

б) 46,ХY

в) 47,ХY+21

г) 48,ХХХY

24. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:

а) ненаследственные

б) моногенные

в) хромосомные

г) мультифакториальные

25. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются:

а) генные

б) индуцированные

в) геномные

г) хромосомные

26. Удвоение участка гена или хромосомы называется:

а) транслокация

б) делеция

в) дупликация

г) инверсия

27. Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным:

а). Полисомия по половым хромосомам;

б). Моносомия по аутосомам;

в). Трисомия по аутосомам;

г). Моносомия по Х-хромосоме.

28. Трисомии и моносомии возникают в результате:

а). Нарушения оплодотворения;

б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе;

в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе;

г).б+в;

29. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:

а). Мозаицизмом;

б). Полиплоидией;

в). Трисомией;

г). Сочетанием нескольких мутаций.

30. Трисомии и моносомии возникают в результате:

а). Нарушения оплодотворения;

б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе;

в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе;

г).б+в.

31. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:

А. Иммунологический;

Б. Цитогенетический;

В. Серологический;

Г. Молекулярно-генетический;

31. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;

Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;

В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;

Г. Увеличения длины спутничных нитей;

32. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:

А. Тетраплоидией;

Б. Триплоидией;

В. Мозаицизмом;

Г. Анэуплоидией.

33. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:

А. Нереципрокная;

Б. Робертсоновская;

В. Внутрихромосомная;

Г. Перицентрическая.

34. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:

А. Изохромосомы;

Б. Кольцевой хромосомы;

В. Реципрокной транслокации;

Г. Парацентрической инверсии;

35. Обработка клеток гипотоническим раствором хлористого калия при приготовлении препаратов метафазных хромосом проводится для:

А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;

Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;

В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;

Г. Увеличения длины спутничных нитей;

36. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

А. 54 часа;

Б. 48 часов;

В. 24 часа;

Г. 72 часа;

37. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют:

А. ЭДТА;

Б. Гепарин;

В. Цитрат натрия;

Г. Глютамин;

38. Часть хромосомы, которая содержит ядрышковый организатор:

А. Центромера;

Б. Спутничная нить;

В. Теломера;

Г. Спутник;

39. Полиплоидия - это:

А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;

Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;

В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;

Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом;

40. Анэуплоидия - это:

А. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;

Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом;

В. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом;

Г. Кольцевая хромосома;

41. Причинами возникновения трисомий являются:

А. Точковые мутации;

Б. Однородительская дисомия;

В. Отставание хромосом в анафазе;

Г. Интерстициальная делеция.

42. Делеция - это:

А. Удвоение теломерных районов хромосомы;

Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами;

В. Утрата части хромосомы;

Г. Удвоение части хромосомы;

43. Дупликации возникают в результате:

А. Неравного кроссинговера;

Б. Отставания хромосом в анафазе;

В. Митотического нерасхождения хромосом;

Г. Встраивания вирусных частиц.

44. Зигота летальна при кариотипе:

А. 45,X;

Б. 47,XX,+22;

В. 45,XX,-21;

Г. 47,XXY;

45. В состав нуклеосом входят:

А. ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4;

Б. ДНК и рибонуклеопротеиды;

В. РНК и негистоновые белки;

Г. ДНК и гистоновый белок Н1.

46. На молекулярном уровне теломера состоит из:

А. Структурных генов;

Б. Альфа-сателлитных последовательностей;

В. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-;

Г. GC-богатых последовательностей;

47. Гетерогаметным называется:

А. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;

Б. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;

В. Организм с фенотипическими признаками мужского пола;

Г. Организм с фенотипическими признаками женского пола;

48. На долю хромосомы Х человека приходится:

А. Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

Б. Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

В. Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;

Г. Более 50 % всего генетического материала;

49. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:

А. Приблизительно одинаково;

Б. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;

В. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;

Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют;

50. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/ 48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:

А. Ни одного;

Б. Одно;

В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - два;

Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - ни одного;

51. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:

А. В длинном плече хромосомы Х;

Б. В геноме митохондрий;

В. В коротком плече хромосомы 1;

Г. В одной из хромосом группы G.

52. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:

А. Один хромосомный разрыв;

Б. Два хромосомных разрыва;

В. Не менее трёх хромосомных разрывов;

Г. Хромосомные разрывы не нужны;

53. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:

А. Интерстициальная делеция;

Б. Терминальная делеция;

В. Инсерция;

Г. Перицентрическая инверсия;

54. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:

А. Теломеры;

Б. Спутники;

В. Центромеры;

Г. Кинетохоры.

55. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:

А. Профаза;

Б. Метафаза;

В. Анафаза;

Г. Интерфаза;

56. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:

А. Нити веретена;

Б. Кинетохоры;

В. Центромеры;

Г. Хромомеры.

57. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

А. Моноциты;

Б. Эритроциты;

В. Нейтрофилы;

Г. Лимфоциты.

58. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:

А. Анафазы;

Б. Метафазы;

В. Телофазы;

Г. Интерфазы;

59. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:

А. Хромомеры;

Б. Хроматиды;

В. Центромеры;

Г. Центриоли;

60. Для эухроматина характерны:

А. Спирализация в интерфазе;

Б. Содержание структурных генов;

В. Интенсивное окрашивание по G-методике;

Г. Неактивная конформация;

61. Факультативный гетерохроматин характеризуется:

А. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам;

Б. Ранним временем репликации в S-периоде клеточного цикла;

В. Высокой транскрипционной активностью;

Г. Формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом;

62. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:

А. Анеуплоидным;

Б. Гаплоидным;

В. Диплоидным;

Г. Полиплоидным;

63. Половыми хромосомами называются хромосомы:

А. Половых клеток;

Б. Участвующие в кроссинговере;

В. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма;

Г. Содержащие только гены, детерминирующие развития пола;

64. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:

А. Гидролиз ДНК;

Б. Комплементарность цепей ДНК;

В. Рестрикция;

Г. Денатурация.

65. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:

А. 10%;

Б. 25%;

В. 50%;

Г. 100%;

66. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет:

А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%);

Б. 1%;

В. 10-11%;

Г. 25%;

67. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:

А. Менее 1%;

Б. 10%;

В. 25%;

Г. 50%;

68. Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:

А. Тельца Барра отсутствует;

Б. Одно тельце Барра;

В. Два тельца Барра;

Г. Три тельца Барра;

69. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

А. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

Б. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

В. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;

Г. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;

70. Вторичное нерасхождение хромосом – это:

А. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза;

Б. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем - во втором делении мейоза;

В. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию;

Г. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы;

71. Первичное нерасхождение хромосом – это:

А. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза;

Б. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;

В. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы;

Г. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (или в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).

72. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:

А. Умственная отсталость, врожденные пороки развития, нарушения физического развития;

Б. Фенилкетонурия;

В. Хронические воспалительные заболевания;

Г. Врожденный сифилис;

73. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

А. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей, выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;

Б. Возраст родителей до 30 лет;

В. Гипертоническая болезнь у родственников;

Г. Наличие диабета у одного из родителей;

74. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:

А. Наличие муковисцидоза в семье;

Б. Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы, подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;

В. Возраст матери до 35 лет;

Г. Герпетическая инфекция;

75. К структурным хромосомным перестройкам относятся:

А. Реципрокная транслокация;

Б. Делеция;

В. Изохромосома;

Г. Все ответы правильны.

76. Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:

А. 47,ХХУ;

Б. 47,ХХ,+13;

В. 47, ХХХ

Г. 47,ХХ,+21, 46,ХУ,der(14;21);

77. Для идентификации хромосом используются признаки:

А. Величина хромосом, расположение центромеры, наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;

Б. Наличие структурной перестройки;

В. Нарушение оплодотворения;

Г. Митоз;

Д. Делеция.

78. К числовым хромосомным аномалиям относятся:

А. Триплоидия;

Б. Делеция;

В. Инсерция;

Г. Нереципрокная транслокация;

79. Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты:

А. Пепсин;

Б. Среда RPMI-1640;

В. Фитогемагглютинин;

Г. Правильные ответы: Б, В;

80. Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы:

А. Колцемид;

Б. Канамицин;

В. Колхицин;

Г. Правильные ответы: А, В.

81. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:

А. 47,XXY;

Б. 48,XXXY;

В. 46,ХУ/47,ХХУ

Г. Правильные ответы: А, Б, В.

82. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

А. Первичная аменорея;

Б. Моносомия 45,Х;

В. Низкий рост;

Г. Все ответы верны.

83. К синдромам частичных анеуплоидий относятся:

А. Синдром Эдвардса;

Б. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика»;

В. Синдром трипло-Х;

Г. Синдром Дауна;

84. По своему генезу мозаицизм хромосом подразделяется на:

А. Митотический, мейотический;

Б. Разрыв в одной или нескольких хромосомах;

В. Зиготический;

Г. Изодисомический;

85. Для получения препаратов хромосом в клинической практике используют методы:

А. Прямой, непрямой;

Б. Обратный;

В. Традиционный;

Г. Биологический;

86. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относятся:

А. G-окрашивание, R –окрашивание;

Б. С-окрашивание;

В. ЯОР-окрашивание;

Г. Рутинное окрашивание;

87. Заключение цитогенетического исследования должно включать:

А. Данные о пациенте;

Б. Причину направления на исследование;

В. Формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;

Г. Все ответы верны.

88. Конститутивный гетерохроматин расположен на:

А. Длинном плече хромосомы Y, длинном плече хромосомы 16;

Б. Длинном плече хромосомы 6;

В. Коротких плечах акроцентрических хромосом;

Г. В коротком плече хромосомы 19;

89. Клинически для хромосомных болезней характерно:

А. Наличие врожденных пороков развития, отставание в умственном развитии;

Б. Помутнение роговицы, гепатоспеленомегалия;

В. Наличие множественных признаков дизморфогенеза;

Г. Правильные ответы: А, В.

90. Носители робертсоновских транслокаций:

А. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом, клинически здоровы;

Б. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью;

В. Имеют врожденные пороки развития;

Г. Правильные ответы: А, Б.

91. Теломеры в составе хромосом человека выполняют функции:

А. Поддержание структурной целостности хромосомы;

Б. Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления;

В. Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы;

Г. Правильные ответы: А, В.

92. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков:

А. 45,X;

Б. 46,X,i(X)(q10);

В. 47,XXX;

Г. Правильные ответы: А, Б.

93. В состав хромосомы человека входит:

А. ДНК, гистоновые белки;

Б. РНК, митохондриальная РНК;

В. Негистоновые белки

Г. Правильные ответы: А, Б;

Д. Правильные ответы А, В.

94. В состав хромосомы человека входят структуры:

А. Центромера;

Б. Короткое плечо;

В. Длинное плечо;

Г. Теломера;

Д. Все ответы верны.

95. У человека в норме различают типы хромосом:

А. Акроцентрические;

Б. Метацентрические;

В. Субметацентрические;

Г. Политенные;

Д. Правильные ответы: А, Б, В.

96. Центромера – это:

А. Концевой участок хромосомы;

Б. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча;

В. Участок прикрепления веретена деления;

Г. Участок, играющий главную роль в делении клетки;

Д. Правильные ответы: Б, В, Г.

97. Функцией теломеры является:

А. Обеспечение точной репликации хромосом;

Б. Сохранение структурных генов;

В. Обеспечение стабильности хромосом;

Г. Поддержание линейной структуры хромосом;

Д. Правильные ответы: А, В, Г.

98. У человека хромосомный набор в норме содержит типы хромосом:

А. Хромосомы типа «ламповых щеток»;

Б. Аутосомы;

В. Половые хромосомы;

Г. Политенные;

Д. Правильные ответы: Б, В.

