Генетика. ( Генетика нег іздері же балалар психикасы бұзылысы) тест. В. Л. Иогансен 4 Организмді лімге душар ететін мутация
 Скачать 101.86 Kb.
|
|
Уровень 1 1 Генетика зерттейді + Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік Организмнің құрылысын Организмнің патологиялық өзгерістерін Тері ауруларын Емдеу тәсілдерін 2 1906 жылы «генетика» ұғымын ғылымға енгізген ғалым + В.Бэтсон В.Сахаров О.Эвери Дж. Тейлор Ф.Сталь 3 “Мутация” терминін енгізген ғалым + Г.Де Фриз Т.Морган Г.Мендель Ч.Дарвин В.Л.Иогансен 4 Организмді өлімге душар ететін мутация Гендік мутация Комбинативті мутация + Летальді мутация Модификациялық мутация Генотиптік мутация 5 Мутацияның бір түрі + Цитоплазмалық Генотиптік Молекулалық Рибосомалық Нуклеотидтік 6 Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация түрі 2 4 5 6 + 3 7 ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болатын мутация хромасомдық мутация цитоплазмалық мутация геномдық мутация + гендік мутация Анеуплоидия 8 Хромасомалық мутация нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруі хромасомалар санының өзгеруі жасуша цитоплазмасындағы кездесетін плазмогендердің өзгеруі + хромасомалардың құрылымының өзгеруі хромасома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруі 9 Мутация тудыратын факторлар + Мутагендер Мутагенездер геномдық мутациялар цитоплазмалық мутациялар хромасомдық мутациялар 10 Организмнің сыртқы ортаның әсерінен жаңа қасиеттерге ие болуы немесе бұрынғы бар қасиеттерден айырылуы Тұқымқуалаушылық Трансляция Плоиплоидия + Өзгергіштік Редукция 11 Хромасома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруі Полиплоидия + Анеуплоидия Дефишенсия Дупликация Делеция 12 Х.Де Фриздің 1901 жылы жариялаған еңбегі + «Мутациялық теория» «Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірбие» «Тіркес тұқым қуалау заңы» «Тұқым қуалаушылықтың хромасомалық теориясы» «Генотип және Фенотип» 13 Мутация тірі организмдердің көбеюі + табиғи жағдайда немесе қолдан жасалатын генетиқалық өзгеру тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейтін ғылым хромосоманың санының көбеюі организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті 14 Дене жасушаларында болған мутациялар аталуы Генеративтік Трансверсиялық Гендік Хромосомдық + Соматикалық 15 Жыныс жасушаларында болған мутациялар аталуы + Генеративтік Трансверсиялық Гендік Хромосомдық Соматикалық 16 Ғылымға мутация терминін 1901жылы енгізген ғалым Г.Мендель Т.Моргон + Х. де Фриз У.Бэтсон Ч.Дарвин 17 Қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашқан ғалымдар Г.А. Надсон, Г.С. Филлипов, С.Райт + С.Райт, С.С. Четвериков, Дж. Холдейн Ч.Дарвинге, Г.Мендель, Дж. Холдейн А.С.Серебровский мен Н.П.Дубинин Дж. Уотсон мен Ф.Крик 18 Геномдық мутация микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуы ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады жасушасың генетикалық материалының өзгеруі + клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі 19 Геномдық мутацияның түрлерін көрсет делеция,дупликация,транслокация + полиплоидия,анеуплоидия,гаплоидия транзиция және транверсия доминантты және рецессивті рекомбинация,репарация 20 Хромосомалық мутация түрлері + делеция,дупликация,транслокация полиплоидия,анеуплоидия,гаплоидия транзиция және транверсия доминантты және рецессивті рекомбинация,репарация 21 Гендік немесе нүктелік мутация деп микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуы + ДНҚ молекуласының бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруі жасушасың генетикалық материалының өзгеруі клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. 