403.1_Арзиманова_С.Ф_10. Спинальные амиотрофии Подготовила студентка 4 курса Группы 403. 1
 Скачать 459.77 Kb.
|
Спинальные амиотрофииПодготовила:студентка 4 курсаГруппы 403.1Арзиманова С.ФПАТОГЕНЕЗПри подавлении синтеза белка SMN происходят следующие изменения: «неправильное» управление аксонами приводит к их чрезмерному ветвлению, снижению скорости роста аксонов, снижению размеров аксонов, аномальной кластеризации кальциевых каналов в конусе роста, формированию аномальных пресимпатических терминалей аксонов двигательных нейронов. При этом в спинном мозге происходит прогрессирующая потеря мотонейронов в передних рогах спинного мозга, что в первую очередь проявляется атрофиями проксимальных мышц конечностей.ПатоморфологияОтмечается дегенерация спинальных мотонейронов и передних корешков,часто – и в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII,IХ, Х, ХI и ХII черепных нервов. В скелетных мышцах вторичные нейродегенеративные изменения (пучковая атрофия и др). (син. прогрессирующая спинальная амиотрофия детского возраста, злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия (СМА)) проявляется прогрессирующей постепенно нарастающей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов нижних и верхних конечностей. Аутосомно-рецессивный тип наследования с мутацией гена на 5-й хромосоме (5 g 11.2-13.3), в результате нарушается синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона, предположительно участвующего в синтезе РНК.Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна Выделяют врожденную форму, раннюю детскую форму и позднюю форму спинальной амиотрофииВрожденная форма (СМА I типа)В 13 случаев клиническая картина развертывается внутриутробно (вялое шевеление плода), в других случаях в первые 3 месяца жизни младенца. В большинстве случаев наблюдаются вялые парезы мышц проксимальных конечностей, мышечная гипотония, снижение или утрата глубоких рефлексов. Возникают бульбарные расстройства. Развитие статических и моторных функций резко замедлено.Ранняя детская форма (СМА II типа)Может возникать в период от полугода до года после рождения. Сначала поражаются мышцы ног и туловища, затем патологический процесс захватывает все группы мышц. Ребёнок не может опираться на ноги, не способен сидеть и хватать игрушки. В сидячей позе развивается сильно выраженный кифоз по причине слабости мышц спины. Рано выпадают глубокие рефлексы с конечностей. Часто отмечаются фасциркулярные подёргивания мышц, особенно мышц языка. В поздней фазе болезни наблюдается полная мышечная гипотония и бульбарный паралич. Продолжительность жизни не более 14-15 лет.Поздняя форма амиотрофии Верднига-ГоффманаПостепенное начало в возрасте 1,5-2,5 лет. В походке и движениях ребёнка наблюдается нарастающая неуверенность, дети начинают часто падать. Далее присоединяются вялые параличи и атрофии проксимальных отделов нижних и верхних конечностей. Снижаются или полностью выпадают глубокие рефлексы, развивается кифосколиоз и контрактуры. Возникает бульбарный паралич с атрофией и фасциркуляциями в мышцах языка, снижением глоточного и нёбного рефлексов, дисфагией. Двигательные навыки начинают медленно исчезать, и к 10-12 годам дети становятся обездвиженными. Доживают такие больные при хорошем уходе до 20-30 лет.Прогрессирующий бульбарный паралич или болезнь Фацио-ЛондеЗаболевание чаще начинается к концу второго года жизни, иногда в ювенильном возрасте, характеризуется слабостью в мышцах лица, включая жевательную мускулатуру, появляются дисфагия, дисфония, атрофии в мышцах языка. Может наблюдаться офтальмоплегия. Заболевание быстро нарастает, летальный исход наступает спустя 6-12 мес. от появления первых симптомов. К бульбарным расстройствам могут присоединяться вялые парезы верхних и нижних конечностей. Тип наследственной передачи — аутосомно-рецессивный. Тип наследственной передачи — аутосомно-рецессвный, реже - аутосомно- доминантный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Генетический дефицит – в том же локусе, что и при других спинальных амиотрофиях.Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга — Веландера Заболевание начинается обычно в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются общая слабость, повышенная утомляемость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), подергивания в мышцах. Развиваются вялые парезы нижних конечностей с фасцикуляциями. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную миопатию Эрба-Рота. При осмотре также отмечается псевдогипертрофия икроножных мышц. Через несколько лет после начала заболевания появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в мышцах проксимальных отделов верхних конечностей. Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40—50 лет, нередко сохраняя возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается. Болезнь Арана-ДюшеннаСин.-спинальная амиотрофия взрослых.Начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно возникает нарастающая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (преимущественно кистей). В дальнейшем в процесс могут вовлекаться и мышцы проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. В пораженных мышцах конечностей и языка отмечаются фасцикулярные подергивания.Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.Амиотрофия бульбоспинальная поздняя КеннедиВпервые заболевание описали в 1968г. W.R. Kennedy. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой типу. Причиной является специфическая мутация в гене андрогенового рецептора, картированного в Х-хромосоме. Болеют только мужчины. Манифестирует обычно после 30 лет.Патоморфология. Выявляют дегенерацию и умеренный глиоз части мотонейронов спинного мозга и в двигательных ядрах ствола.Скапуло-перонеальная форма ВюльпианаНачинается в возрасте между 20-40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах, «крыловидные» лопатки), со временем присоединяется слабость разгибателей стоп, голеней, хотя возможна и обратная последовательность. Прогрессирование медленное, нередко пациенты с 30-40-летним сроком заболевания самостоятельно передвигаются.Лопаточно-перонеальная амиотрофияПроисходит мутация гена, картированного в области хромосомы 1q21.2, ответственного за синтез белка Ламин.Передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Проявляется проксимальным поражением верхних конечностей и дистальным - нижних. Начинается заболевание в 30-40 лет и старше. Наблюдаются концевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, угнетение сухожильных рефлексов. При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения - дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движениях.Источники:
|