Пособие ПО часть1 (1) (תוקן). Учебники и учебные пособия по общей биологии, адаптированные к программе подготовительного отделения для иностранных учащихся, начинающих изучать русский язык и готовящихся

• Название: Учебники и учебные пособия по общей биологии, адаптированные к программе подготовительного отделения для иностранных учащихся, начинающих изучать русский язык и готовящихся
• Дата: 17.09.2022
• Размер: 0.52 Mb.
• Имя файла: Пособие ПО часть1 (1) (תוקן).doc
• Тип: Учебники и учебные пособия; #682082
• страница: 7 из 7

Тема 26. Генетика человека.

Методы изучения генетики человека
Основные генетические закономерности являются общими для всех организмов, в том числе и для человека. Для установления закономерностей наследования признаков Г. Мендель и Т. Морган использовали основной метод генетики - гибридологический метод. У человека экспериментальное скрещивание невозможно. Кроме того, у человека поздно наступает половое созревание, имеется небольшое число детей в каждой семье. Это создает трудности в исследовании генетики человека, поэтому для изучения наследственности и изменчивости у человека применяются специальные методы.

1. 
   Генеалогический метод;
   
2. 
   Цитогенетический метод;
   
3. 
   Близнецовый метод;
   
4. 
   Популяционный метод;
   
5. 
   Биохимический метод.
   

Генеалогический метод

Генеалогический метод - это метод исследования признаков у чело­века на основе составления родословной. Родословная - это графический способ записи информации о проявлении изучаемого признака в ряду по­колений. Чем больше поколений представлено в родословной, тем большую информацию мы имеем о наследовании того или иного признака.

Генеалогический метод позволяет установить тип наследования при­знака или болезни. Можно определить аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный характер наследования болезни. При аутосомно-доминантном типе наследования мутация проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии гена. В этом случае болезнь проявляется в каждом поколении. Например, так наследуются: полидактилия - многопалость (6 пальцев), косоглазие и другие дефекты зрения. При аутосомно-рецессивном типе наследования признак проявляется в фенотипе только в гомозиготном состоянии. Рецессивные болезни не проявляются в каждом поколении. По этому типу наследуются альбинизм, некоторые формы глухонемоты и слабоумия, большинство болезней обмена веществ.

Кроме того, необходимо различать аутосомный и сцепленный с по­лом тип наследования признаков и болезней. При аутосомном наследовании признак одинаково наследуется у женщин и мужчин, так как аутосомы одинаковы у организмов разного пола.

При наследовании, сцепленном с полом, ген, контролирующий проявление признака, находится в Х- или Y- хромосоме. Женские организмы имеют две Х-хромосомы. Если признак определяется рецессивной аллелью Х-сцепленного гена, такой признак, будет проявляться, как правило, у мужчин. Это происходит потому, что Y-хромосома имеет очень мало генетической информации. У женщин, у которых рецессивные гены находятся в гетерозиготном состоянии, они не проявляются в фенотипе, но могут передаваться потомкам (женщина-носитель). Так наследуются гемофилия и дальтонизм.

Признаки, которые контролируются генами Y-хромосомы, проявля­ются всегда у мужских организмов и передаются по мужской линии. На­пример, гипертрихоз, некоторые аномалии зубов. Такой тип наследования называется голандрическим.
Для составления родословных применяют специальные обозначения:

• 
  - мужчина здоровые - мужчина больные
  

- женщина - женщина

- брак (родители) - женщина-носитель

- дети Х-сцепленного признака
С помощью генеалогического метода было выяснено, что некоторые признаки у человека наследуются по законам Г. Менделя.

Например:

Доминантные признаки: Рецессивные признаки:

Кожа, волосы

седая прядь равномерно пигментированные

волосы

темные волосы светлые волосы

веснушки отсутствие пятен на коже

курчавые волосы прямые волосы

(у гетерозигот - волнистые)

раннее облысение позднее облысение

Глаза

карие голубые, серые

глаукома нормальное зрение

катаракта нормальное зрение

Скелет

карликовость нормальный рост

полидактилия нормальное количество пальцев
Цитогенетический метод

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип человека в нор­ме и при наличии хромосомных и геномных мутаций. Применяют методику культуры различных тканей и метод дифференциальной окраски хромосом.

В последнее время для изучения морфологии хромосом используют молекулярно-цитогенетические методы окрашивания, основанные на гибридизации ДНК in vitro.

Исследуют кариотип в клетках костного мозга, кожи, лейкоцитах. Специальные методы позволяют изучать кариотип в клетках эмбриона.

Разработана методика получения межвидовых гибридов клеток в культуре тканей. С помощью этой методики локализуют гены в хромосомах, устанавливают группу сцепления для различных признаков.

