Синдром мальабсорбции у детей. Синдром мальабсорбции у детей Подготовила Исахова А. А 531ом проверила Гатауова М. Р

Название	Синдром мальабсорбции у детей Подготовила Исахова А. А 531ом проверила Гатауова М. Р
Дата	16.02.2021
Размер	269.6 Kb.
Формат файла
Имя файла	Синдром мальабсорбции у детей.pptx
Тип	Документы #176733

Синдром мальабсорбции у детей

Подготовила: Исахова А.А

531ОМ

Проверила: Гатауова М.Р

План:

Целиакия;
Анамнез заболевания;
План обследования;
Лечение;
Дальнейшее ведение;
Список литературы.

Целиакия

Целиакия-(глютеновая болезнь) – хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена с развитием атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции различной степени выраженности

Эпидемиология

Скрининговые сплошные эпидемиологические исследования, проведенные за последние 25 лет с использованием высокочувствительных серологических методов, свидетельствуют о том, что частота встречаемости целиакии в странах Европы и Северной Америки достигает 1% (1:100), при этом соотношение между диагностированными и недиагностированными случаями составляет 1:5 – 1:13.

Этиология

• Генетические маркеры

HLA – DQ 2 и HLA – DQ 8

(97% у больных целиакией и 40% в общей популяции)

• Проламины (спирторастворимые протеины богатые глютамином и пролином):

глиадин пшеницы,

секалин ржи,

хордеин ячменя

(Упрощенно-пищевые белки клейковины)

глютен

Классификация:

типичная;
атипичная (малосимптомная);
скрытая (латентная).

Формы:

Периоды:

активный (клинической манифестации);
ремиссии.

Патогенетические механизмы малабсорбции при глютеновой энтеропатии.

Т-Лф

+

HLA-гены

DR3, DR7, DQW2,

95% DQ

Вторичная панкреатическая

недостаточность

Вторичный дефицит

панкреатических ферментов

глютен

Атрофия

слизистой

оболочки

тонкой

кишки

Тотальное

нарушение

мембранного

пищеварения

и всасывания

Нарушение

полостного

пищеварения

Универсальный

синдром

малабсорбции

Снижение энтерогепатической

циркуляции желчных кислот

Вторичная билиарная

недостаточность

Материалы взят из медицинского сайта: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5551223/

Анамнез заболевания?

23-месячный болгарский ребенок был госпитализирован больницу в связи с ухудшением общего состояния, неустойчивой ходьбой и ассоциацией неврологических симптомов. Его вес при рождении был в пределах нормы, и никаких неонатальных проблем не наблюдалось. Регулярно достигались вехи его физического, когнитивного, коммуникативного и социально-эмоционального развития.
В его семье не было ни одного врожденного нервно-мышечного или аутоиммунного заболевания, за исключением 50-летней тети с аутоиммунным тиреоидитом.

Изучение личного анамнеза показало, что ребенок дважды госпитализировался в Болгарии.
Первый раз, за полгода до госпитализации, произошел из-за внезапного отказа от ходьбы, связанного с острой слабостью обеих ног и потерей глубоких сухожильных рефлексов. Электромиография показала аксональное демиелинизирующее повреждение дистальных нервов нижних конечностей, а люмбальная пункция показала белково-цитологическую диссоциацию спинномозговой жидкости (лейкоциты 16 Ед/л; белки 91г/л). На основании этих клинических и лабораторных данных был поставлен диагноз СГБ, и были введены внутривенные иммуноглобулины в течение пяти дней. Это лечение привело к легкому улучшению ходьбы, хотя глубокие сухожильные рефлексы все еще были подавлены. Рефлексы верхних конечностей сохранялись на протяжении всего лечения.

Ребенок был представлен нашему вниманию через шесть месяцев после начала СГБ. При осмотре был обнаружен раздражительный, бледный и слегка обезвоженный ребенок с редким ожирением и мышечной гипотрофией. Он не мог ходить. Его вес составлял 11,3 кг, рост-86,5 см, а окружность головы-46 см. Кривые роста свидетельствовали о задержке роста с самого начала его расстройств. Неврологическое обследование показало нормальное психическое состояние, снижение мышечного тонуса и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов на обеих ногах. Сила и сенсорная оценка верхних конечностей были в норме. Не было ни дефицита черепных нервов, ни мозжечковых или менингеальных признаков. Знак Бабинского на двусторонней основе отсутствовал. У него были холодные, распухшие лодыжки. Его живот был сильно раздут, с оживленной перистальтикой . Ребенок был представлен нашему вниманию через шесть месяцев после начала СГБ. При осмотре был обнаружен раздражительный, бледный и слегка обезвоженный ребенок с редким ожирением и мышечной гипотрофией. Он не мог ходить. Его вес составлял 11,3 кг, рост-86,5 см, а окружность головы-46 см. Кривые роста свидетельствовали о задержке роста с самого начала его расстройств. Неврологическое обследование показало нормальное психическое состояние, снижение мышечного тонуса и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов на обеих ногах. Сила и сенсорная оценка верхних конечностей были в норме. Не было ни дефицита черепных нервов, ни мозжечковых или менингеальных признаков. Знак Бабинского на двусторонней основе отсутствовал. У него были холодные, распухшие лодыжки. Его живот был сильно раздут, с оживленной перистальтикой .

План обследования?

ОАК;

ОАК;
ОАМ;
БХ;
Копрограмма;
Коагулограмма;
иммунограмма;
Генетическая диагностика;
Электромиография.

