биология модуль. Нуклеосомный
 Скачать 0.54 Mb.
|
|
3 Уровни компактизации (упаковки) ДНП. Нуклеосомная организация хромосом ДНП (дезоксирибонуклеопротеид), т.е. комплекс ДНК – 40% и белков – 60%Выделяют четыре уровня компактизации ДНП: н у к л е о с о м н ы й состоит из белковой глобулы и молекулы ДНК. Белковая глобула состоит из восьми молекул гистоновых белков – по две молекулы из каждой группы Н2А, Н2В, Н3 и Н4. Вокруг глобулы спирально (1,75 витка) уложена нить ДНК длиной около 140 пар нуклеотидов. Остальная часть ДНК (около 60 п.н.) образует линкерную ДНК или межнуклеосомный участок. В результате происходит укорочение ДНК в 7 раз. 5. Кариотип и идиограмма человека Хромосомы человека подробно изучены и приведены в определенную систему. Графический рисунок кариотипа называется идиограммой. На идиограмме хромосомы гаплоидного набора расположены в порядке уменьшения их длины. Хромосомы объединены в группы в зависимости о длины, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. 6.половой хроматин. Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщтны. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y - хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин. Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями. Х- хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. 7методы окраски и идентификации хромосом. .Существуют два основных методов окраски хромосом – рутинный и дифференциальный. Определить число, структуру и групповую принадлежность хромосом позволяет простой метод равномерной окраски хромосом – рутинный. Но индивидуализировать каждую хромосому можно только с помощью методов дифференциальной окраски. Методы дифференциальной окраски хромосом основаны на неоднородности (гетерогенности) хромосом по длине, что проявляется в наличии «своего» числа и расположения мест связывания с определенным красителем. Порядок расположения полос идентичен при всех методах окраски. Каждое плечо хромосомы разделено на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. Поперечным темным полосам, выявляемых с помощью красителя присвоены определенные номера, относительно них картируют гены. Существует большое число методов, выявляемых сегментацию хромосом. Такие методы можно подразделить на несколько основных классов: Q-, G-, R-, H-, T-, C-окраска и окраска по Фельгельну. Флуоресцентные и дифференциальные методы окраски хромосом позволяют выявить уникальную неоднородность по длине в виде сегментации каждой хромосомы гаплоидного набора и, следовательно, четко идентифицировать каждую хромосому. 8.фазы спермато- и оогенеза В спермато- и оогенезе различают 3 одинаковые фазы (размножения, роста и деления созревания), в сперматогенезе имеется еще одна фаза – формирования. Сущность фазы размножения – митоз сперматогоний (или оогоний) – 2n2c. Сущность фазы роста – репликация ДНК. В итоге образуются сперматоциты (или ооциты) 1-го порядка (2n4c). Сущность фазы созревания – мейоз. При сперматогенезе из одного сперматоцитоцита 1-го порядка (2n4c) образуются 4 сперматиды (nc). При оогенезе из одного ооцита 1-го порядка (2n4c) образуется 1 яйцеклетка (nc) и 3 полярных тельца (nc). Сущность фазы формирования – сперматиды (nc) созревают в сперматозоиды (nc). 10генная регуляция гонадо- и гаметогенеза .Гонадогенез – это процесс формирования половых желез, гонад, у мужчин – семенников, у женщин – яичников. Гены- регуляторы гонадогенеза
В норме: - при кариотипе 46, XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген; - при кариотипе 46, ХХ из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в Х-хромосоме, который тормозит работу структурного гена. В норме: - при кариотипе 46, XY ген RTif супрессирует ген Tif, поэтому активируется ген Т, который стимулирует сперматогенез в гонадах; - при кариотипе 46, ХХ ген Tif активен, супрессирует ген Т, а поэтому активируется ген Щ, который стимулирует оогенез в гонадах. Генная регуляция гаметогенеза