С помощью цитогенетического и других методов в настоящее время локализовано большинство генов у человека.
Близнецовый метод

Близнецы - это дети, одновременно родившиеся у одной матери. Близнецы бывают однояйцевые и разнояйцевые. Однояйцевые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки путем ее митотического деления. Таким образом, возникшие организмы будут иметь одинаковый генотип и одинаковый пол. Разнояйцевые близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами нескольких яйцеклеток, поэтому такие близнецы имеют разный генотип и могут быть разного пола. Признаки организма развиваются под влиянием двух факто­ров: наследственности и внешней среды. При сравнении фенотипов близнецов устанавливают роль этих факторов в развитии признаков. Изучая особенности развития однояйцевых близнецов, которые жили в разных климатических зонах, определяют влияние среды на развитие их признаков. При сравнении разнояйцевых близнецов, которые жили в одинаковой климатической зоне, устанавливают роль наследственности в проявлении признаков. Такие исследования проводят на большой группе близнецов и материал обрабатывают статистическим методом. Таким образом, делают выводы о роли наследственности и среды в развитии признаков организма.
Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод позволяет выяснять распространение генов, мутаций генов и хромосом в различных популяциях человека. Оказалось, что популяции различаются по концентрации генов и разных аллелей одного гена. Например, группы крови у человека определяются одним геном I, который имеет три аллели: i, I^A и I^B. В Индии и Китае наблюдается наибольшая концентрация аллелей I^B. У американских индейцев преобладает аллель i. Такая же закономерность наблюдается и в распространении мутаций, которые приводят к болезням.

Таким образом, для изучения генетики человека используются самые разнообразные методы.
Биологические термины и словосочетания
методы: полидактилия

биохимический болезни обмена веществ

близнецовый гемофилия

генеалогический дальтонизм

цитогенетический лейкоциты

популяционный

тип наследования признаков:

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

сцепленный с полом

Х-сцепленный

голандрический

межвидовые гибриды

однояйцевые близнецы

разнояйцевые близнецы

популяция
Контрольные вопросы и задания

1. 
   Какой метод выявляет болезни обмена веществ?
   
2. 
   Каким образом при изучении родословной семьи можно опре­делить аутосомный или сцепленный с полом характер наследования болезни?
   
3. 
   Какой пол и генотип имеют однояйцевые близнецы?
   
4. 
   Составьте родословную семьи, в которой имеется аутосомно- доминантная болезнь.
   

Тема 27. Медицинская генетика
У человека установлено большое число наследственных болезней. Причиной этих болезней являются генные, хромосомные и геномные му­тации.

Болезни, причиной которых являются генные мутации, называются

болезнями обмена веществ. В организме нарушается обмен белков, жиров, углеводов, аминокислот. Сложные органические вещества, которые по­ступают в организм, постепенно расщепляются до простых веществ:
А Б В Г Д
Реакции идут с участием различных ферментов. Генные мутации влияют на этот процесс следующим образом:

1. 
   фермент не образуется;
   
2. 
   фермент не активен.
   

В связи с этими причинами обмен веществ в организме нарушается. Обменные реакции не идут до конца и в организме накапливаются про­межуточные продукты обмена. Эти продукты вызывают изменения в раз­витии психики и различных органов. Например, болезнь фенилкетонурия встречается в большинстве стран Европы. Эта болезнь связана с наруше­нием превращения в организме аминокислоты фениланина в тирозин. У больных, гомозиготных по рецессивной аллели соответствующего гена, отсутствует фермент, который осуществляет это превращение.

Накапливающиеся вещества неблагоприятно влияют на мозг и вызывают умствен­ную отсталость.

Фенилкетонурия выявляется у новорожденных с помощью биохимического метода. Лечится при помощи диеты.

В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней. Причиной этих болезней являются генные мутации. Однако существуют наследственные болезни, связанные с хромосомными и геномными мута­циями. Это хромосомные болезни или синдромы. Синдром - это нарушение развития многих признаков организма.

Мутации могут происходить в аутосомах и в половых хромосомах. Аутосомные мутации приводят к тяжелым порокам развития и резко снижают жизнеспособность организма.
Болезни, связанные с нарушением числа аутосом

У человека наблюдается только один вид геномных мутаций. Это ге- тероплоидия. Эти мутации связаны с 8-й, 9-й, 13-й, 18-й, 21-й и 22-й хро­мосомами. Мутации по остальным аутосомам приводят к гибели организма на ранних стадиях развития.

Синдром Патау - это трисомия по 13-й хромосоме. При этой болезни у человека наблюдаются нарушения в развитии головного мозга, костей лицевого и мозгового черепа; развиваются пороки многих внутренних органов.

Синдром Дауна - это трисомия по 21-й хромосоме. Эта болезнь встречается наиболее часто. Основной признак синдрома Дауна - это ум­ственная отсталость. У больных наблюдаются нарушения в развитии костей черепа, ушных раковин, пальцев; характерен косой разрез глаз и мышечная гипотомия. У больных людей часто встречаются пороки сердца, кровеносных сосудов, нарушение в развитии органов пищеварительной системы.


Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Мутации в половых хромосомах, как правило, не вызывают тяжелых нарушений развития организма.

Больные с синдромом Клайнфельтера имеют кариотип 47, XXY. Это мужчины, у которых имеются нарушения в развитии первичных и вто­ричных половых признаков. У больных наблюдается иногда умственная отсталость.

Синдром 47, XXX - это женщины, у которых нарушено половое развитие, наблюдается умственная отсталость.

Синдром 47, XYY - это мужчины, для которых характерен высокий рост, слабое развитие мышечной системы, иногда снижение интеллекта и импульсивное поведение.

Синдром Шерешевского-Тернера - это женщины, которые имеют кариотип 45, ХО. Больные страдают нарушением физического и умствен­ного развития. У этих женщин половые железы не развиты и они не могут иметь детей.
Болезни, связанные с нарушением структуры хромосом

Хромосомные мутации вызывают тяжелые наследственные болезни человека. У людей, болеющих некоторыми формами рака, наблюдается отсутствие части 21-ой хромосомы. Перемещение части 21-й хромосомы на 13-ю хромосому приводит к синдрому Дауна. Синдром кошачьего крика возникает у человека при отсутствии части плеча 5-й хромосомы.

Таким образом, изменение генетического материала приводит к ги­бели организма на ранних стадиях эмбрионального развития или вызывает значительные нарушения развития различных систем органов.
Биологические термины и словосочетания
наследственные болезни: синдромы:

генные Дауна

хромосомные Клайнфельтера

Патау

Шерешевского-Тернера

Контрольные вопросы и задания

1. 
   Какие изменения генотипа вызывают болезни обмена веществ?
   
2. 
   Каковы причины хромосомных болезней?
   
3. 
   Как называется болезнь, причиной которой является отсутствие Х-хромосомы?
   
4. 
   Какую половую принадлежность имеют организмы, в генотипе которых отсутствует одна Х-хромосома?
   
5. 
   Напишите кариотип синдрома Клайнфельтера.
   
6. 
   Напишите кариотип синдрома Шерешевского-Тернера.
   

Тестовые задания по разделам
ЦИТОЛОГИЯ и ГЕНЕТИКА
Найти правильный ответ

1. Свойства органических веществ изучает:

а. микробиология

б. биохимия

в. генетика

г. эмбриология

д. вирусология

2. К группе мегаэлементов клетки относятся:

а. железо

б. азот

в. калий

г. фосфор

д. фтор

3. Аминокислоты в первичной структуре молекулы белка соединяются связями:

а. водородными

б. пептидными

в. гидрофобными

г. пептидными и водородными

д. пептидными, водородными и гидрофобными

4. Новые молекулы ДНК образуются в процессе:

а. транскрипции

б. трансляции

в. диссимиляции

г. ассимиляции

д репликации

5. Что происходит с клеткой при разрушении мембраны лизосом?

а. клетка погибает

б. клетка делится митозом

в. клетка делится мейозом

г. клетка образует цисту

д. клетка начинает расти

6. В митохондриях происходит синтез белков, потому что в их составе имеются:

а. кристы

б. матрикс

в. рибосомы

г. мембрана

д молекула ДНК

7. В пресинтетический период происходит:

а. репликация ДНК

б. удвоение хромосом

в. синтез белков клеточного центра

г. синтез белков клетки

д. расхождение хромосом к разным полюсам клетки

8. Первичная структура молекулы белка образуется:

а. на рибосомах

б. в митохондриях

в. в лизосомах

г. в ядре

д. в комплексе Гольджи

9. Образование диплоидных ядер в митозе происходит в:

а. анафазе

б. профазе

в. телофазе

г. метафазе

д. цитокинезе

10. Кроссинговер - это:

а. изменение структуры хромосом

б. обмен участками между гомологичными хромосомами

в. изменение числа хромосом

г. изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

д. разрушение одного из генов

11. Сколько типов гамет образует организм, генотип которого ААввСс?

а. четыре

б. два

в. семь

г. три

д. один

12. Мейоз во время гаметогенеза происходит на стадии:

а. размножения

б. роста

в. созревания

г. формирования

д. роста и размножения

13. Закон независимого наследования признаков действует, если:

а. гены находятся в одной паре гомологичных хромосом

б. гены находятся в половых хромосомах

в. гены находятся в негомологичных хромосомах

14. Сколько групп сцепления имеет организм, если его кариотип 2n=14?

а. две

б. четыре

в. семь

г. четырнадцать

д. двадцать пять

15. Человек с третий группой крови имеет генотип I^ВI^O. Определить тип взаимодействия аллелей в этом генотипе.

