ЭКЗАМЕН!!!!! biology2014. Нету 39, 191, 227, 237, 261265, 282. Активный транспорт веществ через плазматическую мембрану. Роль в создании мембранного потенциала и регуляция внутриклеточного кальция
 Скачать 0.65 Mb.
|
|
86.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении имеют единый фенотип и генотип. 87.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона расщепления. При скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа. 88.Сформулируйте и опишите цитологические основы закона независимого наследования признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей. 89.Каковы особенности наследования и формирования признаков при цитоплазматической наследственности? Цитоплазматический, или митохондриальный, тип наследования не связан с повреждением ядерной ДНК в хромосомах, он обусловлен мутациями кольцевых молекул ДНК, локализованных в митохондриях. Особенности данного типа наследования связаны с материнским происхождением митохондрий и митохондриальной ДНК во всех клетках организма. Заболевание передается от больной матери всем её детям, мужчины и женщины поражаются в равной степени. Передача болезни по мужской линии невозможна! 90.Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе AB0? Наследование групп крови по системе AB0 обусловлены явлением множественного аллелизма (>2 аллелей одного гена). Три аллеля гена I (A, B или 0) отвечают за формирование четырех групп крови по системе AB0, но только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от отца, и второй, полученный от матери. В зависимости от приобретенных аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырех групп крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB). 91.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых аутосомами. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, которые характерны для заболеваний, гены которых локализованы на аутосомах. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается, когда патологический ген доминирует и определяет развитие симптоматики даже будучи в гетерозиготном состоянии. Признаки: прямая передача болезни от одного из родителей потомкам; соотношение здоровых и больных детей 1:1; риск наследования – 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени. Доминантные гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью. Аутосомно-рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т.е. на обеих гомологичных хромосомах. Гетерозиготные носители мутации остаются клинически здоровыми. Признаки: болезнь проявляется среди сибсов, родители при этом здоровы; доля пораженных сибсов составляет 25%, риск развития заболевания – 25%; у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак; мужчины и женщины поражаются в равной степени. 92.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой. Приведи примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Х-хромосомой. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. Так как мужчины в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, даже рецессивный ген, расположенный на ней является манифестирующим. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевают только мужчины, заболевание передается клинически здоровыми женщинами-носительницами половине сыновей, отсутствует прямая передача заболевания от отца к сыну, а все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации. Пример: миопатия Дюшенна, гемофилия. При Х-сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца наследуют заболевание, а передача болезни от отца к сыну невозможна. Вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери составляет 50%, число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Пример: витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит. 93.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Y-хромосомой. Приведите примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Y-хромосомой. Y-сцепленный (голандрический) тип наследования связан с наследованием генов на Y-хромосоме. Заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям. Пример: нарушения дифференцировки пола, формы мужского бесплодия в виде азооспермии. 94.Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности и назовите её автора. Автор хромосомной теории наследственности – Томас Морган.
95.Что такое половой хроматин? Каковы причины формирования полового хроматина у гомогаметного пола? Половой хроматин это инактивированная одна из половых хромосом во всех соматических клетках гомогаметного пола. У людей (у женщин) инактивируется одна из Х хромосом. Эта хромосома именуется тельцем Барра. Формирование полового хроматина у гомогаметного (женского) пола обеспечивает дозовую компенсацию генов в клетках гомогаметного пола, чтобы с двух половых хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках гетерогаметного (мужского) пола. 96.