биология. Роль генотипа в развитии признаков пола
 Скачать 24.65 Kb.
|
|
билет № 1 2. Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в формировании патологических изменений фенотипа человека. Половые генетические аномалии являются следствием нерасхождения половых хромосом в мейозе. Роль генотипа в развитии признаков пола. Отталкиваясь от определения, что пол — совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения, нужно сказать, что развитие половой принадлежности организмов и их половых признаков зависит от сочетания или количества половых хромосом билет № 2 2. Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов. Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих типов: -полное доминирование; -неполное доминирование; -кодоминирование; -сверхдоминирование; -межаллельная комплементация. билет № 3 2. Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу эпистатического взаимодействия. Основные понятия и термины современной генетики. Наследственность - способность организмов в процессе размножения передавать потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно, обеспечивать материальную преемственность между поколениями. Изменчивость - способность организмов изменять наследственные признаки и характер их проявления в процессе индивидуального развития организма. Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации, который может быть различен в зависимости от формы размножения (половое, бесполое). Различают полигенное и моногенное наследования. Тип наследования: 1)аутосомное А)доминантное Б)Рецессивное В)Промежуточное 2)Сцепленное с полом А) X-сцепленное - доминатное - рецессивное - промежуточное Б) Y-сцепленное билет № 5 2. Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу полимерии. Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов. У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. билет № 7 2) Хромосома, ее химический состав. Структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин. Хромосомы состоят из ДНК и белков. Поскольку нуклеотидный состав ДНК различается у разных видов, состав хромосом уникален для каждого вида. Молекулы ДНК обеспечивают хранение и передачу наследственной информации от клетки к клетке и от организма к организму. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом. Классификация и функции хроматина: различают гетеро- и эухроматин. а) Гетерохроматин. Во время интерфазы определённые участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными. б) Эухроматин — имеет менее компактную организацию. билет № 8 3) Генотип как целостная исторически сложившаяся система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные взаимодействия генов. Генотип – это совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра; это система взаимодействующих генов. Синтезируемые в клетках организма белки, образуя структуры или управляя процессами метаболизма, играют важную роль в процессах формирования фенотипа. Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих типов: - полное доминирование - неполное доминирование - кодоминирование - сверхдоминирование - межаллельная комплементация. билет № 9 2. Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома) Структурная организация хромосом при конденсации хроматина образуются структуры туго скрученных нитей, которые получили название хромосом. ее основной структурной единицы – нуклеосомы. Нуклеосомы – это ДНК-гистоновые комплексы, имеющие диаметр около 11 мм. Каждая нуклеосома содержит набор из 8 молекул гистонов. Этот гистоновый октаметр является белковой сердцевиной нуклеосомы или ее гистоновым кором, на который накручивается фрагмент двухцепочечной ДНК. билет № 10 2. Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами. Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: •Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений. •Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению. билет № 12 2) Репарация как процесс поддержания морфологической ценности систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение. В живой природе для поддержания главных характеристик клетки или организма в течении их жизни , а также в ряду поколений используются следующие факторы: 1.устойчивость наследственного материала к внешним воздействиям(ДНК относят к категории химически инертных веществ) 2.точность копирования нуклеотидных последовательностей материнской ДНК в процессе её репликации 3.существование механизмов коррекции возникающих изменений наследственного материала- репарации Механизм репарации основан на налаживании в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Физиологическая регенерация - явление универсальное, присущее всем живым организмам, а также органам, тканям, клеткам и субклеточных структур. билет № 13 1)Биосинтез белка как процесс реализации наследственной информации. Этапы биосинтеза белка. Все морфологические, анатомические и функциональные особенности любой клетки и организма в целом определяются структурой специфических белков. Способность к синтезу только строго определенных белков является наследственным свойством организма. Синтез белков осуществляется по принципу матричных реакций на основе комплементарности азотистых основний. Это сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие этапы: 1. транскрипцию 2. трансляцию. Транскрипция (переписывание) - биосинтез молекул РНК, осуществляется в хромосомах на молекулах ДНК по принципу матричного синтеза. Трансляция – это процесс считывания наследственной информации с последовательности нуклеотидов иРНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи. билет № 14 1)Реализация генетической информации. Взаимосвязь между геном и признаком. Центральная догма молекулярной биологии. Процесс реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает следующие этапы: 1-Транскрипция Процесс переписывания информации о первичной структуре белка с молекулы ДНК на про-и-РНК называется транскрипцией. 2- Трансляция - это процесс считывания наследственной информация с последовательности нуклеотидов иРНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Открытия экзон-интронной организации эукариотических генов и возможности альтернативного сплайсинга показали, что одна и та же нуклеотидная последовательность первичного транскрипта может обеспечить синтез нескольких полипептидных цепей с разными функциями или их модифицированных аналогов. билет № 15 1.Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации. Репарация – механизм коррекции возникающих изменений наследственного материала. Механизм репарации основан на налаживании в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Эксцизионная репарация:- 1.Узнавание повреждения ДНК эндонуклеазой 2. Инцизия (надрезание) цепи ДНК ферментом по обе стороны от повреждения 3. Эксцизия (вырезание и удаление) повреждения при помощи геликазы 4. Ресинтез: ДНК-П застраивает брешь и лигаза соединяет концы ДНК билет № 16 2. Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола. Пол - важнейшая фенотипическая характеристика. представляющая собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение. Сюда относится блок признаков и свойств гаметогенез, оплодотворение, воспроизведение себе подобных и передача наследственной информации. В кариотипе мужчин и женщин 22 пары хромосом идентичные – аутосомы, а 23-я пара – половые, отличаются у мужчин и женщин. У женщин она представлена двумя гомологичными X-хромосомами, a y мужчин — гетерохромосомами — X и Y, имеющими лишь небольшие гомологичные участки. билет № 18 1. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Химический состав и структура хроматина. Виды хроматина В соответствии с хромосомной теорией наследственный материал, представленный в виде отдельных генов, организован в хромосомы. химических состав хроматина -39 % ДНК; - у уникальными последовательностями ( 1 ) ; -С умеренно - повторяющимися последовательности ( 2-100 ) ; -С выскоко повторяющимися последовательносями ( 100-1000000 ) -Саттелитная ДНК Виды хроматина:- 1.Эухроматин ( диффузный , декондесированныи , неспирализованный ) -рабочее состояние ; 2.Гетерохроматин( конденсированныи , спирализованный ) -нерабочее ( неактивное ) состояние. билет № 19 Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы. Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции. билет № 22 2. Методы изучения генетики человека. Цитогенетический метод изучение наследственности человека. Медицинское значение цитогенетического метода. 1.Генеалогический метод - 2. Цитогенетический метод. - 3. Биохимический метод . 4. Близнецовый метод -5. Метод моделирования. Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом. С помощью метода осуществляется исследование морфологии человеческих хромосом и их подсчет. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. |