ЭКЗАМЕН!!!!! biology2014. Нету 39, 191, 227, 237, 261265, 282. Активный транспорт веществ через плазматическую мембрану. Роль в создании мембранного потенциала и регуляция внутриклеточного кальция
 Скачать 0.65 Mb.
|
|
65.Перечислите свойства генетического гена и поясните значения каждого.
66.Что такое обратная транскрипция? Каким образом этот процесс связан с развитием вирусов? ОБРАТНАЯ ТРАНСКРИПЦИЯ - это метод получения копии РНК в виде двунитевой ДНК из вируса. Методика часто используется в ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ для получения копий ИНФОРМАЦИОННОЙ РНК в виде ДНК. Достигается путем использования ФЕРМЕНТА ревертаза, который встречается в РЕТРОВИРУСАХ. Вирусы, использующие обратную транскрипцию, содержат одноцепочечную РНК или двухцепочечную ДНК. РНК-содержащие вирусы, способные к обратной транскрипции (ретровирусы, например, ВИЧ), используют ДНК-копию генома как промежуточную молекулу при репликации, а содержащие ДНК (параретровирусы, например, вирус гепатита B) — РНК. В обоих случаях используется обратная транскриптаза, или РНК-зависимая-ДНК-полимераза. Ретровирусы встраивают ДНК, образующуюся в процессе обратной транскрипции, в геном хозяина, такое состояние вируса называется провирусом. Вирусы, использующие обратную транскрипцию, восприимчивы к противововирусным препаратам. 67. Опишите строение генов эукариот. Чем гены эукариот отличаются от прокариот? Ген – участок ДНК, с которого копируется РНК. Строение генов у эукариот: общепринятая модель строения гена – экзон – интронная структура. Экзон – последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК. В состав гена должен входить как минимум один экзон. В среднем в гене содержится 8 экзонов. Факторы инициации и терминации транскрипции входят в состав первого и последнего экзона соответственно. Интрон – последовательность ДНК, включенная между экзонами, не входит в состав зрелой РНК. Интроны имеют определенные нуклеотидные последовательности, определяющие их границы с экзонами: на 5 конце – GU, на 3 – AG. Могут кодировать регуляторные РНК. Сигнал полиаденилирования 5 – AATAAA -3 входит в состав последнего экзона. Поли сайты защищают мРНК от деградации. 5 и 3 фланкирующие последовательности – копирование гена происходит в направлении 5 – 3 , на флангах находятся специфические сайты, ограничивающие ген и содержащие регуляторные элементы его транскрипции. Регуляторные элементы – промотор, энхансеры, сайленсеры, инсуляторы. Гены эукариот по строению и характеру транскрипции значительно отличаются от прокариотических генов. Их отличительной особенностью является прерывность, т. е. чередование в них последовательностей нуклеотидов, которые представлены (экзоны) или не представлены (интроны) в мРНК . Гены эукариот не группируются в опероны, поэтому каждый из них имеет собственные промотор и терминатор транскрипции. ( из инета) 68. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов. Опишите тип регуляции транскрипции генов на примере лактозного оперона E coli. Активность генов определяется объемом генопродуктов (РНК и белков). Степень активности генов называется их экспрессией. Регуляцию активности генов осуществляют молекулярно-генетические системы управления (хрень какая та) 69.В чем заключается процесс метилирования ДНК? Каковы возможные последствия для молекулы ДНК, если она метилирована по определенному гену? Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК. Метилирование ДНК заключается в присоединении метильной группы к цитозину в составе CpG-динуклеотида в позиции С5 цитозинового кольца. Метилированный цитозин может затем окисляться особыми ферментами, что в конечном итоге приводит к его деметилированию обратно в цитозин. ( ебанется если будет метилирован по определ гену… сука не попадайтесь на экзамене..))) 70.Что такое сплайсинг? Как происходит этот процесс? Сплайсинг – процесс созревания РНК, в котором происходит удаление из про-мРНК интронов и соединение друг с другом экзонов. В зонах соединения экзонов и интронов есть определенная последовательность, которая узнается своим ферментом, который отделяет экзон от интрона. Затем смысловые куски сшиваются и получается более короткая РНК, где есть только экзоны. 71.Опишите основные процессы, происходящие при трансляции. Трансляция – это процесс непосредственно синтеза пептида (белковой молекулы). Это считывание той информации, которую содержит в себе РНК, и ее преобразование в последовательность аминокислот в белке. Этот процесс обеспечивается рибосомой, которая состоит из рРНК, белков. Инициация (нужно собрать все молекулы, участвующие в трансляции, в единый комплекс): малая субъединица связывается с мРНК и активированными тРНК, которые доставляют аминокислоты (а/к) к рибосоме, где эти а/к присоединяются к растущей полипептидной цепи. А/к прикрепляются к малой СЕ с помощью специального сайта, содержащегося на 3’-конце тРНК (акцептор). К 5’-концу тРНК прикрепляется, содержащему антикодон из трех нуклеотидов, прикрепляется соответствующий кодон мРНК. Элонгация: считывание информации идет непрерывно, т.к. нет промежутков между кодонами и антикодонами. После образования пептидной связи, которое катализирует пептидилтрансфераза в большой субъединице, происходит смещение вперед (этот процесс требует затрат энергии ГТФ, осуществляется за счет ферментов). Так шаг за шагом происходит наращение пептидной цепочки. Терминация: процесс доходит до узнавания нонсенс-кодона, которому нет соответствующей тРНК. Вместо тРНК прикрепляются факторы терминации. В итоге происходит отделение малой СЕ от большой СЕ. 72. Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке? Гистоновый код — разнообразный набор модификаций (ацетилирование, фосфорилирование, метилирование) «хвостов» гистонов, расположенных на поверхности нуклеосом, в результате которого происходят изменения экспрессии генов, передающиеся по наследству. Модификации гистонов влияют в большей степени на характер упаковки хроматиновой фибриллы, разрыхляя или уплотняя ее, что в свою очередь соответственно облегчает или затрудняет доступ к ДНК многочисленным регуляторным факторам и в значительной мере определяет функциональное состояние гена. Модификации хроматина включают ковалентные посттрансляционные модификации торчащих амино-терминальных гистоновых «хвостов» путем добавления к ним ацетильных, метильных, фосфатных или других групп. Метильные модификации могут представлять собой моно-, ди-, или три-метилирование. Эти модификации и составляют потенциальный «гистоновый код», лежащий в основе специфической хроматиновой структуры, которая, в свою очередь, влияет на экспрессию соседних генов. Так как хроматин состоит из плотно упакованных цепей ДНК, завернутых вокруг гистонов, паттерн укладки ДНК в хроматин несомненно лежит в основе изменений генной активности. Хотя гистоновые коды и хроматиновые структуры могут стабильно передаваться от родительской в дочерние клетки, механизмы, лежащие в основе репликации таких структур, поняты не полностью. 