экзаменационные тесты. Этапы экспрессии

• Название: Этапы экспрессии
• Анкор: экзаменационные тесты
• Дата: 10.06.2020
• Размер: 1.92 Mb.
• Имя файла: Bilety_po_biologii_kotorye_Yulya_Lena_i_Fosya_sd.docx
• Тип: Документы; #129231
• страница: 2 из 11

Причины мутаций

Мутации делятся наспонтанныеииндуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменениягенома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействияхокружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций —репликация ДНК, нарушениярепарации ДНК, транскрипцииигенетическая рекомбинация.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• 
  геномные;
  
• 
  хромосомные;
  
• 
  генные.
  

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) ианеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция (выпадение)

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов. Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое –транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации. При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации. При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства. УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.

Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция или вставка 1 нуклеотида (или другого числа нуклеотидов не кратного 3), наблюдается сдвиг рамки считывания, при этом нарушается структура полипептида.

Большинство изменений молекулярной структуры генов приводит к новым формам считывания генетической информации, которая реализуется в метаболических путях и биохимических реакциях, появляются новые свойства клеток и всего организма. В организме происходит большое количество мутаций. Они затрагивают интеллект, поведение, метаболические признаки и т.д. мутации, изменяющие видимые морфологические признаки – видимые (мутация альбинизма). Нормальный доминантный ген превращается в рецессивный, выработка меланина прекращается, фенотипически проявляется белой окраской волос и глаз. Есть группа биохимических мутаций, которые выявляются с помощью сложных биохимических способов. Например, у человека синтезируется ряд ферментов, осуществляющих превращение лактозы в галактозу. При отсутствии фермента-лактазы происходит брожение в толстом кишечнике, газообразование и др. могут быть детская и взрослая формы. При накоплении галактозы – галактоземия, которая может привести к умственной отсталости.

2. 
   В одну из клиник Египта обратился больной с симптомами гематурии (выделение крови с мочой). При микроскопическом обследовании биопсийного материала слизистой мочевого пузыря обнаружены живые и кальцифицированные яйца с шипиком на одном из полюсов. Какой диагноз можно поставить на основе этих обследований? Как произошла инвазизия?
   

Шистосома гематобиум, инвазия при купании в грязных водоемах, внедрение через кожу церкариев

яйцо(140-160мкм) взрос.особь

Тип- plathelmintes

Класс- trematoda

Shistosoma haematobium

3. 
   Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?
   

Билет №3

1. 
   Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Главные механизмы пролиферативного цикла. Регуляция митоза. Амитоз. Эндомитоз, политения, их значение.
   

Мито́з— непрямоеделение клетки, наиболее распространенный способрепродукцииэукариотическихклеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределениихромосоммежду дочернимиядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений
Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч. Длительность цикла регулируется путем изменения продолжительности всех его периодов. У млекопитающих время митоза составляет 1--1,5 ч, 02-периода интерфазы --2--5 ч, S-периода интерфазы -- 6--10 ч.
Интерфаза состоит из трех периодов: пресинтетического, или постмитотического, — G1, синтетического — S, постсинтетического, или премитотического, — G2.

• 
  Пресинтетический период (2n 2c, где n — число хромосом, с — число молекул ДНК) — рост клетки, активизация процессов биологического синтеза, подготовка к следующему периоду.
  
• 
  Синтетический период (2n 4c) — репликация ДНК.
  
• 
  Постсинтетический период (2n 4c) — подготовка клетки к митозу, синтез и накопление белков и энергии для предстоящего деления, увеличение количества органоидов, удвоение центриолей.
  
• 
  Профаза (2n 4c) — демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом.
  
• 
  Метафаза (2n 4c) — выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим — к центромерам хромосом.
  
• 
  Анафаза (4n 4c) — деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами).
  
• 
  Телофаза (2n 2c в каждой дочерней клетке) — деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия). Цитотомия в животных клетках происходит за счет борозды деления, в растительных клетках — за счет клеточной пластинки.
  