Что такое хромосомное определение пола? В общем наборе хромосом всех раздельнополых животных существует два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. В клетках тела организма обычно бывают две половые хромосомы. Пара половых хромосом может быть представлена двумя одинаковыми хромосомами в клетке; такие половые хромосомы называются Х-хромосомами. А может быть, что в клетке есть пара неодинаковых половых хромосом — Х-хромосома и У-хромосома. Пол животного зависит от того, будут ли в его клетке половые хромосомы представлены XX или ХУ. У большей части животных, в том числе у человека, женскому полу соответствует набор половых хромосом XX, мужскому — ХУ. У других животных (птицы, бабочки), наоборот, XX означает мужской пол, а ХУ — женский. У некоторых видов хромосома У может отсутствовать и тогда женский пол будут определять две Х-хромо-сомы (XX), а мужской пол — только одна Х-хромосома (ХО). 97.Что такое генное определение пола? При генном определении пола пол организмов детерминируется различным набором генов, а не хромосом как, например, у человека. 98.Что такое мутация? Перечислите основные характеристики мутаций. Мутация – это качественное или количественное изменение ДНК клеток организма при изменении их генотипа. Характеристики:
99.Назовите основные виды хромосомных аберраций. В чем заключаются изменения генетического материала при каждом из них? Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
100.Что такое «генетический груз»? Какие мутации образуют «генетический груз» в человеческих популяциях. Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель. Мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. 101.Какие мутации называют точковыми? Назовите основные механизмы формирования точковых мутаций. Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК – гена (при точковых заменяется ТОЛЬКО ОДИН НУКЛЕОТИД). Замена одного нуклеотида на другой может происходить в силу вырожденности, когда триплет изменится, но будет кодировать одну аминокислоту. Если триплет будет кодировать другую аминокислоту, то поменяются свойства белка (последствия могут быть как незначительными, так и серьезными, это миссенс-мутация). В другом случае, триплет из кодирующего превращается в нонсенс-кодон, что прекратит транскрипцию белка, в результате - летальный исход (это нонсенс-мутация). 102.Какие мутации называют геномными? Каковы причины и последствия различных типов геномных мутаций у человека? Геномные мутации – это мутации, связанные с нарушением целостности генома организма и характеризующиеся аномалиями числа хромосом. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. 2 вида:
Примеры: синдром Дауна (21+), синдром Эдвардса (18+), синдром Патау (13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY), синдром Шершевского-Тернера (45, X0) 103.В чем заключается закон гомологических рядов в наследственной изменчивости? Какого медицинское значение этого закона? Закон Н.И.Вавилова: ГЕНЕТИЧЕСКИ БЛИЗКИЕ РОДЫ И ВИДЫ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ СХОДНЫМИ РЯДАМИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ. Медицинское значение: Животных, у которых выявлены наследственные дефекты и ВП, присущие человеку, используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, гемофилия выявлена также у мыши и кошки. 104.Что такое миссенс-мутация? Каковы молекулярные механизмы формирования миссенс-мутаций? Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту (изменяется триплет). Если свойства аминокислот совпадают, то такая миссенс-мутация называется приемлемой. Выделяют также частично приемлемую и неприемлемую миссенс-мутацию, в результате которой, свойства протеинов меняются, соответственно, частично или полностью. Последние приводят к значительным последствиям. 105. Что такое нонсенс-мутация? Каковы молекулярные механизмы формирования нонсенс-мутаций? Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Кодоны, стоящие после стоп-кодона, не транслируются и синтез прерывается. Образуется фрагмент белка, не обладающий свойствами изначально синтезируемого протеина. 106.Какова роль генотипа и внешней среды в формировании фенотипа? Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития, формирующихся на основе генотипа, опосредованного рядом факторов внешней среды. Генотип определяет норму реакции организма — границы изменчивости выражения признака под влиянием изменяющихся условий окружающей среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называются модификациями. Роль генотипа и определенных факторов среды в образовании разных признаков организма может быть очень различной. Есть такие признаки, которые в основном обусловлены генотипом (группы крови, окраска тела и др.). В то же время на формирование целого ряда признаков, особенно хозяйственно полезных (удой, содержание жира и белка в молоке, живая масса и др.), во многом влияют условия внешней среды. 107. В чем заключается роль метилирования ДНК в эпигенетическом регулировании экспрессии генов? Метилирование ДНК – процесс присоединения метильной группы к определенным участкам ДНК ( к промоторам или просто к нуклеотидам ) вследствие чего эти участки ДНК становятся транскрипционно неактивными. Т.е метилирование прерывает экспрессию генов на самом первом этапе: на стадии транскрипции. 