Учебное пособие для студентов 1 курса краткий курс лекций по дисциплине Биология
 Скачать 170.5 Kb.
|
|
1. Основы генетики. Гибридологический метод. Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и разрабатывающая методы практического применения этих закономерностей. Основными задачами этой науки являются: изучение материальных структур, отвечающих за хранение наследственной информации; изучение механизма передачи наследственной информации из поколения в поколение; изучение того, как генетическая информация трансформируется в конкретные признаки и свойства организма; изучение причин и закономерностей изменения наследственной информации на различных этапах развития организма. Для решения генетических задач на организменном и популяционном уровне используют гибридологический метод. Разработал его Г. Мендель. Суть заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического. Гибридологический метод лежит в основе современной генетики. 2. Законы Менделя. Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования): При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Второй закон Менделя При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу – 1:2:1. Третий закон Менделя: Расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов. 3. Генотип и фенотип. Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. Среда здесь – это: условия, окружающие клетку, и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Признаки: внешние (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков); внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. Генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. 4. Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование. В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом, которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ, у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и У. Во время формирования половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и Х. У мужчин образуется два вида сперматозоидов, в соотношении один к одному – 22 аутосомы и Х, или 22 аутосомы и У. Если при оплодотворении яйцеклетка встретится со сперматозоидом, содержащим Х хромосому, то появится зародыш женского пола, а если со сперматозоидом, содержащим У хромосому, то образуется зародыш мужского пола. Определение пола у человека зависит от отсутствия или наличия У хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку. Половые хромосомы Х и У содержат большое количество генов, определяющих наследование целого ряда признаков. Наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. 5. Генетика человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные заболевания, их профилактика. Установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Эти заболевания можно предупреждать и лечить, для чего были разработаны методы изучения генотипа человека. Основные методы в изучении наследственные заболевания людей: Генеалогический – изучение родословной людей за возможно большее число поколений. Этим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека (музыкальности, склонности к математическому мышлению) определяется наследственными факторами, доказано наследование многих заболеваний (врожденная рецессивная глухота, шизофрения). Известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например, ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Цитогенетический – заключается в изучении структуры и количества хромосом. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации. Биохимический – обнаружение изменений в биологических параметрах (например, сахарный диабет). Все большее значение приобретает генетика для медицины. Знание генетики человека в ряде случаев позволяет спрогнозировать рождение ребенка абсолютно здорового у родителей, имеющих наследственный недуг. 6. Наследственная изменчивость, ее виды. Виды мутаций, их причины. Роль мутаций в эволюции органического мира и селекции. К наследственной изменчивости относят изменения признаков живых существ, которые связаны с изменениями в генотипе (т.е. мутациями) и передаются из поколения в поколение. Количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими генами. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Организм, получивший в результате новые свойства, называют мутантом. Мутации имеют ряд свойств: Возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа. Чаще бывают рецессивными и реже – доминантными. Могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма. Передаются из поколения в поколение. Мутации подразделяются на несколько видов: точечные (генные) – изменения в отдельных генах. хромосомные – изменения частей хромосомы или целых хромосом. геномные – изменение числа хромосом в гаплоидном наборе. Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивно. Большинство мутантов имеют сниженную жизнеспособность и отсеиваются в процессе естественного отбора. 7. Разнообразие сортов растений и пород животных – результат селекционной работы ученых. Закон Н. И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости. Селекция – отрасль сельского хозяйства, занимающаяся выведением новых сортов и гибридов, сельскохозяйственных культур и пород животных. Генетика – основа селекции. Основными методами селекции растений служат гибридизация и отбор. Приручение животных, скрещивание, гетерозис, испытание производителей – все эти методы используются в племенной селекционной работе с животными. Академик Н. И. Вавилов в течение многих лет исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп. Эти исследования позволили сформулировать закон гомологических рядов или закон Вавилова. Закон: генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов. Знание этого позволяет селекционерам заранее предвидеть, какие признаки изменяются у того или иного вида в результате воздействия на него мутагенных факторов. 8. Гибридологический метод изучения наследственности. Первый и второй законы Менделя. Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям. Наследование признаков осуществляется через размножение. Материальные основы наследственности заключены в половых клетках. Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Благодаря изменчивости особи в пределах вида различаются между собой. Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип. Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип (развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды). Гибридологический метод изучения наследственности (Г. Мендель, 1865 г.) – основа генетики. Скрещивание различающихся по определенным признакам родительских форм – проявление изучаемых признаков в ряду поколений. Точный количественный учет проявления изучаемых признаков у всех особей. Моногибридное скрещивание – скрещивания родительских форм, наследственно различающихся лишь по одной паре признаков. Первый закон Менделя – единообразие первого поколения гибридов. Явление преобладания признака (желтой окраски семян) получило название доминирования, а преобладающий признак называют доминантным. Противоположный, внешне исчезающий признак (зеленая окраска) называют рецессивным. Второй закон Менделя: гибриды первого поколения F1 при дальнейшем размножении расщепляются; в их потомстве F2 снова появляются особи с рецессивными признаками, составляющие примерно четвертую часть от всего числа потомков. Изучение последующих поколений дает сходный результат. Потомки растений с рецессивным признаком не расщепляются. 9. Цитологические основы закономерностей наследования. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Материальные наследственные факторы – гены, которые определяют развитие того или иного признака. Гипотеза чистоты гамет – у гибридной (гетерозиготной) особи половые клетки чисты, т. е. имеют по одному гену из данной пары. А*а= Аа У гибрида Аа будут в равном числе возникать гаметы с геном А (доминантный ген) и с геном а (рецессивный ген). В результате четырех комбинаций получатся сочетания АА, Аа, аА и аа (доминантный признак), иначе, АА, 2Аа и аа (рецессивный). Особи с доминантными признаками по своей наследственной природе неоднородны. Гомозиготами по данной паре признаков называют такие особи, которые образуют лишь один сорт гамет, и поэтому при самоопылении или скрещивании с себе подобными в потомстве не дают расщепления. Гетерозиготы дают разные гаметы (несущие разные гены данной пары), и поэтому в их потомстве наблюдается расщепление. Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным – статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. 10. Дигибридное скрещивание. Второй закон Менделя. Дигибридное скрещивание – скрещивание родительских форм, различающихся по двум парам признаков. Исходные формы: горох с желтыми и гладкими семенами, горох с зелеными и морщинистыми – разные пары аллельных генов. Одна такая пара включает гены окраски семян; вторая – гены формы семян. Гетерозиготы по обеим парам аллелей (АаВb). Фенотип включает четыре разных генотипа. Число различных генотипов во втором поколении гибридов F2 оказывается равным девяти. При промежуточном характере наследования число фенотипически различных форм будет больше. Если по обоим признакам доминирование неполное, то количество фенотипически различных групп равняется числу генотипически различных групп. Соотношение, характерное для моногибридного скрещивания, сохраняется. Дигибридное расщепление представляет собой по существу два независимо идущих моногибридных, которые как бы накладываются друг на друга (квадрат двучлена (3+1)2=32+2*3+12, или 9+3+3+1). Второй закон Менделя: закон независимого распределения генов. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. 11. Сцепление наследования генов. Генетика пола. Гены, локализованные в одной хромосоме, оказываются сцепленными, т. е. наследуются преимущественно вместе, не обнаруживая независимого распределения (закон Моргана). I cкрещивание: дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, в первом поколении гибридов – гетерозигота по двум парам аллелей (серое тело – темное тело и нормальные крылья – зачаточные крылья). II скрещивание: самок дигетерозиготных мух (серое тело и нормальные крылья) с самцами, обладающими рецессивными признаками – темным телом и зачаточными крыльями. Гены, обусловившие признаки серое тело – нормальные крылья и темное тело – зачаточные крылья, наследуются вместе, или оказываются сцепленными между собой – следствие локализации генов в одной и той же хромосоме. Перекомбинация генов обусловлена тем, что в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом они иногда обмениваются своими участками. Биологическое значение перекреста хромосом: создаются новые наследственные комбинации генов, повышается наследственная изменчивость, которая поставляет материал для естественного отбора. Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми. При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка получает три аутосомы и одну Х-хромосому. У самцов три аутосомы и Х-хромосома, или – три аутосомы и У-хромосому. Яйцеклетка оплодотворяется спермием с Х- (разовьется самка) или У-хромосомой (самец). Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы. Хромосом человека – 46 (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы). Женщины – две Х-хромосомы, мужчины – одна Х- и одна У-хромосома. Мужская гетерогаметность (разногаметность). Женский пол гомогаметен (равногаметен). Женская гетерогаметность имеет место у некоторых насекомых, например у бабочек. Среди позвоночных животных она характерна для птиц и пресмыкающихся. 12. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. К настоящему времени известно более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ (заболевание углеводного обмена - сахарный диабет), молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни (изменение числа или структуры хромосом, например, болезнь Дауна). Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами. ЭВОЛЮЦИЯ Развитие эволюционных представлений. Доказательства эволюции. Эволюция – это процесс исторического развития органического мира. В ходе эволюции осуществляется преобразование одних видов в другие. Главная в эволюционной теории – идея исторического развития от сравнительно простых форм жизни к более высокоорганизованным. Основы научной материалистической теории эволюции заложил Дарвин. Современная наука обладает очень многими фактами, доказывающими существование эволюционного процесса. Это данные биохимии, генетики, эмбриологии, анатомии, систематики, биографии, палеонтологии и многих других дисциплин. Доказательства существование эволюционного процесса: |