В организме М. контролируются системой нейрогуморальной регуляции, которая осуществляется нервной системой, гормонами надпочечников, гипофиза, щитовидной и половых желёз, а также местными факторами (продукты тканевого распада, функциональная активность клеток). Взаимодействие различных регуляторных механизмов обеспечивает как общие, так и местные изменения митотической активности. М. опухолевых клеток выходят из-под контроля нейрогуморальной регуляции

Амитоз - прямое деление ядра, один из способов деления ядра у простейших, в растительных и животных клетках.

Политения (от поли... и лат. taenia - повязка, лента), наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих в сотни раз обычные. Политения приводит к значительному увеличению плоидности ядер

Эндомитоз - удвоение числа хромосом в ядрах клеток многих растительных и некоторых животных организмов.

2. 
   В больницу г. Туруханска Красноярского края поступил больной с жалобами на тошноту, рвоту, боли по всему животу, температура субфебрильная, на языке ярко-красные, болезненные пятна и трещины; живот вздут, стул жидкий и обильный. При лабораторном обследовании кала обнаружено большое число яиц овальной формы, желтовато-серого цвета, на одном конце яйца находится бугорок, на другом конце – крышечка; размеры яйца 70х45 мкм. Какой диагноз можно поставить на основании результатов анализа? Как произошло заражение человека, если известно, что он рыбак?
   

Дифиллоботриоз. При поедании сырой рыбы с плероцеркоидами



Тип- plathelminthes

Класс – cestoda

Diphyllobotrium latum

3. 
   В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, другого II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын?
   

1. Дано: Решение:

Р₁:♀ J⁰J⁰, ♂ J^AJ⁰ Р: ♀ J⁰J⁰ · ♂ J^AJ⁰

Р₂:♀ J^AJ⁰, J^AJ^A, ♂ J^AJ^B

F: J⁰J⁰, J^AJ⁰, J^AJ^A G: J⁰ J^A J⁰



F - ? F: J^AJ⁰ J⁰J⁰

II I

Ответ: от первой пары может родиться ребенок и с I, и со II группой крови.

P: ♀ J^AJ⁰ · ♂ J^AJ^B



G: J^A J⁰ J^A J^B



F₁: J^AJ^A, J^AJ⁰, J^BJ⁰, J^AJ^B

II II III IV

Ответ: от второй пары может родиться ребенок со II, III, IV группой крови.

Билет № 4

1. 
   Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.
   

Мейоз – разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2n) соматических клеток половых желез образуется гаплоидные гаметы.

Предмейотическая интерфаза - процесс репликации ДНК не доходит до конца: примерно 0,2...0,4 % ДНК остается неудвоенной.

Мейоз I (редукционное) - cущность редукционного деления заключается в уменьшении числа хромосом в два раза: из исходной диплоидной клетки образуется две гаплоидные клетки с двухроматидными хромосомами .

•Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий: 1)Лептотена (стадия клубка тонких нитей), 2)Зиготена (стадия сливающихся нитей). Происходит конъюгация(соединение) гомологичных. При конъюгации образуются биваленты - относительно устойчивый комплекс из одной пары гомологичных хромосом. Гомологи удерживаются друг около друга с помощью белковых синаптонемальных комплексов. 3)Пахитена (стадия толстых нитей). Завершается репликация ДНК (образуется особая пахитенная ДНК). кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого они обмениваются участками хроматид. 4)Диплотена (стадия двойных нитей). Гомологичные хромосомы в бивалентах отталкиваются друг от друга. Они соединены в отдельных точках – хиазмах. 5)Диакинез (стадия расхождения бивалентов). Отдельные биваленты располагаются на периферии ядра.

•Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

•Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам.

•Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Интеркинез – это короткий промежуток между двумя мейотическими делениями. Не происходит репликации ДНК, удвоения хромосом и удвоения центриолей.

Мейоз II (эквационное) - в ходе второго деления мейоза уменьшения числа хромосом не происходит. Сущность эквационного деления заключается в образовании четырех гаплоидных клеток с однохроматидными хромосомами

•Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.

•Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

•Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.

•Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Значение мейоза:

Вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах. Это делает организм более приспособленным к факторам среды

Биологическое значение мейоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом при наличии полового процесса.

Рекомбинация генетического материала.
Генетическая рекомбинация - это перераспределение генетического материала (ДНК), приводящее к возникновению новых комбинаций генов. Рекомбинация может происходить путем обмена клеточными ядрами, целыми молекулами ДНК или частями молекул. Биологическое значение рекомбинации – основа комбинативной изменчивости.