108. Что такое РНК-интерференция? Какова роль этого процесса? РНК – интерференция – это подавление экспрессии генов(деградация мРНК) на транскрипционном и посттранскрипционном уровнях, индуцированное короткими Интерфирирующими РНК: малой интерфирирующей РНК и микроРНК. Роль. РНК-интерференция с помощью малой интерфирирующей РНК является защитным механизмом против РНК вирусов и мобильных элементов (транспозонов). РНК интерференция с помощью микроРНК является механизмом подавления экспрессии генов (замалчивания гена) на транскрипционном и посттранскрипционном уровнях. 109. Что такое эпигенетическая регуляция экспрессии генов? Назовите основные механизмы. Эпигенетическая регуляция экспрессии генов это регуляция экспрессии генов без изменения генетического кода. Механизмы: Метилирование, ацетилирование, импринтинг, лайонизация. 110. Что такое норма реакции? Чем она обусловлена? Норма реакции это диапазон модификационной изменчивости организма. Обусловлена генотипом. Точнее степенью экспрессивности генов в ответ на факторы окружающей среды, воздействующие на организм. 111. Что такое модификации? Назовите основные характеристики модификаций. Чем они отличаются от мутаций? Модификация– это изменение фенотипа в рамках нормы реакции, возникающее вследствие влияния окружающей среды и имеющее адаптивный характер без изменения генотипа. Для модификаций характерно: 1. Изменения затрагивают большинство особей в популяции; 2. Каждый внешний фактор вызывает адекватные адаптивные изменения признака в пределах нормы реакции: 3. Степень изменения прямо пропорциональна длительности воздействия: 4. Не наследуется. Отличия от мутаций: не затрагивают генотип, не наследуются. 112. Что такое морфозы? Назовите основные характеристики морфозов. Приведите пример морфоза у человека. Морфоз (случайная фенотипическая изменчивость) – ненаследумое изменение фенотипа организма не имеющее приспособительного характера. Возникает под действием случайных внешних воздействий: радиационное излучение, экстремально высокие или низкие температуры, особенности питания и др. Характкристики: 1. Не имеет приспособительного характера; 2. Возникает под дйствием неблагоприятных или экстремальных факторов внешней среды; 3. Возникает в результате мультифакторного воздействия окр. среды на организм; 4. Включает изменение нескольких разных признаков; 5. Возникает на любом этапе онтогенеза. Примеры: всякие разные уродства, онкологические образования наверное тоже сюда относятся. 113. Что такое фенокопии? Каковы причины возникновения фенокопий? Фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа похожее на внешнее проявление мутаций. Т. е. если в поколении наблюдается один и тот же фенотипический признак несколько раз, то можно предположить, что он закреплен в генотипе. Причины возникновения: длительное воздействие случайных факторов окр. среды: радиационное излучение, экстремально высокие или низкие температуры, особенности питания и др. 114. Что такое пенетрантность гена, в чем она выражается? Приведите примеры признаков с полной и не полной пенетрантностью. Пенетрантность – процент реализации гена в признак. Пенетрантность выражается отношением числа особей у которых проявляется признак, контролируемый данным геном к числу особей у которых имеется этот ген, но не проявляется в фенотипе. Признак с полной пенетрантностью проявляется у всех особей в популяции. Признак с неполной пенетрантностью проявляется только у части особей, проявление таких признаков может зависеть от нескольких генов или от условий внеш. среды. 115. Что такое экспрессивность гена? Чем она обусловлена? Экспрессивность гена – степень выраженности гена в фенотипе. Экспрессивность гена может зависеть от факторов внешней среды или от проявления других генов. 116. Что такое лайонизация? Каковы причины и механизм лайонизации? Лайонизация – процесс инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках женского организма, с образованием неактивного гетерохроматина (полового хроматина). Этот процесс обеспечивает дозовую компенсацию генов в женских клетках, чтобы с двух Х-хромосом не образовывалось вдвое больше РНК, чем в клетках мужского организма, имеющих только одну Х-хромосому. Механизм. На неактивной Х-хромосоме экспрессируется специальный ген (XIST). Продукт экспрессии этого гена (Белок-некодирующая РНК) накапливается и распределяется по Х-хромосоме, образуя вокруг нее оболочку. Это происходит на уровне низкого ацетилирования гистонов и их замещения на другие гистоны. Хромосома инактивируется. 117. Какая изменчивость называется модификационной? Назовите несколько видов модификационной изменчивости. Модификационная изменчивость - это изменение фенотипа, возникающее вследствие влияния окружающей среды и имеющее адаптивный характер без изменения генотипа. Я не понял что за виды. Возможно тут имеются в виду морфозы и модификации, а может просто нужно привести примеры. 118. Что такое вариационный ряд? Чем вариационный ряд отличается от других статистических рядов? Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из определенных значений, вариаций, расположенных в порядке увеличения или уменьшения. 