био ответы. Вопрос Предмет генетики. Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо и гетерозиготность)
 Скачать 1.16 Mb.
|
|
Вопрос 1. Предмет генетики. Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность). Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов. Наследственность — способность организмов передавать генетическую информацию из поколения в поколение, которая отражает признаки и особенности развития. Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Таким образом, наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма. Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов. Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов. Единицей наследственной информации является ген. Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков. Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот. Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … . Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … . Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными. Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа). Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа). Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление. Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей. Вопрос 2. Генный уровень организации наследственного материала. Особенности генов эукариот. Свойства генов. Единицей наследственности всех организмов является ген – участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК). Он несет наследственную информацию о структуре определенного белка или нуклеиновой кислоты. Именно ДНК сохраняет наследственную информацию в организме и обеспечивает ее передачу дочерним клеткам во время деления материнской. Термин ген предложит Иогансон в 1909 г. в 1911г. Т.Морган, Бриджес, Миллер и другие сформулировали хромосомную теорию наследственности и впервые указали на хромосомную локализацию генов. Гены эукариот имеют интрон-экзонную структуру . При изучении первичной структуры, т. е. последовательности нуклеотидов, ряда генов выяснилось, что в них, наряду с участками, кодирующими специфичный для этого гена продукт (полипептид, рРНК, тАНК и т. д.), имеются участки, которые ничего не кодируют, т. е. они подобно межгенным спейсерам (участкам между генами) не содержат генетической информации. Некодирующие участки получили название интронов, кодирующие - экзонов . Такой тип структурной организации обнаружен для множества генов, локализованных в хромосомах эукариот, для некоторых генов внутриклеточных органелл эукариот - пластид и митохондрий, а также для генов нескольких РНК-содержащих и ДНК-содержащих вирусов, поражающих эукариот. У бактерий интронов в генах нет. Нет интронов и в генах вирусов, поражающих бактерии. В процессе биосинтеза белка имеется особый этап, который называется процессинг Частью процессинга является сплайсинг – вырезание интронов и сшивание экзонов. Таким образом, из одной и той же нуклеотидной последовательности гена могут формироваться разные варианты белковых молекул (альтернативный сплайсинг). Предполагают, что у эукариот каждый оперон (функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны - гены, единицы транскрипции, кодирующие совместно или последовательно работающие белки и объединенные под одним или несколькими промоторами) содержит только один структурный ген и множество регуляторных генов. Структурные гены у эукариот, ответственные за разные звенья одной цепи биохимических реакций, могут быть сосредоточены не в одном месте, а рассеяны по всему геному. У эукариот может быть одновременно групповое подавление активности генов в целой хромосоме или на большом её участке. У эукариот, как правило, наблюдается групповая регуляция активности генов на этапе транскрипции, связанная с особенностями организации гетерохроматиновых и эухроматиновых участков хромосом. Эурохроматиновые участки – низкая конденсация и генетически активны. Гетерохроматиновые участки – высокая степень конденсации и генетически неактивны. Известны механизмы регуляции генов, которые происходят на уровне трансляции. Здесь происходит отбор матричных или информационных РНК, который осуществляется рибосомами. Регуляция работы генов может происходить и на уровне эпигенеза , т.е. пострансляционного преобразования белка. Таким образом, процесс регуляции работы генов у эукариот носит многоуровневый характер и не ограничивается процессами, происходящими в пределах одной клетки. Для человека установлено существование большого числа факторов регуляции работы генов различных надклеточных уровней (тканеспецефические, органоспецифические белки-активаторы, факторы нервной и эндокринной систем, например, существует белок беттаглобин, он является тканеспецифическим белком. Ген, который его кодирует, может активно работать в клетках красного костного мозга и их предшественников. Свойства генов : 1. Чередование интронов и экзонов определяют дискретность или прерывистость гена. Это одно из важнейших свойств гена. 2. Другим важным свойством является специфичность , она определяется особым чередованием нуклеотидов в пределах каждого гена. 3. Каждый ген может отвечать за развитие нескольких признаков. Это свойство гена называется плейотропией . Примером является синдром Морфана, который заключается в том, что один ген определяет несколько симптомов: орахнодактилия (паучьи пальцы), патология соединительной ткани (аневризма аорты, подвывих хрусталика, астеническое телосложение). 4. Градуальность – заключается в том, что ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей в генотипе (серповидно-клеточная анемия: у гомозигот (АА) болезнь протекает очень тяжело и заканчивается летальным исходом обычно до наступления половой зрелости; у гетерозигот (Аа) болезнь протекает в слабой форме, они жизнеспособны и могут оставлять потомство; смертность от серповидно-клеточной анемии очень высока, особенно в детском возрасте у гомозигот). 5. Полигенность – заключается в том, что на развитие одного и того же признака могут влиять разные гены, у человека имеются огромное количество полигенных признаков, например, рост, масса тела, способность к лактации, умственные способности, АД и многие другие признаки контролируются несколькими парами генов, т.е. являются полигенными. 