Все, что нужно к экзамену и не только. Все, что есть. Образования Сущность жизни. Основные свойства и уровни организации живой
 Скачать 2.07 Mb.
|
|
Если вопрос выделен синим , значит на него нет ответа 1. Геномный,хромосомный и генный уровень организации наследственного материала . Понятие о цитоплазматической наследственности. Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого Секта свидетелей Диска — vk.com/ss_disk фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод исследования Н. ц. — "пересадка" ядра из одной клетки в другую. От Н. ц. следует отличать так называемую инфекционную наследственность, т. е. передачу через цитоплазму симбиотических или слабо болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма, обнаруженных у дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа, найденных у парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки, необходимыми для её жизнедеятельности. Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа. 2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя. Менделирующие признаки человека. Моногибридное скрещивание- скрещивание по организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков(например жёлтая и зелёная окраска семян у гороха). 1 закон Менделя- Закон единообразия гибридов первого поколения: При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу так и по фенотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное. 2 закон Менделя- Закон расщепления: При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве наблюдается преобладания рдного из признаков в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: 1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). 2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). 3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. 4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для Секта свидетелей Диска — vk.com/ss_disk аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот; 7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида; 5)неумение складывать язык в трубочку; 6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; 8)альбинизм. Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. 3. Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Ди- и полигибридное скрещивание- скрещивание особей отличающихся друг от друга по двум парам(по множеству пар) альтернативных признаков(нарпимер жёлтакя и зелёная окраска семян; гладкая и морщинистая форма семян гороха) Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и Секта свидетелей Диска — vk.com/ss_disk желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Условия выполнения: 1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). 2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). 3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. 4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. 5. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность). Объяснение: Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось. что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними). 4. Особенности наследования признаков, контролируемых аллельными и неаллельными генами. Типы взаимодействия аллельных генов: 1)Доминирование- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором один ген полностью подавляет действие другого(А>а) 2)Неполное доминирование- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного гена несколько ослабляет проявление доминантного гена(А=а) 3)Кодоминирование- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором они оба проявляются, не ослабляя эффектов другого.(например 4(AB) гр крови у человека IAIB) 4)Сверхдоминирование – это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген проявляется намного сильнее чем в гомозиготном(Aa>AA) 5)Летальные гены- гены, которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Типы взаимодействия неаллельных генов: 1)Комплементарность- тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определённого состояния признака необходимо присутствие чаще всего двух доминантных генов разных пар, например у тыквы при скрещивании растений со сферическими(AAbb) и длинными (ааВВ) плодами в первом поколении проявляются растения с дисковидными плодами(AaBb) 2)Эпистаз- тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет развитие признака другого, например, у кур окраска оперения Секта свидетелей Диска — vk.com/ss_disk определяется одним доминантным геном, а другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в рез-те чего большинство кур белые. 3)Полимерия- явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака, например, у чел цвет кожи опред как мин 4 прарми неалл генов, чем больше домин аллелей в генотипе, тем темнее кожа. Взаимодействие аллельных генов. Аллельные гены вступают в отношения типа доминантности — рецессивности. Это означает, что в генотипе существуют гены, реализующиеся в виде признака,—доминантные, и гены, которые не смогут проявиться в фенотипе,— рецессивные. В сериях множественных аллелей эти отно- шения приобретают достаточно сложный характер. Один и тот же ген может выступать как доминантный по отношению к одной аллели и как рецессивный по отно- шению к другой. Например, ген гималайской окраски у кроликов доминантен по отношению к гену белой окраски и рецессивен по отношению к гену сплошной окраски «шиншилла». Взаимодействие неаллельных генов. Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена. 5. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как группа сцепления генов. Понятие о генетических картах хромосом. Механизмы, нарушающие сцепление генов. Хромосомная теория наследственности: Исследования проведённые в начале 20 века американскими генетиками Морганом, Мёллером, Бриджесом на дрозофиле, позволили в дальнейшем сформ эту теорию, основными положениями которой является следующее: 1)Гены находятся в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются сцеплено и наз группой сцепления. Колво групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом(23 у чел) 2)Каждый ген занимает в хромосоме определённое место- локус 3)Гены в хромосомах расположены линейно 4)Нарушение сцепления происходит только в результате кроссинговера 5)Независимое наследование характерно только для генов , находящихся в негомологических хромосомах. Генетическая карта - схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой, от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах). Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания. Причина нарушения сцепления — кроссин-говер, т. е. перекрест хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости. Закон Т.Моргана: Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определённое место, называемое локусом, и наследуются сцеплено, причём сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами. 6. Полное и неполное сцепление генов. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного и неполного сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ Секта свидетелей Диска — vk.com/ss_disk явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. С. г. впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее С. г. было детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. С. г. выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей. Для обозначения С. г. используют символы АВ/ав или АВ/Ab Сцепление доминантных (или рецессивных) аллелей друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления, а сцепление доминантных аллелей с рецессивными Ав/аВ — фазой отталкивания. В обоих случаях С. г. приводит к более низкой частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков. При полном С. г. образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном — и новые комбинации аллелей сцепленных генов. Неполное С. г.— результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное С. г. возможно у организмов, в клетках к-рых кроссинговер в норме не происходит (напр., половые клетки самцов дрозофилы). Т. о., полное С. г. является скорее исключением из правила неполного С. г. Кроме того, полное С. г. может имитироваться явлением плейотропии. В нек-рых случаях в мейозе регулярно происходит неслучайное расхождение негомологичных хромосом к одному полюсу, что приводит к образованию гамет преим. с определ. сочетаниями аллелей несцепленных между собой генов. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются разл. степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение С. г. и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера. Кроссинговер– это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид). кроссинговер происходит в профазе мейоза. Гомологичные хромосомы с гаплотипами хроматид АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные гаплотипы (хроматиды) Ab и аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи. Таким образом, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний (гаплотипов) наследственных задатков в хромосомах. |