экзаменационные тесты. Этапы экспрессии
 Скачать 1.92 Mb.
|
Примеры заболеваний человека, сцепленных с поломГемофилия A Гемофилия В Дальтонизм Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) Синдром Леша-Найхана X-связанный ихтиоз Хромосомное определение полаУ растений и животных наиболее распространён хромосомный механизм определения пола. В зависимости от того, какой пол являетсягетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола: самки гомогаметны, самцы гетерогаметны самкиXX; самцыXY самкиXX; самцыX0 самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом. Такое определение пола встречается у некоторых молей) самкиZW; самцыZZ самкиZ0; самцыZZ У особейгомогаметного полаядравсехсоматических клетоксодержатдиплоидный набораутосоми две одинаковыеполовые хромосомы, которые обозначаются какXX(ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по однойX(Z) хромосоме. У особей гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые какХиY(ZиW), либо только одна —X(Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом. У многих видов животных и растений гомогаметенженский пол, а гетерогаметенмужской. К ним относятсямлекопитающие, некоторыенасекомые некоторые рыбыи некоторые растенияи др. Гомогаметный мужской пол и гетерогаметный женский имеют птицы, бабочки и некоторые рептилии. На рентгенограмме в печени просматривается опухоль размером с куриное яйцо, круглой формы с равномерным затемнением. Из анамнеза: больной ранее в течение многих лет занимался охотой и сейчас в доме содержит 2-х охотничьих собак. Какое паразитарное заболевание можно заподозрить у больного? Какие исследования нужно провести дополнительно? Назвать систематическое положение этого паразита. Иммунологические. Это эхинококк. Тип Plathelmintes, Класс Cestoda, Представитель Echinococcus Granulosus. Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа Жена пробанда здорова, её генотип - аа. Тип брака у них: Аа х аа. Вероятность рождения больного ребёнка – 50 % Билет №9 Человек как специфический объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины. Человек, как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний. Методы изучения генетики человека: 1. Генеалогический метод состоит в изучении родословных и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный), определить тип наследования, проанализировать сцепление генов 2. Близнецовый метод решает вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признаков. 3. Популяционно-статистический метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов. 4. Цитогенетический метод используется для диагностики пола и анализа хромосомных аномалий. 5. Биохимические методы. Содержание позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. 6. Иммуногенетические методы используется для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. д. 7. Метод дерматоглифики. Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. 8. Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной, чем больной человек. 9. Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для выявления органических поражений головного мозга и их локализации. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. 1 этап - уточнения диагноза болезни. 2 этап- определение риска рождения больного ребенка. 3 этап - врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. 4 этап - корректный ответ и вероятные осложнения или исход ожидаемой беременности на доступном для их понимания языке. Задачеймедицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни. У больной восьми лет в глазу обнаружено опухолевидное образование с прозрачным содержимым и внутри видна ввёрнутая внутрь головка паразита. Ваш диагноз. Покажите подобного паразита в одной из жизненных форм на препарате. Как инвазировалась больная? Что ещё необходимо проверить больной после выздоровления? Предположительно цистицеркоз. Случайное заглатывание яиц свиного цепня или осложнение тениоза, которым можно заразиться при употреблении зараженного мясо свиней   (30-40мкм)Тип-plathelmintes Класс-cetoda Tenia solium Гипертрихоз передается через У- хромосому, а полидактилия, как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какое потомство можно ожидать в этой семье? Билет №10 .Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современные представления о механизмах эмбрионального развития. ПРЕФОРМАЦИЯ И ЭПИГЕНЕЗ – понятия, обозначающие противоположные взгляды на процесс формирования зародыша: преформация означает изначальное наличие в зародыше всех структур, которые затем вырастут в органы; эпигенез, наоборот, есть развитие зародыша путем возникновения (из бесструктурной материи) всех его органов. Преморфизм – в этой теории онтогенез рассматривали лишь как рост расположенных в определенном пространственном порядке предсуществующих структур и частей будущего организма. В этих рамках каких-либо новообразований или преобразований структур в индивидуальном развитии не происходит. Логическое завершение идеи преформизма заключается в допущении абсурдной мысли о ≪заготовленности≫ в зиготе и даже в половых клетках прародителей структур организмов всех последующих поколений, как бы вложенных последовательно наподобие деревянных матрешек. Эпигенез – альтернатива периморфизму. сформулирована в середине XVIII в. Ф. К. Вольфом, впервые обнаружившим новообразование нервной трубки и кишечника в ходе эмбрионального развития. Индивидуальное развитие стали связывать целиком с качественными изменениями, полагая, что структуры и части организма возникают как новообразования из бесструктурной яйцеклетки. Современные представления о механизмах эмбрионального развития. Пересадка эмбриональных клеток (ЭК) переживает расцвет как в плане фундаментальных исследований, так и в практическом отношении для заместительной коррекции различных патологий у человека. Пересадка ЭК и соматических клеток - альтернатива пересадкам органов и тканей. Создание банков клеток позволяет поставить методы клеточной трансплантации на