6. Пенетрантность – частота пробиваемости гена в признак. Она измеряется в процентах. Пенетрантность – это процент индивидуумов, несущих ген, у которых он фенотипически проявляется. Большинство генов, особенно доминантных, обладают пенетрантностью 100% . В некоторых случаях пробиваемость генов менее 100% - это зависит от целого рядя факторов: от генотипа (у гомозигот по шизофрении пенетрантность 100%, а у гетерозигот 20%), от пола (ген подагры проявляется у мужчин с пенетрантностью 20%, а у женщин 0%), от возраста (хорея Гентингтона проявляется у молодых людей в 20-24 года с пенетрантностью 8,3%, а у людей 30-34 года пенетрантность составляет 18%), от фактора внешней среды, в том числе и социальные факторы, например уровень врачебной помощи (во Франции врожденный вывих бедра составляет 7-8%, а в России 20%). При ранней диагностике и своевременном правильном лечении можно снизить пенетрантность довольно значительно. Совокупность генов в клетке называется ГЕНОМ . Количество генов, которое входит в состав генома разнообразно, отличается у разных видов живых существ. У человека общее количество генов, по последним сведениям, составляет более 30000. Однако, в активном состоянии находится примерно 5-7% генов в каждый определённый период онтогенеза. Площадь гена составляет 3*10 -9 м. Французские биологи Жакоб и Моно установили, что кроме структурных генов, которые определяют структуру полипептида, существуют регуляторные гены. Они регулируют работу структурных генов. Эти гены называются регуляторными . Таким образом, синтез белка находится под двойным контролем. В состав оперона у прокариот входят и те и другие. Действия генов-регуляторов состоит в подавлении деятельности структурных генов. Путём образования некоторого цитоплазматического продукта белка-репрессора. В опытах Жакоба и Мано было показано, что ген работает не всегда и не везде. У каждого гена имеется своё время действия и поле действия. Вопрос 4. Законы Г. Менделя, их цитологические основы, статистический характер законов Менделя. Менделирующие признаки человека. Законы Г. Менделя: а ) 1- ый закон Г. Менделя : (закон единообразия гибридов первого поколения, правило доминирования). - при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. б) 2- ой закон Г. Менделя (закон расщепления гибридов второго поколения) - при скрещивании 2-х гетерозиготных особей, т.е. гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1. в) хронологически следующей предложенной закономерностью была гипотеза «чистоты гамет», ставшая в последствии IV законом Менделя. Мендель высказал положение, что в половых клетках (гаметах) находятся обособленные (дискретные) частицы, определяющие развитие того или иного признака. Это положение У. Бэтсон в 1902 г. сформулировал так: Гены в гаметах у гибридных особей находятся в единственном числе они «чисты», т.е. аллельные гены находятся в половых клетках в гаплоидном (одинарном) наборе. г) 3- ий Закон независимого комбинирования признаков - при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении (F2) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Расщепление по фенотипу по каждому признаку 3:1, независимо от числа признаков. Суммарная формула: (3+1)n, где n – число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании. При анализе 2-х пар признаков, расщепление по фенотипу 9:3:3:1. д) Статистический характер менделевских закономерностей: Законы Г.Менделя выполняются при определенных условиях: 1) Бесконечно большое число исследуемых особей. 2) Приблизительное значение расщеплений. 3) Вероятный характер событий (достоверность 95 %) Таким образом, обнаруживаемые закономерности являются результатом воздействия многих факторов и не являются абсолютными законами природы, а носят характер статистических закономерностей. 4) Равновероятное образование в процессе мейоза обоих типов гамет (как с геном А, так и с геном а). 5) Равновероятная встреча и сочетание этих гамет при оплодотворении. 6) Равная выживаемость всех типов зигот и развивающаяся из них особей. н) Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые определяются аллельными генами и в потомстве расщепляются в соответствии с законами Менделя по моногенному типу. Такие признаки являются дискретными. ж) Цитологические основы законов Г.Менделя : объяснения законов Г. Менделя были найдены при изучении процессов мейоза и гаметогенеза и сути перестроек с гомологичными хромосомами. Вопрос 1. Генеалогический метод исследований в генетике. Суть и задачи генеалогического метода Генеалогический метод исследования основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева. Задачи генеалогического метода : • определение типа, характера наследования признака • установление генотипов лиц родословной • выявление частоты проявление гена • определение степени риска рождения больного ребенка, т. е. осуществление генетической профилактики (предупреждение рождения больного ребенка) Вопрос 2. Основные правила и принципы составления родословной. Особенности родословных с аутосомно-доминатным и аутосомно- рецессивным типами наследования. Каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева сверху-вниз - Символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на одной горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами слева-направо - Дети одной супружеской пары (сибсы) располагаются слева-направо в порядке рождения, - Основой родословной является пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи. Вопрос 3. Характеристика родословных X-сцепленного доминантного и Xсцепленного рецессивного типов наследования. 1) Характерной особенностью родословных при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков- является преимущественное проявление признака у гомозиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. 2) В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола. Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие: 1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще; 2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому; 3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола; 4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами). В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация. К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни. Вопрос 1. Формы изменчивости: фенотипическая и генотипическая. Их значение в онтогенезе. Простые и сложные признаки Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды. Различают два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую. Фенотипическая изменчивость (модификационная, "групповая", ненаследованная, "определенная") – это изменения фенотипа, не связанные с изменением генотипа. Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условий среды обитания. Значение в онтогенезе: Адаптация организмов к изменяющимся условиям среды. Генотипическая изменчивость – ("индивидуальная"," наследственная"," неопределенная") – это форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Выделяют два вида генотипической изменчивости: 1) комбинативная Значение в онтогенезе: Образование генотипического и фенотипического многообразия организмов. Формирование индивидуальных особенностей организма. 2) мутационная Значение в онтогенезе: Новые аллели могут определять полезные признаки, закрепляться естественным отбором (материал для эволюции). Вредные мутации приводят к развитию наследственной патологии или к гибели организмов. Простые и сложные признаки. Простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия одной пары аллельных генов. Сложные признаки являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Сложный признак может быть обусловлен совместным однозначным действием нескольких генов или являться конечным результатом цепи биохимических преобразований, в которых принимают участие продукты многих генов. |