био ответы. Вопрос Предмет генетики. Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо и гетерозиготность)
 Скачать 1.16 Mb.
|
|
6. Классификация мутаций: генные; хромосомные; геномные; мутации в половых и соматических клетках. Мутации — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Виды мутаций, классификация Характеристика, примеры Мутации по уровню возникновения Генные Происходят в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры : серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз. Один из наиболее частых типов мутаций Хромосомные Мутации, обусловленные изменением непосредственно структуры хромосом. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом. Геномные — Изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом) Мутации по типу аллельных взаимодействий Рецессивные Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде Доминантные Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются) Промежуточные - Мутации по характеру проявления (по Г. Мёллера) Гипоморфные Гипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее Аморфные Группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений Антиморфные Антиморфные Это группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента Неморфные Это группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля По происхождению мутации делятся на: Спонтанные Возникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными Индуцированные Возникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными Мутации по месту возникновения Генеративные Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека) Соматические Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных) По фенотипическому проявлению Биохимические Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных) Физиологические Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных) Морфологические Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных) По влиянию на жизнедеятельность особей Летальные Это мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот Вредные Вредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными Нейтральные Нейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови) Полезные Полезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей. 7 . Хромосомные мутации, типы, механизмы. Заболевания, связанные с хромосомными мутациями. Хромосомные мутации - это тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации подразделяются на А) внутрихромосомные и Б) межхромосомные. А. Внутрихромосомные мутации 1. дупликация — удвоение участка хромосомы. 2. делеция — утрата хромосомой какого-либо участка. 3. инверсия — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место. Б. Межхромосомные мутации 1. транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе). 2. транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена. Заболевания: • Болезнь Дауна( трисомия 21)-монголоидность,открытый рот с большим языком,умственная отсталость • Синдром Патау (трисомия 13)- глухота,аномалии сердца,полилактилия. • Синдром Эдвардса(трисомия 18) - множественные врождённые пороки многих органов. • Синдром Шершевского-Тернера- женщины с недостаточным половым развитием,короткой фигурой,нарушением сердечн-сосуд системы. • Синдром Клайнфельтера( XXY-синдром) - мужчины с недоразвитыми тестисами,но развитой грудью,женским голосом 8. Механизмы генных мутаций. Медицинское и эволюционное значение генных мутаций Генные мутации возникают в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК. Типы изменений: 1. Дупликация — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов 2. Инсерция — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов 3. Делеция — выпадение нуклеотидов 4. Инверсия — перестановка фрагмента гена 5. Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз Эволюционное значение 1. Являются элементарным эволюционным материалом - поставляют материал для адаптациогенеза и формообразования (полезные, повышающие успех особи в размножении, мутации сохраняются у потомков и служат основой для формирования новых видовых адаптаций; мутации, нижающие жизнестойкость и уменьшающие шансы особи в размножении, отметаются естественным отбором) 2. Являются эволюционным фактором - изменяют генетическую структуру популяции (частоты аллелей и генотипов), 3. Обуславливают генетический полиморфизм природных популяций (гетерогенность) - отличие генофондов природных популяций 4. Образование новых аллелей и явление множественного аллелизма в генофонде популяций по каждому признаку 5. Морфологические, физиологические, биохимические и др. аномалии клеток и организма, снижающие их жизнестойкость 6. Наследственные болезни человека (ферментопатии, синдромы) 7. Материал для селекции 8. Для медицины изучение природы Мутаций чрезвычайно важно с точки зрения профилактики и лечения наследственных болезней 9 . Геномные мутации, виды, механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение геномных мутаций Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают: 1. Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом 2. Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть: • автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида; • аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов). 3. Анеуплоидия — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: • трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1; • моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1; • нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2. Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом. Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными. Обычные гены в популяции адаптивны, обладатели лучше приспосабливаются, а вновь возникающие мутации чаще всего уже встречались ранее и были утрачены, потому что не способствовали лучшему приспособлению к определенным условиям жизни. Мутантный ген может накапливаться, может быть полезным. И все же большинство мутаций – вредны. Мутагенез: спонтанный и индуцированные. Виды мутагенных факторов. Антимутагены Мутагенез – это процесс формирования мутаций под действием факторов окружающей среды - мутагенов 1) Мутации могут возникать спонтанно, без видимых причин, но под влиянием внутренней условий в клетке – и называются спонтанным мутагенезом. Особенностью является отсутствие специфичности (в любом гене). 2) Возникновение мутаций под влиянием факторов внешней среды или других живых организмов, сила воздействия которых, превышает допустимые пределы – называется индуцированным мутагенезом. Классификация мутагенов: • физические –ионизирующие и электромагнитные излучение, ультрафиолет. • химические- вещества применяемые в промышленности, красители, ЛС. • биологические – вирусы (герпеса, цитомегаловирусы). Антимутагены - это вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов. Условно можно разбить на 3 группы: 1) блокирующие действие Автомутагенов, естественно возникающих в клетках в процессе метаболизма (антиавтомутагены), например фермент Каталаза. 2) снижающие действие внешних, искусственных физических или химических мутагенов. Таковыми являются сульфгидрильные соединения, сильные восстановители типа Na2S2O, некоторые спирты и углекислые соли. 3) ферментные системы, действующие непосредственно на уровне наследственных структур, т. е. «исправляющие» поврежденные мутагеном участки хромосомы. Мутагенные факторы Вид фактора Определение Мутагенные факторы Физические Физические мутагены составляют высокоэнергетичные частицы крайне малой величины, из-за чего они обладают высокой способностью глубоко проникать в ткани и вызывать молекулярные нарушения Химические Химические мутагены должны обладать такими свойствами как: 1) высокая проникающая способность; 2) свойство изменять коллоидное состояние хромосом 3) определенные действия на изменение гена или хромосомы Делятся на 9 классов: 1) Алкилирующие соединения; 2) Пероксиды; 3) Альдегиды; 4) Азотистая кислота; 5) Соли тяжелых металлов; 6) Гидроксиламины; 7)Антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК; 8) Красители, обладающие основными свойствами; 9) Ряд др. веществ, преимущественно ароматического ряда (канцерогены, алкалоиды, некоторые лекарственные вещества, гербициды, инсектициды и др.) Биологические Биологические мутагены - это, главным образом, вирусы, вызывающие наследственные изменения генетического материала у прокариот и эукариот • Вирусы • Токсины плесневных грибов Комбинативная_изменчивость._Их_виды,_механизмы_и_биологическое'>4. Наследственная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Их виды, механизмы и биологическое значение. Эволюционное и медицинское значение рекомбинации наследственного материала. Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменениями в геноме или возникновением новых комбинаций генетического материала и передается следующим поколениям в отличие от модификационной. Она обусловлена изменениями в генетическом материале, является основой для разнообразия живых организмов и главной причиной эволюционного процесса, т.к поставляет материал для естественного отбора. Виды наследственной изменчивости: 1) Комбинативная : обусловленная перекомбинированием генов в результате мейоза и оплодотворения; 2) Мутационная : обусловленная возникновением мутаций. Комбинативная изменчивость — Это изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении. ( Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при комбинации красного и белого гена.) Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Комбинативная изменчивость имеет огромное значение для эволюционных процессов: • Она постоянно изменяет признаки. • При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки. • Повышает жизнеспособность потомства. • Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций. 5. Мутационная изменчивость и ее биологическое значение. Характеристика мутаций (внезапность, стойкость, индивидуальный характер, неадаптивность, неадекватность, отсутствие вариабельности).Причины и механизмы возникновения. Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. Ряд особенностей мутационной изменчивости: • мутация — это качественно новое состояние признака; • мутантные формы константны; • одни и те же мутации могут возникать повторно; • мутации могут быть полезными и вредными; • выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей. Гуго де Фризом в 1901 году в своем классическом труде “Мутационная теория” обозначил, что мутация — это устойчивое, ненаправленное, внезапное изменение в геноме, которому характерно индивидуальный характер, неадаптивность, неадекватность, отсутствие вариабельности. Значение мутаций • Мутации являются источниками наследственной изменчивости, важного фактора эволюции. • Особенно часто полезные проявления мутаций наблюдаются у растений. По мнению некоторых генетиков, большинство видов растений является полиплоидами. • Человек использует мутации в борьбе с вредителями сельского хозяйства и выведения продуктивных пород и сортов. • Многие сорта культурных растений являются примерами мутационной изменчивости, целенаправленно проводимой человеком. |