тесты. Название раздела дисциплины
 Скачать 39.97 Kb.
|
|
Эталоны ответов Вариант 1 № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа 1 Б 11 ТТЦГГЦ АТТТГЦ 21 А 31 А 41 Б Г В 12 Б 22 А 32 В 42 Г 3 В 13 Г 23 В 33 А 43 Г 4 В 14 Б 24 Б 34 Б 44 В 5 А 15 Г 25 А 35 Г 45 Б 6 Г 16 Б 26 А 36 А 46 В 7 Г 17 Г 27 Г 37 А 47 Б 8 А 18 В 28 В 38 Б 48 Г 9 Б 19 А 29 Б 39 Б 49 Б 10 В 20 В 30 А 40 Б 50 Б Вариант 2 № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа 1 Б 11 ТЦЦГЦЦ АТТГТ 21 А 31 Б 41 Б Г В 12 Б 22 А 32 В 42 Б 3 В 13 А 23 А 33 Г 43 В 4 Б 14 Г 24 Б 34 А 44 В 5 Б 15 А 25 А 35 Г 45 Г 6 В 16 А 26 А 36 А 46 Б 7 В 17 В 27 В 37 В 47 Б 8 А 18 Б 28 А 38 А 48 А 9 А 19 Б 29 А 39 Г 49 Б 10 В 20 А 30 Г 40 Г 50 А Вариант 3 № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа № п/п Эталон ответа 1 А 11 А 21 А 31 В 41 В Г Б 12 А 22 Б 32 А 42 В 3 В 13 В 23 В 33 Б 43 Б 4 В 14 В 24 Б 34 Б 44 А 5 А 15 Б 25 Г 35 Б 45 В 6 А 16 А 26 А 36 Б 46 А 7 В 17 А 27 А 37 А 47 В 8 В 18 В 28 Г 38 Г 48 Г 9 ААЦГГЦ АТЦГА 19 Г 29 А 39 Б 49 А 10 Б 20 Б 30 Б 40 Б 50 Б Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК. Карты хромосом (физические, рестрикционные, химические, генные. Принципы составления карт хромосом. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренательной диагностики и их возможности. Медикогенетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этаны консультирования. Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни, болезни импринтинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека. Гибридологический метод изучения наследственности. Клинико-генеалогический метод исследования. Правила составления родословных. Анализ родословных, имеющих моногенный характер наследования признаков. Цитогенетический метод изучение наследственности. Метод кариотипирования. Цитологические методы экспресс-диагностики. Методы определения Х- полового хроматина (тельца Барра и «барабанные палочки»). Методы определения У- полового хроматина Болезни обмена веществ. Понятия о методах лабораторной диагностики болезней обмена веществ (на примере фенилкетонурии). Близнецовый метод исследования. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера и ее применение. Роль наследственных и факторов среды в развитии признаков. Популяционно-статистический метод исследования. Определение. Этапы исследования. Закон Харди Вайнберга и его положения. Условия действия закона. Практическое применение закона в генетике человека. Дерматоглифический метод исследования (определение, история развития, применение). Дерматоглифика при наследственной патологии, примеры. Методы пренатальной диагностики. УЗИ и амниоцентез. Суть методов и значение. Синдромы, обусловленные нарушением структуры хромосом, и методы их диагностики. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений. Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Сущность молекулярных наследственных болезней человека (серповидно-клеточная анемия, альбинизм). Возможность их профилактики и лечения. Сущность молекулярных наследственных болезней человека (гиперхолестеринемия, муковисцидоз). Возможность их профилактики и лечения. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни, болезни импритинга и др.). Цитологические методы диагностики хромосомных болезней человека. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и геномных болезнях. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Амниоцентез. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Понятие о наследственных болезнях. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Понятие о наследственных болезнях. Генетические основы хромосомных болезней. нарушения липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз). нарушения транспортных белков (гемоглобинопатии, болезнь Вильсона- Коновалова). нарушения минерального обмена (наследственная форма рахита). аномалии структурных белков (синдром Элерса-Данлоса). Методы изучения генетики человека: гибридизация соматических клеток, методы изучения ДНК (рестрикционный анализ, полимеразная цепная реакция, электрофорез, ДНК-зонды). Нетрадиционное наследование признаков (цитоплазматическое наследование, геномный импринтинг). Примеры заболеваний человека с нетрадиционным наследованием. Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Общие подходы к диагностике, лечению и профилактике наследственных заболеваний. Наследственные болезни, связанные болезнь Дауна. Причины, клиника, д и- агностика. Наследственные болезни, их классификация. Наследственные болезни, связанные синдром Эдвардса. Причины, клиника, диагностика. Наследственные болезни, связанные синдром Патау. Причины, клиника, диагностика. Наследственные болезни, обусловленные изменением числа половых хромосом: синдромы Клайнфельтера. Причины, клиника, диагностика. Наследственные болезни, их классификация. Наследственные болезни, обусловленные изменением числа половых хромосом: Шерешевского-Тернера. Причины, клиника, диагностика. |