синдром Уильямса. синдром Вильямса. Синдром ВильямсаБойрена лицо эльфа
 Скачать 462 Kb.
|
|
синдром Вильямса-Бойрена «лицо эльфа» «лицо эльфа» тяжелая идиопатическая инфантильная гиперкальциемия синдром Вильямса синдром Вильямса - Бойрена синдром надклапанного стеноза аорты и умственной отсталости синдром Фанкони - Шлезингера MIM#194050 Синдром вызван делецией участка на длинном плече 7-й хромосомы на котором находится около 26 генов. Тип наследования : аутосомно-доминантный. Исторический аспект Впервые это заболевание было описано G. Fanconi и соавт. (1952) Они наблюдали двух детей в возрасте около 2 лет с повышенным уровнем кальция в сыворотке крови, что сопровождалось мышечной гипотонией, анорексией, дегидратацией. Отмечено выраженное своеобразие черт лица больных. Диагностировались также порок сердца и умственная отсталость, в крови повышен уровень холестерина Авторы подчеркивали, что гиперкальциемия у этих детей не объяснялась ни одним из известных механизмов (гиперпаратиреозом, первичным почечным нарушением или передозировкой витамина D) Исторический аспект В дальнейшем появляются описания данного заболевания кардиологами, наблюдавшими больных с надклапанным стенозом аорты. Отмечено, что некоторые дети с этим пороком сердца имеют своеобразное лицо, описанное при гиперкальциемии, и умственную отсталость [1961детский кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс]. В 1964 г. R. Carcia и соавт. показали, что данное заболевание и тяжелая идиопатическая гиперкальциемия Фанкони - один и тот же синдром. Гендерный аспект Поражаются оба пола. В литературе есть указание на некоторое преобладание девочек. Внешние признаки Эпика́нтус, «монгольская складка» — особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной рассы, редкий у представителей других рас. Внешность человека с «синдромом эльфа» в разные возрастные периоды Ребенок 1,5 года Ребенок 6 лет Подросток 14 лет Особенности строения тела отставание в росте и массе тела удлиненная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги, плоскостопие, иногда косолапость пороки сердца и сосудов повышено артериальное давление пупочные и паховые грыжи голос особый: низкий, хрипловатый. Особенности строения тела Кожа отличается повышенной эластичностью, легко растяжима На спине, а часто и на щеках просвечивают расширенные капилляры На шее, иногда на груди и руках, как правило, хорошо видны крупные подкожные вены Косоглазие Малоподвижность суставов Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса Нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью»; Гиперактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом внимания, навязчивой коммуникабельностью; Повышенная тревожность и страх новизны; Нарушения экспрессивной и импрессивной речи; Трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением; Хороший музыкальный слух и чувство ритма. Абстрактное мышление у всех больных нарушено очень грубо неврозоподобные расстройства: энурез, патологические привычки в виде кусания ногтей, сосания пальцев Нередко наблюдается привычная рвота При общении с таким ребенком следует учитывать Продолжительность жизни меньше, чем у здоровых людей из-за нарушений внутреннего обмена веществ Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью Многим требуется особый уход из-за психической неполноценности и отсутствия дееспособности При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать всё постороннее и отвлекающее Его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики общие рекомендации по уходу за такими больными: Избегать дополнительных порций кальция и витамина D. По возможности устранить высокий уровень кальция в крови, если он присутствует. Рекомендуется хирургическое лечения сужения кровеносных сосудов может (в зависимости от тяжести заболевания). Физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение малоподвижности суставов. Рекомендуется усиленное психолого-педагогическое развитие детей. Другое симптоматическое лечение. |