экзаменационные тесты. Этапы экспрессии

• Название: Этапы экспрессии
• Анкор: экзаменационные тесты
• Дата: 10.06.2020
• Размер: 1.92 Mb.
• Имя файла: Bilety_po_biologii_kotorye_Yulya_Lena_i_Fosya_sd.docx
• Тип: Документы; #129231
• страница: 6 из 11

Школьники поехали специальным поездом отдыхать в лагерь на всё лето. Перед отъездом все дети и воспитатели прошли медицинский осмотр, в том числе и на педикулез. При повторном осмотре через месяц у некоторых детей в волосистой части головы обнаружены личинки вшей. Объяснить появление личинок, обосновать ответ с точки зрения их биологии.

Во время пребывания в лагере дети могли заразиться педикулезом, при несоблюдении мер личной гигиены, пользовании чужими вещами

3. 
   Гены цветовой слепоты (дальтонизм – d) и ночной слепоты (s) сцеплены с Х-хромосомой и находятся на расстоянии 50 морганид. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал двумя формами слепоты выходит замуж. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если юноша здоров?
   

(похожа)

Задача №6

Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Жена имеет нормальное зрение, но мать её страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

1. 
   Какова вероятность рождения в этой семье детей одновременно с двумя аномалиями?
   

Жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

2. 
   Какова вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями?
   

Задача №6

Г ен признак Решение:

X^d дальтонизм Р: X^DsX^dS · X^DSY

X^D норма

X^s ночная слепота G: X^Ds X^dS X^DS Y

X^S норма

A(DS) = 50 морганид X^DS X^ds

F - ? F: X^DSX^Ds, X^DSX^dS, X^DSX^DS, X^DSX^ds

X^DsY, X^dSY, X^DSY, X^dsY

X^DSX^Ds, X^DSX^dS, X^DSX^DS, X^DSX^ds, X^DSY – 62,5% вероятность рождения в этой семье ребенка здорового.

X^DsY – 12,5% вероятность рождения ребенка с ночной слепотой.

X^dSY – 12,5% вероятность родждения ребенка с дальтонизмом.

X^dsY – 12,5% вероятность рождения ребенка одновременно с двумя аномалиями.

2 . Р: X^DSX^ds · X^dsY



G: X^DS X^ds X^ds Y



X^Ds X^dS

F: X^DSX^ds, X^dsX^ds, X^DsX^ds, X^dSX^ds

X^DSY, X^dsY, X^DsY, X^dSY

X^DSX^ds, X^DSY – 25% вероятность рождения ребенка здорового.

X^dSX^ds, X^dSY – 25% вероятность рождения ребенка с дальтонизмом.

X^DsX^ds, X^DsY – 25% вероятность рождения ребенка с ночной слепотой.

X^dsX^ds, X^dsY – 25% вероятность рождения ребенка одновременно с двумя аномалиями.

Билет №16

1. 
   Популяционная структура человечества. Люди как объект действия элементарных эволюционных факторов. Генетический полиморфизм человечества и адаптивный потенциал популяции. Генетический груз и его биологическая сущность.
   

В генетике человека популяцией можно назвать группу людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Могут быть географические, религиозные, социальные преграды вступления в брак. Крупные популяции человека состоят из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и занимающих большую территорию. Малые популяции, численность которых не превышает 1500-4000 человек называют демами. Они характеризуются высокой частотой родственных браков. 80-90%. Еще меньшие популяции с численностью не более 1500 называют изолятами и родственные браки составляют 90%. Для современных человеческих популяций характерно их возрастание и разрушение существовавших ранее брачных изолятов. Человечество характеризуется большим полиморфизмом. Сохраняется этот полиморфизм благодаря нейтральности этих признаков по отношению к жизнеспособности. Но полиморфизм в активности иммунной системы не является нейтральным.

Полиморфизм -  способность некоторыхорганизмовсуществовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.

Внешний (а также внутренний, например, биохимический) полиморфизм может быть обусловлен внутривидовымигенетическимиразличиями. С другой стороны, возможен полиморфизм, при котором организмы с практически идентичнымгеномомв зависимости от внешних условий приобретают различныефенотипическиеформы.

Популяционные волны. Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества — развитием земледелия примерно 8000 лет назад, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения. Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций.

На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место отдельные снижения этого показателя. Причиной снижения явилась эпидемия чумы с большой смертностью, которая в средние века распространилась на значительные территории. Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояние генофондов человеческих популяций.
Изоляция: географическая, изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций, существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни.
Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний.

