Главная страница
Навигация по странице:

  • Синдром Клайнфельтера

  • Полисомия по Х= хомия.

  • Полисомия по y - хромосоме.

  • доклад по био. Синдром ШерешевскогоТёрнера


    Скачать 19.37 Kb.
    НазваниеСиндром ШерешевскогоТёрнера
    Дата11.01.2023
    Размер19.37 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файладоклад по био.docx
    ТипДокументы
    #882237

    Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией

    В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по

    Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр.

    В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

    Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.
    Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердцалимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитиизадержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

    К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатиейдеформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястийпозвоночникашейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
    Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
    Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. 

    Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

    Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичекмалый половой членгинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

    Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетезабиопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
    Полисомия по Х= хомия.

    Включают себя трисомию Х (кариотип пациентки – 47, ХХХ), тетрасомию Х (48, ХХХХ), пентасомию Х (49, ХХХХХ). Дополнительные Х-хромосомы у таких людей инактивируются, поэтому такие патологические состояния являются совместимыми с жизнью, несмотря на выраженный хромосомный дисбаланс.

    Трисомия Х-хромосомы встречается часто, примерно 1 девочка на 770. Обычно такая патология обнаруживается при случайном массовом обследовании детей. Женщина с данной аномалией хромосом может не иметь никаких патологических изменений в структуре и функциях своего организма. Однако при трисомии Х с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний (например, шизофрении). Достаточно часто при данном заболевании отмечается умственная отсталость легкой степен, эпилепсия. Редко обнаруживаются другие патологические изменения: микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие.

    Увеличение числа хромосом в кариотипе сопровождается усугублением поражения нервной системы, формированием пороков развития и нарушением функции половых органов.

    При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у пациенток отмечаются значительная умственная отсталость, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей (их маленькие размеры, сращение лучевой и локтевой костей), врожденные пороки сердца, необычный внешний вид.
    Полисомия по y- хромосоме.
    Регистрируется тоже часто. Большинство пациентов имеет кариотип 47, ХYY. Частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 мальчиков. Значительно реже регистрируются трисомии Y-хромосомы (48, ХYYY) и тетрасомии Y (49, ХYYYY). Для пациентов с полисомией Y-хромосомы характерны: высокий рост (часто более 190 см), удлинение конечностей, грубоватые черты лица, нарушение поведения (агрессивность, асоциальные поступки). У некоторых больных с возрастом развивается шизофрения и эпилепсия.

    Часто регистрируется умственная отсталость, степень тяжести которой зависит также от количества Y-хромосом в кариотипе мальчика. Чем их больше, тем значительнее интеллектуальная недостаточность.

    Достаточно часто выявляются аномалии развития половых органов: крипторхизм (не опущенные в мошонку яички), недоразвитие яичек и полового члена. Однако многие мужчины с полисомией Y-хромосомы могут иметь детей.

    В некоторых случаях дисомия Y-хромосомы обнаруживается при синдроме Клайнфельтера. Кариотип таких больных – 48, ХХYY. Клиническая картина этого заболевания не отличается от обычной при синдроме Клайнфельтера.

    Исследование полового хроматина при полисемии Y-хромосомы обнаруживает наличие нескольких F-телец в одной клетке: при дисомии Y-хромосомы – 2 тельца, при трисомии – 3 тельца, при тетрасомии – 4.

    При дисомии по Y-хромосоме лечения обычно не требуется. Оно проводится только при наличии явных патологических изменений (гормонотерапия при недоразвитии гениталий, противосудорожная терапия и т.д.)


    написать администратору сайта