Генная регуляция гаметогенеза в норме: При кариотипе 46, ХУ ген R tif (локализован в У-хромосоме) супрессирует ген Tif (локализован в Х-хромосоме), и стимулирует сперматогенез. При кариотипе 46, ХХ, так как нет супрессора гена R tif , активизируется ген Tif (локализован в Х-хромосоме), супрессируется ген Т, а поэтому активируется ген О, который стимулирует оогенез. 11виды строение и функции ДНКи РНК. Существует два типа нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Нуклеиновые кислоты обеспечивают хранение, воспроизведение и реализацию генетической (наследственной) информации. Эта информация отражена (закодирована) в виде нуклеотидных последовательностей. В частности, последовательность нуклеотидов отражает первичную структуру белковДезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это нуклеиновая кислота, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. ДНК является первичным носителем наследственной информации. Это означает, что вся информация о структуре, функционировании и развитии отдельных клеток и целостного организма записана в виде нуклеотидных последовательностей ДНК. – двойная правозакрученная спираль, которая состоит из двух нитей (или цепей), связанных между собой водородными связями. Каждая нить представлена чередующимися остатками дезоксирибозы и фосфорной кислоты, причем, к дезоксирибозе ковалентно присоединяется азотистое основание. При этом азотистые основания двух нитей ДНК направлены друг к другу и за счет образования водородных связей образуют комплементарные пары: А=Т (две водородных связи) и Г≡Ц (три водородных связи). В эукариотических клетках ДНК существует в виде нуклеопротеиновых комплексов, в состав которых входят белки-гистоны. Рибонуклеиновая кислота (РНК) – это нуклеиновая кислота, мономерами которой являются рибонуклеотиды. В пределах одной молекулы РНК имеется несколько участков, которые комплементарны друг другу. Между такими комплементарными участками образуются водородные связи. В результате в одной молекуле РНК чередуются двуспиральные и односпиральные структуры, и общая конформация молекулы напоминает клеверный лист на черешке. Азотистые основания, входящие в состав РНК, способны образовывать водородные связи с комплементарными основаниями и ДНК, и РНК. При этом азотистые основания образуют пары А=У, А=Т и Г≡Ц. Благодаря этому возможна передача информации от ДНК к РНК, от РНК к ДНК и от РНК к белкам. В клетках обнаруживается три основных типа РНК, выполняющих различные функции: 1. Информационная, или матричная РНК (иРНК, или мРНК). Составляет 5% клеточной РНК. Служит для передачи генетической информации от ДНК на рибосомы при биосинтезе белка. В эукариотических клетках иРНК (мРНК) стабилизирована с помощью специфических белков. Это делает возможным продолжение биосинтеза белка даже в том случае, если ядро неактивно. 2. Рибосомная, или рибосомальная РНК (рРНК). Составляет 85% клеточной РНК. Входит в состав рибосом, определяет форму большой и малой рибосомных субъединиц, обеспечивает контакт рибосомы с другими типами РНК. 3. Транспортная РНК (тРНК). Составляет 10% клеточной РНК. Транспортирует аминокислоты к соответствующему участку иРНК в рибосомах. Каждый тип тРНК транспортирует определенную аминокислоту. 12.Репликация ДНК Репликация ДНК – процесс самоудвоения ДНК, в результате которого из одной двухцепочечной молекулы образуются две двухцепочечные молекулы, полностью идентичные материнской. Запомните основные ферменты и другие белки, обеспечивающие репликацию ДНК: Г  еликаза – расплетает двойную спираль ДНК.Дестабилизирующие белки – выпрямляют цепи ДНК. ДНК-топоизомераза – разрывает фосфодиэфирные связи в одной из цепей ДНК, снимает напряжение спирали. РНК-праймаза – обеспечивает синтез РНК-затравки для фрагментов Оказаки. ДНК-полимераза – осуществляет синтез полинуклеотидной цепи в направлении 5' → 3'. ДНК-лигаза – сшивает фрагменты оказаки после удаления РНК-затравки. 13.Репарация – устранение повреждения в молекуле ДНК. Повреждения в ДНК могут возникать как при нормальном протекании репликации, так и в результате воздействия различных физических и химических агентов. Различают световую и темновую репарацию. При световой репарации исправляются повреждения, возникшие только од воздействием ультрафиолетовых лучей, при темновой- повреждения, появившиеся под влиянием ионизирующей радиации, химических веществ и других факторов. Световая репарация осуществляется специальным ферментом, который активируется квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в отдельных фрагментах связи и восстанавливает целостность нити ДНК. Темновая репарация – это свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация обнаружена как у прокариот, так и эукариот, в том числе и клетках человека. Механизм темновой репарации отличается тем, что не только разрезаются димеры (как при световой), но и вырезаются большие участки молекулы (до нескольких сотен нуклеотидов и даже целые гены), после чего происходит комплементарный матричный синтез с помощью фермента ДНК-полимеразы. Нарушения процесса репарации. Известно несколько мутаций, которые проявляются как тяжелые врожденные заболевания – пигментная ксеродерма (рецессивная аутосомная мутация). У детей, гомозиготных по этой мутации в раннем возрасте под влиянием солнечного света появляются поражения кожи – веснушки, расширение капилляров, ороговение, поражения глаз. 14.