Синдром Елерса Данлоса перезнтація. Синром Елерса Данло. Підготував студент iv курсу 3а групи Урсул І. В. Викладач Гунько І. П

• Название: Підготував студент iv курсу 3а групи Урсул І. В. Викладач Гунько І. П
• Анкор: Синдром Елерса Данлоса перезнтація
• Дата: 06.05.2021
• Размер: 0.93 Mb.
• Имя файла: Синром Елерса Данло.pptx
• Тип: Документы; #202111

Синдром Елерса-Данло

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ім. М.І.ПИРОГОВА

КАФЕДРА ВНУТРІШНЬОЇ МЕДИЦИНИ №1

Підготував: студент IV курсу 3-а групи

Урсул І.В.

Викладач: Гунько І.П.

Синдром Елерса-Данло

– гетерогенна група вроджених сполучнотканинних захворювань, що супроводжується порушенням синтезу колагену та проявляється гіпермобільністю суглобів, крихкістю шкірних покривів, їх гіпереластичністю і підвищеною кровоточивістю. Проте виражений поліморфізм захворювання може розширювати та доповнювати клінічну картину, в залежності від виду синдрому.

Етіологія

СЕД - типовий приклад різнолокусної гетерогенності. Всі локуси, мутації в яких викликається синдром, мають відношення до синтезу білкових волокнистих елементів сполучної тканини (головним чином колагену). Колагенові волокна мають неправильну форму і розташовані не впорядковано. Патологічним субстратом, що відповідає за формування симптоматики захворювання, є саме змінений колаген.

Класифікація 2017 року

Класичний тип.
Гіпермобільний тип.
Судинний тип.
Кіфосколіозний тип.
Артрохалазійний тип.
Дерматоспараксичний тип.
Синдром крихкої рогівки.
Класично подібний СЕД.
Спондилодиспластичний.
Мускульно-контрактуральний.
Міопатичний.
Пародонтальний.
Серцево-клапанний.

Клініка

1) Кістково-м’язовий синдром.
Симптоми опорно-рухового апарату включають гіпергнучкі суглоби, які є нестабільними і схильними до розтягування, дислокації, вивихів і гіперекстензії. Можуть спостерігатися ранній початок розвиненого остеоартриту, хронічне дегенеративне захворювання суглобів. Може виникнути розрив сухожиль або м'язів . Також можуть бути присутні деформації хребта, такі як сколіоз (викривлення хребта), кіфоз (грудний горб), прив'язаний синдром спинного мозку. Зустрічаються також міалгії (м'язові болі) і артралгії (болі в суглобах), які можуть бути важкими і можуть призводити до інвалідності.

Шкірні прояви.

Шкірні прояви.
Слабка сполучна тканина є причиною вразливої шкіри, яка легко розривається, атрофічні рубці «сигаретного паперу» і легкі синці. Виникають надлишкові шкірні складки, особливо на повіках. Псевдопухлинні молюски, особливо на точках тиску. Рідше зустрічаються петехії, підшкірні сфероїдиі п'єзогенні папули.

З боку серцево-судинної системи у дітей із синдромом Елерса — Данлоса діагностують вроджені вади серця, пролапс мітрального клапана, аневризми судин головного мозку, варикоз. Відзначається схильність до кровотеч (екхімоз), гематом різної локалізації, носових, з ясен, маткових, шлунково-кишкових.
Очні прояви синдрому можуть характеризуватися гіпереластичністю шкіри повік, міопією, птозом, косоокістю, розривами рогівки і очного яблука при мінімальних механічних ураженнях, спонтанним відшаруванням сітківки.
З боку легень може виникнути емфізема, спонтанний пневмоторакс, пневмогемоторакс.

Емфізема

це патологічний стан, що супроводжується незворотньою деструкцією еластичних волокон стінок альвеол з наступним патологічним розширенням повітряного простору дістальніше термінальних бронхіол та вентиляційно-перфузійними порушеннями.

Ренгенографія:

Ренгенографія:
Легеневі поля розширені.
Підвищена прозорість.
Малюнок збіднений.
Звуження тіні серця.

Спонтанний пневмоторакс

Рентгенографія:

Рентгенографія:
1.Відсутність легеневого малюнку.
2. Прикореневий колапс легені.
3. Зміщення органів середостіння в здоровий бік.

Діагностика

1.Лабараторна:

1)виділення фібробластів із біоптатів шкіри з їх послідуючим культивуванням, кількісною та якісною оцінкою секреструючого ними структурно зміненого колагену;

2) пошук мутацій в генах методом прямого секвенування.

Рекомендовано проведення біохімічних аналізів, з метою виявлення підвищеного вмісту різних метаболітів аномального колагену: кислі аміноглікани, оксипроліну, КФК.

Інструментальні:

Інструментальні:

-УЗД внутрішніх органів черевної порожнини – дозволяють виявити патологію, яка зумовлена недостатністю зв'язкового апарату.

-Електроміографію – дослідження для визначення характеру нейром'язових порушень.

-Офтальмологічні обстеження, що включають біомікроскопію, фундусграфію (дозволяють вивчити стан дна очного яблука).

-ЕХО-КГ -дозволяє виявити пролапс клапанів або розширення аорти.

-Тилт-тест (пасивна ортостатична проба) - при наявності постуральної ортостатичної тахікардії.

-Рентгенографія.

Лікування

Для симптоматичного лікування та стабілізації діяльності серцевосудинної і нервової системи, нормалізації процесів в опорно-руховому апараті і шкірі рекомендовано застосовувати:

-мінеральні комплекси;

-препарати, які стимулюють обмін речовин та регенерацію, зокрема, метаболічні засоби (карнітин-хлорид);

-вітамінні препарати (аскорбінова кислота, вітаміни А, Е, В і ін.);

-нейрометаболічні стимулятори, що стимулюють розумову діяльність.

Дякую за увагу