119. Что такое эпигенетика? Назовите несколько механизмов, лежащих в основе эпигенетического наследования. Эпигенетика – раздел в генетике, изучающий закономерности изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение первичной структуры ДНК и РНК. Механизмы: метилирование ДНК, метилирование и ацетилирование гистоновых белков, импринтинг и лайонизация. 120. Как происходит процесс ацетилирования гистонов? Какова роль ацетилирования гистонов в регуляции экспрессии генов? NH2 концы гистонов содержат остатки лизина, обуславливающие + заряд гистонов и прочное взаимодействие с “–“ заряженной молекулой ДНК. В таком состоянии ДНК транскрипция гена невозможна. Ацетилирование остатков лизина нейтрализует + заряд гистонов, в результате чего ген обнажается для транскрипции. Роль. Разрыхление связи ДНК с гистонами, в результате чего транскрипция становится возможной. 121. В чем заключаются трудности изучения генетики человека? 1. Для человека неприменим метод экспериментальной гибридизации. 2. Редкая смена поколений (в среднем через 25 лет). 3. Малое количество детей в современной семье. 4. Большое количество групп сцепления (23 у женщин; 24 у мужчин) (медгенетика ч.1 стр. 5) 122. В чем достоинство и недостатки клинико-генеалогического метода? Достоинства. Простота и доступность как для врача так и для пациента. Метод считается универсальным и широко применяется при решении практических и теоритических задач. Метод включает 2 этапа: 1. составление и 2. анализ родословной. Недостатки. 1. При изучении более чем двух признаков одновременно, становится трудно установить характер наследования. 2. Чем больше поколений вовлечено в составление родословной и чем более обширной будет информация о членах родословной, тем более точным будет результат, но пациенты часто не владеют обширной информацией в этой области. 3. Делать окончательные выводы только на основе составления и анализа родословной будет неверным. Данные анализа родословной необходимо подтвердить клиническими и лабораторными исследованиями. 123. Заболевания сцепленные с аутосомами. Приведите примеры. Это заболевания гены которых локализованы в аутосомах (в неполовых хромосомах). Примеры: синдром Марфана, муковсцидоз. 124.Сцепленные с полом заболевания. Их выявление и риск носительства. Это заболевания гены которых локализованы в половых хромосомах. Х-сцепленный рецессивный тип наследования:
Х-сцепленный доминантный тип наследования (весьма редкий).
Y-сцепленный тип наследования (вообще редкий)
125. Что такое косвенная ДНК диагностика? Это метод ДНК-диагностики основанный на анализе сцепления с исследуемым геном определенного полиморфного локуса (маркера), с помощью которого можно производить маркировку как мутантиых, так и нормальных аллелей и проанализировать их передачу в поколениях. Для косвенной ДНК диагностики необходимо знать точную локализацию гена, т. е. ген должен быть достаточно точно картирован. Больше ничего знать не надо! Сущность заключается в анализе наследования полиморфных генетических маркеров сцепленных с геном болезни. 126.Области применения косвенной ДНК-диагностики, основные недостатки? Косвенная ДНК-диагностика возможна в случае если ген заболевания достаточно хорошо кртирован. Косвенная ДНК-диагностика применяется для определения генетического статуса лиц в семье, отягощенной наследственными заболеваниями, если непосредственное определение мутаций в анализируемом гене невозможно или затруднено. Недостатки.
127. Назовите основные методы косвенной ДНК-диагностики? Анализ наследования полиморфных генетических маркеров сцепленных с геном болезни. Анализ ПДРФ (Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов), основанный на использовании сцепленных с геном болезни полиморфных сайтов рестрикции. 128. В чем заключается метод блоттинга по Саузерну? Метод Саузерн блоттинга заключается в переносе электрофретически разделённых фрагментов ДНК с геля на мембрану и гибридизации нуклеотидов искомой ДНК с ДНК-зондом. Метод позволяет выявить различия молекулярной массы между фрагментами ДНК. 129. В каких случаях лабораторной диагностики применяются полиморфные маркеры? При косвенной ДНК-диагностике (для того чтобы маркировать ген болезни и проследить его наследование). Анализ полиморфных генетических маркёров позволяет проследить в ряду поколений наследование каждой из родительских хромосом. 130. Какая связь между косвенной ДНК-диагностикой и клинико-генеалогическим методом? Делать окончательные выводы только на основе результатов клинико-генеалогического метода не верно. Поэтому для подтверждения применяются различные клинические и лабораторные исследования среди которых косвенная ДНК-диагностика. 131. Что такое митохондриальные заболевания и как они наследуются? Митохондриальные заболевания – это заболевания обусловленные мутациями кольцевах молекул митохондриальной ДНК (мтДНК). Наследование связано с исключительно материнским происхождением митохондрий и мтДНК во всех клетках организма.
132. Как наследуется митохондриальная ДНК?
133.Назовите основные этапы блоттинга по Саузерну? 1. Полимеризация участвков ДНК. 2. Гель-электрофорез. 3. Перенос полимеризованных участков ДНК на мембрану. 4. Гибридизация с ДНК-зондом. |