22 Өзгергіштік түрлері Гендік және хромосомдық Генетикалық және биологиялық + Генотиптік және фенотиптік Ақпараттық және тасымалдаушы Геномдық және гендік 23 Жасушаның құрылымын организмдердің көбеюі мен тұқымқуалайтын ақпараттың берілуіне байланысты әдіс + Цитологиялық Онтогенетикалық Математикалық Гибридиологиялық Геномдық 24 «Жасуша» терминін ғылымға енгізген ғалым Л.С.Выгодский И.П.Павлов И.И.Мечников + Л.Гук Р.Вирхов 25 Жасушаның тірі заты Цитоплазма эндоплазмалық тор Мембрана + Протоплазма Митохондрия 26 Жасушадағы ақуыздың түзілуін қамтамасыз етеді Лизосома + Рибосома Цитоплазма Митохондрия Мембрана 27 Жасушаның тыныс алу процесін қамтамасыз ететін оргоноид эндоплазмалық тор гольджи жиынтығы + Митохондрия Рибосома Лизосома 28 Жасуша протоплазмасының тұрақты бөлігі - ядроны ашқан Р. Гук + Р. Броун М. Шлейден Т. Шванн Я. Пуркинье 29 Жасушаның ішін толтырып тұратын іркілдек сұйықтық + Цитоплазма Рибосома Лизосома Митохондрия эндоплазмалық тор 30 Жасуша ішіндегі ас қорытуға және жасуша құрамындағы жарамсыз құрылымдарды ыдыратуға қатысатын оргоноид Рибосома Цитоплазма + Лизосома Ядро Хромосома 31 Тірі жасушаны алғаш рет көрген чех ғалымы Р. Гук Т. Шванн И. Мечников + Я. Пуркинье Р. Броун 32 Нуклеин қышқылдары бөлінеді 6 5 4 + 2 3 33 Жасушалардың құрылысы мен қызметін зерттейтін ғылым + Цитология Гинетика Биология Зоология Анатомия 34 Қан мен лимфада болатын ең кішкене жасушалар + Лимфоцит Эротроцит Лейкоцит Тромбоцит Гемоглобин 35 Жасушада тұқымқуалау қасиетін сақтайтын жіп, таяқша тәрізді түзіліс Цитоплазма Ядро Митохондрия + Хромосома Лизосома 36 Ағзалық қосылыстар жасуша құрамының пайызы 70-80% + 20-30% 50-60% 10-20% 40-50% 37 Адамның дене жасушаларында хромосомалардың саны 25 36 23 + 46 45 38 Нуклеин қышқылының синтезіне қатысады Цитоплазма + Ядрошық Лизосома Хромосома Митохондрия 39 Клетка қабығының атқаратын қызметі + қорғаныш қызметін атқарады Синтездейді сөлді бөледі өсімдіктердің өсуіне мүмкіндік береді жануарлардың асқорытуын дұрыстайды 40 Эндоплазмалық тордың пішіндері Домалақ Шеңбер + түйіршікті, тегіс, кедір-бұдыр эллипс, төрт бұрыш үш бұрыш, сопақ 41 Рибосоманың пішіні төрт бұрыш + шар тәріздес жіпше тәріздес үш бұрыш тәрізді ұзын таяқ тәрізді 42 Ядроның қабықшасының мембранасы 5 8 + 2 3 1 43 Хромосома ұғымын енгізген ғалым Р.Гук Т.Шван М.Шледен + В.Вальдейр Т.Морган 44 Хромосоманың диаметрі + 0.2-3мкм 0.5-5мкм 5мкм 4мкм 4-5мкм 45 Лизасоманың грекше мағынасы Жану + Еріту Қорытылу Ұсақтау Торығу 46 Цитоплазманың грекше мағынасы + ыдыс тәріздес дөңгелек шар тәріздес Жіпше Ұзынша келген Таспа тәрізді 47 Тіршіліктің жер бетінде пайда болған уақыты 1 млрд-тай + 4 млрд-тай 3 млрд-тай 5млрд-тай 2 млрд-тай 48 Р.