Основы цитогенетики

• Название: Основы цитогенетики
• Анкор: posobie_Osnovy_tsitogenetiki_nyu.doc
• Дата: 01.10.2017
• Размер: 4.35 Mb.
• Имя файла: posobie_Osnovy_tsitogenetiki_nyu.doc
• Тип: Учебное пособие; #9097
• страница: 4 из 4

Задание 10. Половой хроматин (Х- и Y-хроматин)

Х-хроматин (тельце Барра) - это инактивированная и кон­денсированная одна из двух Х-хромосом соматических интер­фазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y-хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y-хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических клеток мужчин.

Препараты полового хроматина можно приготовить, ис­пользуя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.

Рассмотрите фотографии препаратов Х- и Y-хроматина. Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной, хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треу­гольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. Зарисуйте несколько клеток эпителия женщины и мужчины и обозначьте Х-хроматин,Y-хроматин.

Ответьте на вопросы:

• 
  Каков биологический смысл явления гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом женского организма у человека и млекопитающих?
  
• 
  Сколько Х- и Y-хроматина выявляется в клетках при сле­дующих кариотипах:
  

а) 45,Х0 (синдром Тернера-Шерешевского); 6)47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY (разные варианты синдрома Клайнфельтера);

в) 47,ХХХ (синдром трипло-Х);

г) 48,ХХХХ (синдром тетра-Х)?

Задание 11. Полиморфизм хромосом человека

Постоянство числа и формы хромосом у каждого биоло­гического вида является одной из важнейших его характе­ристик. Однако, внутри вида между индивидуумами могут быть различия (полиморфизм) по отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерно:

• 
  присутствие варианта полиморфной хромосомы во всех клетках;
  
• 
  передача варианта хромосомы как простого менделирующего признака от родителей к детям;
  
• 
  отсутствие заметного фенотипического эффекта (этот критерий не абсолютен).
  

Истинный полиморфизм хромосом обусловлен вариабель­ностью в размерах их гетерохроматиновых районов и является широко распространенным явлением, обеспечивая уникаль­ность кариотипа каждого человека. У разных людей обнаружи­ваются увеличенные районы вторичных перетяжек длинных плеч аутосом 1, 9, 16 в их околоцентромерной части; вариации размеров коротких плеч всех акроцентрических хромосом; увеличенный спутник в акроцентрических хромосомах; раз­личные размеры спутничной нити в ядрышкообразующих хро­мосомах и др.

Одной из самых вариабельных является Y-хромосома, т.к. примерно половина её длины представлена гетерохроматином. Длина гетерохроматинового блока варьирует от 0,8 до 1,6 мкм. Однако, как увеличение, так и уменьшение количества гетерохроматина не приводит к заметным дефектам фенотипа, жизнедеятельности и плодовитости. У человека даже наличие второй Y-хромосомы (47,XYY) не нарушает репродуктивную функцию.

Ответьте на вопросы:

• 
  Что такое эухроматин и гетерохроматин? Какие виды гетерохроматина существуют? Укажите особенности функционального состояния различных видов гетеро­хроматина.
  
• 
  Каким гетерохроматином - структурным или факу­льтативным - представлены околоцентромерные блоки хромосом?
  
• 
  Какие методы окраски необходимо применить для идентификации гетерохроматиновых районов хромо­сом?
  
• 
  Эухроматина или гетерохроматина в большей степени содержит Y-хромосома? Каким гетерохроматином - структурным или факультативным - представлена дистальная часть Y-хромосомы? Каким методом окраски можно выявить этот участок Y-хромосомы?
  
• 
  Гетерохроматиновые или эухроматиновые районы под­вержены хромосомному полиморфизму? Приводит ли полиморфизм хромосом к аномалиям фенотипа у чело­века?
  

Рекомендуемая литература

1. Биология: Учеб. для студ. мед. вузов: В 2 кн. / Под ред.
В.Н.Ярыгина. М.: Высш. шк., 1997.

2. Босток К., Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки.
М.: Мир, 1981.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.

Новосибирск: Сиб. унив, изд-во, 2003.

4. Ченцов Ю.С. Общая цитология: Учеб. М.: Изд-во МГУ, 1995

ное пособие для самостоятельной работы студентов медицинского университета

< 0( гавители: СИ. Белянина, И.В. Сергеева, Н.В. Полуконова, Г.Л. Андронова, Л.А. Боброва, Н.А. Дурнова, Л.Е. Сигарева, Ю.В. Белоногова.

Редактор Л.А. Алехнович.

Подписано в печать 22.01.2008 г. Формат 60х84'/₁₆. Бумага офсетная. Ризопечать.Усл.-печ. л. 3,57. Тираж 1000 экз.Гарнитура Тайме. Заказ № 008.
410012, г. Саратов, Большая Казачья, 112, СГМУ.