Навыки на патфиз. Аутосомнодоминантный
 Скачать 0.91 Mb.
|
 1. Тип наследования аутосомно-доминантный 2. Критерии типа наследования заболевание регулярно передается из поколения в поколение, т.е. прослеживается в родословной по вертикали риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50% здоровые индивиды имеют здоровых потомков у больного индивида болен один из родителей оба пола поражаются с одинаковой частотой 3. Заболевания с таким типом наследования Полидактилия, синд. Марфана, семейный полипоз толстого кишечника.   Тип наследования аутосомно-доминантный . Критерии типа наследования заболевание регулярно передается из поколения в поколение, т.е. прослеживается в родословной по вертикали риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50% здоровые индивиды имеют здоровых потомков у больного индивида болен один из родителей оба пола поражаются с одинаковой частотой 3. Заболевания с таким типом наследования Полидактилия, синд. Марфана, семейный полипоз толстого кишечника.  1 Тип наследования аутосомно-рецессивный 2 Критерии наследования родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных, троюродных сибсов, т.е. прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении) у больного родителя рождаются здоровые дети риск рождения больного ребенка составляет около 25% в случае кровно-родственных браков наблюдается увеличение числа больных в Родословной 3 Назовите заболевания, для которых характерен такой тип наследования. Альбинизм, фенилкеконурия, галактоземия  1 Тип наследования аутосомно-рецессивный 2 Критерии наследования родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных, троюродных сибсов, т.е. прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении) у больного родителя рождаются здоровые дети риск рождения больного ребенка составляет около 25% в случае кровно-родственных браков наблюдается увеличение числа больных в Родословной 3 Назовите заболевания, для которых характерен такой тип наследования. Альбинизм, фенилкеконурия, галактоземия  1 Тип наследования Х-сцепленный доминантный. 2 Критерии наследования у больного пробанда обязательно болен один из родителей у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы у больной матери одинаковая вероятность рождения больной дочери и больного сына у здоровых родителей все дети будут здоровы больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин 3 Заболевания: Рахит, устойчивый к витамину Д ; катаракта.  1 Тип наследования Х-сцепленный доминантный. 2 Критерии наследования у больного пробанда обязательно болен один из родителей у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы у больной матери одинаковая вероятность рождения больной дочери и больного сына у здоровых родителей все дети будут здоровы больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин 3 Заболевания: Рахит, устойчивый к витамину Д ; катаракта.  1 Тип наследования Х-сцепленный рецессивный 2 Критерии наследования заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии сыновья никогда не наследуют заболевание отца у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями данного признака если женщина является гетерозиготным носителем признака, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей являются гетерозиготными носительницами признака 3 Заболевания: Гемофилия ; дальтонизм  1 Тип наследования Х-сцепленный рецессивный 2 Критерии наследования заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии сыновья никогда не наследуют заболевание отца у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями данного признака если женщина является гетерозиготным носителем признака, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей являются гетерозиготными носительницами признака 3 Заболевания: Гемофилия ; дальтонизм  1 Тип наследования У-сцепленный 2 Критерии наследования -признак встречается только у лиц мужского пола -признак передается от больного отца всем сыновьям 3 Заболевания: Гипертрихоз (оволосение); перепонки между пальцами  Это родословная здорового человека. Пациент № 1. Возраст 59 лет.
Заключение: Уменьшение АДФ-индуцированной агрегации тромбоцитов. . Активность факторов свертывания снижена Уровень МНО повышен ( но характерен для терапии варфарином). Концентрация РФМК повышена. Концентрация фибриногена снижена (истощение) - гипофибриногенемия. Активность АТ3 снижена. Активность протеина С снижена Увеличение концентрации Д-димера. Уровень плазминогена в норме Тромбоцитопения.Угнетение сосудисто-тромбоцитарного гемостаза Гипокоагуляция по внутреннему пути плазменного гемостаза. Гипокоагуляция по внешнему пути плазменного гемостаза. Гипокоагуляция на конечном этапе плазменного гемостаза. Активация фибринолитической системы. Вывод: У пациента ДВС синдром 2 стадии. (Все снижено, РФМК, Д-димеры) Пациент № 2. Возраст 18 лет.
|