|
|
сцепленное наследование генов. кутовая_13. Тип наследования Локализация генов Примеры
Тип наследования
|
Локализация генов
|
Примеры
|
x-сцепленный рецессивный
|
Негомологичный участок Х-хромосомы
|
1.Гемофилия - сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния - подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть.
2. Протаномалия и дейтераномалия передаются по наследству как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Это значит, что носителем мутантного гена является женщина, которая при этом сама от дальтонизма не страдает. Она передает ген либо своей дочери, у которой также не будет нарушений цветового зрения, либо сыну, который окажется протанопом или дейтеранопом, но цепочка передачи гена на нем прервется. Ген нормального трихроматического зрения доминирует над геном дихроматического.
По статистике, благодаря этому механизму передачи мужчины страдают от различных форм дальтонизма в 20 раз чаще женщин. Чтобы заболевание передалось ребенку женского пола, протанопия или дейтеранопия должна присутствовать у отца девочки, а мать — быть носителем мутантного гена.
Поэтому цветовая слепота может рассматриваться как семейное отклонение. В здоровом обществе вероятность встретить дальтоника — 1 шанс из миллиона. Но в замкнутом, изолированном от мира небольшом обществе эта вероятность резко возрастает, чему способствуют близкородственные браки.
|
Х-сцепленный доминантный
|
Негомологичный участок Х-хромосомы
|
Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, нарушению развития и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.
|
Х-Y-сцепленный (частично сцепленный с полом)
|
Гомологичный участок Х- и Y- хромосом
|
Синдром Альпорта — генетически детерминированная гломерулопатия, в основе которой лежит мутация генов, кодирующих а3, а4, а5-цепи коллагена IV типа (COL4). Заболевание проявляется гематурией, протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций и нередко сочетается с нарушением слуха и зрения. Данная форма заболевания характеризуется Х-сцепленным доминантным наследованием (преимущественно проявляется у мужчин) . У женщин проявление синдрома зависит как от типа мутации гена, так и от паттерна инактивации хромосомы X в клетках организма. На сегодняшний день выявлено около тысячи полиморфизмов и мутаций гена COL4A5
Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома
Альпорта устанавливается на основании трех из пяти следующих критериев:
1. Гематурия или летальный исход от хронической почечной недостаточности в семье.
2. Гематурия и/или протеинурия в семье.
3. Специфические изменения базальной мембраны клубочков при электронной микроскопии нефро-биоптата.
4. Врожденная патология зрения (передний лен-тиконус)
|
У-сцепленный
|
Негомологичный участок Y-хромосом
|
Гипертрихоз – это избыток волосяного покрова, включающий в себя чрезмерную длину, количество, толщину волос, не свойственные данному участку кожи, полу или возрасту человека. Гипертрихоз может быть общим (волосы растут на всей поверхности тела) и местным. К местным видам гипертрихоза относится гипертрихоз ушной раковины.
Чрезмерный рост волос в области ушной раковины и наружного слухового прохода чаще всего имеет наследственную природу. Это значит, что во время беременности под действием какой-то внешней причины в организме плода мутировал ген, отвечающий за оволосение кожи. В дальнейшем этот признак наследуется как прикрепленный к Y- хромосоме (мужской хромосоме), и гипертрихоз передается по наследству детям мужского пола. У мальчиков, имеющих наследственную предрасположенность к гипертрихозу в области уха, первые признаки этой наследственной особенности появляются приблизительно к 17 годам, когда заканчивается гормональная перестройка и содержание андрогенов в крови становится стабильно высоким.
Еще чаще первые признаки повышенного оволосения ушной раковины появляются после 35 лет. При этом у некоторых мужчин гипертрихоз ушной раковины сочетается с облысением кожи головы по мужскому типу, которое происходит при избытке в крови мужских половых гормонов. Волосы могут расти по краю ушной раковины или на коже наружного слухового прохода. В большинстве случаев они не доставляют неприятностей мужчинам, которые считают это незначительным косметическим дефектом.
| |
|
|
Скачать 20.66 Kb.