99. Полиплоидизация клетки может являться следствием:

А. Нарушения стадии цитокинеза;

Б. Слияния двух диплоидных клеток;

В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;

Г. Отставания одной хромосомы в анафазе;

Д. Правильные ответы: А, Б, В.

100. Анеуплоидная клетка может возникнуть в результате:

А. Отставания одной хромосомы в анафазе;

Б. Эндомитоза;

В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;

Г. Нарушения деления центриолей, которое привело к возникновению трёх полюсов деления в митозе;

Д. Правильные ответы: А, В, Г.

101. Нарушение синтеза тубулина может вызвать:

А. Появление анеуплоидных клеток;

Б. Не имеет отношения к формированию хромосомной патологии;

В. Появление полиплоидных клеток;

Г. Не позволит клетке, достигшей телофазы, успешно разделиться на две дочерние клетки;

Д. Правильные ответы: А, В.

102. Применение молекулярно-цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет:

А. Выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;

Б. Определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;

В. Идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;

Г. Уточнить точки разрывов аномальных хромосом;

Д. Все ответы верны.

103. Хромосомные аберрации у плода могут быть вызваны:

А. Вирусными инфекциями (воздействие в I триместре беременности), лекарственными препаратами (прием в I триместре беременности);

Б. Ионизирующим излучением (воздействие в I триместре беременности);

В. Резус-отрицательной принадлежностью крови отца;

Г. Сбалансированная транслокация одного из родителей;

Д. Правильные ответы: А, Б, Г.

104. Главная задача медицинской генетики:

а) диагностика наследственных болезней

б) лечение

в) прогноз

г) профилактика

д) реабилитация

105. Причиной наследственных болезней могут быть мутации в клетках:

а) миоцитах

б) Стволовых

в) гаметах

г) фагоцитах

д) остеобластах

106. Наиболее верное определение патогенеза наследственных болезней:

а) реализация мутации в определенных условиях

б) нарушение реализации генетической информации

в) нарушение адаптационных возможностей

г) изменение иммунного ответа

д) нарушение строения и функции органов

107. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и женщин;

б) вертикальный характер передачи признака (в родословной);

в) горизонтальный характер передачи признака (в родо-

словной);

г) риск для потомства больного составляет 50%;

д) у пораженного человека дети могут быть как больными,

так и здоровыми.

108. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования ха-

рактерно:

а) преимущественное поражение мужского пола;

б) преимущественное поражение женского пола;

в) вертикальный характер передачи признака;

г) поражаются как мужчины, так и женщины;

д) сын никогда не наследует патологию отца.

109. Этапы клинико-генеалогического метода включают:

а) сбор анамнеза;

б) фенотипический анализ;

в) составление и анализ родословной;

г) обследование родственников;

д) проведение судебно-генетической экспертизы.

110. Существенными для врача-генетика являются следующие

паспортные данные больного:

а) дата и место рождения;

б) национальность родителей;

в) место регистрации;

г) место жительства семьи;

д) девичья фамилия женщины.

111. Для аутосомно-рецессивного типа наследования харак-

терно:

а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и

женщин;

б) более высокая частота кровнородственных браков;

в) родители больного ребенка обычно здоровы;

г) сибсы больного обычно здоровы;

д) дети больного обычно здоровы.

112. Для цитоплазматического наследования характерно:

а) потомство больной женщины может быть поражено;

б) потомство больного мужчины может быть поражено;

в) поражаются лица обоего пола;

г) риск для потомства больной женщины составляет 50%;

д) у больного мужчины все дети здоровы.

113. Сбор анамнеза в МГК по поводу патологии у ребенка НЕ

начинают:

а) с момента заболевания;

б) момента появления первых жалоб;

в) рождения;

г) момента зачатия;

д) момента, предшествующего зачатию.

114. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования ха-

рактерно:

а) преимущественное поражение лиц мужского пола;

б) сын никогда не наследует патологию отца;

в) у здоровых родителей может родиться больной сын;

г) у здоровых родителей может родиться больная дочь;

д) у больного мужчины дети могут быть здоровы, а внуки

больны.