свойства генов.классификация I. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ 1. – Гены, кодирующие белки: А) уникальные гены (единичные копии в геноме) – гены большинства ферментов, транспортных и структурных белков. Б) гены-повторы – гены рибосомальных белков, гистонов, апобелков, протоонкогены. 2. – Гены, кодирующие тРНК, рРНК (повторены 300-1600 раз). II. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ (регулируют функцию других генов). III. МИГРИРУЮЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ (МГЭ), влияют на активность соседних генов. IV. ПСЕВДОГЕНЫ – нетраскрибируемые аналоги структурных уникальных генов. Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Свойства генов: · дискретность: один ген контролирует один признак; · специфичность: каждый ген отвечает строго за свой признак; · стабильность структуры: гены передаются из поколения в поколение не изменяясь; · дозированность действия: один ген определяет одну дозу фенотипического проявления признака; · способность к мутированию (изменению структуры); · способность к репликации (самоудвоению); · способность к рекомбинации (переходу из одной гомологичной хромосомы в другую). Все гены делятся на три группы: · cтруктурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов; Структурные :кодирующие белки кодирующие т-РНК, кодирующие р-РНК. · регуляторные– управляют деятельностью структурных генов; Регуляторные: гены ингибиторы (подавляют активность генов), гены интерсификаторы (повышают активность генов), гены репараторы (исправляющие мутации) · модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки. Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидовДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. 15.Генетический код – способ кодирования последовательности аминокислот белка с помощью определенной последовательности нуклеотидов ДНК или РНК. Каждая аминокислота закодирована последовательностью из трех нуклеотидов, называемой триплетом или кодоном, поэтому основной принцип генетического кодирования - триплетность. Из 4 видов нуклеотидов, входящих в состав ДНК (РНК) можно создать 64 различные комбинации по 3 нуклеотида (43=64). Этого с избытком хватает, чтобы закодировать 20 аминокислот. Принцип генетического кодирования заключается в том, что порядок расположения аминокислот в белке закодирован в порядке расположения кодонов состоящих из (трех нуклеотидов). Каждой аминокислоте соответствует триплет. Генетический код – система записи генетической информации в ДНК (РНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов определяет последовательность включения АК в синтезируемый белок. 3 нуклеотида – триплет – кодон – кодируют 1 АК. Совокупность триплетов и составляет генетический код. Свойства генетического кода: 1) триплетность 2) избыточность – 1 АК кодируется несколькими триплетами 3) специфичность (1 кодон кодирует только 1 АК) 4) однонаправленность (от 5’ к 3’ концу) 5) неперекрываемость (один нуклеотид входит в состав только одного кодона) 6) универсальность (у всех живых организмов одинаковые АК кодируются одинаковыми кодонами) 7)непрерывность-нет знаков препинания 16. Схема строения гена про-и эукариот. У всех генов схема строения одинакова. Они состоят из нескольких участков. Главным участком любого гена является тот, который содержит информацию о строении молекулы белка или РНК (генного продукта). Это кодирующая часть гена. Остальные участки гена — некодирующие. Они не содержат информации о строении молекул, синтез которых обеспечивает ген. Но они отвечают за работу гена. Некодирующими участками гена являются промотор и терминатор. Промотор — это участок гена, откуда начинается синтез РНК, терминатор — участок, где этот синтез заканчивается. Кроме того, в состав гена входят регуляторные участки, которые регулируют его работу. Гены прокариот У генов прокариот относительно простая структура. Чаще всего каждый из этих генов содержит информацию только об одной структуре — молекуле белка или РНК. Гены прокариотических организмов часто организованы в оперо-ны. Оперон — структура, состоящая из нескольких структурных генов.