Размножение человека осуществляется половым путем, а репро­дуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероиспове­дании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы. Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Мутации и комбинативная изменчивость, периодические колеба­ния численности организмов, изоляция изменяют генофонды популя­ций случайным образом. Их совместное действие с естественным отбором в процессе видообразования придает биологической измен­чивости в целом приспособительный характер. Случайные, но не обусловленные дей­ствием естественного отбора колебания частот аллелей называют генетико-автоматическими процессами или дрейфом генов. При значительном размахе колебаний в последовательных поколе­ниях создаются условия для потери популяцией некоторых аллелей и закрепления других. В результате происходят гомозиготизация особей и затухание изменчивости.

В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую — популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

Генетический полиморфизм- признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа, причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей по данному локусу и, соответственно, более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%

Человечество несет в себе генетический груз возникших мутаций, среди которых немало рецессивных, летальных, полулетальных и ряда наследственных, проявляющиеся лишь в гомозиготном состоянии. Проблема генетического груза имеет большое значение для медицины. Для медико-генетичесих консультантов важно иметь представление о насыщенности генами наследственных болезней населения населяющих те или иные территории. Она важна для решения вопроса о роли факторов окружающей среды в мутационных процессах и в охране ее от загрязнения. В изменении генофонда человеческих популяций не последняя роль принадлежит миграциям. С ними связано разрушение прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов в популяциях из которых население эмигрировало, и в тех, куда оно иммигрировало.

Генетический полиморфизм

Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%.Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт в 1900 г. К. Ландштейнером . В 1955 году - полиморфизм белков.Полиморфные признаки у человека:сывороточные белки;поверхностные антигены эритроцитов (группы крови; ферменты эритроцитов ;другие ферменты. Различают наследственный и адаптационный полиморфизм. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. Различают следующие механизмы балансированного отбора: 1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса; повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллельных генов во многих гетерозиготных локусах; 2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции селективные преимущества по двум причинам: а) самцы более редких (привлекательных) фенотипов имеют обычно повышенную конкурентоспособность в борьбе за самок и поэтому более значительный репродуктивный успех; б) хищники предпочитают более обычные для популяции фенотипиче-ские формы, не замечая редкие, возникшие на основе гетерозиготности; 3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором; в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признак, а гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора.

Генетический груз.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Частью генетического груза является мутационный груз.Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза. Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

2. 
   В поликлинику обратился мужчина, у которого на шее сзади и на правой лопатке находятся два присосавшихся клеща. Выяснилось, что накануне обращения к врачу он выезжал в лес. Определите: а) как снять этих клещей с кожи, и к какому семейству они могут относиться? б) какими заболеваниями они могут заразить' человека? в) как предупредить попадание клещей на человека?
   

Семейство иксодовые. Весенне-летний клещевой энцефалит, туляремия, шотландский энцефалит



Тип – arthropoda

П/т – chelicerata

Кл. – arachnidae

Отр. - acarine

Ixodes ricinus – собачий клещ

3. 
   Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в X - хромосоме на расстоянии около 10 морганид. Здоровая женщина, унаследовавшая гемофилию от своей матери, а дальтонизм от отца, выходит замуж за здорового мужчину. Какое потомство можно ожидать от этого брака?
   

Билет №17

1. 
   Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло- и ксенотрансплантация. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления. Иммуногенетический гомеостаз.
   

Проблемой трансплантации органов и тканей является гомеостаз-это способность биологических систем противостоять изменениям и сохранять постоянство состава и свойств организма. Бывает нескольких видов:

- Физиологический-достигается системой регуляторных механизмов.

- Генетический или популяционный - сохранение под влиянием естественного отбора частоты определенных вариантов генов в популяции на относительно постоянном уровне

- Иммунологический-способствует сохранению относительного постоянства антигенной структуры соматических клеток организма.
Форма иммунитета:

+ Неспецифическая (врожденный)

+ Специфическая (приобретенный)
Трансплантология - наука о пересадках органов и тканей. Аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация — реципиент трансплантата является его донором для самого себя (пересадка костных блоков.).

Аллотранспланатация - пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида.

Ксенотрансплантация, или межвидовая трансплантация — трансплантация органов или тканей от животного другого биологического вида.
Сущность иммунологической реакции несовместимости заключается в том, что в ответ на введение в организм человека чужеродных белков (антигенов) последний отвечает образованием антител.

Пути преодоления:
Неспецифические:

1) подавление иммунологической реактивности реципиента (иммуносупрессоры)

2) создание иммунологической устойчивости (толерантности) организма хозяина к трансплантируемым тканям (органам).
К специфическим методам подавления тканевой несовместимости относятся:

1) подбор иммунологически совместимых пар донора и реципиента (братья и сестры, родители и дети) или изоантигенных тканей донора и реципиента;

2) получение трансплантационного иммунитета у реципиента.

3) «приучивание» реципиента к антигенам донора путем предварительных многократных взаимообменных переливаний крови донора и реципиента.
Иммунологический гомеостаз - сохранение относительно постоянной антигенной (белковой) структуры соматических клеток, проявляет себя при трансплантации.