115. Для мультифакториальных заболеваний характерно:

а) выраженное влияние внешнесредовых факторов;

б) для отдельных нозологий преимущественное поражение

одного пола;

в) полигенный характер;

г) риск развития заболевания у детей не зависит от тяжести

заболевания у родителей;

д) риск наиболее высок для ближайших родственников.

116. Клинико-генеалогический метод применяется в случаях:

а) обследования усыновленных детей;

б) определения типа наследования и пенетрантности гена;

в) медико-генетического консультирования;

г) анализа сцепления генов, картирования хромосом, рас-

шифровки механизмов взаимодействия генов;

д) установления наследственного характера признака.

117. Для диагностики наследственных заболеваний применя-

ются следующие методы:

а) иммунологические;

б) рентгенорадиологические;

в) электрофизиологические;

г) биохимические.

118. При наружном осмотре пробанда существенны:

а) осмотр кожи и слизистых оболочек;

б) антропометрия;

в) дерматоглифика;

г) анализ микроаномалий и особенностей развития;

д) сходство с кем-либо из здоровых родственников I степе-

ни родства.

119. Ранние онтогенетические пороки развития:

а) бластопатии;

б) эмбриопатии;

в) фетопатии;

г) пузырный занос;

д) эктопическая беременность.

120. Семиотика – это:

а) наука о распространенности наследственных заболеваний;

б) частоты гетерозиготного носительства;

в) факторы, обусловливающие определенную частоту гете-

розигот.

121. Фенотипический анализ – это:

а) специальное лабораторное исследование;

б) один из этапов клинико-генеалогического метода;

в) анализ всех внешних признаков пробанда;

г) аналог status praesens;

д) этап синдромологического анализа.

122. При анализе прометафазных пластинок найдено 9 клеток

с нормальным кариотипом, 2 – с трисомией 21 Цитогенетик

решает, что:

а) пациент здоров;

б) у человека мозаицизм;

в) у пациента – синдром Дауна;

г) необходимо увеличить количество анализируемых метафаз;

д) у пациента – синдром Эдвардса.

123. У молодого мужчины с бесплодием проведено исследо-

вание полового хроматина. Найдено 10% клеток с тельцами

Барра. Какое обследование необходимо для уточнения диагноза:

а) селективный биохимический скрининг;

б) рентгенологическое;

в) кариотипирование;

г) генеалогическое;

д) иммунологическое.

124. Показаниями для цитогенетического исследования является

а) отягощенный акушерский анамнез;

б) множественные врожденные пороки развития;

в) непереносимость лекарств или пищевых продуктов;

г) олигофрения;

д) бесплодие.

130. Критерием биохимического скрининга является:

а) диагностическая значимость (небольшой процент ложно-

положительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);

б) стоимость диагностической программы не должна пре-

вышать стоимость содержания обществом больных;

в) при положительном результате отсутствие необходимо-

сти в проведении повторного исследования с целью подтвер-

ждения диагноза;

г) дорогостоящее лечение, при сомнительной эффективности.

131. Генетический риск – это:

а) вероятность иметь определённое заболевание в течение

жизни;

б) вероятность возникновения наследственной болезни или

болезни с наследственной предрасположенностью;

в) вероятность внутриутробной гибели плода.

132. Медико-генетическое консультирование с социальной

точки зрения выполняет следующие функции:

а) объяснение в доступной форме смысла медико-генети-

ческого прогноза;

б) помощь в принятии правильного решения по поводу

дальнейшего деторождения;

в) все перечисленное верно;

г) все перечисленное неверно.

133. Заключительная беседа с консультирующимся по поводу

патологии у ребенка должна включать: 1) присутствие двух су-

пругов; 2) присутствие только матери; 3) использование нагляд-

ных пособий; 4) продолжительность беседы не менее 30 мин;

5) письменное заключение:

а) правильно 1, 3 и 4;

б) правильно 1 и 2;

в) правильно 1, 2 и 3;

г) все перечисленное верно;

д) все перечисленное неверно.