Гук клетка терминін енгізген жыл + 1665ж 1870ж 1920ж 1930ж 1540ж 49 Өсімдіктер мен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз ететін органоид Цитоплазма Эндоплазмалық тор + Хромосома Ядро Лизосома 50 Тірі ағзалардың (вирустардан басқа) құрылымының ең қарапайым бөлігі Ядрошық + Жасуша Хромосома Ядро Цитоплазма 51 Клетканың диаметрі 0,75мкм-110мм 1мкм-100мм + 0,1-0,25мкм-155мм 0,25мкм-100мм 0,5мкм-110мм 52 Ядроны қоршап жатқан клетка бөлігі Ядро Гольджи жиынтығы Протоплазма + Цитоплазма Лизосома 53 Клетканың тыныс алу процесін қамтамасыз ететін органоид + Митохондрия Эндоплазмалық тор Лизосома Клеткалық мембрана Рибосома 54 Митохондрия ұзындығы 11мкм 13мкм 9мкм + 10мкм 15мкм 55 Клеткадағы негізгі энергия тасушы зат + аденозин үш фосфор қышқылы Хромосома Митохондрия ДНҚ РНҚ 56 Цитоплазмадағы көпіршіктердің, жалпақ қапшықтардың және түтікше құрылымдардың торлы жүйесі РНҚ + Эндоплазмалық тор Лизосома ДНҚ Липидтер 57 Қабырғасы мембранамен шектелген, қуысында ас қорыту ферменттері бар ұсақ көпіршіктер Рибосома Ферменттер Ақуыздар Липидтер + Лизосома 58 Клетканы энергиямен қамтамасыз ететін органоид + Митохондрия Лизосома Цитоплазма гольджи комплексі Рибосома 59 Лизосоманың ең негiзгi қызметi Мембранадағы синтезделген заттар тасымалдайды Белок молекулалар синтезін,олардың амин қышқылдарынан құрастырылуын жүзеге асырады + Қоректiк заттардың клеткашiлiк қорытылуына қатысу. Клетка ішіндегі түрлі заттардың құрылысына қатысады АТФ синтезiне қатысады 60 Алғашқы микроскопты 17 ғасырда ашқан М.Шлейден Р.Вирхов К.Бэр Н.Павлов + Р.Гук 61 ДНҚ жіпшелер саны 6 5 + 2 1 3 62 РНҚ жіпшелер саны 6 5 2 + 1 3 63 ДНҚ орналасуы Цитоплазмада эндоплазмалық тор Рибосомада + Ядрода Митохондрияда 64 РНҚ орналасуы + ядро мен цитоплазмада клетка қабығы мен ядрода эндоплазмалық торда рибосома мен митохондрияда Лизосома мен рибосоиада 65 ДНҚ ферменті РНҚ полимераза ДНҚ ақуыз РНҚ ақуыз + ДНҚ полимераза ДНҚ полисахарид 66 РНҚ ферменті + РНҚ полимераза ДНҚ ақуыз РНҚ ақуыз ДНҚ полимераза ДНҚ полисахарид 67 ДНҚ қанты Полимераза Ақуыз + Дезоксирибоза Рибоза нуклеин қышқылы 68 PНҚ қанты Полимераза Ақуыз Дезоксирибоза + Рибоза нуклеин қышқылы 69 ДНҚ нуклеотидтері А,У,Г,Ц А,У,Ц А,Г,Ц + А,Т,Г,Ц У,Т,Г,Ц 70 PНҚ нуклеотидтері + А,У,Г,Ц А,У,Ц А,Г,Ц А,Т,Г,Ц У,Т,Г,Ц 71 Ядроны алғаш рет тауықтың жұмыртқа жасушасынан байқаған ғалым А.Вейсман Т.Морган Ч.Дарвин + Я.Пуркине Г.Мендель 72 Ядроны өсімдік жасушасынан байқаған ғалым Я.Пуркине Т.Морган Т.Шванн Г.Мендель + Р.Броун 73 Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының проценті 15% 25% + 99% 88% 1% 74 Жануарлар мен өсімдік клеткасының ең маңызды құрам бөлігі болып табылады + Ядро Лизосома РНҚ Цитоплазма ДНҚ 75 Ағзаның ата – аналарынан қабылдаған тұқым қуалау бастамаларының немесе гендердің жиынтығы Гибрид Фенотип + Генотип Зигота Жасуша 76 Генотип пен сыртқы орта факторларының әрекеттесуі негізінде қалыптсатын белгі –қасиеттердің жиынтығы + Фенотип Гибрид Генотип Зигота Жасуша 77 Генотип фенотип терминін алғаш ұсынған ғалым Бэтсон + В.Иогансен Ч.Дарвин А.Вейсман К.