Лечение сма и дюшена. Современное лечение сма и миодистрофии Дюшенна Выполнила Лемешева Е. А
 Скачать 7.93 Mb.
|
|
Современное лечение СМА и миодистрофии Дюшенна Выполнила Лемешева Е.А. 407гр Педиатрический факультет Что такое СМА? Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это целая группа наследственных, генетических заболеваний, при которых страдают двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Из-за мутации в гене SMN1 у больных СМА снижена выработка SMN-белка, без которого нейроны разрушаются и перестают передавать сигналы от мозга к мускулатуре. Лечение СМА Препарат Спинраза (нусинерсен) был одобрен в США в 2016 году, а в России — в 2019-м. Он направлен на лечение всех типов СМА и подходит для пациентов всех возрастов. В основе — небольшие последовательности нуклеотидов, позволяющих синтезировать белок SMN на базе другого, схожего гена в нашей ДНК — SMN2. Препарат вводят в спинномозговую жидкость. Одной инъекции недостаточно. Чтобы защитить нейроны, лекарство нужно использовать регулярно: несколько раз в первый год жизни, и каждые 4 месяца — после. Стоимость -8 млн рублей Лечение СМА В прошлом году в России стал доступен Рисдиплам. (Эврисди). Он, как и Спинраза, воздействует на прочтение гена SMN2. 26 ноября 2020 года Рисдиплам был зарегистрирован и одобрен в России для лечения (СМА) у взрослых и детей с двух месяцев. Стоимость—25 432 000 000 в год. Лечение пожизненное. Увеличивает системную концентрацию функциональной выживаемости белка двигательных нейронов, продуцируемого геном SMN2. Удобен тем, что применяется перорально.Недостаток- диарея,сыпь, а также может также вызывать сплайсинг других генов, включая FOXM1 и MADD, которые участвуют в регуляции клеточного цикла и апоптоза. Лечение СМА Третий препарат против СМА — Золгенсма (онасемноген абепарвовек), в нашей стране пока не зарегистрирован. Он стал третьим из существующих в мире препаратов для лечения СМА и самым дорогим уколом в мире: его стоимость оценивается около 168 миллионов рублей. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (аденоассоциированный вирус 9 серотипа, AAV9). Препарат вводится пациенту внутривенно один раз. Вспомогательная терапия при СМА Аспираторы, помогающие отсасывать слизь из носа; Мешок Амбу — аппарат для искусственной вентиляции легких; Откашливатели, которые позволяют эффективно удалять мокроту; Корсеты; Инвалидные коляски и ТСР Опоры для стояния и вертикализаторы. Ходунки ноотропов; препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина; витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В; средств, улучшающих обмен веществ. Миодистрофия Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Причина : Нонсенс-мутация ДНК вызывает преждевременный стоп-кодон в мРНК. В результате прекращается синтез полноразмерного белка Лечение МДД Трансларна (Аталурен) назначается пациентам в возрасте от 2 лет и старше. Аталурен позволяет транслирующей рибосоме считать информацию с мРНК, содержащей преждевременный стоп-кодон, и синтезировать полноразмерный белок. Применяется перорально Стоимость – 945000 руб Требует пожизненного приема Лечение МДД Этеплирсен (Эксондис 51) в РФ не одобрен Связывается с 51 экзоном пре-мРНК дистрофина, что приводит к исключению этого экзона в ходе процессинга мРНК у пациентов с генетическими мутациями, которые подвержены пропуску 51 экзона. Пропуск 51 экзона приводит к выработке укороченного белка дистрофина у пациентов с генетическими мутациями. Годовой курс - 22 440 000 рублей Недостаточная доказательная база Лечение МДД Голодирсен( Виондис 53) в РФ не зарегистрирован Это структурный аналог ДНК, связывается с экзоном 53 пре-мРНК дистрофина, реализуя его пропуск в ходе процессинга мРНК и тем самым обеспечивая синтез внутренне усечённого, но функционального дистрофина. Недостаток( еженедельная доза зависит от веса пациента,недостаточная доказательная база) Стоимость-22.500.000 в год на 20 кг Лечение МДД Амондис 45 (касимерсен) не зарегистрирован в РФ Препарат связываясь с экзоном 45 пре-мРНК дистрофина, за счет пропуска в ходе процессинга мРнк и тем самым обеспечивает синтез внутренне усеченного,но функционального дистрофина. Заболевание переходит в менее тяжелую форму- дистрофинопатию(напоминает мышечную дистрофию Беккера) Стоимость- 22 млн в год исходя из веса на 20кг Недостаток- много побочных эффектов. Лечение МДД «Вилтепсо» (Viltepso, вилтоларсен) не зарегистрирован в РФ. По механизму действия схож с Виондис 53 Годовой курс стоит – 55 млн рублей Малая доказательная база В отличие от «Виондис 53»(1,9%) данный препарат показал больший рост уровня дистрофина (5,9%) Побочные реакции + нефротоксичность Лечение МДД Стандартная терапия Кортикостероиды. Метаболическая терапия. Физическая терапия. Респираторная поддержка. Благодарю за внимание! |