поток и иметь резервы собственных замороженных клеток с момента рождения. Пересадки ЭК широко используются в практике для целей лечения наследственных, дегенеративных и иных заболеваний человека, а также делаются попытки использовать их для восполнения функций органов и тканей при их естественном истощении в ходе старения организмов. Метод пересадки ЭК - уникальный метод изучения механизмов эмбриогенеза, межклеточного взаимодействия и старения организма. Современные методы биотехнологии позволили по новому и в массовых масштабах проводить работы с ЭК. Использование как источника клеток эмбрионального материала человека и животных все больше уступает использованию переживающих клонов клеток. В настоящее время во многих странах мира созданы банки практически для любых типов клеток, используемых в терапевтических и научных целях. В средине 90-х годов более чем в 300 центров 30 стран мира было проведено более 10000 трансплантаций только гематогенной ткани. Прогресс как в применении, так и в развитии фундаментальных исследований в области трансплантации ЭК был получен в результате привлечения внимания транснациональных корпораций к научным фундаментальным разработкам. Во многом, механизмы эффектов трансплантированных ЭК остаются мало понятными, и часто практическое использование метода опережает научную часть разработок. Наиболее интересным является то, что пересадка даже очень небольших объемов клеток дает выраженные эффекты, вплоть до полного купирования симптомов часто неизлечимых другими методами заболеваний. Так, пересадка всего 3% клеточной массы печени купирует печеночную недостаточность. Часто после пересадки наблюдается активирование собственных клеток органа, стимуляция регенерации сохранившихся клеток. Последнее связывают с выделением ЭК различных цитокинов, а также активным состоянием ЭК, включающихся в межклеточные взаимодействия с собственными клетками реципиента. В этой связи следует указать на важность в формировании такого межклеточного взаимодействия иммунной системы. Так, отечественными учеными, в т.ч. нами была подробно разработана концепция о регуляции определенными субпопуляциями Т-лимфоцитов процессов роста и регенерации самых различных типов клеток. Исходя из этих взглядов, ЭК являются факторами запуска регенерации собственных клеток реципиента, а также сами нуждаются для нормального приживления в активной помощи данного типа клеток и в создании состояния иммунной толерантности, так как переносимые клетки все же являются генетически чужеродными для организма. Понятно с этих позиций, почему назначение после переноса ЭК больным цитокинов и факторов роста улучшает результаты, а также позволяет использовать на порядок меньшие количества переносимых ЭК. Переносимые ЭК активно размножаются в тканях реципиентов, формируют клоны клеток, дифференцируются в функционально полноценные клетки и восполняют функции неполноценных или поврежденных клеток реципиентов, встраиваясь непосредственно в ткани реципиента и создавая там функционирующую ткань донора. В ряде случаев ЭК сливаются, например, с миобластами реципиента, образуя гибридные клетки, восстанавливая их функцию в организме. Важное значение имеет и выделение ЭК факторов, стимулирующих ткани и организм реципиента, к чему во многих случаях сводится биостимулирующее общее влияние ЭК. Больному проведена операция - аппендэктомия. Внимательный осмотр червеобразного отростка показал, что на фоне тканей кишечника четко видны живые червеобразные существа белого цвета, передний конец тела которых находится в толще стенки. Что это за червь? Покажите его на препарате. Назовите заболевание, приведшее больного на операционный стол. Власоглав. Трихоцефалез  (50мкм)Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с Xхромосомой. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВО (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Определите генотипы родителей и сына. Какая группа крови может быть у мальчика. Билет №11 Основные направления и способы морфофункциональных преобразований нервной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития нервной системы у человека. Морфо-физиологический прогресс: 1)Усиление функции (увеличение числа нейронов, подкорковых и корковых структур за счет концентрации нервных клеток, цефализация, теленцефализация; усложнение рефлекторной дуги); 2)Активация функции (совершенствование и появление многообразия ответных реакций на внешнее и внутреннее раздражение. Появление условных рефлексов, мышления(функциональной асимметрии мозга)); 3)Расширение функции (на примере переднего мозга: развитие за счет центра обоняния, формирование интегрирующего центра у рептилий и птиц за счет полосатых тел, а у млекопитающих – коры головного мозга. Появление и развитие коры головного мозга привело к появлению 2 сигнальной системы и мышления. Промежуточный мозг: гипоталямо-гипофизарная система – центр нейро-эндокринной регуляции. Средний – сначала зрительный центр (у рыб), у млекопитающих – и центр слуха); 4)Интеграция с кровеносной системой, скелетом; 5) Координация функций всех систем органов организма. Эмбриопатии: Анэнцифалия(полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей )(клеточная индукция, пролиферация, перемещение клеток), микроцефалия (клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка), гидроцефалия (заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга (клеточная индукция, дифференцировка, клеточная адгезия), мозговые грыжи: менингоцеле, энцефалоцеле, энцефалоцистоцеле (клеточная индукция, пролиферация, клеточная адгезия, перемещение клеток). Пролиферация — разрастание ткани организма путём размножения клеток делением. клеточная адгезия - способность клеток слипаться друг с другом и с различными субстратами, которая обусловлена специфическими белками индукция- В условиях отсутствия клеток-организаторов такие клетки пойдут по другому пути развития, отличном от того, в котором они развивались бы в условиях присутствия организаторов. |