(АСТ 120 Ед/л, АЛТ 76 Ед/л) и измененную структуру свертывания (Prothrombin time 26,2 s, INR 2,23, отношение 2,17). Он не страдал анемией и имел нормальный уровень ферритина и сывороточного железа, а также нормальный индекс насыщения трансферрина. Содержание жирорастворимых витаминов в крови например, витамина D, витамина Е и витамина К было крайне низким. Уровень витамина В12 и фолиевой кислоты был в норме. Электромиография не была повторена из-за отсутствия согласия родителей.

положительные уровни IgG - 164 Ед/мл; нормальные значения, <10 Ед/мл),
положительные антитела к трансглутаминазе (46 Ед/мЛ; нормальные значения, <10 Ед/мЛ),
Генетическая диагностика (HLA-типирование): наличие аллелей HLA-DQ2

Данные	Рождение	17 месяцев от роду	19 месяцев от роду	23 месяца (поступление в наше отделение)
Клинический анамнез	Без проблем	Внезапный отказ от ходьбы, острая слабость обеих ног, потеря глубоких сухожильных рефлексов	Новый внезапный отказ от ходьбы, потеря веса на 1,5 кг	Неспособность ходить, раздражительность, бледность, умеренное обезвоживание, скудное ожирение, гипотрофия мышц, кривые роста, демонстрирующие задержку роста, снижение мышечного тонуса, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов на обеих ногах, холодные опухшие лодыжки, сильно раздутый живот с оживленной перистальтикой
Электромиография	Не выполняется	Аксональное демиелинизирующее повреждение дистальных нервов нижних конечностей	Не выполняется	Не повторяется из-за отсутствия родительского согласия
Тесты с аномалии	Не выполняется	Белково-цитологическая диссоциация в спинномозговой жидкости	Не выполняется	Низкие уровни пре-альбумина (13,4 мг/дл) и альбумина (2 г/дл), повышенные печеночные ферменты (SGOT 120 UI/л, SGPT 76 UI/л), измененная структура свертывания крови (PT 26,2 s, INR 2,23, отношение 2,17), низкие уровни жирорастворимых витаминов крови (т. е. витамина D, витамина Е и витамина К), положительные уровни дезамидированных антител к глиадиновому белку (AGA) (164 Ед/мл; нормальные значения, <10 Ед/мл), положительные уровни антител к глиадиновому белку (AGA). антитела к трансглутаминазе (46 ед/мл; нормальные значения,

Дифференциальная диагностика

СГБ;

СГБ;
Муковисцидоз (смешанная, кишечная форма) ;
Непереносимость протеинов коровьего молока;
Дисахаридазная недостаточность;
Экссудативная энтеропатия.

Клинический диагноз? МКБ-10

МКБ 10: K90.0 Целиакия с периферической нейропатией

Лечение

Немедикаментозное лечение:

Режим с ограничением активной физической нагрузки в периоде обострения;
Элиминационная диета (аглютеновая). Стол №5

содержащие «явный» глютен: крупы, продукты из зерна ржи, пшеницы, ячменя, овса (хлеб, хлебобулочные, макаронные, кондитерские изделия, блюда в панировке);

содержащие «скрытый» глютен:

полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы

Медикаментозное лечение:

Раствор хлорида натрия 0,9%-- 20 -100 мл /кг/сутки
Растворы глюкозы 5%-- 0,75 г/кг/ч в/в капельно
Оротат калия 10-20 мг/кг/ сутки внутрь
Раствор глюконата кальция 10% в разведении 0.9%NCl 1,5 – 2 мл
Витамин К - 6 мг/сутки;
Витамин Д- Аквадетрим-40 капель;
Физиотерапия- (ЛФК, массаж,СМТ)

Внутримышечное введение витамина К проводилось с быстрой нормализацией функции печени и свертывающей функции. Также была начата пероральная заместительная терапия витамином D и физиотерапия. и ребенок начал безглютеновую диету и впоследствии испытал прогрессирующее восстановление ходьбы, улучшение общего клинического статуса и значительное уменьшение вздутия живота. Глубокие сухожильные рефлексы были слабы с обеих сторон. Он вернулся в Болгарию после одного месяца госпитализации и введения безглютеновой диеты. Типирование HLA было предложено для родственников первой степени.

Дальнейшее ведение?

Диспансерное наблюдение проводится до перевода в подростковый кабинет.
После выписки из стационара педиатр, врач общей практики осматривают:
первые 6 месяцев: 1 раз в 3 месяца;
в течение двух лет: 1раз в 6 месяцев;
на 3–й год: 1 раз в год при стойкой клинической ремиссии;

При последующем наблюдении через три месяца безглютеновой диеты, в возрасте 27 месяцев, было обнаружено, что ребенок может самостоятельно ходить, больше не раздражается и не имеет желудочно-кишечных симптомов. Глубокие сухожильные рефлексы обычно вызывались в обеих ногах. Произошло полное восстановление его веса и длины.

Список литературы:

1. Moscoso J.F., Quera P.R. Enfermedad celíaca. revisión. Rev. Médica Chile. 2016;144:211-221. doi: 10.4067/S0034-98872016000200010. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
2. Гарнье-Ленглин Х., Серф-Бенсуссан Н., Рюммеле Ф. М. целиакия у детей. Clin. Res. Гепатол. Гастроэнтерол. 2015;39:544–551. doi: 10.1016/j.clinre. 2015.05.024. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
3. Гроссман г. неврологические осложнения целиакии: Каковы доказательства? Прэкт. Нейро. 2008;8:77-89. doi: 10.1136/jnnp. 2007.139717. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
4. Никпур С. неврологические проявления, диагностика и лечение целиакии: всесторонний обзор. Иран. Дж.Нейро. 2012;11:59-64. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
5. Реда Х. Д. М., чин Р. Л. периферические невропатии при ревматологических заболеваниях и расстройствах, связанных с глютеном. Семин. Нейро. 2014;34:413-424. [PubMed] [Google Scholar]