а. неполное доминирование

б. комплементарность

в. кодоминирование

г. полное доминирование

д. эпистаз

16. Какое расщепление по фенотипу наблюдается при моногибридном скрещивании в случае неполного доминирования?

а. 1:1

б. 1:2:1

в. 3:1

г. 1:1:1:1

д. 9:3:3:1

17. Дальтонизм определяется рецессивным геном в Х-хромосоме. Какие будут дети у родителей, если мать - носительница этого гена, а отец - больной?

а. все дети больны

б. больны все девочки

в. больны все мальчики

г. больна половина девочек и половина мальчиков

д. больна половина всех мальчиков

18. При скрещивании кур, имеющих белую окраску перьев, получено два фенотипических класса в соотношении : 13 белых и 3 окрашенных. Как можно объяснить такое расщепление?

а. взаимодействием аллелей генов по типу кодоминирования

б. взаимодействием генов по типу комплементарности

в. взаимодействием аллелей генов по типу полного доминирования

г. взаимодействием генов по типу эпистаза

19. В состав вирусов не входит:

а. белок

б. ДНК

в. углевод

г. РНК

д. нет правильного ответа

20. Геномные мутации - это:

а. изменение структуры гена

б. изменение числа хромосом

в. модификационная изменчивость

г. изменение структуры хромосом

21. Изменение числа хромосом у человека происходит в процессе мейоза в:

а. профазе I

б. профазе II

в. анафазе I

г. анафазе II

д. метафазе I

е. метафазе II

22. Нервная система позвоночных животных в процессе эмбриогенеза развивается из клеток:

а. энтодермы

б. мезодермы

в. эктодермы

г. эктодермы и мезодермы

д. энтодермы и мезодермы

23. Болезнь гемофилия встречается у лиц мужского пола. Это значит, что она определяется геном, находящимся в:

а. аутосоме

б. Y-хромосоме

в. Х-хромосоме

г. аутосомах и половых хромосомах

24. Расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве не происходит, потому, что:

а. оба родителя гомозиготны

б. оба родителя гетерозиготны

в. один из родителей гомозиготен, а другой - гетерозиготен

25. Для клеток каких организмов характерна кольцевая ДНК?

а. дизентерийная амеба

б. хламидомонада

в. холерный вибрион

г. эвглена зеленая

д. инфузория

26. При скрещивании мышей с длинными ушами было получено потомство как с длинными, так и короткими ушами в соотношении 3:1. Определить генотипы родителей.

а. аа х АА

б. аа х ВВ

в. Аа х Аа

г. аа х аа

д. АА х АА

27. У каких организмов отсутствует клеточное ядро?

а. эукариоты

б. прокариоты

в. грибы

г. простейшие

д. зеленые водоросли

28. Какому триплету ДНК соответствует антикодон ААГ на т-РНК?

а. ТТЦ

б. ТЦУ

в. ЦЦУ

г. УУЦ

д. ТГА
Установить последовательность

I. Установить последовательность процессов энергетического обмена клетки.

а. образование углекислого газа и воды

б. расщепление молекулы глюкозы до пировиноградной кислоты

в. синтез молекул АТФ

г. расщепление крахмала до глюкозы

д. поступление молекул пировиноградной кислоты в митохондрии

2. Установить последовательность процессов жизненного цикла вируса.

а. синтез белков вируса

б. встраивание ДНК вируса в ДНК клетки-хозяина.

в. прикрепление вируса к оболочке клетки- хозяина

г. разрушение клетки-хозяина и выход вируса

3. Установить последовательность процесса репликации ДНК.

а. деспирализация молекулы ДНК

б. разрыв водородных связей между цепями ДНК с помощью фермента

в. присоединение новых нуклеотидов к каждой цепи ДНК по принципу комплементарности

г. образование двух новых молекул ДНК

д. спирализация новых молекул ДНК
Установить соответствие

1. Установить соответствие между признаком и формой жизни, для которой он характерен.

Признак Форма жизни

А. наличие рибосом 1. вирусы

Б. отсутствие плазматической мембраны 2. бактерии

В. размножение простым делением

Д. размножается только в клетках хозяина
2. Установить соответствие между органоидом клетки и особенностью его строения.

Органоид Особенность строения

А. эндоплазматическая сеть

Б. лизосома 1. одномембранный

В. хлоропласт 2. двумембранный

Г. комплекс Гольджи

Д. митохондрия
3. Установить соответствие между функцией и видами органических веществ, для которых она характерна.

Функция Органические вещества

А. энергетическая 1. белки

Б. источник метаболической воды 2. углеводы

В. структурная 3. липиды

Г. рецепторная

Д. индивидуализирующая

Содержание
Предисловие 3

Раздел I. ЦИТОЛОГИЯ, СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ КЛЕТКИ

б. 1:2:1 74

Тестовые задания по разделам 68