73.Что такое геномный импритинг? Каковы генетические причины этого феномена? Как происходит экспрессии импринтированных генов? Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме( википедия) 74. назовите три основные группы методов картирования генов. В чем она заключается? Определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.). 75.Что является центральной догмой в молекулярной биологии? Какие процессы в ней рассматриваются? Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы:
76.Что такое полиндромы? Какие функции могут выполнять полиндромные последовательности? Палиндром - участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу, т.е. пАлиндром является тандемным инвертированным повтором. Они играют важную роль в обеспечении процессов терминации транскрипции (у прокариот пАлиндромы обнаружены во всех терминаторных участках генов), являются сайтами действия рестриктаз, выполняют ряд других функций. 77.Что такое рибозимы? Какие функции выполняют рибозимы? Рибозим — это молекула РНК, обладающая каталитическим действием. Многие рибозимы естественного происхождения катализируют расщепление самих себя или других молекул РНК, кроме того образование пептидной связи в белках происходит при помощи рРНК рибосомы. У рибозимов есть интересная особенность: максимум их активности приходится на низкие температуры. То есть, они фактически обеспечивают низкотемпературный катализ. 78.Как называется метод изучения закономерностей наследования, который разработал и применил Г.Мендель. В чем его сущность? Гибридологический метод. Суть этого метода заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.
79.Назовите основные типы взаимодействий между аллельными генами. Приведите примеры наследования признаков с названными типами взаимодействия. Полное доминирование - действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. У гетерозигот образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный продукт рецессивного аллеля. Пример: наследование признаков гороха в опытах Менделя. Неполное доминирование: один доминантный аллель не полностью подавляет другой, рецессивный, аллель у гетерозиготной особи. Пример: наследование окраски цветков у растения «ночная красавица». Кодоминирование – вид взаимодействия между аллелями одного гена, при котором ни один из аллелей не доминирует над другим и в фенотипе проявляются оба альтернативных признака. Пример: наследование групп крови по системе MN (M и N – специфические молекулы на мембране эритроцитов). 80.Какова цель, сущность и методика проведения анализирующего скрещивания? Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. 81.Что такое аллельное исключение? Каковы механизмы возникновения аллельного исключения? При аллельном исключении экспрессируется только один из аллелей данного гена, в то время как экспрессии другого аллеля не происходит. Подавление экспрессии может осуществляться несколькими путями: либо на стадии транскрипции, что приводит к экспрессии только второго аллеля, либо на посттранскрипционном уровне (оба аллеля могут транскрибироваться, но посттранскрипционные и посттрансляционные механизмы приводят к элиминации продукта одного из аллелей.). 82.Что общего и в чем разница между такими типами взаимодействия как эпистаз и полное доминирование? Эпистаз – одна из форм взаимодействия генов, при которой аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, называется эпистатическим (супрессором), а подавляемые гены – гипостатическими. Различают 2 вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель, и рецессивный, когда эпистатическое действие оказывает рецессивный аллель. При полном доминировании действие одного аллеля гена полностью подавляет действие другого аллеля, вследствие чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. В фенотипе гетерозигот проявляется только один из альтернативных признаков, но образуется одновременно активный продукт доминантного аллеля и неактивный рецессивного. Т.е. грубо говоря, при эпистазе и полном доминировании подавляются аллели гена, только при полном доминировании – это аллели одного гена (один аллель подавляет другой В ОДНОМ И ТОМ ЖЕ ГЕНЕ), а при эпистазе – аллель одного гена подавляет проявление аллели ДРУГОГО ГЕНА. 83.В чем заключается правило «чистоты гамет»? В чём его цитологическое обоснование? Правило чистоты гамет: половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А. Правило указывает на несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. При моногибридном скрещивании в случае доминирования у гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения проявляется только доминантный аллель (A); рецессивный же (a) не теряется и не смешивается с доминантным. Во втором поколении как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде, т. е. в гомозиготном состоянии. При этом наследственные факторы не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета A «чиста» и не содержит ничего от аллеля a; гамета a «чиста» от аллеля A. Цитологические основы чистоты гамет (дискретности аллелей) состоят в их локализации в разных хромосомах каждой гомологичной пары, а дискретности генов — в их локализации в разных локусах хромосом. 84.Что такое «бомбейский феномен»? В чем причина возникновения «бомбейского феномена»? Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Феномен возникает, если на мембране эритроцитов отсутствует антиген Н (субстрат для ферментов, кодируемых геном I). 85.Что такое множественный аллелизм? Каковы генетические причины этого явления? Каковы закономерности наследования и формирования признаков при множественном аллелизме? Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака. |