|
|
Погода. патфиз14. Практическая работа Задание 1
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
Кафедра патологической физиологии
|
Опорно-двигательная система. Кожа
(Студ)
|
Редакция: 1
|
Страница из
|
Практическая работа
Задание № 1.
|
Заполнить таблицу, указать патогенез наиболее часто встречающихся остеопатий
|
Наследственно-обусловленные
|
Ахондроплазия
Несовершенный остеогенез
|
Мутация с.G380R гена FGFR3. Одноточечная мутацией в гене, который кодирует фактора роста фибробласта 3 типа (FGFR3)-----приводит к постоянной активности сигнального пути FGFR3- активирует внутриклеточные сигнальные каскады, которые приводят к снижению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости------кифоз, сколиоз, искривление длинных трубчатых костей и позвонков, энхондральная оссификация. Вызываемая мутацией данного гена внутриутробная задержка развития костей плода приводит к снижению пролиферации и роста хрящевой ткани, микроцефалии, укорочение длинных трубчатых костей, которое наиболее выражено в бедренном сегменте нижних конечностей.
Вызывается дефектом в синтезе первого типа коллагена, который является главным компонентом матрицы кости.
Мутация в генах COL1A1 или COL1A2, кодирующих составные цепи коллагена первого типа-----преждевременной остановкой кодонов или дефекта при сплайсинге РНК, что ведет к уменьшению абсолютного количества коллагена первого типа. - - - - - В результате синтеза дефектного коллагена остеобласты у пациентов с НО производят меньше костного матрикса, чем требуется. - - - - - - Изменяется ба-
ланс между резорбцией и формированием кости-------преобладает резорбция костей - - - - - - - В результате этого более тонкие первичные трабекулы разрушаются, частично за счет неустойчивости коллагена----------Поэтому растущий ребенок с НО имеет тонкую кость с несколькими трабекулами, тонким кортикальным слоем и высоким у ровнем ремоделирования. В результате этого возникают деформации, увеличивается риск переломов.
|
Синдром Марфана
|
Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани – фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость. При СМ вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки. Чаще всего при классическом СМ имеет место мутация в одном из доменов FBN1 (epidermal growth factor (EGF)-like domain), ответственных за связывание кальция с фибриллином. Вследствие этого «незащищенный» кальцием фибриллин теряет устойчивость к протеазам, что приводит к дестабилизации микрофибрилл и нарушению их функции.
|
Рахитоподобные заболевания
|
Фосфат-ДиабетНарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (гиперфосфатурия) обусловливает в организме гипофосфатемию, которая и приводит к формированию рахитоподобных деформаций скелета. Этому способствует потери фосфора через кишечник, в отдельных случаях повышенная секреция паратгормона (ПТГ) и развитие вторичного паратиреоза
|
Приобретенные
|
Старческие
|
В патогенезе постменопаузального остеопороза пусковым фактором является эстрогенная недостаточность, вызывающая резкое ускорение потери костной массы. Точный механизм влияния гипоэстрогеного состояния на снижение костной массы остается не до конца выясненным. Однако доказано наличие эстрогенных рецепторов на остеобластах. Дефицит эстрогенов способствует продукции остеобластами фактора, стимулирующего активность остеокластов и их дифференцировку. Это обусловливает повышенную резорбцию костной ткани
|
Алиментарные
|
Кальций — один из важнейших нутри-
ентов, он является основой костной ткани, обеспечивает
ее прочность. Недостаточность кальция уменьшает прочность костной структуры. Витамин D в форме кальцитриола регулирует обмен кальция: усиливает всасывание в кишечнике, реабсорб-
цию в почках и выделение кальция из костей, обеспечи-
вая поддержание постоянной концентрации этого эле-
мента в плазме крови. Белок-коллаген формирует костную и хрящевую ткань. Помимо этого, белки участвуют в синтезе соматотропного, паратиреоидного и других гормонов, необходимых для роста костной ткани.
Недостаточное поступление с пищей белка приводит к нарушению процессов образования костной ткани, ее
распада и обновления. Кроме того, нехватка полноцен-
ного белка отрицательно сказывается на процессах всасывания витаминов и минеральных веществ из пищи, что также отрицательно влияет на рост костной системы
|
Гормональные
|
.
Глюкокортикоиды (ГК) оказывают значительное влияние на процессы обновления кости. Считается, что 50 % больных с болезнью Иценко — Кушинга и 30—50 % больных, хронически принимающих ГК, страдают остеопорозом. Основное значение имеет нарушение обмена кальция, связанное с уменьшением его абсорбции в кишечнике и увеличением экскреции с мочой. ГК ингибируют превращения предшественников остеобластов, уменьшают время их активности, т. Е. угнетают костеобразование.