134. При Y-сцепленном типе наследования в родословной:

а) признак передаётся по мужской линии и отсутствует у дочерей;

б) признак проявляется у особей обоих полов с одинаковой частотой;

в) отсутствует передача признака по мужской линии;

г) отец передаёт свой признак 100% своих дочерей

135. Пробандом называют человека:

а) с которого начинается построение родословной;

б) имеющего изучаемый признак;

в) вступившего в кровно-родственный брак;

г) являющегося носителем изучаемого признака

136. Цитогенетический метод используется для:

а) построения генетических карт;

б) диагностики хромосомных болезней;

в) диагностики генных болезней;

г) изучения частоты спонтанных мутаций

137. Методика определения полового хроматина позволяет диагностиро-

вать синдромы:

а) Патау и Эдвардса;

б) Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера;

в) Дауна у женщин и Клайнфельтера;

г) Дауна у мужчин и Х-трисомию

138. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом:

а) 47, ХХY;

б) 46, XX и 46,XY;

в) 47, XXX;

г) 48, ХХХY и 47, XXX

139. Для диагностики фенилкетонурии применяют метод:

а) биохимический;

б) цитогенетический;

в) определения полового хроматина;

г) близнецовый

140. Для диагностики синдрома Дауна применяют метод:

а) биохимический;

б) цитогенетический;

в) близнецовый;

г) онтогенетический

141. Для диагностики синдрома Клайнфельтера применяют метод:

а) биохимический;

б) близнецовый;

в) определения полового хроматина;

г) популяционно-статистический

142. Молекулярные болезни можно диагностировать с помощью метода:

а) кариотипирования;

б) близнецового;

в) биохимического;

г) определения полового хроматина

143. На законе гомологических рядов наследственной изменчивости ос-

новывается метод:

а) кариотипирования;

б) генеалогический;

в) биохимический;

г) моделирования

144. Иммунологический метод позволяет:

а) определить тип наследования;

б) изучить закономерности наследования антигенов;

в) определить зависимость проявления признака от окружающей среды;

г) определить соотношение генотипов в популяции

145. Обязательному медико-генетическому консультированию подлежат:

а) семьи, в которых уже имелась наследственная патология;

б) все лица независимо от пола и возраста;

в) часто болеющие дети;

г) все новорожденные в роддомах

146. Делеция — это:

а) поворот участка хромосомы на 180°;

б) нехватка среднего участка хромосомы;

в) удвоение терминального участка хромосомы;

г) уменьшение числа хромосом;

д) обмен участками негомологичных хромосом.

147. Дупликация — это:

а) поворот участка хромосомы на 180°;

б) удвоение участка хромосомы;

в) нехватка терминального участка хромосомы;

г) нехватка среднего участка хромосомы;

д) обмен участками негомологичных хромосом.

148. Кольцевые хромосомы образуются в случае; если:

а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами;

б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую;

в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами;

г) происходит делеция теломер;

д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение.

149. Инверсия — это:

а) поворот участка хромосомы на 180°;

б) удвоение участка хромосомы;

в) нехватка терминального участка хромосомы;

г) нехватка среднего участка хромосомы;

д) обмен участками негомологичных хромосом.

150. Транслокация — это:

а) поворот участка хромосомы на 180°;

б) удвоение участка хромосомы;

в) нехватка участка хромосомы;

г) уменьшение числа хромосом;

д) обмен участками негомологичных хромосом.

151. Робертсоновские транслокации:

а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами;

б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую;

в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами;

г) участок хромосомы поворачивается на 180°;

д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение.

152. Клинико-генеалогический метод позволяет установить:

а) роль наследственности и среды в проявлении признака;

б) наследственный характер признака;

в) тип наследования;

г) изменения кариотипа;

д) коэффициент наследования.

153. Этапы генеалогического анализа:

а) сбор анамнеза;

б) определение частот генов и генотипов в популяции;

в) построение генетической карты хромосомы;

г) изучение роли среды в проявлении признака;

д) анализ родословной.

