Синдром Марфана Работу выполнила студентка i курса
 Скачать 49.27 Kb.
|
 Синдром Марфана Работу выполнила студентка I курса Супцарел Алина ИПП Группа 15-60 Социальная работа План: 1.Что такое синдром Марфана 2.История заболевания 3.Этиология 4.Патогенез 5.Клиника и симптомы 6.Диагностика 7.Лечение и профилактика 8.Известные личности с синдромом Марфана Загрузка… •Синдром Марфана -наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявляться патологиями разных систем организма,включая скелет,глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др. Соединительная ткань История Болезнь получила название от имени Антуана Марфана, французского педиатра, который впервые описал симптомы заболевания в 1896 году, заметив черты синдрома у пятилетней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета. Ген, который вызывает болезни был впервые обнаружен Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (Нью-Йорк) в 1991 г. Антуан Марфан Загрузка… Причины и условия заболевания Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса(основа соединительной ткани), предоставляющего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать физиологические нагрузки. Этим заболеванием страдает приблизительно 1 из 5000 человек во всем мире. Ген FBN1 Патогенез Ученые выделяют несколько форм синдрома Марфана, которые зависят от количества пораженных органов и систем: •стертая – имеет слабо выраженные изменения в 1-2-х системах; •выраженная - имеет слабо выраженные изменениями в 3-х системах; или выраженные изменения хотя бы в 1-ой системе; или выраженные изменения в 2-3-х и более системах. Так же при синдроме Марфана степень тяжести изменений разделяется на: •легкую •среднюю •тяжелую По характеру течения выделяют: •прогрессирующий •стабильный Клиника Клинические симптомы заболевания разделяют на несколько групп: 1.Скелетные изменения Человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Другие скелетные аномалии включают изменение грудины (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие. Искривление скелета Сколиоз Длинные пальцы Плоскостопие Загрузка… 2.Влияние на глаза У более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта(помутнением хрусталика глаза). Смещение хрусталика глаза Близорукость 3.Сердечно-сосудистая система. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты - увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма). Аневризма- расширение кровеносного сосуда или полости сердца вследствие изменений или повреждений их стенок. 4.Нервная система. Головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или головной боли, неподвижности или слабости ног. 5.Влияние на кожу У большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки Пупочная грыжа Брюшная грыжа Диагностика болезни (синдрома) Марфана: Диагноз синдрома Марфана ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра, результатов функционального, рентгенологического, офтальмологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ и лабораторных исследований. ●Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья. ●ЭКГ определяет нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда. ●ЭхоКГ обнаруживает дилатацию аорты, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд. ●Рентгенография грудной клетки позволяет увидеть расширение дуги аорты, увеличение размеров сердца; ●КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты ●Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты. ●Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика. ●Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN1. Лечение ●При синдроме Марфана выполняют реконструктивные операции на аорте. В случае необходимости выполняется протезирование митрального клапана. ●Больным с синдромом Марфана назначается коррекция зрения методом подбора очков и контактных линз, а в сложных случаях – путем лазерного или хирургического лечения болезней зрения. ●Детям со скелетными нарушениями проводят хирургическую стабилизацию позвоночника, эндопротезирование тазобедренных суставов. ●В курс лечения входит: витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия. Профилактика Больные с данным синдромом находятся под постоянным наблюдением врачей, они регулярно проходят диагностическое обследование. Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта. К профилатике относится своевременная кардиохирургическая коррекция, которая увеличивает продолжительность жизни до 70 лет. •Музыкант-скрипач Никколо Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость. •Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением. •У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость. •У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа,длинных конечностей не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии. •Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо. |