Перечень вопросов
для диффецированного зачёта по дисциплине
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
1.Дайте определение понятию «аллельные гены». Охарактеризуйте типы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, наддоминирование
|
1.Охарактеризуйте заболевание синдром трисомии по Х хромосоме по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
1.Дайте определение понятию «неаллельные гены». Охарактеризуйте типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия
|
2. Охарактеризуйте заболевание синдром поли У: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
3.Аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Примеры.
|
3. Охарактеризуйте заболевание синдром Клайнфельтера по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
4. Перечислите современные направления в борьбе с наследственными болезнями. Расскажите о скрининге как методе выявления наследственных заболеваний
|
4. Охарактеризуйте заболевание синдром Шерешевского - Тернера по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
5. Х- сцепленный доминантный тип наследования. Примеры. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Примеры
|
5. Охарактеризуйте заболевание синдром Дауна по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
6. Охарактеризуйте метод кариотипирования как цитогенетический метод диагностики и изучения наследственности
|
6. Охарактеризуйте заболевание синдром Патау по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
7.Голандрический и митохондриальный типы наследования. Примеры
|
7. Охарактеризуйте заболевание синдром Эдвардса по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
8. Генетика крови: группы крови и резус-фактор; генотипы
|
8. Охарактеризуйте заболевание синдром Кошачьего крика по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
9. Введите понятия: «Мутация. Мутагенез. Мутагены». Расскажите о классификации мутагенов и классификации мутаций. Приведите примеры
|
9. Охарактеризуйте заболевание синдром Вольфа по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
10.Расскажите о принципах клинической диагностики наследственной патологии
|
10. Охарактеризуйте заболевание синдром Орбели по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, кариотип, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
11.Общая характеристика наследственных болезней: определение, особенности, классификация наследственных заболеваний
|
11. Охарактеризуйте заболевание Фенилкетанурия по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
12. Общая характеристика хромосомных болезней (синдромов)
|
12. Охарактеризуйте заболевание Галактоземия по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
13.Общая характеристика генных болезней
|
13. Охарактеризуйте заболевание Рахит витамин Д-зависимый по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
14.Общая характеристика мультифакториальных заболеваний
|
14. Охарактеризуйте заболевание Арахнодактилия по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
15. Перечислите принципы лечения наследственных заболеваний. Приведите примеры.
|
15. Охарактеризуйте заболевание Серповидно-клеточная анемия по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
16.Охарактеризуйте биохимический метод диагностирования наследственной патологии: определение, показания, сложности, объекты, виды
|
16. Охарактеризуйте заболевание L -талассемия по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
17.Охарактеризуйте цитогенетический метод диагностирования наследственной патологии - экспресс диагностики пола: определение, показания, виды
|
17. Охарактеризуйте заболевание Болезнь Тея-Сакса по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
18. Охарактеризуйте метод пренатальной диагностики по плану: определение, показания, виды их особенности
|
18. Охарактеризуйте заболевание Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, тип наследования, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
19. Охарактеризуйте клинико-генеалогический метод и метод дерматоглифики, применяемые для диагностирования наследственных заболеваний
|
19. Охарактеризуйте заболевание Эпилепсия по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, клиника, патогенез, диагностика, лечение
|
20.Расскажите об основных направлениях медико-генетического консультирования
|
20. Охарактеризуйте заболевание Рассеянный склероз по плану: к какому типу наследственной патологии по классификации относится данное заболевание, причина, клиника, патогенез, диагностика, лечение
| |
Скачать 15.83 Kb.