биология. БИЛЕТ 2. Площадь пространства, (эколог харка) Общность генофонда
 Скачать 0.52 Mb.
|
|
БИЛЕТ 2 1.Область пространства на Земле, на которой распространены представители какого-нибудь вида живых организмов, называется ареаломэтого вида. Если изучить распределение отдельных особей какого-нибудь вида в пределах видового ареала, то мы увидим, что они распространены по нему крайне неравномерно. Одни участки ареала заселены очень плотно, в них концентрируется большая часть особей, в других участках вид представлен единичным числом особей, а во многих местах вид вообще не встречается. Так возникает своеобразная «пятнистая» структура ареала, в котором «пятнам» соответствуют более или менее обособленные в пространстве группы особей, разделенные незаселенными участками (рис. 11). Такие группы особей в экологии называют популяциями . Популяция – это группа особей одного вида, населяющая определенный участок внутри видового ареала более или менее изолированный от участков, занимаемых другими популяциями. Важными свойствами популяции являются возможность свободного скрещивания между её членами, а также длительное существование на определенной территории. Природные популяции живых организмов характеризуются целым рядом фундаментальных свойств: 1. Площадь пространства, (эколог хар-ка) 2. Общность генофонда. (ГЕНЕТИЧ ХАР-КА) 3. Численность и плотность популяции. Под численностью принято понимать общее число особей популяции в произвольно взятый момент времени. Плотность рассчитывается как число особей популяции на единицу площади, обычно на квадратный метр или квадратный километр (для почвенных организмов – на единицу объема). (э х) Изоляты – 1500 человек близкородств браки Демы – 1500-4000 чел 4.Пространственная структура отражает особенности распределения особей в пределах занимаемого популяцией участка. В наиболее общем виде выделяют три типа пространственной структуры (рис. 12):  Рис. 12. Типы пространственной структуры популяций: А. Скученная. Б. Случайная. В. Равномерная. По Риклефсу (1979). Возрастная структура популяции представляет соотношение отдельных возрастных групп особей в её составе. 1. Молодые особи (juvenis) – неполовозрелые, не участвующие в размножении; 2. Взрослые (adultis) – половозрелые и участвующие в процессе размножения особи; эта возрастная группа определяет репродуктивный потенциал популяции; 3. Старые (senex) – особи, уже не участвующие в размножении. Половая структура отражает количественное соотношение полов в исследуемой популяции. Для большинства видов живых организмов, характеризующихся раздельнополостью, первичное соотношение полов определяется на хромосомном уровне и близко к соотношению 1:1. Социальная структура прослеживается исключительно в популяциях высших животных, ведущих общественный образ жизни (некоторые птицы, из млекопитающих – приматы, многие хищники, копытные, некоторые грызуны). Как правило, социальная структура охватывает не всю популяцию, а только отдельные группы – стада, стаи, колонии – в которых устанавливается довольно жесткая иерархия. Активность Полиморфизм ( г х) – много форм генотипа 2. Основной причиной гибели клеток при облучении являются структурные повреждения молекулы ДНК, которые обнаруживаются цитологическими методами в виде хромосомных перестроек или аберраций хромосом. При облучении клеток с хромосомами происходит два основных процесса: 1. Разрыв хромосом и хроматид. Хроматиды образуются в анафазе при разделении хромосом центромеромерами. 2. Соединение их разорванных концов с образованием различных структур. Выделяют структурные и количественные хромосомные аберрации. При структурных аберрациях количество хромосом не изменяется, а при количественных – уменьшаются или увеличиваются (полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия). Хромосомные аберрации разделяются на внутрихромосомные(делеции, инверсии, инсерции и дупликации) и межхромосомные (обмены участками или транслокации). В зависимости от времени возникновения в митотическом цикле клетки аберрации разделяются на хромосомные и хроматидные. Хромосомные аберрации возникают в G1–периоде, а хроматидные в конце S–периода и в конце G2–периода. В репродуктивной гибели клеток основную роль играют такие хромосомные аберрации, как делеции (образование фрагментов хромосом) и транслокации (межхромосомные обмены). Делеции бывают концевые и внутренние. При концевых делециях образуются ацентрические фрагменты (т.е. кусочки хромосом без центромеры) в результате повреждения одного или двух плечей хромосомы и кольцевая хромосома, При внутренних делециях в результате двойного разрыва хромосомы выпадает её фрагмент. Оставшиеся части хромосомы соединяются и формируют укороченную хромосому. Фрагменты хромосом остаются в цитоплазме и образуют микроядра в одной из дочерних клеток. В клетке одновременно может повреждаться не одна, а несколько хромосом. Образование фрагментов приводит к потере генетической информации клеток. Межхромосомные обмены могут быть симметричные (между гомологичными участками хромосом) и асимметричные (между негомологичными участками хромосом). При хроническом облучении растений, произрастающих в зоне отчуждения и отселения, типичными хромосомными аберрациями являются фрагментация хромосом, кольцевые хромосомы и рецепрокные транслокации. Структурные аберрации хроматидного типа возникают во время удвоения и после удвоения хромосом. Хроматидные аберрации могут захватывать одну хроматиду, обе хроматиды или часть её поперечного сечения. Для хроматидных аберраций характерны разнообразные межхроматидные обмены и более высокая степень незавершенности обменов. 3. Х сцепленный доминантный тип наследования БИЛЕТ 4 С. Патау 47(+13). Заячья губа, волчья пасть, короткие пальцы, пороки сердца, циклопия ( выступ на лбу), 1нозрев нос, анафтольмия ( нет глаз), мало живут. Родители могли болеть краснухой С. Эдвартса47(+18) ( пр рентген).маленькие череп и рот, нет ПЖК ( лягушачья кожа), деформация ушей, волья пасть,заячья губа, долго не живут, широкая грудная клетка , долго не живут С. Дауна 47(+21). Череп короткий, маленький; рот открыт; массивный язык; нос пуговицеобразный; плоское лицо; вес мозга ниже нормы;низкий рост;умственная отсталость, пороки сердца; эпикантус.
