титул практическое задание (2). Российский государственный социальный университет практическое задание 1 по дисциплине Биология
 Скачать 39.2 Kb.
|
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАДАНИЕ 1 по дисциплине «Биология» Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение хромосом (первичная и вторичная перетяжки, зона ядрышкового организатора, плечи хромосом, типы хромосом, спутничные хромосомы). _____________________________________________________ (тема практического задания)
Москва 2022 Введение Особым биологическим свойствам микроорганизмов, которые позволяли проводить манипуляции, необходимые для анализа генетических структур. Аналогичные аналитические исследования более сложных генетических систем тогда были невозможны, поэтому на животных и растения этот прогресс не распространялся. Развитие технологии рекомбинантных ДНК Систематическое изучение наследственности начиналось со сложных в генетическом отношении объектов - растений и животных. Благодаря этим ранним исследованиям была сформулирована концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности и принято положение, что перенос генов от одного поколения к другому подвержен действию разных случайных факторов. Однако до понимания химической природы генов и механизма их функционирования было еще далеко. Исследование генетических молекул и тонких механизмов регуляции наследственности стало возможным лишь тогда, когда в качестве экспериментальных моделей начали использоваться бактерии и вирусы, о существовании которых первые генетики даже не подозревали. Только благодаря этим организмам впервые было показано, что дезоксирибонуклеиновая кислота, рибонуклеиновая кислота и белок - универсальные детерминанты генетического поведения. Стремительность дальнейшего прогресса в этой области и убедительность полученных результатов стали реальными благодаря разрушило труднопреодолимые технические и концептуальные барьеры на пути расшифровки и понимания сложных генетических систем. Неудивительно, что наши взгляды на структуру и функцию генов значительно изменились, а новое мышление в свою очередь радикально изменило перспективы биологии. Хромосомы Хромосомы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации. Первичная перетяжка – центромера (С) - Локализована во всех хромосомах человека. В области центромеры расположен гетерохроматин. Центромера делит хромосому на два плеча: короткое «р» и длинное «q». Функции: во время митоза к центромере прикрепляются нити веретена деления, растаскивающие хромосомы к полюсам клетки. Вторичная перетяжка (h)- Вторичная перетяжка р-плеча (ph) представлена ядрышковым организатором. Ядрышко образующие хромосомы кариотипа человека: группы D (№№ 13, 14, 15) и группы G (№№ 21, 22). В этой области расположены гены рРНК. Вторичные перетяжки q-плеча (qh) локализованы в 1, 9, 16 и Y-хромосоме. Функции: Принимают участие в формировании ядрышка, являются местом локализации гетерохроматина. Теломера (t)- концевые участки хромосом, представлены гетерохроматином. Функции: благодаря теломерам хромосомы не слипаются друг с другом. Спутник (S)- небольшой участок хромосомы р-плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Имеется в ядрышко образующих хромосомах. Функция: та же, что и любого участка хромосом. Выделяют следующие 5 типов спутников: микроспутники – сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы; макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы; линейные С. - спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца; терминальные С. – спутники, локализованные на конце хромосомы; интеркалярные С. – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками. Типы строения хромосом 1.телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); 2.акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); 3.субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); 4.метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины). Хроматин - основной компонент клеточного ядра. В среднем в хроматине 40% приходится на ДНК и около 60% на белки. В структурном отношении хроматин представляет собой нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида, которые состоят из ДНК, ассоциированной с гистонами и иногда еще с негистоновыми белками. Способность к дифференциальному окрашиванию легла в основу выявления двух фракций хроматина – гетеро – и эухроматина. Хейтц, открывший это явление, нашел, что определенные участки хромосом остаются в конденсированном состоянии в течении всего клеточного цикла и назвал их гетерохроматин, а участки, деконденсирующиеся в конце митоза и слабо окрашенные – эухроматином. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых и локализована большая часть известных генов. Однако, гетерохроматин имеет определенное генетическое влияние; к примеру, определяющие пол хромосомы не могут рассматриваться как генетически неактивные, хотя они часто полностью состоят из гетерохрома тина. Кроме того, установлено, что стабильность генетического выражения эухроматина обуславливается близостью к гетерохроматину. Кариотип и идиограмма человека. Основные показания для исследования кариотипа у человека. Кариотип – совокупность данных о числе, размерах и структуре метафазных хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи. Характеристики: диплоидное (2n) число хромосом, размеры и форма хромосом, наличие перетяжек и спутников, соотношение длин плеч, чередование эу- и гетерохроматина. Идиограмма – графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия вторичной перетяжки и спутника. Характеристика Х и У хромосом человека X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Х-хромосома – средняя субметацентрическая , У-хромосома – мелкая акроцентрическая, имеет вторичнуб перетяжку qh. Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма на самом деле является тонким фактором регуляции соотношения доз определенных генов, требуемого для воспроизведения нормального фенотипа Характкристика Х- и У-хроматина. Происхождение полового хроматина, и методы его определения, значение в диагностике наследственных заболеваний Х- хроматин (тельце Барра) – это инактивированная и конденсированная одна из двух Х- хромосом соматических интерфазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y- хроматин представляет собой блок гетерохроматина в длинном плече Y - хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических леток мужчин. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.Препараты полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.У женщин Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треугольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра. Морфология метафазных хромосом В ходе клеточного цикла облик хромосомы меняется. В интерфазе это очень нежные структуры, занимающие в ядре отдельные хромосомные территории, но не заметные как обособленные образования при визуальном наблюдении. В митозе хромосомы преобразуются в плотно упакованные элементы, способные сопротивляться внешним воздействиям, сохранять свою целостность и форму.Именно хромосомы на стадии профазы, метафазы или анафазы митоза доступны для наблюдения с помощью светового микроскопа. Митотические хромосомы можно увидеть у любого организма, клетки которого способны делиться митозом, исключение составляют дрожжи S.cerevisiae, чьи хромосомы слишком малы. Обычно митотические хромосомы имеют размеры в несколько микрон. Например, самая большая хромосома человека, 1-я хромосома имеет длину около 7—8 мкм в метафазе и 10 мкм в профазе митоза. На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. На центромере происходит сборка кинетохора — сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам веретена деления — движителям хромосомы в митозе. Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами. У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное плечо — буквой q. Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом. В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом: акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах; субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины; метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине. Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог С. Г. Навашин. Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует.Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка, которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают различной длины и могут располагаться в различных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило, ядрышковые организаторы, содержащие многократные повторы генов, кодирующих рибосомные РНК. У человека вторичные перетяжки, содержащие рибосомные гены, находятся в коротких плечах акроцентрических хромосом, они отделяют от основного тела хромосомы небольшие хромосомные сегменты, называемые спутниками. Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) — без ДНК). Заключение Все типы изменения числа хромосом объединяются понятием геномные перестройки. Помимо них существуют и играют важную роль в наследственности хромосомные перестройки. В 1916 г. В.Робертсон (Великобритания), цитологически, обнаружил у насекомых частный тип транслокаций хромосом, названный его именем. Аналогичные транслокации были выявлены позднее у растений и млекопитающих. При анализе генетических карт хромосом дрозофилы К. Бриджесом в 1917-23 гг. были обнаружены другие типы транслокаций и делеции хромосом, а в 1926 г. А.Стертевантом (США) - инверсии. Первое детальное микроскопическое и генетическое исследование хромосомных перестроек провела на профазных хромосомах в мейозе у кукурузы Б. Мак-Клинток (1929-31, США), но особенно успешно проблема возникновения и наследования хромосомных перестроек и их влияния на фенотип организмов стала разрабатываться после открытия Г. Меллером (1927, США) мутагенного действия рентгеновских лучей на дрозофилу. Помимо редко возникающих спонтанных перестроек хромосом, появилась возможность индуцировать их искусственно с большой частотой у любых удобных для исследования объектов. Удобным материалом для одновременного цитологического и генетического исследования хромосомных перестроек стали политенные хромосомы дрозофилы. Список литературы 1. Сойфер В. Н., Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я. Залкинд и др. "История биологии с начала XX века до наших дней" М. 1975. 2. Босток К., Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки: Пер. с англ. М., 1981. 3. Основы цитогенетики человека. М., 1969. 4. Смирнов В. Г. Цитогенетика. М., 1991. |
