молеклярная биолгия. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека Орешок Дмитрий 110 А
 Скачать 128.3 Kb.
|
|
тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека выполнил: Орешок Дмитрий 110 А Полигенные болезни (ранее — заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит , ишемическая болезнь сердца , гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет , бронхиальная астма , псориаз , шизофрения и др. ● Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний Содержание 1 Распространение полигенных наследственных заболеваний 2 Особенности полигенных болезней 3 Генетическое прогнозирование полигенных болезней 4 Литература 5 См. также Распространение полигенных наследственных заболеваний Эта группа болезней в настоящее время составляет 92 % от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека может значительно варьировать, что связано с различием генетических и средовых факторов. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов ), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации. Особенности полигенных болезней Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности: ● Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1 % населения, сахарным диабетом — 5 %, аллергическими заболеваниями — более 10 %, гипертонией — около 30 %. ● Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений. ● Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям. ● Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др. Генетическое прогнозирование полигенных болезней Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов: ● чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда ; ● чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда , тем больше риск развития болезни у его родственников; ● риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи; ● риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу. Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям ( туберкулез , полиомиелит ) и многим распространенным болезням ( ишемическая болезнь сердца , ревматоидный артрит , сахарный диабет , язвенная болезнь , шизофрения и др.). Литература ● Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. ● Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002. ● Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002. |