Гипертиреоз :
В условиях гипертиреоза наблюдается повышение количества обновляющихся участков, уменьшаются как фаза резорбции, так и костеобразования, т. Е. усиливается костный метаболизм . Эти изменения приводят к отрицательному балансу кальция и уменьшению минеральной плотности кости, умеренной гиперкальциемии, снижению концентрации ПТГ и увеличению потери кальция и фосфора с мочой. Отрицательное действие повышения выработки тиреоидных гормонов на кости обусловлено непосредственным увеличением количества остеокластов и их активности, а также стимуляцией остеобластов
Состояние гипотиреоза также оказывает влияние на костный метаболизм, отмечается тенденция к снижению уровня кальция в крови и его экскреции с мочой. В то же время возрастает содержание паратиреоидного гормона. При гипотиреозе в 2–3 раза снижается скорость ремоделирования, как костной резорбции, так и костеобразования.. В патогенезе остеопороза при сахарном диабете важную роль играют диабетическая микроангиопатия и воспалительная реакция костного мозга – миелит. Считается, что миелит является одной из основных причин возникновения костномозгового атрофического состояния, которое в конечном итоге приводит к развитию остеопороза.
|
Нефрогенные
|
Почечный канальцевый ацидозПолиурия при ПКА I типа, обусловленная повышенной экскрецией натрия, приводит к гиперкалиурии, гиперкальциурии. Большая потеря
кальция с мочой и ее щелочная реакция приводит к отложению камней в почках, к 3–5 годам возникает двусторонний нефрокальциноз, который создает условия для вторичной инфекции мочевыводящей системы или абактериального процесса.
Гипокальциемия стимулирует выработку ПТГ, развивается вторич-
ный гиперпаратиреоз, что приводит к резорбции костной ткани. В результате этого в кровь поступает кальций, поэтому отмечается нормокальциемия. Развиваются деформации (Х-образные искривления нижних конечностей, бочкообразная форма грудной клетки и др.).
Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони характеризуется глюкозурией,
Фосфатурией, гипофосфатемией и аминоацидуриейЗаболевание связывают с дисплазией нефронов, а также с дефицитом ферментов, ответственных за транспорт указанных веществ и реабсорбцию бикарбонат в. Рахитоподобная остеопатия — следствие сочетанного действия метаболического ацидоза, гипофосфатемии и дефицита кальция. Резистентность к витамину Д, по-видимому, обусловлена нарушением превращения его в активные формы в условиях метаболического ацидоза
|
Воспалительные
|
на фоне хронического воспалительного процесса повышается активность цитокинов, в частности фактора некроза опухоли и интерлейкинов-1, -6, обладающих костнорезорбтивным действием
|
Задание № 2. Составить схему патогенеза остеопороза
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОСТЕОПОРОЗА
Наследственная предрасположенность и дисбаланс в системе регуляции метаболизма кальция (гипофункция половых желез, гипертиреоз, гиперфункция паращитовидных желез, гиперпродукция глюкокортикоидов и др., нарушения метаболизма витамина D)
Уменьшение образования факторов роста
Повышение продукции цитокинов (ИЛ-1 др.)
 
Увеличение количества остеокластов и их функциональной активности ведёт к усилению резорбции костной ткани …………..
|
Снижение количества ……остеобластов ……и их функциональной активности ведёт к уменьшению интенсивности процессов костеобразования………….
|
Нарушение ремоделирования костной ткани =>снижение образования остеоида =>снижение минеральной плотности костной ткани =>переломы костей – шейки бедра, конечностей, ребер и тд.
|
Задание № 3. Заполнить таблицу, указать патогенез артропатий
Артропатии
|
Патогенез
|
Артроз -
первичный дегенеративный процесс в пределах гиалинового хряща
Первичный (идиопатический)
Вторичный (в результате
системных заболеваний – сахарный диабет, гемохроматоз, ожирение)
|
При первичном явную причину выявить не удается. В основе развития вторичного могут лежать: травмы суставов, врожденная патология опорно-двигательной системы, чрезмерные нагрузки на суставы, эндокринные заболевания, воспаления.
Возникает вследствие чрезмерной
механической или функциональной
перегрузки здорового хряща с
последующей его дегенерацией и деструкцией.