Это наслед заб. Получил от материнской линии. Тип насл – аутосомн доминантный. Пробанд и все его бол родств – гетерозиг, жена здорова= рецессивна. Вероятность рожд бол детей 50/50 ( Аа*аа) БИЛЕТ 5 П  олимерия . ABCDEF- 1 признак. Коммулятивная ( 1:14:1 1:4:6:4:1) негрНекоммулятивная (15:1)   + переливание крови + к – при аварии. Организм матери вырабатывает иммунные клетки, которые буду отторгать ребенка из организма из-за резус конфликта. Первый ребенок может родится, 2й нет. Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин. Наследование сцепленное с полом БИЛЕТ 6 Серпов-кл анемия,мембр неустойч, разрушение печени, мало гемоглобина, увелич селезенка,анемия, бледность, смерть. Под плейотропным действием гена понимают независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, другими слова-ми — влияние одного гена на формирование нескольких признаков. Наглядными примерами плейотропного действия генов явля-ются наследственные заболевания моногенной природы, т.е. обус-ловленные мутацией одного гена, но проявляющиеся в различных органах или системах органов. С. Клайнфельтера 44АХХУ. 1 тельце Барра, 1 барабан палочка, высокий рост, проявл женск вторичн признаки, широкий таз, узкие плечи, отложение жира по женскому типу, закладыв молоч железы, высокие и худые, маленькие и толстые, бесплодные, агрессивные, нарушен сперматогенез С. Трисомии Х 44А ХХХ – 2 тельца бара, 2 барабан палочки, высокие,слабо выраж вторич полов призн, плоское тело, деформация кистей и стоп, умственная неполноценность, нарушен овогенез, бесплодны С. Шерешевского-Тернера 44АХ0. Нет телец бара, нет барбанных палочек, низкий рост (140), долго не живут ( до 40 л), крыловидные складки на шее,плоская грудная кл, глаза расставленные широко, нарушена дерматоглифика, нарушение овогенеза, бесплодны, инфальтильность 3. 204 51 17 ( 1. Складываем все 2. Делим на 16. 3. Делим все на 17( получив число). 4. Получаем расщепление 12 3 1 5. Решаем А- бел а- зел J – ингибит ( желт) j – нет ингибит эпистаз ааJJ AAjj Б  ИЛЕТ 7 сезонная (временная) изоляция обусловливается, например, различными временными периодами размножения (сезонные расы, различающиеся сроками икрометания, описаны у лососевых, осетровых и карповых рыб); Географическая изоляция — это пространственная, территориальная, климатическая изоляция, возникающая вследствие прекращения миграции (потока генов) и панмиксии географическими преградами. В качестве географических преград могут выступать океанические и морские проливы, реки для сухопутных организмов и суша - для водных. Не сцеплен с полом. У мужчины Аа БИЛЕТ 8. 1. Комбинативная изменчивость — относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, то есть при половом процессе. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей. Однако между этими видами изменчивости есть принципиальные отличия. Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными. Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей). Механизмы комбинативной изменчивости: 1) независимое расхождение хромосом в анафазу I мейоза. 2) Кроссенговер 3) Случайное слияние гамет 4) Случайный подбор родительских пар Система браков: Случайный подбор пар - панмиксия ограничен социальными и религиозными причинами, но могут быть отклонения в направлении имбридинга и аутбридинга. Имбридинг- кровное родство, люди состоящие в родстве могут вступать чаще чем в случайном подборе пар. Аутбридинг- люди состоящие в родстве вступают в брак реже чем при случайном подборе пар. Браки между родственниками имеют большое значение с точки зрения медицины, тк вероятность обладания супругами многими генами будет выше если люди состоят в близком родстве. Близкородственние браки чаще встречались на ранних стадиях человечества. 3 группы инбридинга: Запретные - первая степень родства, сейчас в подобные браки в вступают псих больные люди Браки в изолированных популяциях имеют близкородственный характер. Кровно родственные браки (троюродные). Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях: Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки). Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг. Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми. Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества. Выделяют 3 группы инбридинга: между родственниками первого родства близкородственные браки изолированных популяций поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям. Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков). Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены. Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает. Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными. Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками. 2. Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции. Закон Харди-Вайнберга гласит: В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение. Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами: рА + qа = 1; р2А А + 2рqАа + q2аа = 1 , где рА – частота доминантного аллеля гена, qа - частота рецессивного аллеля гена, р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю, 2рqАа – частота гетерозиготных особей, q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком, р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком, 2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель. Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия: популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей; имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу; все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость; популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей; новые мутации в данной популяции не появляются; отсутствует отбор; поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям. Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется. ( 1. Складываем все 2. Делим на 16. 3. Делим все на 12( получив число). 4. Получаем расщепление 9 3 4 5. Решаем А+В- серый. А-черн а - бел В- фермент превращ черн в сер в-нет фермента) БИЛЕТ 9 1. 2. С. Патау 47(+13). Заячья губа, волчья пасть, короткие пальцы, пороки сердца, циклопия ( выступ на лбу), 1нозрев нос, анафтольмия ( нет глаз), мало живут. Родители могли болеть краснухой С. Эдвартса47(+18) ( пр рентген).маленькие череп и рот, нет ПЖК ( лягушачья кожа), деформация ушей, волья пасть,заячья губа, долго не живут, широкая грудная клетка , долго не живут С. Дауна 47(+21). Череп короткий, маленький; рот открыт; массивный язык; нос пуговицеобразный; плоское лицо; вес мозга ниже нормы;низкий рост;умственная отсталость, пороки сердца; эпикантус. БИЛЕТ 10 1. Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.). Снижение изоляции приводит к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). 295. Демы и изоляты, их характеристика. В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на: Демы. Они включают 1500 - 4000 человек. • низким приростом населения - 20% • высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90% • низким притоком людей из других популяций - 1%-2%. Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются: • низким приростом населения - 25% • высокой частотой внутригрупповых браков - более 90% •  низким притоком людей из других популяций - менее 1%.2  . БИЛЕТ 11. 1. Модификационная изменчивость– это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию. Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями: носит групповой характер носит обратимый характер влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда. имеет переходные формы. Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов. Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции.Таким образом, норма реакции представляет собойпределы модификационной изменчивости признака,допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови). Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения. Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе человека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип». Генотип — это наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.
Фенотип — совокупность всех свойств и признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Фенотип определяется взаимодействием организма с условиями среды, в которых протекает его развитие. В отличие от генотипа фенотип изменяется в течение всей жизни организма и зависит от генотипа и среды. Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов. 2. Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение: 1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами — ДБ; 2) партнеров в монозиготных парах между собой; 3) данных анализа близнецовой выборки с обшей популяцией. Монозиготныеблизнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту. Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги ("сиамские близнецы"). Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чапг и Эиг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг - 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами. Дизиготные близнецыразвиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов. Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди негров, чем белых. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных. Полагают, что многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для дизиготных близнецов. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляцни. Имеются также данные о снижении частоты рождения близнецов почти во всех индустриальных странах. Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов.В настоящее время используются следующие методы для: ее установления. 1. Полисимптомныйметод. Он заключается в сравнении пары близнецов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.). Несмотря на очевидное удобство, это -метол до известной степени субъективный и может давать ошибки. 2. Иммуногенетическийметод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови лейкоцитарных антигенов, чувствительности к фенилтиокарбамиду и др, Если у обоих близнецов по этим признакам различий нет, их считают монозиготными. Для монозиготных близнецов вероятность сходства по всем показателям равна. 3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость кусочков кожи. Установлено, что у дизиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмечается высокая приживляемость трансплантантов. 4. Метод дерматоглификизаключается в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не случайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медицине для опознания личности и установления отцовства. Сходство дерматогли-фических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных. 5. Близнецовый метод включает также сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку. Если какой-либо признак встречается у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной,если же у одного из них, то пара близнецов называется дискордантной (конкордантность — степень сходства,дискордантность —степень различия). Аут дом признак БИЛЕТ 12 Из методички С. Клайнфельтера 44АХХУ. 1 тельце Барра, 1 барабан палочка, высокий рост, проявл женск вторичн признаки, широкий таз, узкие плечи, отложение жира по женскому типу, закладыв молоч железы, высокие и худые, маленькие и толстые, бесплодные, агрессивные, нарушен сперматогенез С. Трисомии Х 44А ХХХ – 2 тельца бара, 2 барабан палочки, высокие,слабо выраж вторич полов призн, плоское тело, деформация кистей и стоп, умственная неполноценность, нарушен овогенез, бесплодны С. Шерешевского-Тернера 44АХ0. Нет телец бара, нет барбанных палочек, низкий рост (140), долго не живут ( до 40 л), крыловидные складки на шее,плоская грудная кл, глаза расставленные широко, нарушена дерматоглифика, нарушение овогенеза, бесплодны, инфальтильность 3.