Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам, характеризующим жизнь. Наследственность
 Скачать 103.94 Kb.
|
|
Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам, характеризующим жизнь. Наследственность — это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения. Явление наследственности — это общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Изменчивость - способность изменяться, присущая всем живым организмам, приводит к разнообразию признаков и свойств у отдельных особей. В гомологичных хромосомах имеются парные гены, отвечающие за развитие одного и того же признака. Такие гены получили название аллельные гены. Ген – функциональная единица наследственности (участок молекулы ДНК, занимающий определенный локус в хромосоме, содержащий информацию о синтезе полипептида или РНК и обеспечивающий возможность проявления определенных признаков организма Альтернативные признаки - это взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин, красная или белая окраска цветков у гороха). Сплайсинг(сшивание) – процесс вырезания интронов и сшивание экзонов. Альтернативный сплайсинг - Несколько экзонов, содержащихся в составе мРНК, могут сшиваться в разных комбинациях с образованием различных мРНК. Оператор – относится к группе акцепторов. Соединяется с белком репрессором. Включает и выключает работу структурных генов. Регуляторные гены – регулируют ход онтогенеза. Генетический код – способ зашифровки в молекуле ДНК ядра информации о структуре и функциях белка. Это ключ для перевода нуклеотидной последовательности в аминокислотную. Геном - Совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Генотип — это весь комплекс генов, полученных организмом от своих родителей. Под генотипом следует, однако, понимать не молекулярную структуру нуклеиновых кислот, а информацию, закодированную в них. Фенотип — это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав и тд. Если гены одинаково влияют на развитие признака (или процесс развития признака), то организм называют гомозиготой, или гомозиготным по данному гену. Если организм несет два разных аллельных гена, он называется гетерозиготой, или гетерозиготным по данному Генокопия (от ген и лат. copia — множество, запас) одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разл. генов. Возникновение — следствие контроля признаков несколькими генами. Гибрид (от лат. hibrida, hybrida — помесь) — организм или клетка, полученные вследствие скрещивания генетически различающихся форм. Идиограмма ( от греч. idios — особый, своеобразный и gramma — рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. Дискордантность — (лат. discordans, discordantis несогласованный, несходный) несходство близнецов в отношении анализируемого признака. ДНК-полимераза — фермент, участвующий в репликации ДНК. Ферменты этого класса катализируют полимеризацию дезоксирибонуклеотидов вдоль цепочки нуклеотидов ДНК, которую фермент «читает» и использует в качестве шаблона. Инициация (от лат. initiatio – совершение таинств) – начальный этап трансляции, при котором происходит связывание рибосомы с и-РНК и поступление первой т-РНК с аминокислотой метионином в пептидильный центр рибосомы. Инициатор – НП с которой начинается реализация наследственной информации. У большинства эукариот – НП, кодирующая метионин(АУГ). Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам организма. Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей. Конкордантностью также называется вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них. Практически понятие о конкордантности применяется при использовании близнецового метода генетики. Кэпирование — первый этап созревания РНК. Кэпирование происходит во время транскрипции в ядре клетки. Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетическойсоставляющей генома. Миссенс-мутация (Missense mutation) - мутация, в результате которой кодон, кодирующий какую-либо аминокислоту, изменяется с образованием кодона, кодирующего другую аминокислоту. Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Нонсенс - кодоны мРНК (УАА, УГА, УАГ). Нуклеотиды – это мономерные единицы, образующие более сложные соединения – нуклеиновые кислоты, без которых невозможна передача генетической инф. , ее хранение воспроизведение. Оперон - единица реализации наследственной информации у прокариот. Пробанд - исходное лицо в родословной Палиндром - Участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу. Пенетрантность - частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов. Полиаденилирование - Ферментативное присоединение нескольких остатков аденина с образованием “полиаденильного хвоста” Плейтропия - зависимость нескольких признаков от одного гена. Процессинг – созревание гяРНК и превращение ее в и(м)-РНК. Репарация ДНК - это устранение ошибок в ее структуре, которые возникают на этапе репликации, а также после нее под воздействием агрессивных химических веществ и излучений. Репликация (позднелат. replicatio повторение; син. редупликация) — процесс биосинтеза молекул ДНК, в результате к-рого из одной молекулы образуются две дочерние, полностью идентичные материнской. Репликон — Сегмент хромосомы или участок ДНК с уникальной функцией, имеющий свои точки инициации и терминации и реплицирующийся автономно от хромосомы, в которой участок локализован. РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез молекул РНК. В узком смысле, РНК-полимеразой обычно называют ДНК-зависимые РНК-полимеразы, осуществляющие синтез молекул РНК на матрице ДНК, то есть осуществляющие транскрипцию. Сайленсер – замедляет считывание информации. Сеймсенс мутации – замена нуклеотида в триплете приводит к появлению триплета-синонима, который кодирует тот же самый белок. Это связано с вырожденностью генетического кода. Сиблинги, или сибсы (англ. siblings, sibs — брат или сестра) — генетический термин, обозначающий потомков одних родителей. Родные братья и сестры, но не близнецы. Терминация - Прекращение синтеза полипептида Терминатор –НП, на которой заканчивается реализация наследственн находится на 3/ конце, в большинстве случаев это палиндром. Транскриптон – единица реализации наследственной информации у эукариот. Включает структурные и функциональные гены. Транзиция — Mутация, приводящая к замене пары нуклеотидов, при которой первоначально происходит замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое. Трансверсия (от лат. transversus — повёрнутый в сторону, отведённый), мутация, обусловленная заменой пуринового основания (аденин, тимин) на пиримидиновое (гуанин, цитозин) и наоборот. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Фолдинг белка - процесс спонтанного сворачивания полипептидной цепи в уникальную нативную пространственную структуру (так называемая третичная структура). Цистрон — единица генетической функции, определяющая последовательность аминокислот в специфическом белке, синоним гена. Экспрессия генов (экспрессивность) – реализация наследственной информации от гена кипризнаку. Энхансер – ускоряет считывание информации, находится на 5/ конце. |