экзаменационные тесты. Этапы экспрессии
 Скачать 1.92 Mb.
|
|
Билет №1. Тонкая структура генов у про- и эукариот. Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот. Взаимосвязь между геном и признаком. Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны). Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами. Интрон - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами. Экспрессия – реализация генетической информации, конечным этапом является – биосинтез белка. Путь от гена к признаку. Этапы экспрессии:: ПРОКАРИОТЫ. У прокариот: 1. Транскрипция; 2.Активация и транспорт аминокислот; 3. Трансляция. У эукариот: 1. Транскрипция; 2. Процессинг; 3.Активация и транспорт аминокислот; 4. Трансляция. Транскри́пция — процесс синтеза РНК на молекуле ДНК (ДНК в качестве матриц). Это перенос генетической информации с ДНК на РНК. Транскриптон – единица реализации наследственной информации (участок молекулы ДНК, на котором происходит транскрипция) – только у эукариот. Транскриптон: Сайлансер – функциональный ген, который отвечает за скорость считывания информации (замедляет). Энхансер – ускоряет. Промотор – участок ДНК, содержащий 80-90 нуклеотидильных РНК, точка начала (инициации). В промотор входит Блок Прибнова (ТАТААТ - АТАТТА) – тот участок, с которого произойдёт разрыв водородных связей с помощью фермента ДНК-зависимая-РНК-полимераза (образование репликативной вилки - cтруктура, которая образуется во время репликации ДНК). Акцепторы – функциональные гены, отвечающие за частоту транскрипции, включают и выключают работу структурных генов, работают как «замок», который открывается и закрывается. Экзоны – информативные участки (содержат информацию о структуре ДНК). Интроны – неинформативные участки (не содержат информацию о структуре ДНК, выполняю цементирующую функцию – склеивают экзоны м/у собой). Терминатор – точка окончания транскрипции, точка терминации. В терминатор входит Блок Полиндром (ГГТАЦЦ - ЦЦАТГГ). Транскрипция палиндромного участка ДНК приводит к формированию шпильки из РНК. г.я.РНК (трансформационная) – сырая (несёт много лишней информации - интроны). Процессинг – образование иРНК из г.я.РНК (созревание, вырезание интронов). Осуществляет процесс –сплайсосома - структура, состоящая из молекул РНК и белков и осуществляющая удаление некодирующих последовательностей (интронов) при наличии фермента рестриктаза (функция ножниц). Лигаза – фермент, осуществляющий сшивку экзонов после вырезания. Сплайсинг (от англ. splice — сращивать или склеивать концы чего-либо) — процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Алитернативный сплайсинг – сшивание экзонов не по порядку. И получается иРНК. Защита концов. Конец 5”-КЭПирование – вещество митилированный гуазин - митилирование. Конец 3” – вещество Poly-A – полиаденилирование. иРНК выходит в цитоплазму ч/з ядерные поры, потом на иРНК садится рибосома, состоящая из двух субъединиц – малой и большой. Активация и транспорт аминокислот. Специальный фермент аминоацил-тРНК-синтетаза «узнаёт» антикодон и присоединяет к «черешку» определённую аминокислоту. Трансляция – построение белка. Происходит в цитоплазме, участвуют рибосомы. Начало любого белка – АУГ, а заканчивается триплетами – УАА, УАГ, УГА. тРНК подходит к А-участку рибосомы (отвечающий за распознавание аминокислоты). Затем она попадает в Р-участок(отвечающий за сшивку аминокислот). Отдав аминокислоту, тРНК уходит за следующей. В клинику доставлен больной с симптомами: температура 38-39, слабость, отдышка, кашель с большим количеством мокроты, в мокроте примесь крови. При лабораторном исследовании мокроты обнаружены яйца красновато-коричневого цвета, овальной формы, размером 60-75 мкм. Какой диагноз можно поставить? Как мог заразиться больной? Парагонимоз. Поедая сырых раков  яйцо(80-110мкм)  взрос.особьТип- plathelmintes Класс- trematoda Paragonimuswestermani Резус-положительность – доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства? Билет №2 Мутации, их классификация, механизм возникновения. Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификации. Причины и механизмы возниковения генных мутаций. Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением генетического материала. |