задача БИЛЕТ 13 Первый этапразвития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип». Второй этапразвития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам. Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков. Для современного этапаразвития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность. 2.Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия: популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей; имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу; все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость; популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей; новые мутации в данной популяции не появляются; отсутствует отбор; поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям. Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется. 3.Мне кажется рецессивный сцепл с Х хром, женщины – носители БИЛЕТ 14 Комплементарность - взаимодействие эквивалентных или неэквивалентных генов . в результате которого появляется новый признак. А+В неаллельные гены дополняют друг друга. Во 2м поколении образ новый признак. Глухота 9 7, окраска кроликов 9 3 4, гребень у птиц 9 3 3 1 ААвв + ааВВ А+В – ореховид греб А – розов а –прост В-горохов в-прост А в а В АаВв 9 3 3 1 орех гор роз прост Или с ферментом В- есть фермент распредел пигмет, в – его нет Сцеплённое с полом наследование- это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом ) признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование ) Y- сцеплённое ( голандрическое наследование )- наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении ) - у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным Гемизиготные признаки- признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен) X - сцеплённое наследование- У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) - это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек. Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер. Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин. признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом. Признаки , ограниченные полом - признаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого - нет ) Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека 3.у родителей 2 и 3 гетеро БИЛЕТ 15 Морфологич ( полидактия). Физиол (гемофилия). Биохим (фенилокетонурия(FeCL3 – определяют – зел окраска) , альбинизм). Наруш нуклеин к-т ( подагра) Выпадение 1,2,3 или нес-их триплетов. Вставка «_». Замена пурина на пуриновые к-ты, а их на пиридиновые. Бывают : соматич, генератив, ядерная, цитоплазматич, доминантная, доминант летальная, рецессивная, полезн, вредн, нейтральн Различают 3 системы репарации генетического материала: эксцизионная репарация (репарация путём «вырезания»); фоторепарация; пострепликативная репарация; Эксцизионная репарация - удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы по комплементарной цепи. Ферментативная система удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путём синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити. Фоторепарация (фотореактивация) - является наиболее простым механизмом репарации ДНК. Заключается в расщеплении ферментом (дезоксирибо-пиримидинфотолиазой), активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения. Пострепликативная репарация - пострепликативная репарация «включается» тогда, когда эксцизионная репарация «не справляется» с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают бреши - однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Бреши заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНК-полимеразы. Позднее была обнаружена и темновая репарация, т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов: узнающего химические изменения на участке цепи ДНК; осуществляющего вырезание поврежденного участка; удаляющего этот участок; синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента; соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка. При световой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, при темновой — повреждения, появившиеся под влиянием жесткой радиации, химических веществ и других факторов. Темновая репарация обнаружена как у прокариот, так и в клетках эукариот. У последних она изучается в культурах тканей. Вопрос о том, почему одни повреждения репарируются, а другие нет, остается открытым. Если репарация не наступает, то клетка либо гибнет, либо наступает мутация. Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Материальные носители наследственности – гены находяться в хромосомах, распологаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятьс в одной хромосоме, наследуются сцеплено. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в дной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как покозателя расстояния между генами можно построить карты хромосом. (основные положения хромосомной теории наследственности Моргана: гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах; гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме – локус; набор генов в каждой хромосоме уникален; расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено; число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов); сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) – процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза; чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.) | ||||||||