Синдром Альпорта
Подготовила студентка П-603
Пикалова Ксения Юрьевна
Синдром Альпорта (СА, синоним: наследственный нефрит) – неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген 4 типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения (НГ). По эпидемиологическим данным в России частота СА среди детской популяции составляла 17:100000 населения.
Классификация СА в настоящее время проводится по типу наследования:
• Х-сцепленный доминантный (классический) 80%; • аутосомно-рецессивныи 15%̆; • аутосомно-доминантный 5%
Патогенез
- мутация гена
- дефект строения коллагена
- деструкция базальных мембран
- патология почек, органа слуха и зрения
- гематурия или летальный исход от ХПН в семье;
- гематурия и/или протеинурия в семье;
- специфические изменения БМ клубочков у больного при электронной микроскопии (ЭМ) биоптата;
- снижение слуха по данным аудиометрического исследования;
- врожденная патология зрения.
- У всех больных имеется бессимптомная микрогематурия; у девочек и маленьких мальчиков она может возникать периодически. Примерно в 50% случаев через 1-2 дня после респираторной инфекции появляется макрогематурия. У мальчиков часто наблюдается протеинурия, но у девочек она может быть слабой, преходящей или вообще отсутствовать. Ко второму десятилетию жизни протеинурия обычно прогрессирует, преимущественно у лиц мужского пола, нередко превышает 1 г/24ч и может сопровождаться нефротическим синдромом.
К внепочечным проявлениям СА относятся тугоухость и нарушения зрения. Двусторонняя нейросенсорная глухота никогда не проявляется в ранние сроки после рождения. Вначале нарушается восприятие звуков высокой частоты, но постепенно больные перестают слышать обычную разговорную речь, и им приходится пользоваться слуховым аппаратом. Глазные нарушения включают передний лентиконус (смещение центральной части хрусталика в переднюю камеру глаза), крапинки на желтом пятне и эрозии роговицы. В редких случаях наблюдается лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов и женских наружных половых органов, а также изменение тромбоцитов. Лейомиоматозом называется патологический процесс, характеристиками которого являются пролиферация гладких волокон мышц, в тканях и органах, которые содержат в норме гладкомышечную ткань. - К внепочечным проявлениям СА относятся тугоухость и нарушения зрения. Двусторонняя нейросенсорная глухота никогда не проявляется в ранние сроки после рождения. Вначале нарушается восприятие звуков высокой частоты, но постепенно больные перестают слышать обычную разговорную речь, и им приходится пользоваться слуховым аппаратом. Глазные нарушения включают передний лентиконус (смещение центральной части хрусталика в переднюю камеру глаза), крапинки на желтом пятне и эрозии роговицы. В редких случаях наблюдается лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов и женских наружных половых органов, а также изменение тромбоцитов. Лейомиоматозом называется патологический процесс, характеристиками которого являются пролиферация гладких волокон мышц, в тканях и органах, которые содержат в норме гладкомышечную ткань.
У некоторых больных выявляются стигмы дисэмбриогенеза: анатомические аномалии мочевыделительной системы, глаз, ушных раковин, конечностей. Может наблюдаться высокое расположение неба, укорочение и искривление мизинцев, сращивание пальцев ног, широко расставленные глаза. Осложения
- глухота
- слепота, катаракта
- полиневропатия
- тромбоцитопения
- почечная недостаточность
Лечение
1. Антипротеинурическая терапия:
- первая линия иАПФ рамиприл в дозе 1-2 мг/м2/24ч, эналаприл в дозировке вдвое выше (2-4 мг/м2/24ч), лизиноприл, фозиноприл, квинаприл в дозировке вчетверо выше (4-8 мг/м2/24ч) (НГ)
- вторая линия БРА лозартан в дозе 12,5 мг/м2/24ч, удваивая дозу каждые 3 месяца до достижения максимальной дозы (при отсутствии побочных эффектов) 50 мг/м2/24ч., ирбисартан – тройная доза лозартана (37,5 мг/м2/24ч), вальсартан – 1,5 доза лозартана (18,75 мг/м2/24ч) (НГ)
Пациентам с терминальной ХПН
- гемодиализ
- перитонеальный диализ
- трансплантация почки
Прогноз
У большинства женщин благоприятный. Также благоприятный, если нет протеинурии, тугоухости и нарушения зрения
|
Скачать 71.42 Kb.