(комбинативная изменчивость Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Является разновидностью наследственной изменчивости, только не передается по наследству в полной мере. Н.п:У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.)

2. 
   Во время профилактического рентгенологического обследования грудной клетки в легких пастуха обнаружено опухолевидное образование округлой формы. Край опухоли ровный, внутри равномерное затемнение, при этом отмечается «поверхностное дыхание» этого новообразования.1. Каков предположительный диагноз? 2. Каким образом произошло заражение больного?
   

1-эхинококкоз

2-при попадании яиц эхинококка с грязными продуктами питания или руками.

(30-40мкм)

Тип-plathelmintes – плоские черви

Класс – cestoda

Echinococcus granulosus

3. 
   У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными доминантными генами которые взаимодейстуют по принципу комплементарности. Дигетерозиготный мужчина женился на глухой женщине, глухота которой обусловлена наличием одного рецессивного гена, а по второй паре генов она гетерозиготна. Какое потомство можно ожидать от этого брака?
   

Билет №5

1. 
   Взаимодействие аллельных генов в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека.
   

В биологии детерминация — это процесс определения дальнейшего пути развития клеток.

Домина́нтность, илидомини́рование — форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантныхгомозигот, так и угетерозигот.

Рецесси́вный аллель — вариантгена, действие которого нафенотипне проявляется в присутствиидоминантного аллеля. Рецессивный аллель способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в гомозиготном состоянии (в паре с таким же рецессивным аллелем).

Полное доминирование

При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы по данному аллелю. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по генугемофилии А(сцепленный с Х-хромосомой рецессивный аллель), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. Прифенилкетонурии(аутосомно-рецессивныйпризнак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижениюIQи повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.

Неполное доминирование

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.

При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.

Кодоминирование

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системыАВ0у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.

Межаллельная комплементация

В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.

Сверхдоминирование

более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)

Множественный аллелизм — это наличие нескольких аллелей одного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот.

Рассмотрим конкретный пример наследования, обусловленного множественными аллелями. В 1900 г. были открытыгруппы крови человека. Оказалось, что существует четыре группы крови, которые обозначили О, A, В и AВ. Это было важное открытие. До него переливание крови нередко приводило к трагическому исходу, так как некоторые группы крови несовместимы. В 1924 г. немецкий врач Ф.Бернштейн показал, что группы крови человека определяются тремя аллелями одного гена: (IA, IB, i)

2. 
   В сельскую поликлинику обратился больной с жалобами на изнурительный кашель, кровохарканье, насморк, зуд, субфебрильную температуру, продолжающихся около 2 недель. Анализ крови показал повышенную СОЭ. Для уточнения паразитологического диагноза врач назначил анализ мокроты, где были обнаружены микроскопические личинки. Чем болен пациент? Как произошло заражение? Назовите инвазионную стадию гельминта.
   

Миграционный аскаридоз. При несоблюдении правил гигиены. Яйца

(50-70мкм)

Тип – nemathelminthes

Класс - nematoda

Ascaris lumbricoides

3. 
   У женщины со II группой крови родился ребенок с I группой. Определите возможный генотип отца. Может ли быть отцом ребенка мужчина с IV группой крови?
   

Здесь Бомбейский феномен

Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Например, у родителей 00 и 00 (1-ая группа крови у обоих) вдруг рождается ребенок В0 (3-ья группа крови). Или у родителей с 00(1-ая гр.кр.) и B0/BB (3-ья гр.кр.) рождается ребенок с A0(2-ая гр.кр.) или AB (4-ая гр.кр.).

Объясняется это тем, что в некоторых (очень редких) случаях группа крови 0(1), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в том числе общепринятая AB0, не идеальны и в чем-то упрощены - они описывают большинство случаев, но не все, есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2-ой и 3-ей группе соответственно), которые специфическим образом подавлены и не проявляются - и кровь ведет себя как кровь группы 0(1). Однако этот ген может обычным образом передаться ребенку и проявиться. В результате чего создается впечатление, что ребенок этому родителю родным быть не может.

Билет №6

1. 
   Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
   

Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.