Коррекс 78 Генотип фенотип терминін ұсынған жыл 1907 1903 1802 1707 + 1909 79 Будандасудан кейін алынған 1-ұрпақ будандарында баламалы жұп белгінің тек біреуі ғана көрінісі + Доминантты Рецессивті Толымсыз Ажырау заңы Тәуелсіз тұқым қуалау 80 Рецессивті белгілер 1- будан ұрпақта көрінуі Кодоминантты құбылыс + 1- будан ұрпақта көрінбеуі Екі жұд белгі бір-бірінен ажырайды 2- будан ұрпақта көрінуі 81 Белгілердің әр жұбы ұрпақтарға бір-біріне тәуелсіз таралуы Мендельдің бірінші заңы + Мендельдің үшінші заңы Мендельдің екінші заңы Ажырау заңы Доминанттылық ережесі 82 Доминантты және рецессивті белгілері бар тұқымдардың F2-де сандық арақатынасы + 3:1 1:2 2:1 1:3 3:2 83 Бір хромосоманың бойында орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайтын гендер тобы Гаплоидты жиынтық Тіркесу + Тіркесу тобы Тіркесіп тұқым қуалау Диплоидты жиынтық 84 Тіркесу топтарының саны сәйкес келеді Тіркесу топтарына + Хромосомалардың гаплоидты жиынтығына Хромосоманың санына Хромосомалардың диплоидты жиынтығына Гендердің санына 85 Адамда тіркесу тобының саны 21 29 19 + 23 25 86 Болжам бойынша адам хромосомасында болатын ген саны 60 мың + 50 мың 55 мың 40 мың 65 мың 87 Хромасома ұштарының жетіспеушілігі + Дефишенсия Делеция Инверсия Транслокация Дупликация 88 Хромасоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы Транслокация Дупликация Инверсия + Делеция Дефишенсия 89 Хромасома бөлігінің 180%-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі Дупликация Транслокация Дефишенсия Делеция + Инверсия 90 Хромасоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі Транслокация + Дупликация Дефишенсия Делеция Инверсия 91 Хромасоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромасомасымен ауысып кетуі Дупликация + Транслокация Дефишенсия Делеция Инервенция 92 Хромасома санының гаплоидті жиынтыққа еселеніп өзгеруі + Полиплоидия Анеуплоидия Делеция Гетероплоидия Дефишенсия 93 Жаңа туылған балаларда 1:1600 жиілігінде кездесетін синдром + Патау синдромы Тея- Сакс ауруы Гоше синдромы Ушер синдромы Эдвардс синдромы 94 13 хромосоманың трисомиясы + Патау синдромы Тея- Сакс ауруы Гоше синдромы Ушер синдромы Эдвардс синдромы 95 Патау синдромының клиникалық белгісі Нистагм + «Тербеме табан» Бедеулік Анасын танымау Жұтынудың бұзылуы 96 95 % 1жасқа толмай қайтыс болатын ауру түрі Гоше синдромы Кляйнфельтер синдромы Даун ауруы Тея -Сакс ауруы + Патау синдромы 97 Патау синдромының белгісі Сыртқы жыныс жолдарының дамымауы + Таңдай мен еріннің жарылуы Көмекейдің өзгеруі Сырғалықтың болмауы Ми салмағының аздығы 98 Туа біткен нейросенсорлы естімеушілікпен сипатталынатын ауру Марфан синдромы + Ушер синдромы Эдвардс синдромы Патау синдромы Лежен синдромы 99 Ушер синдромында ақыл аздық және шизофрениялық психоздар байқалады + 25% 30% 35% 40% 45% 100 Эритроциттердің пішінінің өзгеруінен туындайтын ауру Шерешевский-Тернер Даун ауруы + Гемолитикалық анемия Альбинизм Помпе ауруы 101 Гендік ауруға жатады Дауна ауруы Шерешевский –Тернер Кляйнфельтер ауруы + Фенилкетонурия Патау синдромы 102 Қысқа саусақтылық + Брахидактикалық Муковисцидоз Альцгеймер Гентингтон Альбинизм 103 21-ші хромосоманың трисомиясын ашқан ғалым + Ж. Даун Л. С. Выготский И. П. Павлов Н. П. Гундобин Д. А. Сивцев 104 Хромосомалардың 21-ші жұбында бөлінбеген себебі онтогенездің бұзылуынан пайда болатын ауру мысықша айқай синдромы Лежен синдромы Патау синдромы + Даун синдромы Кляйнфельтер