|
|
мед генетика. Синдром Ангельмана Выполнил(а) Махкамова. Н. Сейтказы. Г. Проверил(а) Ковбаско Маргарита Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана Выполнил(а): Махкамова.Н. Сейтказы. Г. Проверил(а): Ковбаско Маргарита
Синдром Ангельмана - Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. По приблизительным данным на одну тысячу новорожденных приходится один ребенок с этой патологией. У больных наблюдается физическая и интеллектуальная задержка развития, нарушения сна, приступы судорог, резкие движения, частный беспричинный смех. Дети, имеющие эту патологию, всегда выглядят очень счастливыми.
- При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.
Патогенез и причины - Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена. Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.
- Синдром куклы возможно диагностировать еще до рождения ребенка, путем проведения генетического исследования пятнадцатой хромосомы. Диагностика может быть инвазивной и неинвазивной. Инвазивный метод исследования существует в медицине достаточно давно, однако является достаточно рискованным, так как необходимо проникновение в матку и забор околоплодной жидкости.
Лечение - Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
 |
|
|
Скачать 1.87 Mb.