Главная страница

биология. Роль генотипа в развитии признаков пола


Скачать 24.65 Kb.
НазваниеРоль генотипа в развитии признаков пола
Дата07.06.2019
Размер24.65 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлабиология.docx
ТипДокументы
#80730

билет № 1

2. Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в формировании патологических изменений фенотипа человека.
Половые генетические аномалии являются следствием нерасхождения половых хромосом в мейозе.

Роль генотипа в развитии признаков пола.

Отталкиваясь от определения, что пол — совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения, нужно сказать, что развитие половой принадлежности организмов и их половых признаков зависит от сочетания или количества половых хромосом
билет № 2

2. Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов.
Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих ти­пов:

-полное доминирование;

-неполное доминирование;

-кодоминирование;

-сверхдоминирование;

-межаллельная комплементация.
билет № 3

2. Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу эпистатического взаимодействия.
Основные понятия и термины современной генетики.

Наследственность - способность организмов в процессе размно­жения передавать потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно, обеспечивать материальную преемственность между поколениями.

Изменчивость - способность организмов изменять наследствен­ные признаки и характер их проявления в процессе индивидуального раз­вития организма.

Наследование - конкретный способ передачи наследственной ин­формации, который может быть различен в зависимости от формы раз­множения (половое, бесполое). Различают полигенное и моногенное на­следования.

Тип наследования:

1)аутосомное

А)доминантное

Б)Рецессивное

В)Промежуточное

2)Сцепленное с полом

А) X-сцепленное

- доминатное

- рецессивное

- промежуточное

Б) Y-сцепленное

билет № 5

2. Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Наследование признаков у человека по типу полимерии.
Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов.

У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида.

билет № 7

2) Хромосома, ее химический состав. Структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин.
Хромосомы состоят из ДНК и белков. Поскольку нуклеотидный состав ДНК различается у разных видов, состав хромосом уникален для каждого вида. Молекулы ДНК обеспечивают хранение и передачу наследственной информации от клетки к клетке и от организма к организму. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом.

Классификация и функции хроматина: различают гетеро- и эухроматин.

а) Гетерохроматин. Во время интерфазы определённые участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными.

б) Эухроматин — имеет менее компактную организацию.
билет № 8

3) Генотип как целостная исторически сложившаяся система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные взаимодействия генов.
Генотип – это совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра; это система взаимодействующих генов. Синтезируемые в клетках организма белки, образуя структуры или управляя процессами метаболизма, играют важную роль в процессах формирования фенотипа.

Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих типов:

- полное доминирование

- неполное доминирование

- кодоминирование

- сверхдоминирование

- межаллельная комплементация.
билет № 9

2. Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома)
Структурная организация хромосом при конденсации хроматина образуются структуры туго скрученных нитей, которые получили название хромосом. ее основной структурной единицы – нуклеосомы. Нуклеосомы – это ДНК-гистоновые комплексы, имеющие диаметр около 11 мм. Каждая нуклеосома содержит набор из 8 молекул гистонов. Этот гистоновый октаметр является белковой сердцевиной нуклеосомы или ее гистоновым кором, на который накручивается фрагмент двухцепочечной ДНК.

билет № 10

2. Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Примеры нормальных и патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами.
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования:

Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений.

Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению.
билет № 12

2) Репарация как процесс поддержания морфологической ценности систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение.
В живой природе для поддержания главных характеристик клетки или организма в течении их жизни , а также в ряду поколений используются следующие факторы:

1.устойчивость наследственного материала к внешним воздействиям(ДНК относят к категории химически инертных веществ)

2.точность копирования нуклеотидных последовательностей материнской ДНК в процессе её репликации

3.существование механизмов коррекции возникающих изменений наследственного материала- репарации

Механизм репарации основан на налаживании в молекуле ДНК двух комплементарных цепей.

Физиологическая регенерация - явление универсальное, присущее всем живым организмам, а также органам, тканям, клеткам и субклеточных структур.
билет № 13

1)Биосинтез белка как процесс реализации наследственной информации. Этапы биосинтеза белка.

Все морфологические, анатомические и функциональные особенно­сти любой клетки и организма в целом определяются структурой специфи­ческих белков. Способность к синтезу только строго определенных белков является наследственным свойством организма. Синтез белков осуществ­ляется по принципу матричных реакций на основе комплементарности азотистых основний. Это сложный многоступенчатый процесс, вклю­чающий следующие этапы:

1. транскрипцию

2. трансляцию.

Транскрипция (переписывание) - биосинтез молекул РНК, осуществляется в хромосомах на молекулах ДНК по принципу матричного синтеза.

Трансляция – это процесс считывания наследственной информации с последовательности нуклеотидов иРНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

билет № 14

1)Реализация генетической информации. Взаимосвязь между геном и признаком. Центральная догма молекулярной биологии.

Процесс реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает следующие этапы:

1-Транскрипция

Процесс переписывания информации о первичной структуре белка с молекулы ДНК на про-и-РНК называется транскрипцией.

2- Трансляция - это процесс считывания наследственной информа­ция с последовательности нуклеотидов иРНК на последовательность ами­нокислот в полипептидной цепи.

Открытия экзон-интронной организации эукариотических генов и возможности альтернативного сплайсинга показали, что одна и та же нуклеотидная последовательность первичного транскрипта может обеспечить синтез нескольких полипептидных цепей с разными функциями или их модифицированных аналогов.
билет № 15

1.Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации.

Репарация – механизм коррекции возникающих изменений наследственного материала. Механизм репарации основан на налаживании в молекуле ДНК двух комплементарных цепей.

Эксцизионная репарация:-

1.Узнавание повреждения ДНК эндонуклеазой

2. Инцизия (надрезание) цепи ДНК ферментом по обе стороны от повреждения

3. Эксцизия (вырезание и удаление) повреждения при помощи геликазы

4. Ресинтез: ДНК-П застраивает брешь и лигаза соединяет концы ДНК
билет № 16

2. Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола.

Пол - важнейшая фенотипическая характеристика. представляющая собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение. Сюда относится блок признаков и свойств гаметогенез, оплодотворение, воспроизведение себе подобных и передача наследственной информации.

В кариотипе мужчин и женщин 22 пары хромосом идентичные – аутосомы, а 23-я пара – половые, отличаются у мужчин и женщин. У женщин она представлена двумя гомологичными X-хромосомами, a y мужчин — гетерохромосомами — X и Y, имеющими лишь небольшие гомологичные участки.
билет № 18

1. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Химический состав и структура хроматина. Виды хроматина

В соответствии с хромосомной теорией наследственный материал, представленный в виде отдельных генов, организован в хромосомы.

химических состав хроматина

-39 % ДНК; - у уникальными последовательностями ( 1 ) ;

-С умеренно - повторяющимися последовательности ( 2-100 ) ;

-С выскоко повторяющимися последовательносями ( 100-1000000 )

-Саттелитная ДНК

Виды хроматина:- 1.Эухроматин ( диффузный , декондесированныи , неспирализованный ) -рабочее состояние ; 2.Гетерохроматин( конденсированныи , спирализованный ) -нерабочее ( неактивное ) состояние.
билет № 19

Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы.

Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции.
билет № 22

2. Методы изучения генетики человека. Цитогенетический метод изучение наследственности человека. Медицинское значение цитогенетического метода.

1.Генеалогический метод - 2. Цитогенетический метод. - 3. Биохимический метод . 4. Близнецовый метод -5. Метод моделирования.

Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом. С помощью метода осуществляется исследование морфологии человеческих хромосом и их подсчет.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.


написать администратору сайта