истоия. ШЕРАЛИЕВ.С 16.02.22. Презентация введение Основная часть План
 Скачать 2.15 Mb.
|
Молекулярная структура клеток и болезни, возникающие при нарушении их функционирования.Подготовил: Шералиев СГруппа: В-СТОБ-06-21Принял:Алипбаева Г СТема: ПРЕЗЕНТАЦИЯ
План: Клетка является структурной и функциональной единицей живых организмов. Многие клетки человеческого организма имеют общее строение: они состоят из ядра и цитоплазмы, отделенных друг от друга и от окружающей среды мембранами. Клетка ограничена снаружи плазматической мембраной плазмолеммой. Клетки имеют структурное сходство, т.е. сходство на разных уровнях: атомарном, молекулярном, надмолекулярном и т.д. Клетки имеют функциональное сходство, единство химических процессов метаболизма. Основные компоненты клетки: 1) ядро; 2) цитоплазма; 3) плазмолемма. 1. Ядро клетки – хранитель генетической информации. Ядро клетки состоит из: 1)хроматина (эухроматин – активный, гетерохроматин – неактивный), 2) ядрышка, 3) нуклеоплазмы, 4) ядерной оболочки (нуклеолеммы). Хроматин – это способ существования хромосом вне деления клетки. Ядрышко — сферическая структура, функция которой — синтез рРНК. Ядерная оболочка образована двумя мембранами (наружной и внутренней). Через них осуществляется обмен веществом между ядром и цитоплазмой. Нуклеоплазма - содержание ядра, в который погружены хроматин и ядрышко. Функции нуклеоплазмы состоят во взаимосвязи всех структурных компонентов ядра и осуществлении ряда ферментных реакций. Эти компоненты хорошо выражены только в интерфазе. Цитоплазма состоит из трёх структур: · гиалоплазма; · органеллы; · включения. 2. Цитоплазма— это содержимое растительной или животной клетки, за исключением ядра. Гиалоплазма составляет внутреннюю среду клетки и состоит из коллоидной среды (биополимеры с водой), которая может находиться в виде геля (плотная) или золя (жидкая). Органеллы – это постоянные структурные элементы цитоплазмы клетки, имеющие специфическое строение и выполняющие определенные функции. Классификация органелл: 1) органеллы общего назначения: имеются во всех клетках и обеспечивают жизнедеятельность клетки; 2) органеллы специального назначения: имеются в цитоплазме только определенных клеток и выполняют специфические функции этих клеток. Включения – непостоянные структурные компоненты цитоплазмы. Классификация включений: · трофические; · секреторные; · экскреторные; · пигментные. Функции цитоплазмы:внутренняя среда клетки,объединяет все клеточные структуры,определяет местоположение органоидов,обеспечивает внутриклеточный транспорт. Функции плазмолеммы: 1) разграничительная (барьерная); 2) рецепторная; 3) антигенная; 4) транспортная; 5) адгезивная (образование межклеточных контактов). 3. Плазмолемма (плазматическая мембрана)– это оболочка клетки, которая обеспечивает не только отграничение содержимого клетки от окружающей среды, но и взаимодействие клетки с внеклеточной средой. Химический состав веществ плазмолеммы: белки, липиды, углеводы. Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные . Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обеих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д. Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами. К генетическим заболеваниям относят группы заболеваний:
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ мутации в генах гибель нейронов слабоумие
(одеваться, причесываться, принимать пищу) К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. м Даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Важна ранняя диагностика этих заболеваний. Существует сеть учреждений, в задачу которых входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием. Наследственные заболевания не так редки, как принято считать, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий. Заключение Литература:
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ! |