Потеря коллагеновых волокон II типа и деградация протеогликановых макромолекул=>
Деградация хряща: его истончение
Разволокнение,образование трещин, изъязвлений=> Изменение физико-химического состава синовиальной жидкости=>
Развитие остеосклероза в подлежащей костной ткани (уплотнение кости)=>
Образование остеофитов=>
Поражение синовиальной оболочки сустава развитие воспаления (выпот в полость сустава). Утолщение капсулы сустава, воспаление сухожильных сумок, спастическое сокращение мышц
|
Артрит – воспалительные заболевания суставов
|
При инфекционных специфических артритах возможен бактериально-метастатический и токсико-аллергический путь поражения суставов. В первом случае возбудитель болезни гематогенным или лимфатическим путем заносится непосредственно в полость сустава и может быть обнаружен в синовиальной жидкости. Поражение суставов в таких случаях наиболее тяжелое. На ранних стадиях заболевания макрофаги мигрируют в пораженную синовиальную оболочку; отмечается повышенное количество покровных клеток макрофагального происхождения и воспалительные изменения сосудов. Лимфоциты, инфильтрирующие синовиальную ткань, в основном имеют фенотип CD4+Т- клеток. Макрофаги и лимфоциты, инфильтрирующие синовиальную оболочку, продуцируют провоспалительные цитокины и хемокины (например, фактор некроза опухолей [ФНО-альфа], гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор (ГМ-КСФ), различные интерлейкины, интерферон гамма). Высвобождение медиаторов воспаления и разнообразных энзимов, вероятно, приводит к развитию суставных и системных проявлений ревматоидного артрита, включая разрушение хряща и кости.
Иногда имеет место токсико-аллергический механизм развития инфекционных артритов, когда воздействие микробных токсинов вызывает при наличии повышенной чувствительности суставных тканей развитие аллергического синовита
|
Задача № 2.
В детское отделение поступил больной О., 3 лет. При осмотре наблюдается шаткая «утиная» походка, адинамия, низкорослость, О-образное искривление голеней. Со слов родителей ребенок родился в срок, роды протекали нормально. Первые признаки заболевания начали проявляться с двухлетнего возраста. Участковым врачом был поставлен диагноз рахит и назначен витамин Д, но эффекта от лечения не было. При обследовании обнаружено: незначительная гипокальциемия, выраженная гипофосфатемия, повышенная активность щелочной фосфатазы, уровень l,25(OH)2D3 крови снижен, фосфатурия
О каком заболевании можно думать?
Объясните этиологию и патогенез выявленного заболевания.
Дайте патофизиологический анализ клинико-лабораторных данных
Задача № 3
Женщина 65 лет длительное время наблюдалась у врача по поводу мочекаменной болезни. На рентгенограмме костной ткани отмечены фиброзные изменения. Резорбция костной ткани превышает остеосинтез. Поставлен диагноз первичный гиперпаратиреоз (болезнь Реклингаузена)
Как изменится концентрация паратгормона, кальция, фосфатов в крови больной?
Объясните патогенез изменений костной ткани.
Объясните патогенез образования камней в почках.
Задача № 4
В хирургическое отделение поступил больной с жалобами на резкую болезненность коленного сустава. Температура тела 380С. Объективно: правый коленный сустав резко болезненный при пальпации, покрасневший, горячий и припухший, содержит выпот. На коже имеются фурункулы. Из анамнеза известно, что больной в течение многих лет страдает сахарным диабетом. Произведена пункция сустава. При бактериологическом анализе полученной жидкости обнаружен золотистый стафилококк.
О каком заболевании можно думать?
Объясните этиологию и патогенез выявленного заболевания Какую роль сыграл сахарный диабет в его развитии?
Дайте патофизиологический анализ клинических проявлений
Что выявит исследование крови у данного больного?
Задача № 5
В поликлинику обратилась пациентка Р. 45 лет с жалобами на умеренные боли в суставах кистей и лучезапястных суставах обеих рук, их припухлость и ощущение скованности по утрам. Боли возникают чаще при движениях. Кроме того, больную беспокоят повышение температуры до 37,5 – 38,0˚ по вечерам, сердцебиение, одышка при физической нагрузке, слабость, недомогание, похудание. Из анамнеза выяснено, что боли в суставах беспокоят последние 3 месяца, когда перенесла острую респираторно-вирусную инфекцию. Повышение температуры, сердцебиение, похудание стала замечать в течение месяца.Тогда же стала отмечать припухлость и скованность в суставах кистей. Не лечилась. Родители умерли в преклонном возрасте, но пациентка отмечает, что мать часто жаловалась на боли в суставах рук и ног.