154. Пробанд — это:

а) больной, обратившийся к врачу;

б) врач-генетик;

в) индивидуум, с которого начинается построение родословной;

г) беременная женщина;

д) сестра больного, обратившаяся к врачу.

155. Сибсы — это:

а) все родственники пробанда;

б) дяди пробанда;

в) тети пробанда;

г) родители пробанда;

д) братья и сестры пробанда.

156. Цитогенетический метод основан:

а) на использовании закона Харди–Вайнберга;

б) изучении активности ферментов;

в) построении и анализе родословных;

г) изучении моно- и дизиготных близнецов;

д) на изучении кариотипа.

157. Цитогенетический метод позволяет установить:

а) роль наследственности и среды в проявлении признака;

б) хромосомные мутации;

в) пенетрантность гена;

г) генные мутации;

д) тип и характер наследования.

158. Измеряемая малая аномалия развития – это:

а) четырехпальцевая складка;

б) брахидактилия;

в) предушные фистулы;

г) рост 156 см;

д) гетерхромия.

159.Изучением проявления генов на фенотипическом уровне занимается:

а) общая семиотика;

б) частная семиотика;

в) феногенетика;

г) медицинская генетика;

д) молекулярная генетика.

160.В клинической генетике под фенотипом понимают совокупность:

а)морфологических, физиологических, биохимических и генетических признаков;

б) внешних патологически измененных признаков;

в) любых внешних признаков индивидуума.

161. Классификацией симптомов генетических заболеваний занимается:

а) общая семиотика;

б) частная семиотика;

в) теоретическая семиотика.

162. Патологический фенотип – это:

а) совокупность любых симптомов;

б) синдром;

в) набор только больших (определяющих) симптомов;

г) набор симптомов, обязательно включающий патогномо-

ничный признак.

163. Отсутствие челюсти – это:

а) прогнатия;

б) агнатия;

в) прогения;

г) хейликоз.

164.Широкая щель между центральными резцами называется:

а) диастема;

б) палатоскиз;

в) анкилоглоссон;

г) олигодентия;

д) макродентия;

165. Широкие шейные кожные складки – это:

а) халязион;

б) птеригиум;

в) цервикомагна.

166. Полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей – это:

а) ахирия;

б) аподин;

в) апус;

г) гемибрахия;

д) фокомелия.

167. Ладьевидная форма черепа с выступающими лобными и затылочными буграми характерна:

а) для скафоцефалии;

б) акроцефалии;

в) оксицефалии;

г) гаргоилизма;

д) сфеноцефалии.

168. Ассиметричные, неправильной формы пятна депигментации характерны:

а) болезни Реклингаузена;

б) эфелиса;

в) витилиго;

г) мелазмы;

д) лейкодермы.

169. Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормальном расположении орбит – это:

а) эпикант;

б) афакия;

в) аниридия;

г) телекант;

д) криптофтальм.

170. Передача патологического признака по вертикали, т.е. из поколения в поколение, характерна:

а) для AD;

б) AR;

в) XD;

г) XR;

д) Y.

171. Собственно порок развития или морфологический дефект органа (большого участка тела), возникший в результате нарушений развития под действием внутренних причин, называется:

а) артрогрипоз;

б) мальформация;

в) дизрупция;

г) дисплазия.

172. «Сахарная голова» – это:

а) скафоцефалия;

б) акроцефалия;

в) оксицефалия;

г) гаргоилизм;

д) сфеноцефалия.

173. Неслучайное сочетание нескольких аномалий развития у двух или более индивидов носит название:

в) синдром;

б) тератогеном;

в) ассоциация.

174. Характеристикой пробанда или его сибсов занимается:

а) общая семиотика;

б) частная семиотика;

в) феногенетика;

г) медицинская генетика;

д) молекулярная генетика.

175. Ненормальная организация клеток в структуре тканей называется:

а) артрогрипоз;

б) мальформация;

в) дизрупция;

г) дисплазия.



написать администратору сайта