био ответы. Вопрос Предмет генетики. Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо и гетерозиготность)
 Скачать 1.16 Mb.
|
|
Вопрос 2. Модификации, основные свойства (групповой характер, адекватность, адаптивность, нестойкость, вариабельность) и их характеристика. Норма реакции признака Модификационная изменчивость носит групповой характер , то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретает сходные признаки. Адаптивность - это умение организма приспосабливаться к условиям среды. Адаптивность рассматривается как индивидуальная устойчивость или выносливость индивидуума, как активное проявление генетически запрограммированной, конституциональной, индивидуальной меры существующих адаптационных резервов и приспособительных возможностей любого живого организма. Нестойкость. Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его "отпечаток" - загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения. Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени - все дело в норме реакции. Вариабельность. Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев. Пределы модификационной изменчивости ограничены генотипом и называются нормой реакции . Эта форма изменчивости отражает адаптации организмов к постоянно изменяющимся условиям окружающей среды, которые повышают выживаемость отдельных организмов и вида в целом. Вопрос 3. Биологическое и медицинское значение фенотипической изменчивости. Фенотип. Морфозы, фенокопии. Фенотипическая изменчивость — изменение фенотипа без изменения генотипа; является ненаследственной формой изменчивости. Значение: Образование модификационных изменений имеет приспособительное значение в жизни организма. Например, кожа, темнея при загаре, ограничивает проникновение ультрафиолетовых лучей внутрь тела, что позволяет дольше находиться на солнце без отрицательных последствий. В сельском хозяйстве, зная норму реакции для каждой породы, можно добиваться оптимальных показателей продуктивности. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Морфозы — это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (ожоги, шрамы). Фенокопии — это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает мутацию (увеличение щитовидной железы при недостатке йода). Вопрос 7. Сцепленное с полом наследование признаков. Х-сцепленное наследование. Голандрическое наследование. Наследование признаков, сцеплённых с полом. Наследование сцепленное с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах. Открытие закономерностей наследования, сцепленных с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола. На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраску глаз, находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит: а) от типа хромосомного определения пола; б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом: •признаки наследуются крисс-кросс; •у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные, но и рецессивные признаки, причём проявление рецессивных признаков обусловлено гемизиготным состоянием. Голандрический тип наследования. Голандрическое наследование — наследование признака, контролируемого геном, локализованным в негомологичной части Y-хромосомы. Голандрический ген — ген, сцепленный с мужской половой Y-хромосомой. Вопрос 8. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, особенности генома человека. Генотип и фенотип. Кариотип Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. Отличительной особенностью генома человека является наличие в нём огромного числа повторов. Они занимают обширные области генома, значительно превосходящие по своим размерам участки, приходящиеся на белковые и РНКовые гены. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза, являющихся результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Генотип – индивидуальная для каждой особи совокупность генов, отвечающих для кодирования каких-либо признаков. Генотип особи определяется во время полового размножения, когда сливаются мужские и женские гаметы, а соответственно сливаются гены, кодирующие определённый признак. Кариотип — общая для всех особей одного вида совокупность всех хромосом, информация о их строении, количестве, всех возможных вариациях генов и признаков. Графическое изображение кариотипа, то есть, набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма) кариотип отличается от генотипа следующим: 1. Кариотип общий для всего вида (кроме индивидуального кариотипа), а генотип строго индивидуален (кроме близнецов). 2. Кариотип более масштабен, так как в него входит информация о всех хромосомах и генах, которые они могут нести, а в генотип только гены одной особи. Геномный уровень Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип. Ген как элементарная единица наследственной информации выполняет определенные функции и обладает определенными свойствами. Функции генов: • хранение наследственной информации; • управление биосинтезом белка и других веществ в клетке; • контроль за развитием и старением клетки. Свойства генов: • дискретность: один ген контролирует один признак; • специфичность: каждый ген отвечает строго за свой признак; • стабильность структуры: гены передаются из поколения в поколение не изменяясь; • дозированность действия: один ген определяет одну дозу фенотипического проявления признака; • способность к мутированию (изменению структуры); • способность к репликации (самоудвоению); • способность к рекомбинации (переходу из одной гомологичной хромосомы в другую). Функциональная классификация генов Все гены делятся на три группы: • cтруктурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов; • регуляторные – управляют деятельностью структурных генов; • модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки. Вопрос 9. Решение задач: Сцепленное наследование Вопрос 5. Применение генеалогического метода и его значение в диагностике и профилактике наследственных заболеваний. Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: 1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ. Пробанд - лицо, с которого начинают составление родословной. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам заболевания. Может быть полной или ограниченной. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего мать или других лиц, окружающих ребенка). Детально собранный анамнез часто содержит опорные пункты для диагноза, который можно предположить сбора анамнеза. Он проводится по определенной схеме. После получения паспортных данных врач должен выяснить: 1) анамнез настоящего заболевания, его начало, течение, характер жалоб; 2) тщательный анамнез жизни ребенка, включая здоровье и возраст родителей, течение беременности и акушерский анамнез матери. 3) сведения о сибсах пробанда (порядковый номер рождения, возраст, состояние здоровья); 4) данные о родственниках пробанда I и II степеней родства. После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому анализу. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: 1) для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании. Вопрос 6. Суть и задачи близнецового метода. Возможности установления природы заболевания или признака по коэффициенту Хольцингера Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов , имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях. Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа. (например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят.) Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов. Для определения роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно - и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ. КМБ = число сходных пар монозиготных близнецов / общее число пар монозиготных близнецов ×100%; КДБ = число сходных пар дизиготных близнецов / общее число пар дизиготных близнецов ×100%. Для вычисления роли наследственности используется формула Хольцингера : Для определения роли среды в развитии признака используется формула: +С = 100%– Н Вопрос 7. Популяционно-статистический метод. Значение популяционно- статистического метода в изучении генетики человека. Популяционно-статистический метод основывается на использовании закона и формулы Харди —Вайнберга для определения частоты встречаемости генов и генотипов в популяциях. Знание генетической структуры популяции человека с позиций гигиены и медицины необходимо и позволит грамотно организовать профилактику и сохранение генофонда человека. Так, большинство наследственных заболеваний являются результатом прямых генных мутаций. Как уже указывалось, гомозиготы по рецессивным аллельным генам несут патологию и сразу попадают под контроль медицинских учреждений. Гетерозиготы — носители рецессивного гена, как правило, не имеют симптомов заболевания, но повышают риск рождения больных детей, а следовательно, увеличивают генетический груз популяции. Задачи метода: • 1) определение генетической структуры популяции по морфологическим, биохимическим и патологическим признакам (наследственным заболеваниям); • 2) выявление носителей рецессивных генов с целью определения генетической структуры популяции, профилактики и сохранения генофонда. Вопрос 6. Механизмы возникновения множественных аллелей и особенности их взаимодействии и наследования (на примере групп крови системы АВО и резус-системы у человека) Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма являются аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека; двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.) ( Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Кроме основных — доминантного и рецессивного — генов, появляются промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному — как доминантные.) Механизмы возникновения множественных аллелей. Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков. Имеются определенные закономерности множественного аллелизма: — каждый ген может иметь большое число аллелей; — любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа; — в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей; — аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.; — члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования); — разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака; — серии аллелей увеличивают комбинативную изменчивость. Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО. • система определяется тремя аллелями одного гена I (I A , I в , I°); ген I расположен в 9- й хромосоме: 9q34; • из всей серии аллелей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся два аллеля (I°I 0 , I A I A , I A I°, I в I в и др.); • аллели I A , I в доминантны по отношению к аллелю I° — полное доминирование, между собой аллели I A и I в — кодоминантны; • доминантный аллель гена может проявлять свое действие в гомо- (I A I A , I в I в ) и гетерозиготном организмах (I A I 0 , I B I 0 ), а рецессивный аллель гена — только в гомозиготном организме (I 0 I 0 ); • различные сочетания аллелей в генотипе дают разные фенотипы: 4 группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые различаются между собой антигенными свойствами эритроцитов. Антигены (агглютиногены) находятся на поверхности эритроцитов (гликокаликс); • особенностью системы является наличие в сыворотке крови спецефических антител (агглютининов), разноименных по отношению к собственным агглютиногенам (они одновременно находятся в крови); • разнообразие групп крови обеспечивает фенотипический полиморфизм в популяциях человека по данному признаку. Ген I обладает 100% пенетрантностью. Группы крови являются примером однозначной нормы реакции организма (группа крови не изменяется в течение жизни ни при каких изменениях среды). Вопрос 7. Взаимодействие неаллельных генов - эпистаз, комплементарность,полимерия Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: • эпистаз • комплементарность • полимерия |