Он позволяет прокариотам за один раз синтезировать продукты сразу нескольких генов. Структурные гены в опероне расположены друг за другом и на всех — один общий промотор, один общий терминатор и один общий оператор, который регулирует его работу. Гены эукариот В отличие от генов прокариот гены эукариотических организмов не образуют оперонов. У каждого из них — свои собственные промотор и терминатор. Кроме того, строение этих генов более сложное. в их составе есть участки ДНК, которые не содержат информации, необходимой для синтеза генного продукта (молекулы белка или РНК). Такие участки называют интронами. Те участки, которые содержат нужную информацию, называют экзонами. Обычно эукариотический ген содержит несколько интронов и экзонов. Важными компонентами эукариотических генов являются регуляторные участки. С помощью этих участков клетка может ускорять или замедлять синтез генных продуктов. Такое строение позволяет эукариотическим организмам очень тонко регулировать работу генов. 17. Этапы экспрессии генов эукариот
18.виды взаимод. Аллельных генов. К видам взаимодействия аллельных генов относятся: доминирование, неполное доминирование и кодоминирование. Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. Др Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. Неполное доминирование  Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр. Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека. 19.пенентратность и экспрессивность. Пенетрантность гена – частота проявления признака у лиц, в генотипе которых имеется соответствующий ген. При полной пенетрантность (100%) ген получает фенотипическое выражение у каждой особи, обладающей этим геном, при неполной пенетрантности ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей.
20.1 и 2 закон Менделя. Одним из признаков, за которым Мендель вел наблюдения, был цвет семян гороха. Он взял чистую линию растений с желтыми семенами и чистую линию растений с зелеными семенами и перекрестно скрестил их между собой. На всех растениях созрели семена желтого цвета. Тот признак, который проявляется у гибридов первого поколения, был назван доминантным, а тот, который подавляется, был назван рецессивным. На основе этого опыта Мендель сформулировал закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя): при скрещивании чистых линий, обладающих взаимоисключающими признаками, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей. Генетическая схема 1-го закона Менделя: Р: ♀ АА х ♂ аа  желтый зеленый Гаметы: А аF1: Аа желтый 100% Мендель продолжил опыты уже над гибридами первого поколения (F1). Выросшие из этих семян растения в результате самоопыления дали семена гибридов второго поколения (F2). Среди семян второго поколения было ¾ желтых и ¼ зеленых. Другими словами, на 3 желтых семени приходилось 1 зеленое. На основе этого опыта Мендель сформулировал закон расщепления (второй закон Менделя): при скрещивании гибридов первого поколения они дают второе поколение, в котором проявляются доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3 : 1. Генетическая схема второго закона Менделя: Р: ♀ Аа х ♂ Аа желтый желтый Гаметы: А а А аF2: АА; Аа; Аа; аа желтый желтый желтый зеленый 75% 25% 21. Моногенные признаки и типы их наследования Моногенные признаки – это дискретные, чаще всего – качественные, признаки. Характеристика моногенных признаков: 1. Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух/трех альтернативных четко очерченных формах (фенотипических классах). 2. Альтернативная форма моногенного признака – результат мутации 1 гена. 3. Среда на формирование моногенного признака не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена. 4. Моногенные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки). 5. Прогнозируют моногенные признаки по законам Менделя. 6. Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%. 7. Наследуемость моногенного признака – 100%. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, группы крови системы АВО, Rh, пятипалость и другие. Примеры патологичных моногенных признаков: все генные (моногенные) наследственные болезни человека – серповидноклеточная анемия, гемофилия, фенилкетонурия и другие, а также моногенно обусловленная непереносимость некоторых лекарственных и пищевых веществ. Классификация моногенного наследования
22. Характеристика А-Д и А-Р типов наследования
23. Признаки, сцепленные с полом – это признаки, локализованные в Х- или У-хромосоме. Выделяют Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Изучите характеристику видов сцепленного с полом наследования (табл. 3). Таблица 3 Типы наследования, сцепленного с полом
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||