Данные обследования: Рост – 168 см, вес - 48 кг, Температура – 37,6; АД – 90/60 мм.рт.ст., Пульс - 100/мин, ЧД - 20/мин. Костно-мышечная система: проксимальные межфаланговые, пястно-фаланговые и лучезапястные суставы обеих кистей припухые, умеренно деформированы, кожа гиперемирована, движения несколько ограничены из-за болей. Пальцы рук имеют веретенообразный вид. Отмечается умеренная атрофия мышц кистей и подкожные узелки на разгибательной поверхности локтевых суставов.
Анализ крови:
Эритроциты 3,0 х1012 /л
Ретикулоциты 5 ‰ ;
Гемоглобин 100 г/л
Цветовой показатель 0,8
Лейкоциты 10,0 х 109 /л
Эозинофилы 3, 0 %,
Палочкоядерные 8 %; с/я - 67 %
Лимфоциты 18 % ; Моноциты - 4 %
Тромбоциты 240 х109 /л; СОЭ -35 мм/час
В мазке - гипохромия - ++;
Биохимические анализы крови: С-реактивный белок +++
Протеинограмма
норма
Общий белок 50 г/л 65 – 85 г/л
Альбумины 30 г/л 40 - 50 г/л
Глобулины 42 г/л 30 - 40 г/л
Фибриноген 6 г/л 2 - 4 г/л
Инструментальные исследования
Результаты инструментальных исследований: На рентгенограмме остеопороз суставных концов костей составляющих пястно – фаланговые суставы. Краевые узуры в головке III – пястной кости и в основании проксимальной фаланги II – пальца правой кисти. Заметное сужение суставной щели пястно-фаланговых суставов II – и III- пальце правой кисти.
О каком заболевании можно думать?
Объясните этиологию и патогенез заболевания.
Дайте патофизиологический анализ клинических проявлений.
Дайте патофизиологический анализ лабораторных данных
Задача № 6
Мужчина 45 лет жалуется на резкую боль и хруст в коленном суставе при ходьбе, которые появились два года назад. Из анамнеза известно, что больной длительное время занимался тяжелой атлетикой. Объективно коленный сустав несколько увеличен в объеме, кожа над суставом не изменена, отмечается ограничение сгибания и разгибания, ощущается хруст в коленном суставе. На рентгенограмме выявляется сужение суставной щели, склероз подхрящевой зоны, заострение краёв мыщелков бедренной и большеберцовой костей.
Лабораторные данные
Исследуемые параметры
|
Результаты
|
Эритроциты
|
4,5x1012/л
|
Hb
|
140 г/л
|
Лейкоциты
|
6x109/л
|
Тромбоциты
|
210x109/л
|
Общий белок
|
71 г/л
|
Альбумины
|
38 г/л
|
Глобулины
|
33 г/л
|
C-реактивный белок
|
9 мг/л (норма <10)
|
Холестин общий
|
5.8ммоль /л
|
Вопросы:
1. Найти отклонения от нормы в лабораторных данных
2. Сделайте заключение по лабораторным данным
3. Определите патологию.
4. Объясните патогенез данной патологии
Задача №7
В поликлинику обратилась пациентка Р., 45 лет с жалобами на умеренные боли в суставах кистей и лучезапястных суставах обеих рук, их припухлость и ощущение скованности по утрам. Из анамнеза выяснено, что боли в суставах беспокоят последние 3 месяца, когда перенесла острую респираторно-вирусную инфекцию. При обследовании: проксимальные межфаланговые, пястно-фаланговые и лучезапястные суставы обеих кистей припухые, умеренно деформированы, кожа гиперемирована, движения несколько ограничены из-за болей. Пальцы рук имеют веретенообразный вид. Отмечается умеренная атрофия мышц кистей и подкожные узелки на разгибательной поверхности локтевых суставов.
Лабораторные данные
Исследуемые параметры
|
Результаты
|
Эритроциты
|
3,1x1012/л
|
Hb
|
100 г/л
|
Лейкоциты
|
10x109/л
|
C-реактивный белок
|
100 мг/л (норма <10)
|
СОЭ
|
35мм
|
Общий белок
|
60 г/л
|
Альбумины
|
25 г/л
|
Глобулины
|
35 г/л
|
Ревматоидный фактор
|
++
|
Антицитруллиновые белковые антитела (anti-CCPs)
|
++
|
Вопросы:
1. Найти отклонения от нормы в лабораторных данных
2. Объяснить патогенез отклонений от нормы в лабораторных данных
3. Определите патологию.
4. Объясните патогенез увеличения СРБ и анемии |
|
|
Скачать 83.64 Kb.