Коллоквиум 3. Наука о наследственности и изменчивости
 Скачать 152.05 Kb.
|
|
Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины: независимое расхождение хромосом во время мейоза; случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения; рекомбинация генов вследствие кроссинговера. 22.Понятие о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значения. Примеры. Основные положения мутационной теории. Понятие о мутационной изменчивости Мутационная форма изменчивости связана с изменением наследственных структур организма. В результате мутаций возникают новые варианты генов и изменения в структуре хромосом. При мутациях проявляются новые наследственные признаки организма. При модификациях система наследственных задатков остается без изменений. Признаки и свойства организмов изменяются под действием условий среды. Например, при недокорме животных продуктивность их снижается, но при хорошем кормлении этот показатель в следующих поколениях восстановится до исходного значения. Ниже мы более подробно остановимся на мутационной форме изменчивости, так как источником появления новых наследственных особенностей организмов служат в основном мутации. Мутации – это резкие, скачкообразные изменения наследственности, связанные с перестройкой генетического аппарата клетки, ее генетической информации, что приводит к наследственным изменениям признаков и свойств организма. Впервые термин «мутация» был предложен Г. де-Фризом. Процесс возникновения мутаций называет мутагенезом. Особи с новыми свойствами, появившимися в результате мутаций, получили название мутантов. Мутации возникают в любом периоде жизни организма, начиная с гаметы и зиготы и кончая старостью. Они обнаруживаются по проявлению наследственных изменений признаков и свойств организма и служат основой наследственной изменчивости. Мутации могут изменять хозяйственно-полезные, морфологические, физиологические и биохимические особенности организма (изменение продуктивности и окраски, внутренних органов, антигенов крови, активности ферментов и др.). Изменения генетического аппарата, т.е. генов и хромосом, могут произойти в половых или соматических клетках. Мутации, которые затрагивают половые клетки, называются генеративными, а мутации, произошедшие в соматических клетках, – соматическими. Примером соматических мутаций являются раковые опухоли. Эти мутации не передаются по наследству и прекращают свое существование со смертью организма. Возникающие при мутациях изменения могут быть полезными, нейтральными или вредными для организма. В большинстве случаев они являются вредными, так как нарушают сложившийся в процессе эволюции и приспособленный к условиям среды генотип. Мутации бывают доминантными (комолость скота, курчавость кур и т.д.) и рецессивными. Рецессивные мутации проявляются в потомстве не сразу, а через несколько поколений, когда перейдут в гомозиготное состояние. Примером рецессивных мутаций у животных служат карликовость, коротконогость у анконских овец, платиновая окраска у лисиц, бесшерстность, альбинизм и др. Мутации, появляющиеся в дикой природе и у домашних животных без видимых причин, называются спонтанными. Мутации могут быть вызваны и воздействием на организм физических или химических факторов. Такие мутации называют индуцированными. Существует много типов классификаций мутаций. Однако более полно отражает сущность мутационного процесса классификация по характеру изменений генотипа. По этой классификации мутации разделяют на три типа: геномные, хромосомные и генные. Соматические мутации Соматические мутации - мутации в клетках тела (не гаметах ). Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называются соматическими. Мутации различного ранга (генные, хромосомные или геномные), возникающие в соматических клетках организма, наследуются потомками этих клеток и делают организм мозаиком, т.е. особью со смешанными популяциями клеток. В разд. 3.6.5.1 и 3.6.5.2 рассмотрены примеры естественного мозаицизма женского организма по активно функционирующим в его клетках Х-хромосомам и связанное с этим явление аллельного исключения, когда в разных клетках организма экспрессируются разные аллели Х-сцепленных генов. К примеру, у женщины — гетерозиготной носительницы рецессивного аллеля гемофилии — степень нарушения свертывающей системы крови зависит от соотношения соответствующих клеток с генетически инактивированными Х-хромосомами, несущими нормальный или му-тантный аллель. Нередко у человека встречается мозаицизм по геномным мутациям, связанный с нарушением расхождения хромосом при митозе. Например, в случае синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) мозаицизм встречается с частотой 2 на 48 пациентов, а в популяции их частота равна 1 на 31 000. Чем раньше в ходе развития организма происходит нарушение деления соматических клеток, сопровождающееся нерасхождением дочерних хромосом к полюсам ахроматинового веретена, тем более выраженной будет симптоматика заболевания, вызываемого данной анэуплоидией. Нарушение митоза на более поздних стадиях индивидуального развития приводит к локальному мозаицизму, который может не сопровождаться выраженными отклонениями от нормы. В этом случае наиболее опасным является мозаицизм клеток генеративных тканей, из которых с достаточно большой вероятностью организм может образовывать гаметы с аномальным числом хромосом. Генеративные мутации Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат. генератио - рождение), а если в других клетках организма - соматическими мутациями (от греч. сома - тело). Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации - унаследованные мутации, они возникают в половых клетках, но не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Генеративные мутации Изменения наследственной программы половых клеток человека приводят к рождению потомства с различными наследственно обусловленными болезнями, в зависимости от ранга мутаций — генными или хромосомными. Различные генные мутации по-разному сказываются на жизнеспособности организма, причем в случае их рецессивности они могут долго не проявляться фенотипически у потомков. Хромосомные перестройки и геномные мутации приводят к выраженным отклонениям в развитии и часто являются причиной гибели организма на разных стадиях его онтогенеза, обычно в раннем эмбриогенезе. В значительной степени именно этими мутациями определяется высокий процент (15%) прерывания диагностированных беременностей. Триплоидии плода, как правило, приводят к прерыванию беременности на ранних стадиях, однако описано очень небольшое число случаев живорождения триплоидов. Анэуплоидия по разным хромосомам встречается как в материале абортусов, так и у рожденных детей. Некоторые анэуплоидий несовместимы с жизнью. Так, трисомия по 16-й хромосоме обнаруживается только в материале абортусов. В то же время у человека известны синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом, характеризующиеся разной степенью жизнеспособности. Основные положения мутационной теории: Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа. Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными, полезными и нейтральными. Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей. Одни и те же мутации могут возникать повторно Основные положения мутационной теории Коржинского — Де Фриза можно свести к следующим пунктам[4]: 1.Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков 2.Новые формы устойчивы 3.В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений 4.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными 5.Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей 6.Сходные мутации могут возникать неоднократно Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Oenothera, которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям. Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя — были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иоганнсен (1908—1913 гг). Примечательно то, что даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории. |