Тесты по биологии. Ответ ядро отсутствует, молекула днк кольцевой формы
 Скачать 204.94 Kb.
|
Медицинская генетика1. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа? Ответ: Лимфоциты крови 2. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования? Ответ: Хромосомные заболевания 3. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования? Ответ: 2 часа 4. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок? Ответ: 10 y 5. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора? Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1 6. Выделите показание для исследования кариотипа родителей: Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР 7. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с: Ответ: недостатком генетического материала 8. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: Ответ: акроцентрики 9. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: Ответ: обоим супругам 10. Укажите правильный кариотип синдрома Патау, Ответ: 47, ХУ, +13 11. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов 12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают: Ответ: только в половой клетке. 13. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом: Ответ: синдром Клайнфельтера. 14. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом: Ответ: 46 XX. 15. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом: Ответ: синдром Патау 16. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом: Ответ: синдром "кошачьего крика" 17. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека: Ответ: синдром Шерешевского - Тернера . 18. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование Ответ: болезнь Дауна. 19. Какие мутации относятся к геномным: Ответ: полиплоидия, анеуплоидия. 20. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека: Ответ: радиация 21. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом. Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ 22. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней Ответ: клетки крови 23. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это: Ответ: Синдром Орбели . 24. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода. Ответ: болезнь Дауна 25. Показанием для цитогенетического исследования супругов является: Ответ: два и более спонтанных выкидыша 26. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является: Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной 27. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является: Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР) 28. НГР РК введен в действие Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г. 29. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать: Ответ: вес ребенка 30. Контроль диетотерапии проводится: Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию 31. Муковисцидоз наследуется: Ответ: по аутосомно-рецессивному типу 32. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча Ответ: 7 хромосомы 33. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов: Ответ: Na и Cl 34. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является: Ответ: delF508 35. Назовите патологичный кариотип: Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы 36. Сывороточными признаками б. Эдвардса является: Ответ: снижение в-ХГЧ 37. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования? Ответ: 72 часа 38. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек? Ответ: дифференциальная 39. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций? Ответ: с использованием флюоресцентных красителей 40. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования? Ответ: колхицин 41. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин? Ответ: За 2-3 часа 42. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму? Ответ: Хлорида калия 43. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: Ответ: аутосомно-рецесивный 44. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение? Ответ: 47,ХУ 13+ 45. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров? Ответ: 50% черных, 50% красных 46. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение? Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма 47. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота? Ответ: 75% черных, 25% красных 48. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей? Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой 49. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение? Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация 50. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей. Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа. 51. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти? Ответ: 01.авг 52. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Ответ: 75%. I или II 53. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца. Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО). 54. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? Ответ: не могут 55. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей? Ответ: II (IАIО), III (IВIО). 56. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00). Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%) 57. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii. Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О). 58. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы. Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы. 59. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей? Ответ: IAIB (АВ), IBi (В) 60. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме. Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме? Ответ: 50% 61. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын? Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей 62. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза? Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны. 63. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье? Ответ: Риск минимальный 64. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом? Ответ: 50% 65. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ). Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом. Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ. 66. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение? Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера 67. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка? Ответ: 25% 68. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку? Ответ: 75% 69. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов? Ответ: янв.64 70. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье? Ответ: 100% 71. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации? Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода 72. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации? Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям 73. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума? Ответ: 46, ХХ 74. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума? Ответ: 45, Х 75. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума? Ответ: 47, ХХХ 76. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз. Ответ: 46, ХУ 77. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика? Ответ: 47, ХХУ 78. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика? Ответ: 48, ХХХХ 79. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является: Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые 80. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся: Ответ: электрофизиологический 81. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются: Ответ: геном в целом 82. Понятие гена включает в себя: Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида 83. Моногенная патология наследуется: Ответ: по закону Менделя 84. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады? Ответ: один 85. Кариотип - это: Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма 86. Что такое полиплоидия? Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе 87. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто: Ответ: мультифакториальные 88. Укажите, что такое транслокация: Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому) 89. Что такое инверсия: Ответ: повороты участка хромосомы на 1800 90. Что такое дупликация: Ответ: удвоение участка хромосомы 91. Выберите правильный ответ. Пробандом является: Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию 92. Сибсы - это: Ответ: братья и сестры пробанда 93. Классификация генных болезней возможна на основе Ответ: типа наследования 94. Генные болезни обусловлены: Ответ: мутацией одного гена 95. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных: Ответ: моносомии по аутосомам 96. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ. Ответ: 1 тельце Барра. 97. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ. Ответ: 0 тельце Барра. 98. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ. Ответ: 1 тельце Барра. 99. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ. Ответ: 2 тельце Барра. 100. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х. Ответ: 0 тельце Барра. 101. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ. Ответ: 2 тельце Барра. 102. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ. Ответ: 3 тельце Барра. 103. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ. Ответ: 4 тельце Барра. 104. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13, Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3. 105. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29 Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9. 106. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный? Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы 107. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать? Ответ: болезнь Дауна 108. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума. Ответ: 47, ХХ, 13+ 109. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика. Ответ: 47, ХУ, 18+ 110. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика. Ответ: 47, ХУ, 21+ 111. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика. Ответ: 47, ХХУ 112. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума Ответ: 45, Х 113. Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите? Ответ: 10 флаконов с гепарином 114. На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентов. Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратов. Какой буфер вы будете использовать при этом? Ответ: PBS-буфер 115. Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода? Ответ: клетки ворсин хориона 116. Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомства. Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите? Ответ: анализ на хромосомные аберрации 117. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосома. Каково будет ваше заключение? Ответ: синдром Дауна, мозаичная форма 118. Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного брака. Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию? Ответ: 60% 119. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа? Ответ: Лимфоциты крови 120. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования? Ответ: Хромосомные заболевания 121. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования? Ответ: 2 часа 122. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок? Ответ: 10 y 123. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора? Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1 124. Выделите показание для исследования кариотипа родителей: Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР 125. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с: Ответ: недостатком генетического материала 126. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: Ответ: акроцентрики 127. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: Ответ: обоим супругам 128. Укажите правильный кариотип синдрома Патау, Ответ: 47, ХУ, +13 129. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов 130. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают: Ответ: только в половой клетке. 131. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом: Ответ: синдром Клайнфельтера. 132. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом: Ответ: 46 XX. 133. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом: Ответ: синдром Патау 134. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом: Ответ: синдром "кошачьего крика" 135. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека: Ответ: синдром Шерешевского - Тернера . 136. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование Ответ: болезнь Дауна. 137. Какие мутации относятся к геномным: Ответ: полиплоидия, анеуплоидия. 138. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека: Ответ: радиация 139. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом. Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ 140. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней Ответ: клетки крови 141. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это: Ответ: Синдром Орбели . 142. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода. Ответ: болезнь Дауна 143. Показанием для цитогенетического исследования супругов является: Ответ: два и более спонтанных выкидыша 144. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является: Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной 145. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является: Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР) 146. НГР РК введен в действие Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г. 147. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать: Ответ: вес ребенка 148. Контроль диетотерапии проводится: Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию 149. Муковисцидоз наследуется: Ответ: по аутосомно-рецессивному типу 150. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча Ответ: 7 хромосомы 151. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов: Ответ: Na и Cl 152. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является: Ответ: delF508 153. Назовите патологичный кариотип: Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы 154. Сывороточными признаками б. Эдвардса является: Ответ: снижение в-ХГЧ 155. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования? Ответ: 72 часа 156. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек? Ответ: дифференциальная 157. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций? Ответ: с использованием флюоресцентных красителей 158. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования? Ответ: колхицин 159. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин? Ответ: За 2-3 часа 160. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму? Ответ: Хлорида калия 161. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: Ответ: аутосомно-рецесивный 162. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение? Ответ: 47,ХУ 13+ 163. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров? Ответ: 50% черных, 50% красных 164. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение? Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма 165. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота? Ответ: 75% черных, 25% красных 166. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей? Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой 167. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение? Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация 168. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей. Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа. 169. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти? Ответ: 01.авг 170. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Ответ: 75%. I или II 171. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца. Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО). 172. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? Ответ: не могут 173. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей? Ответ: II (IАIО), III (IВIО). 174. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00). Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%) 175. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii. Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О). 176. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы. Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы. 177. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей? Ответ: IAIB (АВ), IBi (В) 178. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме. Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме? Ответ: 50% 179. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын? Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей 180. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза? Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны. 181. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье? Ответ: Риск минимальный 182. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом? Ответ: 50% 183. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ). Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом. Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ. 184. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение? Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера 185. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка? Ответ: 25% 186. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку? Ответ: 75% 187. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов? Ответ: янв.64 188. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье? Ответ: 100% 189. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации? Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода 190. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации? Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям 191. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума? Ответ: 46, ХХ 192. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума? Ответ: 45, Х 193. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума? Ответ: 47, ХХХ 194. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз. Ответ: 46, ХУ 195. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика? Ответ: 47, ХХУ 196. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика? Ответ: 48, ХХХХ 197. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является: Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые 198. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся: Ответ: электрофизиологический 199. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются: Ответ: геном в целом 200. Понятие гена включает в себя: Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида 201. Моногенная патология наследуется: Ответ: по закону Менделя 202. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады? Ответ: один 203. Кариотип - это: Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма 204. Что такое полиплоидия? Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе 205. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто: Ответ: мультифакториальные 206. Укажите, что такое транслокация: Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому) 207. Что такое инверсия: Ответ: повороты участка хромосомы на 1800 208. Что такое дупликация: Ответ: удвоение участка хромосомы 209. Выберите правильный ответ. Пробандом является: Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию 210. Сибсы - это: Ответ: братья и сестры пробанда 211. Классификация генных болезней возможна на основе Ответ: типа наследования 212. Генные болезни обусловлены: Ответ: мутацией одного гена 213. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных: Ответ: моносомии по аутосомам 214. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ. Ответ: 1 тельце Барра. 215. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ. Ответ: 0 тельце Барра. 216. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ. Ответ: 1 тельце Барра. 217. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ. Ответ: 2 тельце Барра. 218. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х. Ответ: 0 тельце Барра. 219. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ. Ответ: 2 тельце Барра. 220. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ. Ответ: 3 тельце Барра. 221. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ. Ответ: 4 тельце Барра. 222. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13, Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3. 223. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29 Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9. 224. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный? Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы 225. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать? Ответ: болезнь Дауна 226. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума. Ответ: 47, ХХ, 13+ 227. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика. Ответ: 47, ХУ, 18+ 228. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика. Ответ: 47, ХУ, 21+ 229. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика. Ответ: 47, ХХУ 230. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума Ответ: 45, Х РАЗДЕЛ 1 БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ |