Генетика. ( Генетика нег іздері же балалар психикасы бұзылысы) тест. В. Л. Иогансен 4 Организмді лімге душар ететін мутация
 Скачать 101.86 Kb.
|
|
С.Сеченов Броун + В.Литтл + З.Фрейд + А.Семенова Пуркинье А.Мұхаметқалиев 68 Жүйке жүйесінің перинатальды зақымдалуы: + ДЦП жұлын ми жарақаттары мидың қысылуы + құрыспа мен тремор болуы кездеседі ми қан айналымының бұзылуы тірек-қимыл қызметінің бұзылуы көру мүшесіің бұзылуы + диспепсиялық бұзылыстар 69 Клайньфельтер синдромының клиникалық көрінісі: бойының қысқалылығы аузының үнемі жартылай ашық жүруі + бойының шектен тыс ұзын болуы + арық және бойы ұзын + қызтекелік қасиеттің байқалуы ойдың ағылып төгілуі ступор жағдайы сөйлеу үзілістігі 70 Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар бөлінеді + моногендік; + хромосомалық; Гендік Фенотиптік Мутация + мультифакторлық Генотиптік Геномдық 71 Моногенді ауруларға жатады Патау синдромы Подагра Эдварс синдромы + брахидактилия асқазан және ішектің ойық жарасы; Гипертония + арахнодактилия + полидактилия 72 Инфекцияға байланысты емес тырыспалар Энцефалит + Эпилепсия Грипп Менингит ОРЗ 73 Жесттерге үйрету мүмкін емес ауру: Кереңдік эпилепсия + Аутизм Шизофрения Неврастения 74 Мінезі қисық , мен - мен психопаттар: циклоид психопаттар Эпилептоид психопаттар + параноялды психопаттар Астениялық психопаттар тұрақсыз психопаттар 75 Ақыл-ойы шектеулі психопаттар: эпилептоид психопаттар астеник психопаттар + органикалық психопаттар тұрақсыз психопаттар параноялды психопаттар 76 Басқаларға еліктейтін психопаттар: Эпилептоидтар Астениктер параноялды психопаттар органикалық психопаттар + тұрақсы психопаттар 77 Алжығандық синдромы : әдетті нәрселерді танымау бұрынғы оқиғаларды ұмыту тұрған жерін танымау жақсы таныс адамдарды танымау + қазіргі болған оқиғаларды ұмыту 78 Логоневрозға жататын ауру: Фобия Энурез Тик + Мутизм Истерия 79 Электроэнцефалограмма әдісі: Клиникалық Лабораториялық + Инструменталдық Эксперименталдық Психологиялық 80 Мидың биопотенциалдарын тексеретін әдіс: Биологиялық Биохимиялық + электроэнцефалограмма рентгенография компьютерлық томография 81 Адасу синдромы : әдетті нәрселерді танымау + Жақын уақытта болған оқиғаларды ұмыту тұрған жерін танымау бұрынғы оқиғаларды ұмыту жақсы таныс адамдарды танымау 82 Идиотия деңгейіндегі балалардың оқу қабілетіне сай: 1-2 сынып 8-9 сынып 10 сыныпқа дейін 10 сыныптан жоғары + қабілеті өте төмен 83 Дебил деңгейінде аурулардағы эмоционалдық сферасының бұзылыстары : + эмоциялардың кедейлігі Өзгермеген қарым-қатынасы симбиотикалық эмоционалды топастық эмоциялардың жоқтығы 83 Ибецил деңгейіндегі аурудың эмоционалдық сферасының бұзылыстары: + эмоционалды топастық эмоциялардың кедейлігі жақын адаммен қарым-қатынасы симбиотикалық өзгермеген эмоционалды топастық эмоциялардың жоқтығы 84 Идиот деңгейіндегі адамдардағы эмоционалдық сферасы бұзылыстары : Өзгермеген + эмоциялардың жоқтығы қарым-қатынасы симбиотикалық эмоционалды топастық эмоциялардың кедейлігі 85 Имбецил деңгейіндегі балалардың өзін өзі күту қабілеті: өзін-өзі күте алады өзін-өзі күте алмайды өзі тек қана тамақ іше алады өзі тек қана киіне алады + белгілі мөлшерде өзін-өзі күте алады 86 Идиотия деңгейіндегі балалардың өзін өзі күту қабілеті : өзін-өзі күте алады белгілі мөлшерде өзін-өзі күте алады өзі тек қана тамақ іше алады өзі тек қана киіне алады + өзін-өзі күте алмайды 87 Даун балалардың еңбекке қабілет: еңбекке қабілеті бар еңбекке қабілеті жоқ + жеңіл жұмысқа қабілеті бар ой еңбекке қабілеті бар ауыр қара жұмысқа қабілеті бар 88 Микроцефал балалардың еңбекке қабілеті : + еңбекке қабілеті жоқ еңбекке қабілеті бар жеңіл жұмысқа қабілеті бар ой еңбекке қабілеті бар ауыр қара жұмысқа қабілеті бар 89 Дебил деңгейінде кездесетін ауру: Қызылша Грипп Ревматизм + даун ауруы өкпе ауру 90 Фенилпировиноградтық олигофренияның негізгі белгісі : физикалық дамудың тежелуі параметр және парездер Гиперкинездер + психиканың дамуының тежелуі көздің қылылығы 3 – Уровень Сұрақ 1 Жасуша теориясының даму тарихы 300 жылға созылды.Оны зерттеуде әр түрлі оптикалық әдістердің дамуы микроскоптың жетілдірілуіне негізделді. Алғашқы микроскопты 17 ғасырда ағылшын физигі(1635-1703ж.) жасаған.Ол микроскоппен 1662 жылдан бастап түрлі объектілерді:тығын шұрықтарын (пораларын), қымыздық, қамыс және басқалардың ішкі қуыстарын көрді. Осы ғалым микроскопы қаралатын затты жүз еседен астам ғана үлкейтіп көрсететін болған, өсімдіктерді микроскоп арқылы қарап отырып,олардың ұлпаларынан ара ұясы тәрізденген құрылысты тапқан.Ол осы ұяларды “целлюлла“- “жасуша” деп атады. 17 ғасырдың 70-жылдарынан бастап голландық ғалым объектіні үш есе үлкейтетін микроскоп жасап,оның көмегімен судағы біржасушалы ағза-кірпікшелі кебісшені тұңғыш рет көрді. Тірі жасушаны алғаш рет 1839 жылы чех ғалымы көрген еді. Ол жасушаның ішіндегі сұйықты протоплазма деп атады, қәзір оны ғылыми тілде цитоплазма дейді. Тағы бір ғалым жасуша протоплазмасының тұрақты бөлігі-ядроны ашты. 19 ғасырдың басында жануарлар мен өсімдіктердің жасушалары кеңінен зерттеліп, осы мағлұматтарды 1838-1939 жж.ботаник пен зоолог неміс оқымыстылары жасушалардың құрылысы туралы ортақ қортынды жасауға мүмкіндік берді.. Мәселен,1858 жылы тағы бір ғалым әрбір жасуша өзіндей жасушаның бөлінуі арқылы пайда болатынын анықтады. 1. Алғашқы микроскопты 17 ғасырда ашқан ғалымды белгілеңіз A. М.Шлейден B. Р.Вирхов C. К.Бэр D. Н.Павлов E. Р.Гук 2. 17 ғасырдың 70-жылдарынан бастап голландық ғалым объектіні үш есе үлкейтетін микроскоп жасап,судағы біржасушалы ағза-кірпікшелі кебісшені тұңғыш рет көрген A. И.П. Павлов B. Ван Левенгук C. Саттон D. Вирхов E. Ч.Дарвин 3. Тірі жасушаны алғаш рет көрген чех ғалымы A. Р. Гук B. Т. Шванн C. И. Мечников D. Я. Пуркинье E. Р. Броун 4. 19 ғасырдың басында 1838-1939 жж. жасушалардың құрылысы туралы ортақ қортынды жасауға мүмкіндік берген ғалымдар: A .Р. Гук B . Р. Броун C . М. Шлейден , Т. Шванн D .Т. Шванн Е. Я. Пуркинье 5. Жасуша протоплазмасының тұрақты бөлігі-ядроны ашқан: A .Р. Гук B . Р. Броун C . М. Шлейден D .Т. Шванн Е. Я. Пуркинье жауаптары + 1-E, 2-B, 3-D, 4-С, 5-В Сұрақ 2 Гендік аурулар гендік мутациялар нәтижесінде пайда болады. Гендік ауруларды патогенетикалық топтастыру үш топты қосады: заттардың алмасуының бұзылуы, дамудың туа біткен ақауы,қосылған форма. Заттардың алмасуының бұзылуы алмасу өнімділіктің жиналу сипатын, қандай да бір заттардың жетіспеушіліктердің алып жүруі мүмкін. 1. Алмастыру түрі бойынша заттардың ақуыздық, липидтік, көмір суектік, минералдық бұзылысын айырады. A. Хромосамалық аурулар B. Гендік аурулар C. Созылмалы аурулар D. Жедел аурулар E. Аллергиялық аурулар 2. Бұл ауруды алғашқы рет 1934 жылы сипаттаған норвегия дәрігері А.Феллинг болатын A.Гоше B. Ушер C. Галактоземия D.Фенилкетонурия E. Целиакия 3. М.Г.Блюмина осы аурудың 3 түрін қарастырады: A. Фенилкетонурия B. Ушер C. Галактоземия D. Гоше E. Целиакия 4. Ганглиозидоз-тұқымқуалаушылық липитер алмасуының бұзылуы тобына жатады A.Тея -Сакса B.фенилкетонурия C. Нейрофибромотоз D. Гоше E. Даун 5. Қанның ұйымауы A.Ушер синдромы B. Дальтонизм C. Галоктоземия D. Альбинизм E. Гемофилия жауаптары + 1-B, 2-D, 3-A,4-A,5-E Сұрақ 3 Медициналық генетикадағы диагностикалық әдістерсіз мүмкіншілігі шектеулі балаларды зерттеп диагноз қою мүмкін емес. Мүмкіншілігі шектеулі баланы зерттеу кешенді және жан-жақты өту керек.Ол барлық патологиялық белгілерінің талдауын және салыстыруын, сонымен қатар клиникалық зерттеуі мен лабороториялық және инструментальдық әдістерін қолдануды талап етеді. Баланы зерттеу ерекше іс, өйткені әрбір жас кезеңіне әр түрлі нормалары мен неврологиялық статустың ерекшеліктері тән. Сондықтан ауру баланы зерттегенде оның жасын, ағзасының даму деңгейін, ішкі мүшелері мен жүйелерінің жағдайын ескеруіміз керек.Зерттеуді жүргізуге тиісті жағдай жасалуы қажет. Балалар сабырлы, қарым-қатынасқа оңай түсе алатын болу керек. Толық психологиялық қарым-қатынас орнатудың маңызы зор. Медициналық генетикадағы диагностикалық әдістердің түрлері 1. Анамнез 2. Баланы тексерудің қарап тексеру лабороториялық 3. инструментальдік негізгі 4. әдістемелері 5. Клиника-генеалогиялық зерттеу 6. Баланың психологиялық зерттелуі 1. Аурудың тарихы мен өмірінің тарихы жинақталады осы әдіспен A. Анамнез B.Баланы тексерудің қарап тексеру C.Лабораториялық әдістемелері D.Клиника-генеалогиялық зерттеу E.Баланың психологиялық зерттелуі 2. Бала жағдайын клиникалық зерттеу әдістерінің ішінен балаға пальпация жасау әдісі: A. Анамнез B. Баланы тексерудің қарап тексеру C. Лабораториялық әдістемелері D.Клиника-генеалогиялық зерттеу E.Баланың психологиялық зерттелуі 3. Баланың анализін зерттеу жүргізіледі A. Анамнез B. Баланы тексерудің қарап тексеру C.Лабораториялық әдістемелері D.Клиника-генеалогиялық зерттеу E.Баланың психологиялық зерттелуі 4. Балаға диагнозын нақтылауда функционалды тексеруге жіберілді A. Аспаптық тексеру әдісі B. Баланы тексерудің қарап тексеру C.Лабораториялық әдістемелері D.Клиника-генеалогиялық зерттеу E.Баланың психологиялық зерттелуі + 1-A, 2-B, 3-C, 4-A Сұрақ 4 Хромосомдық аурулар хромосомдық мутациялармен анықталады.Хромосомдардың үлкен емес сегментерінің дисбаланс кезінде аурулар ерекшелінген синдром түрінде пайда болады,ал генгенетикалық материалдардың дисбалансының үлкен көлемі кезінде бұзылыстардың ерекше емес сипаты белгіленеді.Жалпы сипаттық белгі болып түрлі мүшелік жүйені жанап өтетін дамудың ақауының көптігі табылады.Неғұрлым таралған хромосомдық аурулар:Даун, Патау , Эдвард, Шерешевский – Тернер, Кляйнфильтер, « мысық айқайы» және т.б. 1. Бұл ауруда жыныс хромосомалар жұбындағы бір хромосоманың болмауы, яғни 45-ші Х-хромосоманың гоносомдық моносомиясы, анықталады. A. Шерешевский-Тернер синдромы B. Даун синдромы C.Патау синдромы D.Эдвардс синдромы E. Кляйнфельтер 2. Аурудың негізінде жыныс хромосомалар жұбындағы Х-хромосомасы бойынша полисомия (бірнеше артық Х-хромосома) жатады, соған байланысты хромосомалардың жалпы саны 47 не 48 болады. A. Шерешевский-Тернер синдромы B. Даун синдромы C.Патау синдромы D.Эдвардс синдромы E. Кляйнфельтер 3. Хромосомалардың 21-ші жұбында бөлінбеген себебі онтогенездің бұзылуынан пайда болатын ауру A. Шерешевский-Тернер синдромы B. Даун синдромы C.Патау синдромы D.Эдвардс синдромы E. Кляйнфельтер 4. Хромосоманың 18-жұбы ауытқығанда болады A. Шерешевский-Тернер синдромы B. Даун синдромы C.Патау синдромы D.Эдвардс синдромы E. Кляйнфельтер 5. Хромосоманың 13-жұбы ауытқығанда болады A. Шерешевский-Тернер синдромы B. Даун синдромы C.Патау синдромы D.Эдвардс синдромы E. Кляйнфельтер жауаптары + 1-A, 2-Е, 3-B, 4-D,5-C Сұрақ 5 Жасушаның аса нәзік құрылысы мен қызметін зерттек тек цитологтардың, биохимиктердің,физиологтардың, генетиктер мен биофизиктер күш-жігерін ұштастырудың нәтижесінде ғана мүмкін екені өзінен-өзі түсінікті. Жасуша теорясы негізінің қалануы және жетілдірілген техникалық құралдардың шығуы жасушаның құрылысы мен химиялық құрамын, атқаратын қызметін зерттеуге кең жол ашты.Жасуша органоидтары - жасушалардың тұрақты арнаулы бөлігі. Жасушаның қызметі тек органоидтардың көмегімен ғана орындалады. 1. Рибосома анықтамасы және орналасуы + цитоплазмада бос күйінде, жарғақшаға бекінген күйінде болатын нәруызды дөнек тәрізді өте ұсақ органоид. = митохондрияда бос күйінде, эндоплазмалық торға бекінген күйінде болатын көмірсулы дөнек тәрізді өте ұсақ органоид = митохондрияда бос күйінде, эндоплазмалық торға бекінген күйінде болатын майлы дөнек тәрізді өте ұсақ органоид = митохондрияда бос күйінде, эндоплазмалық торға бекінген күйінде болатын нәруызды дөнек тәрізді өте ұсақ органоид = цитоплазмада бос күйінде, эндоплазмалық торға жарғақшаға бекінген күйінде болатын нәруызды дөнек тәрізді өте ірі органоид Сурак 6 Митохондрияның орналасуын атап суреттеңіз + Суретте пішіні таяқша, жіпше, дәнек тәрізді көрсетілген = ядроға жақын, жасуша орталығын (центриоль) айнала қоршап жататын көпіршік, түтікше тәрізді түзіліс. = Ядросыз, жасуша шетінде орналасқан түзіліс = Суретте сопақща банан сияқты, кесілген ағаш кескінінде көрсетілген = Белок, көмірсулар алмасуына және май алмасуына жауап береді Сурак 7 Гольджи жиынтығы орналасуын суреттеңіз = Ассимиляция мен диссимиляцияға жауап береді = Суретте сопақща банан сияқты, кесілген ағаш кескінінде көрсетілген = Катаболизм мен анаболизм процестеріне жауап береді + ядроға жақын, жасуша орталығын (центриоль) айнала қоршап жататын көпіршік, түтікше тәрізді түзіліс. = Ядросыз, жасуша шетінде орналасқан түзіліс = Сопақша алмұрт сияқты ядросыз түзіліс Сурак 8 Лизосоманың суретте орналасуын сипаттаңыз + домалақ немесе сопақша пішінді, бір қабатты жарғақшалы түзіліс. = сопақша пішінді, екі қабатты жарғақшасыз түзіліс. = Домалақ немесе сопақша пішінді, екі қабатты жарғақшасыз түзіліс = Суретте пішіні таяқша, жіпше, дәнек тәрізді көрсетілген = Құрамындағы көмірсулар молекулаларымен полисахаридтерді ыдыратады жіне жасушаға түскен бөгде заттарды ерітеді. Сұрақ 9 Жасуша теорясы негізінің қалануы және жетілдірілген техникалық құралдардың шығуы жасушаның құрылысы мен химиялық құрамын, атқаратын қызметін зерттеуге кең жол ашты.Жасуша органоидтары - жасушалардың тұрақты арнаулы бөлігі. Жасушаның қызметі тек органоидтардың көмегімен ғана орындалады. 1. Митохондрияның қызметін атаңыз = Суретте пішіні таяқша, жіпше, дәнек тәрізді көрсетілген = Гармондарды секрециясына қатысады + Ферменттер, глюкоза мен аминқышқылдарды ыдыратып, май қышқылдарын тотықтырады. Жасушаларды энергиямен қамтамасыз етуге жауап беретін құрылым. = Суретте сопақща банан сияқты, кесілген ағаш кескінінде көрсетілген = Белок, көмірсулар алмасуына және май алмасуына жауап береді 10. Гольджи жиынтығының қызметін атаңыз = Ассимиляция мен диссимиляцияға жауап береді + Жасушада заттардың тасымалдануына, қажетсіз соңғы өнімдердің жасушадан шығарылуына қатысады = Катаболизм мен анаболизм процестеріне жауап береді = Ядросыз, жасуша шетінде орналасқан түзіліс = Сопақша алмұрт сияқты ядросыз түзіліс 11. Лизосоманың қызметін атаңыз = домалақ немесе сопақша пішінді, бір қабатты жарғақшалы түзіліс. = сопақша пішінді, екі қабатты жарғақшасыз түзіліс. = Домалақ немесе сопақша пішінді, екі қабатты жарғақшасыз түзіліс + Құрамындағы ферменттердің әсерінен нәруыз молекулаларымен полисахаридтерді ыдыратады жіне жасушаға түскен бөгде заттарды ерітеді. = Құрамындағы көмірсулар молекулаларымен полисахаридтерді ыдыратады жіне жасушаға түскен бөгде заттарды жинайды. 12. Жасуша орталығын қызметін атаңыз. = Гольджи жиынтығына жақын орналасқан цилиндр пішінді 2 денешік + Жасуша бөлінуіне қатысады, ортасында ұршықша жіпшелері бар = Митохондияда орналасқан, дәнек пішінді 2 денешік = Ұлпаның құрылысына қатысады, ортасында ұршықша жіпшелері бар құрылыс = Әр түрлі денешіктен тұратын құрылыс |