|
|
Болезнь Рандь-Ослера презентация. Б. Рандю-Ослера.. Подготовила ординатор 1 года Сердинская И. Н
- Подготовила ординатор 1 года Сердинская И.Н.
- Болезнь Ослера - Рандю -Вебера - это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью.
- Наследуется по аутосомно-доминантному типу. За развитие болезни отвечают два гена: •первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов •второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b
- Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к следующим патологическим процессам: •развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами •потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм
- При гистологическом исследовании обнаруживают: неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью.
- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия как проявление мезенхимальной дисплазии нередко сочетается с другими наследственными аномалиями коллагеновых структур, а также с болезнью Виллебранда и другими тромбоцнтопатиями. Известно, например, сочетание наследственной геморрагической телеангиэктазии со слабостью связочного аппарата и суставных сумок, пролабированием клапанов сердца, синдромом Элерса—Данлоса, аневризмами крупных артерий. Из приобретенных заболеваний с телеакгиэктазиями сочетаются системная склеродермия и синдром Рейно—Лериша.
Это редкое заболевание - Это редкое заболевание
- Популяционная частота в разных странах колеблется от 1 : 3500 до 1 : 100 000, в России составляет – 1 : 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин.
КЛИНИЧКСКАЯ КАРТИНА - КЛИНИЧКСКАЯ КАРТИНА
- Телеангиэктазии которые могут начать формироваться в 6-10 лет, а заболевание может проявиться в 40-50 лет.
- Кровотечения носовые
- Кровотечения желудочно-кишечные
- Наступают спонтанно или при незначительных повреждениях. Это ведет к хроничекской анемии.
Прогноз - Прогноз
- Телеангиэктазии начинают образовываться обычно на 6—10-м году жизни и локализуются сначала на слизистых оболочках носа и полости рта, на коже лица и волосистой части головы. С возрастом количество и размеры телеангиэктазий увеличиваются и они могут возникать на любом участке кожи, а также на слизистых оболочках гортани, бронхов, пищеварительного канала, мочевых путей, женских половых органов. Поражаются и паренхиматозные органы: легкие, печень, селезенка, почки. Первым проявлением кровоточивости бывают обычно упорные носовые кровотечения. Позже к ним присоединяются бронхолегочные, желудочные, кишечные кровотечения, макрогематурия. Повторные кровопотери вызывают развитие постгеморрагической анемия. Острая кровопотеря может привести к летальному исходу.
Диагностика: - Диагностика:
- Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао: - множественные телеангиэктазии на характерных участках - губы, ротовая полость, нос, ушные раковины - повторяющиеся, спонтанные кровотечения - висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках- семейный характер заболевания
- Диагноз устанавливают по данным осмотра, иногда — по результатам эндоскопического исследования.
- проводят с телеангиэктазиями при циррозе печени
- Осложнения
- - постгеморрагическая анемия - острая кровопотеря с развитием шока
- ЛЕЧЕНИЕ проводится под контролем АД, ЧСС.
- Основное это остановка кровотечения. При необходимости назначают переливание крови и препараты железа. Эффективна криотерапия или хиррургическое вмешательство. Тампонады для полости носа.
- После эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов положительно влияющих на сосудистую стенку : транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин С. Местно назначают регенерирующие препараты, по 7-8р в день: содержащие ланолин, витамин Е, дексапантенол.
|
|
|
Скачать 1.67 Mb.