Фенилкетонурия. Причины фенилкетонурии
 Скачать 17.63 Kb.
|
|
Фенилкетонурия – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики. Причины фенилкетонурии Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена. Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус 12q22-24). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью. Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков. Симптомы фенилкетонурии Болезнь Фенилкетонурия, коварна тем, что у новорожденного ребенка определить ее просто невозможно, на вид ребенок здоров, но лишь спустя 2-6 месяцев могут появиться первые симптомы. Это все индивидуально, поэтому период проявления колеблется от двух месяцев до полугода. Первые признаки заболевания - это отсутствие интереса к окружающему миру, беспричинная слабость, повышенная раздражительность, тошнота и рвота. После обследования малыша, которому исполнилось полгода, можно определить некое отставание в психическом развитии. В случае болезни, все процессы будто замедлены: зубы прорезаются значительно позже, сидеть и ходить ребенок начинает тоже «не по графику». Тонус мышц обычно повышен. Моча ребенка, больного фениклетонурией, и его пот имеет специфический запах, который по характеру напоминает «мышиный», по причине накопления ФПВК – фениллировиноградно кислоты. Развивается умственная отсталость, психоневрологические расстройства. В некоторых тяжелых случаях может практически отсутсвовать моторное развитие. Дети часто сидят с поджатыми ногами, это обьясняется тем, что тонус их мышц повышен. Чаще всего данное заболевание возникает у голубоглазых, светловолосых детей, кожа которых лишена пигментации. У некоторых больных могут возникать эпилептические припадки. Выражен дерфографизм конечностей, их синюшность, повышена чувствительность к солнечным лучам и к травмам. У детей чаще всего это заболевание проявляется тяжелой экземой, дерматитом, склонностью к запорам, артериальной гипотонией. Рост ребенка может быть нормальным, а может быть снижен. Размеры черепа уменьшенные. У такого ребенка своеобразная поза и походка – он ходит мелкими шагами, покачиваясь, опустив голову и плечи, ноги при ходьбе широко расставлены и согнуты в коленных и тазобедренных суставах. Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевания может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет. При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез. Диагностика фенилкетонурии Медики утверждают, что диагноз нужно ставить незамедлительно, еще когда кроха находится в роддоме. Поэтому на четвертый или пятый день жизни у ребенка (в том случае если он родился доношенным) берут анализ крови на анализ на ФКУ. Если же ребенок оказался недоношенным, то анализ крови делают через неделю после рождения. Анализ крови берут обязательно через час после того, как малыш был накормлен. Вообще диагноз такого заболевания, как фенилкетонурия является результатом обследования: биохимического и клинического. Родители ребенка могут состоять в родственном браке, похожие отклонения могут наблюдаться у родственников, возможны нарушения тонуса мышц и судороги, гипопигментация кожи или волос, уровень фенилаланина в крови значительно повышен, проба Феллинга положительная. Лечение фенилкетонурии Врачи склоняются к тому, что единственный верный и действующий способ лечения такой болезни как фенилкетонурия, являться правильно сложенная диета, которой следует придерживаться с первых дней жизни малыша. Необходимо ограничит попадание фенилаланина в организм. Из рациона питания непременно следует исключить продукты, которые содержат в себе белок. К таким продуктам относятся: творог, рыба, крупы, шоколад, мясо, орехи и другие. В рационе малыша появляются специализированные продукты. Опасным источником жира, является сливочное и растительное масло. В рацион питания следует включить много фруктов, овощей. Очень полезны для малышей натуральные соки. Также больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. Следует помнить и о том, что ребенок должен постоянно наблюдаться у педиатра и психоневролога, дабы при первых симптомах немедленно предотвратить заболевание. Как только начинается лечение фенилкетонурии, анализ крови на содержание фенилаланина проводят каждую неделю, но как только показатели приходят в норму, анализ крови берут всего лишь раз в месяц. Нередко дети, страдающие фенилкетонурией, нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Следует запомнить, чтобы предотвратить заболевание ребенка, такой болезнью как фенилкетонурия, диагностику проводить нужно сразу после рождения. В противном случае, если обнаружить болезнь на позднем этапе, она не может быть излечена. |