синдромы 105 Баланың Даун синдромымен туылуында спермотогенездің аномалиясының үлесі 50% 37-38% + 21-25% 45% 92% 106 Жаңа туған Даун синдромы бар ұлдар мен қыздар қатынасы 3:1 + 1:1 8:4 9:1 4:3 107 Даун синдромының клиникалық көрінісі аяқтары салыстырмалы ұзын кеуде клеткасы деформацияланған дене массасы жетімсіз сколиоз жиі байқалады + екіншілік иммундық жетіспеушілік 108 Жаңа туылған нәрестелердің арасында Даун синдромының кездесу жиілігі 1:300-1:400 1:500-1:600 + 1:700-1:800 1:900-1:1000 1:100-1:200 109 Даун ауруының өзіне тән белгілері + тістері ұсақ , нәрсізденген бала «бақа кейпінде» арқасымен жатады көздері кысылыңқы шаштары болмайды құлағы түкті болады 110 Даун ауруында зият ауытқуының басым деңгейі дебильность + имбецильность идиотия ақыл-ой мінез-құлық 111 Даун ауруына шалдыққан балалардың мінез-құлығы Ашуланшақ Қызғаншақ Тәртіпсіз + Мейірімді Қатыгез 112 Брахидактилия — қысқасаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік және т.б. гендік аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктерінің тобына жатады Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типі Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау + Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау Голландиялық тұқым қуалау Доминанттық тұқым қуалау 113 Гипертрихоз + Құлақ қалқаншасының жүнді болуы Қысқасаусақтылық Алтысаусақтылық Ергежейлілік Алыптылық 114 Кемақыл- ол Полпдактилия Гипертрихоз Идиопатия Альбинизм + Фенилкетонурия 115 Хромосоманың 18-жұбы ауытқығанда болады Патау синдромында + Эдварс синдромында Даун Шерешевский-Тернер синдромы Клайнфельтер 116 Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің түрлі тұқым қуалайтын ауруының пайыздық көрсеткіші + 7-8 8-9 5-6 3-2 4-5 117 Жыныс хромосомасы ХО Х Ү + ХҮ ХХҮ 118 Х- хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында кездеседі Клайнфельтер Шершевский-Тернер ауруы Даун ауруы + Трисомия ауруы Патау синдромында 119 Хромосомалық ауруларды көрсет туберкулез,падагра,гипертония эдварс синдромы, қант диабеті,ревматизм анемия,патау + эдварс синдромы,даун ауруы, патау синдромы бедеулік, жүйке аурулары, жқтб 120 Полиплоидия + хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі хромосома жиынтығының еселенбей өсуі диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі хромосома бөлімінің қосарланып кетуі. хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуы. 121 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориялық негізін қалаған ғалым Г.Мендель Ч.Дарвин И.Павлов М.Сеченов + Т.Морган 122 Жасуша ядросында болатын,гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар + Хромосома Клетка Мутация Фенотип Генотип 123 Хромосомыңан алғаш пайда болуы + XIX ғ. 70 ж. XX ғ. 50 ж. XVI ғ. XII ғ. XVIII ғ. 70ж. 124 1928ж. Хромосомалардын ең алғашқы молекула түріндегі үлгісін ұсынған Н.П.Бочков У.Бэтсон + Н.К.Кольцов Э.Чермак Ч.Дарвин 125 Хромосомалар құрылымының молекулалық негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жеткен уақыт + 20ғ. 60-70ж. 21ғ. 19ғ. 50-60ж. 18ғ. 18ғ. 40-50ж. Уровень 2 1 Көру және есту қабілетінен айырылатын тұқым қуалайтын синдромдар Шерешевский Тернер + Ушер Даун Патау Мысық айқайы + Альпорт Клайнфельтер |